BioéthiqueOnline: Towards a Bilingual (English-French) Bioethics Community / Vers une communauté bilingue (anglais-français) en bioéthique

Éditorial / Editorial

Building Beyond Limits : Fantastic Collisions Between Bodies and Machines in French and English Fin-de-Siècle Literature

«Construire hors limite: collisions fantastiques entre corps et machines dans la littérature fin-de-siècle française et anglaise» explore un ensemble de textes qui ont surgi à la fin du dix-neuvième siècle en réponse et en réaction à la fulgurante évolution de l’environnement scientifique et technologique, et qui considèrent la relation entre l’homme et la machine en fantasmant sur la zone grise où ils s’intersectent. Les principaux textes étudiés comprennent L’Ève future de Villiers de l’Isle-Adam, Le Surmâle d’Alfred Jarry, Trilby de George Du Maurier, Le Château des Carpathes de Jules Verne, ainsi qu’une sélection de contes dont nous pouvons qualifier de «contes à appareils», notamment «La Machine à parler» de Marcel Schwob. Utilisant la théorie des systèmes comme base méthodologique, cette dissertation cherche à réinterpréter les textes de la fin du dix-neuvième siècle qui naviguent les limites de l’humain et du mécanique et les surfaces sensibles où ils se touchent et interagissent en les réinscrivant dans un projet plus vaste de construction d’identité qui défie le temps chronologique et les échelles mathématiques. Le lien entre la théorie des systèmes et l’architecture – comme méthode d’organisation d’espace blanc en espace habitable – est exploré dans le but de comprendre la manière dont nous façonnons et interprétons le néant à l’origine de l’identité individuelle, et par association collective, en pratiquant littéralement la schématisation et la construction du corps. Des auteurs tels Villiers et Jarry imaginent la construction du corps comme une entreprise scientifique nécessairement fondée et réalisée avec les matériaux et les technologies disponibles, pour ensuite démanteler cette proposition en condamnant le corps technologique à la destruction. La construction d’une identité amplifiée par la technologie prend donc des proportions prométhéennes perpétuellement redessinées dans des actes cycliques de rasage (destruction) et d’érection (édification), et reflétées dans l’écriture palimpsestique du texte. L’intégrité du corps organique étant mis en question, le noyau même de ce que signifie l’être (dans son sens de verbe infinitif) humain pourrait bien s’avérer, si l’on considère la correspondance entre perte de voix et état pathologique dans les textes de Du Maurier, Verne et Schwob, être une structure des plus précaires, distinctement hors sens (unsound).

La traduction de la littérature hispano-américaine au Québec : de l'intégration immigrante à la mondialisation éditoriale

En 2012, la traduction au Québec d'ouvrages littéraires d'auteurs issus de l'Amérique hispanique est encore un phénomène marginal. Pourtant, les entreprises de traduction de tels ouvrages se sont faites plus nombreuses au cours des vingt dernières années, et deux maisons d'édition québécoises leur ont fait la part belle : Les Écrits des Forges et Les Allusifs. La première a publié en français de nombreux canons de la poésie mexicaine tandis que la seconde possède à son catalogue (maintenant chez Leméac) bon nombre d'auteurs hispano-américains. Les efforts de ces éditeurs ont été précédés d'un premier mouvement d'accueil de la littérature hispano-américaine, mouvement principalement lié à la venue au Canada d'auteurs hispano-américains immigrants, souvent des réfugiés qui avaient fui la guerre ou la dictature dans leur pays d'origine. À partir de la théorie des champs de Pierre Bourdieu et de l’application de cette théorie à l’espace littéraire international par Pascale Casanova, ce mémoire cherche à expliquer plus en détail les conditions et logiques qui sous-tendent la traduction et l’édition des littératures hispano-américaines au Québec. Pour ce faire, il analyse la trajectoire de trois auteurs dont chacun a vu au moins un de ses titres publié en français. Ces auteurs sont le Salvadorien Horacio Castellanos Moya, dont le roman intitulé Le Dégoût a été publié aux Allusifs en 2003, le Mexicain Jaime Sabines, dont Poemas del peatón/Poèmes du piéton a été publié aux Écrits des Forges en 1997, et la Colombienne québécoise Yvonne América Truque, dont le recueil de poèmes Proyección de los silencios/Projection des silences a été publié au CÉDAH en 1986. Chacune des trajectoires illustre un modèle de production et de diffusion particulier de la littérature hispano-américaine en traduction qui s’est manifesté durant les vingt dernières années. Ensemble, elles permettent de dégager le parcours évolutif de l’édition vers une intégration de plus en plus mondialisée des mécanismes de diffusion des biens symboliques.

The Aesthetics of Madame de Staël and Mary Shelley

L’esthétique de Madame de Staël and Mary Shelley discute l’art de l’improvisation et le concept de l’enthousiasme dans les écrits de ces deux auteurs. Dans ce projet, j’explore l’esthétique d’improvisation et d’enthousiasme de Madame de Staël dans Corinne, en me référant à son autre roman Delphine, à sa pièce de théâtre Sapho, et à ses nouvelles ainsi qu’à ses textes philosophiques comme De l’Allemagne, De l’influence des passions, et De la littérature. J’argumente que Madame de Staël représente à travers le caractère de Corinne une esthétique anti-utilitaire. J’explique qu’elle évoque des valeurs cosmopolites qui valorisent une culture indigène qui est en opposition avec l’impérialisme de Napoléon. De plus, j’examine comment les improvisations de Corinne dérivent d’un enthousiasme qui est associé à la définition que Platon offre du terme. Ceci est évident par la signification que Madame de Staël présente du terme dans De L’Allemagne. J’interprète la maladie de Corinne comme étant d’origine psychosomatique qui est manifesté par la perte de son génie et par un suicide lent qui est une expression de colère contre la patriarchie. Le caractère de Corinne permet à Madame de Staël d’explorer le conflit que les femmes artistes éprouvaient entre ayant une carrière artistique et adhérant à l’idéologie domestique. Chapitre deux se concentre sur l’intérêt que Shelley démontre sur l’art de l’improvisation comme elle l’exprime dans ses lettres à propos de l’improvisateur Tommaso Sgricci. Malgré sa fascination avec la poésie extemporanée, Shelley regrette que cette forme d’art soit évanescente. Aussi, j’examine son enthousiasme pour un autre artiste, Nicolò Paganini. Son enchantement avec se violoniste virtuose est lié à des discours concernant le talent surnaturel des improvisateurs. J’argumente qu’il y a un continuum d’improvisation entre les balades orales du peuple et les improvisations de culture sophistiqué des improvisateurs de haute société. J’estime que les Shelleys collaboraient à définir une théorie d’inspiration à travers leurs intérêts pour l’art de l’improvisation. Chapitre trois considère le lien entre cosmologie et esthétique d’inspiration à travers la fonction de la musique, spécialement La Création de Joseph Haydn, dans The Last Man de Shelley. J’examine la représentation du sublime des Alpes dans le roman à travers de discours qui associent les Alpes avec les forces primordiales de la création. Les rôles de la Nécessité, Prophétie, et du Temps peuvent être compris en considérant la musique des sphères. Chapitre quatre explore les différentes définitions de terme enthousiasme dans les écrits de Shelley, particulièrement Valperga et The Last Man. Je discute l’opinion de Shelley sur Madame de Staël comme suggéré dans Lives. J’analyse les caractères qui ressemblent à Corinne dans les écrits de Shelley. De plus, je considère les sens multiples du mot enthousiasme en relation avec la Guerre civil d’Angleterre et la Révolution française. Je présente comment le terme enthousiasme était lié au cours du dix-septième siècle avec des discours médicales concernant la mélancolie et comment ceci est reflété dans les caractères de Shelley.

La poésie graphique : Christian Dotremont, Roland Giguère, Henri Michaux et Jérôme Peignot

Réalisé en cotutelle avec l'Université de la Sorbonne - Paris IV

Eye and Ear in Wordsworth's Poetry

Cette thèse de doctorat porte sur la phénoménologie visuelle et auditive dans la poésie du poète romantique Britannique William Wordsworth. Je soutiens que l’œil, bien qu’il soit usurpateur, joue un rôle fondateur dans le développement de la conscience chez ce poète. L’oreille, quant à elle, souvent présentée comme organe rédempteur, a aussi des imperfections. Ensemble, l’œil et l’oreille, dépassent leurs imperfections respectives et joignent leurs forces dans la construction du poème et, au- delà de cela, à la construction de la conscience du poète.

Morbidity characteristics related to cardiovascular outcomes in French Canadian Families of the Saguenay-Lac-Saint-Jean region of Quebec

PROBLÉMATIQUE: L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) considère les maladies cardiovasculaires (MCVs) comme l'hypertension, la maladie coronarienne (par exemple, infarctus du myocarde), l'insuffisance cardiaque ainsi que les accidents cérébrovasculaires, parmi les principales causes de mortalité dans le monde. Les MCVs sont des maladies multifactorielles caractérisées par des interactions complexes entre le génome et l'environnement et dont la prévalence augmente rapidement dans toutes les populations du globe, ce qui vient compliquer d'autant l'étude de leurs bases héréditaires. Nos études précédentes sur la population fondatrice des familles Canadiennes-françaises de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) au Québec ont permis d’obtenir une carte des loci significativement liés à des déterminants qualitatifs et quantitatifs de l’hypertension et ses déterminants métaboliques [1, 2]. HYPOTHÈSE ET OBJECTIF: Puisque nos données préliminaires nous suggèrent que la mort prématurée consécutive aux MCVs possède des composantes génétique et environnementale, notre hypothèse de départ est que les maladies avec occurrences fatales et non fatales (OF et ONF, respectivement) ont des caractéristiques distinctes, surtout lorsqu’en lien avec le système CV. Pour réaliser ce projet, nos objectifs sont d’analyser les causes de morbidité/mortalité d’hypertendus avec ou sans obésité chez des familles de la région du SLSJ. Nous accomplirons ceci en interrogeant les registres des hôpitaux et de l'état civil de même que les données généalogiques de 1950 jusqu'à maintenant. Nous voulons décrire et étudier les OF pour les comparer aux NFO. RÉSULTATS: Nous avons identifié un total de 3,654 diagnostiques appartenant aux OF et ONF chez les 343 sujets étudiés. Pour les OF, nous avons trouvé que: (1) un grand total de 1,103 diagnostiques du système circulatoire ont affecté 299 sujets avec 555 occurrences et 247 premières occurrences; (2) 333 des sujets participants ont reçu 1,536 diagnostiques non-CV avec 195 occurrences et 107 premières occurrences; (3) 62 diagnostiques de toutes autres causes chez 62 des sujets participants avec 81 occurrences et 11 premières occurrences. Pour les ONF: (1) 156 diagnostiques du système circulatoire ont affecté 105 sujets; (2) 60 diagnostiques de causes non-CV chez 53 des sujets; (3) et 718 diagnostiques de toutes autres causes chez 252 des sujets. Pour les OF, 109 des 333 sujets affectés par les maladies non-CV et 58 des 62 par toutes autres maladies étaient atteints simultanément par des MCV. Nous avons décrit les caractéristiques des maladies avec occurrences fatales et non fatales. Les MCVs prédominaient dans les résultats des premières occurrences et occurrences totales tandis que les maladies non-CV étaient les plus élevées pour les diagnostiques. De plus, les OF CV ont affecté 67.1% de notre échantillon de population, incluant les sujets co-affectés par les maladies non-CV ou de toutes autres causes. En fait, nos sujets ont un risque trois fois plus élevé de développer des MCVs (p<0.0001; χ2=1,575.348), tandis qu’il diminue de moitié pour les maladies non-CV comparativement au reste de la population du SLSJ (p=0.0006; χ2=11.834). Enfin, le risque de développer des tumeurs malignes est diminué de moitié dans notre échantillon comparativement à l’incidence régionale. CONCLUSION: Cette étude a apporté une nouvelle perspective sur les OF et ONF chez nos sujets de la région SLSJ du Québec après 11 ans. Quand on observe ces résultats en conjonction avec les MCVs, ce risque double.

À la cheville des temps : la construction du présent dans la littérature narrative française au tournant du XXIe siècle

Cette thèse de doctorat met en lumière les stratégies narratives déployées dans le récit français actuel pour représenter et construire son présent. L’hypothèse principale que cette recherche vérifie est la suivante : la littérature narrative d’aujourd’hui, par le recours à une énonciation entremêlant discours et narration ainsi que par une utilisation critique et pragmatique du passé, réplique au « présentisme » observé par François Hartog, cette perspective sur les temps dont le point d’observation et le point observé sont le présent. Les écrivains contemporains mettent en place un régime de temporalités où passé et avenir sont coordonnés au présent pour pacifier le rapport entre les trois catégories temporelles et faire apparaître un présent qui, sinon, demeure narrativement insaisissable ou soumis à l’autorité d’un passé ou d’un avenir qui dicte ses actions. En distinguant leurs textes du genre romanesque et du mode narratif qui le compose, Pierre Bergounioux, François Bon, Olivier Cadiot, Chloé Delaume, Annie Ernaux, Jean Echenoz et Olivier Rolin, entre autres, s’inscrivent dans la tradition énonciative du récit, ici entendu comme genre littéraire où l’énonciation et le texte en formation sont à eux-mêmes leur propre intrigue. Le sujet d’énonciation du récit contemporain cherche à élucider son rapport au temps en ayant recours à des scènes énonciatives qui ont à voir avec l’enquête et l’interlocution, de manière à ce que d’une anamnèse personnelle et intellectuelle, de même que de la confrontation d’une mémoire avec son récit jaillissent les caractéristiques d’une expérience du présent. Or, une des caractéristiques du présent expérimenté par le sujet contemporain semble être une résistance à la narration et au récit, rendant alors difficile sa saisie littéraire. Cette opposition au récit est investie par des écrivains qui ont recours, pour donner à voir l’immédiateté du présent, à la note et au journal, de même qu’à des genres littéraires qui mettent en échec la narration, notamment la poésie. En dépit de leurs efforts énonciatifs pour extraire le présent de l’opération qui le transforme en passé, ces écrivains font tout de même l’expérience répétée de la disparition immédiate du présent et de leur incapacité à énoncer littérairement un sentiment du présent. Le seul moyen d’en donner un aperçu reste alors peut-être de chercher à construire le présent à partir du constat répété de l’impossibilité d’un tel accomplissement.

The Wolf and the Whale: aesthetic relationships between electroacoustic music and poetry inspired by the Canadian landscape

La version intégrale de cette thèse est disponible uniquement pour consultation individuelle à la Bibliothèque de musique de l’Université de Montréal (www.bib.umontreal.ca/MU).

The Educational Experience of Students of Chinese Origin in a French-Speaking Context : the role of school, family, and community

Cette recherche vise à documenter l’expérience scolaire des élèves québécois d’origine chinoise à l’école secondaire de langue française et à examiner les dynamiques qui influencent la réussite scolaire de ces élèves. Elle s’intéresse plus précisément aux impacts des facteurs relatifs à l’école, à la famille immigrante, et à ceux de la communauté ethnique sur l’intégration de ces jeunes dans un contexte francophone. Les données ont été principalement recueillies à travers des entretiens semi-structurés approfondis auprès d’élèves d’origine chinoise et de différents acteurs du paradigme éducatif (parents, acteurs scolaires et intervenants communautaires). D’autres instruments, tels que l’analyse du contenu de documents et de médias, ont également été utilisés afin de fournir des informations contextuelles et d’enrichir les données d’entrevues. Les données ont été analysées selon un cadre théorique ouvert et inclusif où la réussite scolaire des élèves issus de l’immigration est mesurée en mettant l’accent sur l’influence de la maîtrise de la langue d’enseignement, du capital culturel et social de la famille et de la communauté immigrante, ainsi que des facteurs systémiques au niveau de l’école. Les résultats de cette étude dans trois écoles cibles montrent qu’en général les élèves d’origine chinoise connaissent une expérience positive, surtout en ce qui concerne leur performance scolaire en mathématiques et sciences. Cependant, les nouveaux arrivants ont tendance à éprouver des difficultés dans l’apprentissage du français et pour leur intégration sociale. En effet, le processus d’intégration socioscolaire des jeunes chinois est sous l’influence des différents milieux qu’ils fréquentent. À propos de l’influence des dynamiques scolaires, les résultats de la recherche indiquent qu’une relation maître-élève positive joue un rôle important dans la réussite éducative de ces élèves. Toutefois, l’insuffisance du soutien à l’apprentissage défavorise l’intégration linguistique et sociale des élèves nouvellement arrivés. Les données de cette étude soulignent notamment le rôle de la famille immigrante et de la communauté ethnique dans l’expérience scolaire de ces jeunes. D’une part, sous l’impact des dynamiques familiales, notamment ce qui à trait au projet migratoire, à la culture chinoise et à l’expérience pré- et post-migratoire, les parents immigrants chinois s’impliquent activement dans les études de leurs enfants, malgré des barrières linguistiques et culturelles. D’autre part, afin de surmonter les effets négatifs des faibles liens entretenus avec l’école de langue française, les parents chinois ont largement recours aux ressources au sein de la communauté ethnique, tels que les médias de langue chinoise, les organismes ethnospécifiques de services aux immigrants, l’école du samedi et les institutions religieuses ethniques. Ces institutions sociales ethniques contribuent à soutenir les valeurs culturelles, échanger des informations, établir des modèles pour les jeunes et à fournir des services appropriés en matière culturelle et linguistique.

A poetics of apprehension : indeterminacy in Gertrude Stein, Emily Dickinson and Caroline Bergvall

Ce mémoire examine les poétiques de trois poètes très différentes, mais dont les œuvres peuvent être qualifiées d'indéterminées et de radicales : Emily Dickinson (1830-1886), Gertrude Stein (1874-1946) et Caroline Bergvall (née en 1962). Dickinson et Stein sont anglo-américaines, tandis que Bergvall est d’origine franco-norvégienne, bien qu'elle choisisse d’écrire en anglais. Toutes les trois rompent la structure syntaxique conventionnelle de l’anglais par leurs poétiques, ce qui comporte des implications esthétiques et politiques. Dans ce qui suit, j’analyse l’indétermination de leurs poétiques à partir de la notion, décrite par Lyn Hejinian, de la description comme appréhension qui présente l’écriture comme un mode de connaissance plutôt qu'un moyen d’enregistrer ce que le poète sait déjà. La temporalité de cette activité épistémologique est donc celle du présent de l’écriture, elle lui est concomitante. J'affirme que c'est cette temporalité qui, en ouvrant l’écriture aux événements imprévus, aux vicissitudes, aux hésitations, aux erreurs et torsions de l’affect, cause l'indétermination de la poésie. Dans le premier chapitre, j'envisage l'appréhension chez Gertrude Stein à travers son engagement, tout au long de sa carrière, envers « le présent continu » de l’écriture. Le deuxième chapitre porte sur le sens angoissé de l’appréhension dans la poésie de Dickinson, où le malaise, en empêchant ou en refoulant une pensée, suspend la connaissance. Le langage, sollicité par une expérience qu'il ne peut lui-même exprimer, donne forme à l'indétermination. Un dernier chapitre considère l’indétermination linguistique du texte et de l’exposition Say Parsley, dans lesquels Bergvall met en scène l’appréhension du langage : une appréhension qui survient plutôt chez le lecteur ou spectateur que chez la poète.

Convergences/divergences : le dialogue intermédial dans Vues et visions de Claude Cahun

Ce mémoire étudie les rapports texte/image dans Vues et visions de Claude Cahun, première œuvre composite créée en collaboration avec la peintre graphiste Marcel Moore. L’objet littéraire protéiforme, appartenant au genre de l’iconotexte (Alain Montandon), instaure un dialogue intermédial entre le textuel et le visuel au point de déconstruire l’horizon d’attente du lecteur : celui-ci est incité à lire et à voir alternativement les poèmes en prose ainsi que les dessins de sorte que les frontières qui définissent l’espace du littéral et du figural apparaissent poreuses. Subdivisé en deux chapitres, notre travail s’attachera dans un premier temps à mettre en lumière le rôle de l’écriture qui intègre certains dessins de Moore. En nous inspirant de l’iconolecture (Emmanuelle Pelard), nous tenterons d’effectuer des liens entre la plasticité et la signification littérale des signes linguistiques qu’illustrent ces images-textes tout en étudiant les correspondances thématiques et formelles qu’elles entretiennent avec les poèmes de Cahun. Le second chapitre étudiera la manière dont le figural investit le texte littéraire en adoptant une approche intermédiale. Après avoir abordé la figure du double, une partie de l’analyse sera consacrée à la figure de l’allusion, une stratégie d’écriture pour introduire le visuel au sein du textuel, ce qui nous permettra d’entrer en matière pour étudier « l’image-en-texte » (Liliane Louvel). Enfin, l’effet-tableau ainsi que l’anamorphose seront employés comme cadre d’analyse afin de penser le dialogue qui se noue entre le pictural et le texte littéraire dans Vues et visions.

French Kiss : les fêtes nationales françaises et américaines dans la France en guerre (1914-1918)

La fête nationale française, décrétée en 1880, vise à consolider l’adhésion à la Troisième République, régime né dix ans auparavant et toujours en déficit de légitimité. Malgré les efforts du gouvernement pour rejoindre les Français de toutes allégeances, des discordes idéologiques persistent et la fête nationale du 14-Juillet ne parvient pas à faire l'unanimité. Telle est la situation sociale et politique de la France à l’aube de la Grande Guerre. Alors que se multiplient les batailles et les pertes militaires, la conviction d'une guerre courte fait place à la réalité d'une guerre aussi destructrice qu’interminable. Les 14-Juillet de ces années-là démontrent la nécessité d'adapter les célébrations nationales à la réalité de la guerre totale et des besoins qu'elle engendre. Parallèlement, le deuil et la souffrance de la guerre ravivent les oppositions sociales et politiques d'avant-guerre, remettant en question les capacités du gouvernement à faire face à la situation, menaçant tant l'Union Sacrée que la République. L'entrée en guerre des États-Unis, en avril 1917, offre l'occasion à quelques hommes politiques prévoyants de rétablir la cohésion sociale autour des valeurs républicaines. En 1917, puis en 1918, le gouvernement mise sur l'union des fêtes nationales républicaines française et américaine pour ranimer l'espoir, le courage et le patriotisme de tous les Français. Au-delà de l'hommage rendu à un allié que l'on espérait plus, l'union des deux fêtes devient le symbole de la solidarité et de la fraternité qui unit les deux Républiques-sœurs, et réaffirme la force et la légitimité du régime français en place. Le 14-Juillet, emblème du parcours social et politique français, connaît donc, à l’occasion de la Grande Guerre, une mutation, une redéfinition de sens. À l'image de la France, « moderne », le 14-Juillet tel que développé lors du conflit, ne cesse de s'adapter aux besoins et à l'image d'une société en constante évolution.

Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians

Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral. Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS. Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes. Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles.

The Mobilization against the 2005 treaty establishing a constitution for Europe : a French mobilization for another Europe

Why did a majority of French voters reject the Treaty Establishing a Constitution for Europe in the 2005 referendum? We argue here that the collective mobilization of the left-wing ‘No’ camp made the decisive difference through its formation of ‘Collectifs pour le non’, a coalition which facilitated the public expression of an anti-liberal and pro-European position capable of bringing together the Green and Socialist electorates, along with other parts of the left. Using a comprehensive analysis of the multi-organizational field of protest constituted by the mobilization of the left-wing ‘No’ camp, we show first that the mobilization was a ‘European affair’, in the sense that it developed a pro-European position in the context of struggles against liberal forces. Second, we show that the mobilization was also a ‘French’ affair because it relied on the high valuation of the ‘national’ mode of belonging, through the defence of the French state model.