287 resultados para enfant


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Thèse diffusée initialement dans le cadre d'un projet pilote des Presses de l'Université de Montréal/Centre d'édition numérique UdeM (1997-2008) avec l'autorisation de l'auteur.

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Les comportements stéréotypés et les intérêts restreints sont des comportements à valeur diagnostique dans lâautisme. Pourtant, il y a des lacunes en clinique, dans la façon de détecter ces comportements, considérant lâabsence dâinstruments standardisés les suscitant et en recherche, dans la façon de documenter ces comportements pour arriver à les définir de façon opérationnelle. Cette thèse a pour objectif de mieux documenter, par une situation dâobservation, les comportements stéréotypés et les intérêts restreints en bas âge dans lâautisme, et de permettre lâutilisation de cette situation en clinique. Deux étapes préliminaires ont permis de documenter les comportements stéréotypés et les intérêts restreints en bas âge dans lâautisme. La première, lâélaboration dâun questionnaire sur les comportements stéréotypés et les intérêts restreints et les objets qui les déclenchent complété par des experts dans le domaine. Ce questionnaire a permis de construire la grille de cotation et la situation de stimulation. La seconde la construction dâune grille de cotation qui apporte une définition opérationnelle des comportements stéréotypés et des intérêts restreints en bas âge dans lâautisme et vise à les colliger. Lâétape principale de la présente recherche consiste en lâélaboration dâune situation de stimulation suscitant des comportements stéréotypés et des intérêts restreints par lâexposition à des objets qui les déclenchent. Cette situation a permis de documenter, par observation, les comportements stéréotypés et les intérêts restreints en bas âge dans lâautisme. La validation de la situation de stimulation a été appliquée auprès de deux groupes dâenfants âgés de 24 à 72 mois appariés en âge chronologique, 21 enfants portant un diagnostic dâautisme et 24 enfants au développement typique Les résultats montrent que la situation de stimulation est un instrument suffisamment sensible pour détecter des comportements stéréotypés et des intérêts restreints en bas âge dans lâautisme et dâidentifier des objets dâintérêt. En effet, lors de lâexposition à la situation de stimulation, les enfants autistes se distinguent des enfants typiques sur la base du nombre et de la durée des comportements stéréotypés et des intérêts restreints quâils présentent. Les enfants autistes montrent une fréquence significativement plus élevé pour les CSIR suivants: maniérismes des mains et des doigts, crispation des doigts, sautillement, doigts dans la bouche, objets dans la bouche, exploration visuelle: regard rapproché, met les objets en mouvement non circulaire. Les enfants autistes se distinguent également des enfants typiques sur la base de lâexploration des objets, en fréquence et en durée, significativement, pour les objets: Bateau: marteau et balles et lettres et chiffres. Cette étude est la première qui passe par un protocole dâobservation systématique, pour documenter les comportements stéréotypés et les intérêts restreints, ainsi que les objets qui les déclenchent, des objets dâintérêt, en bas âge dans lâautisme. Cette situation pourrait ultimement faire partie du processus dâévaluation diagnostique ou de dépistage de lâautisme permettant dâidentifier en bas âge des enfants autistes ou à risque dâautisme.

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La transmission mère-enfant du VIH-1 (TME) représente le principal mode dâinfection chez lâenfant et se produit durant la grossesse (in utero, IU), lâaccouchement (intrapartum, IP) ou lâallaitement (postpartum, PP). Les mécanismes qui sous-tendent le passage du VIH-1 à travers le placenta et les muqueuses intestinales du nouveau-né sont encore très peu décrits. « Dendritic cell-specific ICAM-grabbing non-integrin » (DC-SIGN) et son homologue DC-SIGN « related » (DC-SIGNR) sont des récepteurs dâantigènes exprimés au niveau du placenta et capables de capter et de transmettre le VIH-1 aux cellules adjacentes. Ils pourraient donc participer au passage trans placentaire du VIH-1 et le polymorphisme génétique affectant lâexpression ou modifiant lâinteraction avec le virus aurait une influence sur la TME du VIH-1. Afin dâexplorer cette hypothèse, nous avons procédé à une analyse exhaustive du polymorphisme de DC-SIGN et DC-SIGNR dans la population du Zimbabwe. Par la suite, nous avons déterminé lâassociation entre le polymorphisme de DC-SIGN et DC-SIGNR et la TME du VIH-1 dans une cohorte dâenfants nés de mères VIH-positives à Harare, au Zimbabwe. Enfin, nous avons défini lâimpact fonctionnel des mutations associées. Les enfants homozygotes pour les haplotypes H1 et H3 dans le gène de DC-SIGNR sont 4 à 6 fois plus à risque de contracter le VIH-1 par voie IU et IP. H1 et H3 contiennent la mutation du promoteur p-198A et la mutation de lâintron 2, int2-180A, et des études fonctionnelles nous ont permis de démontrer que p-198A diminue lâactivité transcriptionnelle du promoteur de DC-SIGNR et lâexpression des transcrits dâARNm dans le placenta, alors que int2-180A modifie le répertoire dâisoformes de DC-SIGNR vers une proportion diminuée dâisoformes membranaires. Les enfants porteurs des haplotypes H4 et H6 de DC-SIGN sont 2 à 6 fois plus à risque de contracter le VIH-1 par voie IU. Ces haplotypes contiennent deux mutations du promoteur (p-336T/C et p-201C/A) et quatre mutations codant pour un changement dâacide aminé dans lâexon 4 (R198Q, E214D, R221Q ou L242V) associées à un risque augmenté de transmission IU, IP et PP du VIH-1. Des études fonctionnelles ont démontré que les mutations du promoteur diminuent lâexpression de DC-SIGN dans les macrophages placentaires. Toutefois, lâexposition IU au VIH-1 module le niveau dâexpression de DC-SIGN, résultant en des niveaux dâexpression similaires entre les macrophages des porteurs des allèles sauvages et mutés. Les mutations de lâexon 4 augmentent lâaffinité de DC-SIGN pour le VIH-1 et sa capacité à capturer et à transmettre le virus aux lymphocytes T, favorisant possiblement la dissémination du VIH-1 à travers le placenta. Lâassociation entre les mutations de DC-SIGN et la transmission IP et PP du VIH-1 suggèrent quâil aurait aussi un rôle à jouer dans les muqueuses intestinales de lâenfant. Notre étude démontre pour la première fois lâimplication de DC-SIGN et DC-SIGNR dans la TME du VIH-1. Lâaugmentation des capacités de capture et de transmission de DC-SIGN résulte en une susceptibilité accrue de lâenfant à lâinfection au VIH-1 et concorde avec un rôle dans la dissémination transplacentaire. Toutefois, la diminution préférentielle des transcrits membranaires de DC-SIGNR au placenta augmente la TME du VIH-1 et laisse croire à son implication via un autre mécanisme. Ces mécanismes pourraient aussi sâappliquer à dâautres pathogènes reconnus par DC-SIGN et DC-SIGNR et transmis de la mère à lâenfant.

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Tout autant que la mère, le père est une figure dâattachement importante pour lâenfant. Toutefois le lien dâattachement père-enfant se formerait différemment du lien dâattachement mère-enfant. Les pères sont souvent plus engagés que les mères dans des activités ludiques, moins dans des activités de soins. Les jeux faits avec le père sont souvent plus physiques aussi, plus stimulants. En incitant son enfant au jeu de façon sensible, le père devient un tremplin pour lâexploration de son enfant et le développement de sa confiance en soi et en lâautre. Câest en tant que figure dâouverture sur le monde que le père aurait une plus grande influence sur le développement de son enfant. Câest ce que nous apprennent les études sur lâengagement paternel. Jusquâà maintenant peu dâauteurs ont étudié lâengagement des pères en même temps que lâattachement père-enfant, mais plusieurs proposent déjà que cette fonction dâouverture sur le monde expliquerait la formation du lien père-enfant. La relation dâattachement père-enfant serait basée sur une relation dâactivation. Lâobjectif de la présente thèse est précisément de mieux comprendre la nature du lien dâattachement père-enfant. Deux articles composent cette thèse. Le premier article est théorique et fait une recension de la littérature sur lâattachement père-enfant et lâengagement paternel. Le deuxième article est empirique et propose justement de vérifier lâinfluence de lâengagement paternel sur la formation du lien dâattachement au père. En tout 53 dyades pères-enfants ont participé à cette étude. Lâengagement des pères au niveau du réconfort, de la stimulation et de la discipline a été évalué lorsque les enfants avaient entre 12 et 18 mois. à cet âge, la qualité dâattachement et de la relation dâactivation ont aussi été évaluées, respectivement avec la Situation étrangère et la Situation risquée. Les deux mises en situation ont ensuite été comparées pour voir laquelle prédit mieux le développement des enfants à lââge préscolaire, au niveau des compétences sociales, des problèmes intériorisés et des problèmes extériorisés. Les résultats obtenus indiquent que la Situation risquée prédit mieux le développement socio-affectif des enfants (compétences sociales et problèmes intériorisés). Aucun lien nâa été trouvé avec la Situation étrangère, même en tenant compte de lâengagement du père au niveau du réconfort. Ces résultats valident la théorie de la relation dâactivation et lâimportance de la fonction paternelle dâouverture sur le monde. Les limites de la présente étude, ainsi que ses implications théoriques et méthodologiques, seront abordées dans la discussion du deuxième article et en conclusion de la présente thèse.

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