Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie

Nous présentons ici la description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané unique. Le laboratoire du Dr Cossette a entrepris la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été identifiée par les Drs Giroux et Barbeau en 1972 et qui comprend plus de 100 personnes sur six générations. Les membres atteints de cette famille présentent des lésions typiques d'érythrokératodermie (EK) (OMIM 133190, EKV1 et EKV2), associées à une ataxie spinocérébelleuse pure. Dans cette famille, l'ataxie est caractérisée par des troubles de la coordination et de la démarche causés par une dégénérescence du cervelet et de la moelle épinière. Cette ataxie est transmise selon un mode autosomique dominant. Une étude antérieure de cette variante d'EK avec ataxie avait suggéré une liaison sur le chromosome 1p34-p35, soit la même région que les formes EKV de type 1 et 2, causées respectivement par des mutations dans les gènes connexin-31 (GJB3; OMIM 603324) et connexin-30.3 (GJB4; OMIM 605425). Cependant, aucune mutation n'a été retrouvée dans ces gènes pour la famille canadienne-française. Nous avons récemment recontacté la famille et effectué des examens détaillés, incluant une imagerie par résonance magnétique (IRM) et un électromyogramme (EMG). Les manifestations neurologiques des individus atteints sont compatibles avec une nouvelle forme d’ataxie cérébelleuse pure à transmission autosomique dominante (ADCA de type III dans la classification de Harding) que nous avons appelée SCA34. Une cartographie complète du génome nous a permis de localiser le gène SCA34 sur le chromosome 6p12.3-q16.2. Également, en collaboration avec les Drs Alexis Brice (Hôpital Pitié-La Salpêtrière, Paris) et Alfredo Brusco (Hôpital San Giovanni Battista di Torino, Italie), nous avons confirmé que trois autres familles européennes avec SCA inexpliquée étaient également liées au locus SCA34. Notre laboratoire a récemment entrepris la recherche des mutations responsables de SCA34. Les résultats de ce criblage de gènes candidats sont présentés dans le chapitre 3 de cette thèse.

Les premiers textes de Miron, Gauvreau, Giguère, Lefrançois et Hébert : poétique des commencements et de l'émergence

L’objectif de cette thèse est d’analyser les modes d’émergence de la voix chez cinq écrivains québécois ayant initié, durant les années 1940-1970, leur parcours littéraire à travers la pratique de la poésie. Cette thèse puise à même les ressources de la poétique telle qu’alimentée par les penseurs contemporains (Agamben, Blanchot, Didi-Huberman, Lyotard, Rey, Anzieu) et utilise certains outils d’analyse que fournissent la psychanalyse, la sociocritique, la linguistique et la philosophie. Aussi, certains documents personnels exhumés de divers fonds d’archives des cinq auteurs (lettres, journal, notes, brouillons) concourent à éclairer les modes d’émergence à l’oeuvre dans les premiers poèmes, afin de démontrer comment les écrits à venir se trouvent entièrement préfigurés dans ces textes initiaux. Il s’agit, en somme, de montrer comment ces poètes furent aux prises avec certaines problématiques communes, notamment le grand défi de fonder une parole authentique au sein d’une communauté poétique si longtemps réservée aux élites. Ayant tous amorcé un processus d’écriture à la moitié du XXe siècle, Gaston Miron, Alexis Lefrançois, Claude Gauvreau, Roland Giguère et Anne Hébert n’en demeurent pas moins déterminés par la culture qui les a formés; leurs oeuvres respectives sont, par conséquent, fondamentalement ancrées dans une quête d’élucidation de soi et de l’autre qui ne saurait s’élaborer qu’en suivant les chemins les plus intimes, et dont je tenterai, à travers une lecture personnelle de leurs premiers textes, de rendre toute la portée.

Mortuaires suivi de La mort-vivance comme motif d'écriture dans Aurélia de Gérard de Nerval

Dans Mortuaires, une pièce de théâtre en fragments, deux soeurs se rencontrent dans une chambre d'hôtel; Jiji, la plus vieille, vient de retrouver les cendres de leur mère, morte dix ans auparavant; elle voudrait enterrer l'urne définitivement, alors que la plus jeune, Ge, tient à la garder près d'elle. Ce sera l'occasion pour les soeurs de faire valoir leur propre désir et de célébrer la morte, de reprendre contact avec ce qui reste d'elle dans leur mémoire. Le texte se présente sous forme de mini-scènes sans continuité, bien qu’étant toutes reliées, comme un dialogue interrompu, une cérémonie rejouant la mise en pièces du corps. La fragmentation de la mémoire constitue le projet esthétique de la pièce, dont le ressort dramatique tourne autour du souvenir endeuillé et du corps mort. La mort-vivance comme motif d'écriture dans « Aurélia » de Gérard de Nerval est un essai portant sur le rapport qu'entretient Nerval avec les morts dans le récit, ceux-ci constituant son moteur d'écriture. Au moyen de théories telles que la psychanalyse (Freud, Jackson), la sociologie (Muray) et la théorie de la lecture (Picard), il sera démontré que Nerval, dans Aurélia, se fait spirite en faisant revenir les morts au moyen du rêve. L'écriture se pose comme un lieu de rencontre entre les vivants et les morts, un espace dans lequel chacun doit se faire mort-vivant pour aller retrouver l'autre. Les frontières se brouillent et il devient difficile pour Nerval, ainsi que pour le lecteur, de distinguer le rêve de la réalité.

Échos d’une tradition mythologique américaine : Joseph Légaré et le tableau d’histoire (1825-1855)

Pour respecter les droits d'auteur, la version électronique de ce mémoire a été dépouillée de ses documents visuels et audio-visuels. La version intégrale du mémoire a été déposée au Service de la gestion des documents et des archives de l'Université de Montréal.

Lecture pragmatique de trois contes québécois contemporains : Jos Gallant d’André Lemelin, Ti Pinge de Joujou Turenne, L’entrain à vapeur de Fred Pellerin

Dans ce mémoire, les contes de trois conteurs contemporains du Québec – Jos Gallant d’André Lemelin, Ti Pinge de Joujou Turenne et L’entrain à vapeur, de Fred Pellerin – font avant tout l’objet d’une lecture pragmatique afin de mieux comprendre comment le conteur, qui emploie le canevas en spectacle, transmet une fiction à un auditoire ou à un lectorat. L’étude présente d’abord une analyse comparative de chacune des prestations avec la version publiée d’un même récit et met ainsi en relief leurs points de convergence et de divergence. Selon l’hypothèse avancée, l’analyse de la prestation des conteurs qui suivent un canevas révèlerait comment s’y manifestent les dimensions performatives et les articulations du discours fictionnel. Corrélativement, l’examen des rapports entre le conteur et son public permet ensuite de s’interroger sur le statut du narrateur et de voir en quoi et comment, durant la performance, la fiction est partagée avec l’auditoire. L’analyse des énoncés performatifs, inspirés des travaux de Kerbrat-Orechionni et la dynamique de vectorisation proposée par Pavis pour l’étude de la gestuelle, des mimiques et de la voix, sont mises à contribution et visent également à dégager les outils pouvant servir à l’analyse des spectacles de contes. Au terme de cette recherche, l’auteure démontre les avantages liés au canevas, notamment en ce qui concerne les interactions qu’il favorise avec le public et dans la liberté qu’il procure, en permettant de modifier ou d’adapter le discours et les ressources expressives du conteur à chacune de ses représentations.

La responsabilité civile de l'industrie pharmaceutique : le risque de développement : étude comparative des droits brésilien et québécois

D’une part, le développement scientifique dans le domaine pharmaceutique fournit des bénéfices substantiels à la santé des personnes, améliorant par conséquent leur qualité de vie. Toutefois, créer et mettre en marché une nouvelle substance thérapeutique n’est pas une tâche facile. Les laboratoires investissent du temps et de l’argent en recherche et développement pour y parvenir. D’autre part, malgré les bienfaits de la science et les efforts des chercheurs, les médicaments sont des produits potentiellement dangereux. Ils présentent des risques inhérents à leur nature, capables de causer des préjudices graves et irréversibles. D’ailleurs, la nature dangereuse de ces produits a incité l’instauration de normes qui imposent des critères stricts aux fabricants de médicaments dans le but de protéger le public. En suivant cette tendance mondiale, les législateurs brésilien et canadien ont instauré des régimes statutaires qui édictent des règles rigoureuses de conception, de fabrication et de commercialisation des médicaments. Néanmoins, à cause de la nature pénale et administrative de ces normes, elles ne sont pas efficaces lorsqu’il s’agit de dédommager le consommateur ou le tiers qui est victime du fait du médicament. Dans une telle situation, il faut recourir au droit civil dans le cas du Brésil et du Québec, ou à la common law dans les autres provinces canadiennes. Dans une étude comparée sur le sujet, nous avons appris que les droits civils brésilien et québécois ainsi que la common law canadienne ont des ressemblances très importantes, cependant en ce qui concerne l’exclusion de la responsabilité fondée sur le risque de développement scientifique, différentes solutions s’appliquent.

Le cycle des astres : oeuvre de création suivi d'un essai sur la mise en récit du quotidien

La matière-source du Cycle des astres est une écriture du présent consignée à la volée, des instantanés du quotidien qui laisse trace dans une écriture-temps aux formes hétéroclites. À la fois inscription du présent et trace du passé, la double temporalité des textes participe à la construction narrative d’une œuvre de création où coexistent premiers jets, poésie et autographie, et à l’articulation d’un projet d’écriture où se déploie la construction du Sens. Je me suis intéressée au recyclage des archives, aux jeux de temporalités, mais principalement à la construction narrative du récit et à son effet sur la subjectivité à l’œuvre dans le texte. À partir d’une lecture critique de L’Événement d’Annie Ernaux, je propose dans Le surgissement à l’œuvre une analyse de l’écriture fragmentaire et hétérogène comme moyen pour saisir la réalité à travers l’expérience d’une conscience subjective incarnée dans un texte qui rétablit la cohérence à l’œuvre.

L’accommodement raisonnable, outil d’égalité face à la diversité religieuse et culturelle au Québec

L’accommodement raisonnable, perçu de manière erronée comme un outil octroyant des privilèges particuliers aux communautés ethno religieuses, fût la source d’une atmosphère de malaise social au sein de la communauté québécoise. Face à une immigration récente non occidentale, ayant fortement contribué à la modification du paysage sociétal québécois, un désarroi populaire transformé en « la crise des accommodements » (2006-2007), s’est emparée soudainement d’une partie de la population canadienne – française. Plusieurs questions fondamentales relatives au droit à l’égalité se posent : comment préserver l’identité québécoise si chacun veut faire valoir sa propre culture et religion ? Mais aussi, n’avons-nous pas lutté pour que les droits fondamentaux soient assurés pour tous ? Ce mémoire montre que l’accommodement raisonnable, loin de privilégier les minorités religieuses, est un moyen juridique permettant à tous les citoyens d’accéder à l’égalité et de vivre sans subir de discrimination. La liberté de religion faisant partie des droits fondamentaux garantis par les chartes canadienne et québécoise, doit être protégée en tant que telle. L’accommodement raisonnable révèle une autre dimension de sa fonction : une contribution fondamentale à la réflexion collective sur le vivre - ensemble social, vecteur de l’évolution sociétale. Un équilibre peut être atteint entre les exigences d’un État neutre et le respect des libertés individuelles fondamentales. Ainsi, les choix de la laïcité ouverte et de l’interculturalisme s’inscrivent harmonieusement dans l’esprit des autres valeurs de la société québécoise, laquelle est marquée de part son histoire par des valeurs laïques respectueuses de la diversité culturelle et religieuse.

Rencontres et figurations allemandes chez Diane-Monique Daviau, Yvon Rivard et Pierre Turgeon

Dans la foulée des récents travaux sur les transferts culturels, Robert Dion a consacré un ouvrage (L’Allemagne de Liberté : sur la germanophilie des intellectuels québécois, 2007) au rapport de fascination « à distance » entretenu avec l’Allemagne par plusieurs collaborateurs regroupés autour de la revue Liberté. Se situant dans le prolongement de l’étude de Dion, ce mémoire propose des analyses de nouvelles et de romans québécois écrits par trois collaborateurs de la revue : Diane-Monique Daviau, Yvon Rivard et Pierre Turgeon. Comportant des références plutôt étoffées à l’Allemagne, leurs textes offrent une perception de l’Autre que l’on peut, suivant la perspective des études interculturelles, examiner sous l’angle d’une « rencontre » entre les cultures. C’est donc à la relation avec la langue, avec les lieux, avec l’histoire et la littérature allemands que nous nous intéressons, cherchant non seulement à qualifier le rapport à l’altérité allemande qu’introduisent les textes, mais aussi à identifier certaines conséquences formelles d’une mise en scène littéraire de l’Autre – pratiques polyphoniques, types de procédés intertextuels, etc. Ce travail, qui a également pour objectif de présenter une réflexion novatrice sur l’inscription des thèmes de l’exil, du décentrement et de la migration dans la littérature québécoise contemporaine, lie la référence allemande à l’« enquête sur soi » qu’accomplissent les personnages de Daviau, de Rivard et de Turgeon, révélant que dans leur quête, ces protagonistes prennent souvent la mesure de leur propre « précarité », et, dans certains cas, d’un « héritage de la pauvreté » (Yvon Rivard) qui serait leur – deux motifs majeurs de la littérature québécoise.

Autonomy Promotion In A Multiethnic Context : Reflections On Some Normative Issues

La conception de la promotion de la santé consacrée dans la Charte d'Ottawa accorde à l'autonomie une place centrale. Or, il n'est pas clair que la santé définie au sens large et l'autonomie soient liées au sens où semblent l'entendre les auteurs de la Charte. De plus, la promotion de l'autonomie auprès de groupes qui ne la considèrent pas comme une valeur centrale reste à justifier. Le présent texte présente une conception de l'autonomie et de sa promotion qui permet de répondre à ce dernier problème. Des exemples de politiques publiques en contexte pluriethnique sont donnés afin d'illustrer comment la conception de la promotion de l'autonomie proposée se démarque de politiques plus coercitives.

Uncomfortable Comparisons : The Canadian Truth And Reconciliation Commission In International Context

The Canadian Truth and Reconciliation Commission on Indian Residential Schools is a novel foray into a genre previously associated with so-called “transitional” democracies from the post-Communist world and the global South. This basic fact notwithstanding, a systematic comparison with the broader universe of truth commission-hosting countries reveals that the circumstances surrounding the Canadian TRC are not entirely novel. This article develops this argument by distilling from the transitional justice literature several bases of comparison designed to explain how a truth commission’s capacity to promote new cultures of justice and accountability in the wake of massive violations of human rights is affected by the socio-political context in which the commission occurs; the injustices it is asked to investigate; and the nature of its mandate. It concludes that these factors, compounded by considerations unique to the Canadian context, all militate against success. If Canadian citizens and policymakers fail to meet this profound ethIcal challenge, they will find themselves occupying the transition-wrecking role played more familiarly by the recalcitrant and unreformed military and security forces in the world’s more evidently authoritarian states.

Accès aux médicaments : comment expliquer et améliorer la situation au Brésil

Le Brésil figure parmi les plus grands marchés consommateurs de médicaments. Cependant, le droit à l'accès aux médicaments, prévu dans sa Constitution Fédérale, ne fait pas partie de sa réalité. Cette situation est attribuable à plusieurs facteurs: le Brésil n'est pas capable de répondre à ses besoins internes et la consommation de médicaments n'est pas équilibrée. En réaction à cette constatation, nous analyserons la situation juridique actuelle du Brésil, afin d'indiquer les lacunes et barrières au plein accès aux médicaments et, surtout, de trouver une solution qui pourrait améliorer cette situation. Les organismes gouvernementaux brésiliens jouant un rôle important dans le développement des nouveaux médicaments sont présentés et, ensuite, l'encadrement juridique applicable à la recherche clinique et à l'autorisation de mise en marché des nouveaux médicaments est analysé; un bref survol de la législation applicable aux médicaments génériques est fait. Dans un deuxième moment de l'étude, la question d'accès aux nouveaux médicaments est mise en lumière: la législation brésilienne relative aux brevets, ainsi que le régime de licence obligatoire sont abordés; de plus, nous évaluons la compatibilité de ce régime avec l'Accord sur les ADPIC et nous évoquons les conflits internationaux qu'il a suscités. En vue de trouver des solutions aux difficultés brésiliennes identifiées, nous concluons notre étude avec l'examen de l'initiative canadienne pour favoriser l'accès aux médicaments aux pays du Sud (RCAN). Nous constatons que l'utilisation du RCAM pourrait, à court terme, favoriser l'accès aux médicaments au Brésil et, à moyen terme, aider à réduire les conflits internationaux. Finalement, à long terme, nous croyons que le Brésil pourrait jouer un rôle de leader international en adoptant une loi semblable à celle du Canada et, ainsi, il serait capable d'aider d'autres pays dans le besoin, qui n'ont aucune capacité de production locale, comme par exemple, plusieurs pays en Afrique.

L’« âme escogriffe » des Colocs : ironie et critique sociale dans la chanson québécoise engagée

Depuis les débuts des études sur la chanson, plusieurs chercheurs ont pu déterminer que l’âge d’or de la chanson québécoise comprenait la production chansonnière des années soixante et soixante-dix. C’est en filiation avec cette époque culturellement engagée et collective que la chanson du tournant du millénaire s’établit. En effet, après le creux musical des années quatre-vingt au Québec, un groupe reprit le collier de la chanson engagée au début des années quatre-vingt-dix. En défendant les marginalisés de la société et en se faisant le porte-parole de ceux-ci, les Colocs ont contribué à l’acceptation sociale des chômeurs, des sans-abris, des sidéens, des dépressifs, et autres laissés pour compte de la société. En s’attaquant à des problématiques socio-politiques graves, le groupe permet de les voir sous un autre angle et de créer une mise en perspective chez les victimes. Par l’utilisation de procédés ironiques, les Colocs parvinrent à installer une distance entre les problèmes et leurs victimes. En majorité auto-ironiques, les chansons du groupe révèlent en plus une ironie de situation, aussi appelée ironie du sort. En parallèle aux Colocs, d’autres artistes des années quatre-vingt-dix et deux mille offrent des chansons engagées au caractère ironique, et permettent une comparaison fructueuse. Dans l’optique de dédramatiser des situations potentiellement catastrophiques et d’élaborer une forme de critique sociale engagée, les Colocs ont créé une production chansonnière où l’ironie primait.

Grounds for telling it : transnational feminism and Canadian women's writing

Cette thèse explore les connections entre la littérature canadienne contemporaine féminine et le féminisme transnational. Le « transnational » est une catégorie qui est de plus en plus importante dans la critique littéraire canadienne, mais elle n’est pas souvent evoquée en lien avec le féminisme. À travers cette thèse, je développe une méthodologie de lecture féministe basée sur le féminisme transnational. Cette méthodologie est appliquée à la littérature canadienne féminine; parallèlement, cette littérature participe à la définition et à l’élaboration des concepts féministes transnationaux tels que la complicité, la collaboration, le silence, et la différence. De plus, ma méthodologie participe à la recontextualisation de certains textes et moments dans l’histoire de la littérature canadienne, ce qui permet la conceptualisation d’une généalogie de l’expression féministe anti-essentialiste dans la littérature canadienne. J’étudie donc des textes de Daphne Marlatt, Dionne Brand, et Suzette Mayr, ainsi que le périodique Tessera et les actes du colloque intitulé Telling It, une conférence qui a eu lieu en 1988. Ces textes parlent de la critique du colonialisme et du nationalisme, des identités post-coloniales et diasporiques, et des possibilités de la collaboration féministe de traverser des frontières de toutes sortes. Dans le premier chapitre, j’explique ma méthodologie en démontrant que le périodique féministe bilingue Tessera peut être lu en lien avec le féminisme transnational. Le deuxième chapitre s’attarde à la publication editée par le collectif qui a été formé à la suite de la conférence Telling It. Je situe Telling It dans le contexte des discussions sur les différences qui ont eu lieu dans le féminisme nord-américan des dernières décennies. Notamment, mes recherches sur Telling It sont fondées sur des documents d’archives peu consultés qui permettent une réflexion sur les silences qui peuvent se cacher au centre du travail collaboratif. Le trosième chapitre est constitué d’une lecture proche du texte multi-genre « In the Month of Hungry Ghosts, » écrit par Daphne Marlatt en 1979. Ce texte explore les connexions complexes entre le colonialisme, le postcolonialisme, la complicité et la mondialisation. Le suject du quatrième chapitre est le film Listening for Something… (1994) qui découle d’une collaboration féministe transnationale entre Dionne Brand et Adrienne Rich. Pour terminer, le cinquième chapitre explore les liens entre le transnational et le national, la région – et le monstrueux, dans le contexte du roman Venous Hum (2004) de Suzette Mayr. Ces lectures textuelles critiques se penchent toutes sur la question de la représentation de la collaboration féministe à travers les différences – question essentielle à l’action féministe transnationale. Mes recherche se trouvent donc aux intersections de la littérature canadienne, la théorie féministe contemporaine, les études postcoloniales et la mondialisation. Les discussions fascinantes qui se passent au sein de la théorie transnationale féministe sont pertinentes à ces intersections et de plus, la littérature contemporaine féminine au Canada offre des interventions importantes permettant d’imaginer la collaboration féministe transnationale.

Hubert Aquin et la Gnose

Reprendre contact avec les réalités de l’âme, rouvrir la source où l’être rejaillit éternellement : tel est l’idéal occulte, inavouable, d’où procède la poétique d’Hubert Aquin. Depuis sa jeunesse, Aquin s’emploie clandestinement à défaire les mailles de la conscience et à rebrousser chemin vers les arrière-plans ténébreux du Moi, vers le Plérôme de la vie nue. Il manœuvre pour se mettre au service de l’intentionnalité impersonnelle inscrite au plus profond de sa psyché, pour devenir l’instrument du vouloir aveugle « qui opère en lui comme une force d’inertie ». Son œuvre ne s’accomplit pas dans le texte, mais à rebours du texte, voire à rebours du langage ; elle se déploie sur le terrain d’une confrontation enivrée avec le Négatif — avec la Parole sacrée issue de l’abîme. En d’autres termes, elle prend la forme d’une Gnose, c’est-à-dire d’un exercice de dé-subjectivation, de destruction de soi, consistant à réaliser la connaissance participative de l’empreinte imaginale scellée derrière les barreaux de la finitude. Essentiellement consacrée à l’analyse de la dimension gnostique de l’œuvre d’Hubert Aquin, cette thèse vise à montrer que la connaissance du hiéroglyphe mystérieux gravé au fond de l’âme n’est pas une sinécure. Il s’agit plutôt d’un opus contra naturam qui comporte bien des risques (en tout premier lieu celui d’une inflation psychique). Pourtant, ce travail est aussi, aux yeux de l’auteur, le seul véritablement digne d’être accompli, celui qui donne à l’homme le moyen de se soustraire à l’engloutissement de la mort et la possibilité de renaître. Comme l’écrit Aquin dans un texte de jeunesse, l’ouverture inconditionnelle au Négatif (la destruction de soi) est « une façon privilégiée d’expérimenter la vie et un préalable à toute entreprise artistique » ; elle correspond à « un mode supérieur de connaissance », à un savoir « impersonnel » qui offre immédiatement le salut.