Cartographie génétique d’une forme familiale autosomale dominante d’anévrysmes du septum inter-ventriculaire et de communications inter-ventriculaires au chromosome 10p15

Les malformations cardiaques congénitales (CHM) représentent 28 % de toutes les malformations congénitales majeures et touchent 8 pour 1000 naissances à terme. Elles sont la cause de mortalité et de morbidité non infectieuse la plus fréquente chez les enfants de moins d’une année de vie. Les communications interventriculaires (VSD) forment le sous-type de CHM le plus fréquent et l’aggrégation familiale est extrêmement rare. Le but de cette étude était d’identifier les facteurs génétiques et les régions chromosomiques contribuant aux VSD. Une grande famille ségréguant diverses formes de pathologies septales, incluant des VSD, des anévrysmes du septum interventriculaire (VSA) et des communications interauriculaires (ASD), a été examinées et caractérisées cliniquement et génétiquement. Dix-huit membres de la famille, sur trois générations, ont pu être étudiés. (10 affectés : 4 VSD, 3 VSA, 2 ASD et une tétralogie de Fallot). L’analyse de liaison multipoint paramétrique démontre un logarithme des probabilités maximal (LOD) de 3.29 liant significativement le chromosome 10p15.3-10p15.2 aux traits observés dans cette famille. Le pointage LOD oriente vers une région pauvre en gènes qui a déjà été associée aux malformations du septum interventriculaire, mais qui est distincte de la région du syndrome de DiGeorge de type 2 sur le chromosome 10p. De plus, plusieurs scénarios d’analyse de liaison suggèrent que la tétralogie de Fallot est une phénocopie et qu’elle est donc génétiquement différente des autres pathologies du septum observées dans cette famille. En bref, cette étude associe une forme rare de VSD/VSA au chromosome 10p15 et permet d’étendre le spectre de l’hétérogénéité des pathologies septales. Mots-clés : Malformations cardiaques congénitales, malformations du septum, tétralogie de Fallot, analyse de liaison, chromosome 10p15, génétique moléculaire

Analyse de groupe d’un modèle de la plasticité idéale planaire et sur les solutions en termes d’invariants de Riemann pour les systèmes quasilinéaires du premier ordre

Les objets d’étude de cette thèse sont les systèmes d’équations quasilinéaires du premier ordre. Dans une première partie, on fait une analyse du point de vue du groupe de Lie classique des symétries ponctuelles d’un modèle de la plasticité idéale. Les écoulements planaires dans les cas stationnaire et non-stationnaire sont étudiés. Deux nouveaux champs de vecteurs ont été obtenus, complétant ainsi l’algèbre de Lie du cas stationnaire dont les sous-algèbres sont classifiées en classes de conjugaison sous l’action du groupe. Dans le cas non-stationnaire, une classification des algèbres de Lie admissibles selon la force choisie est effectuée. Pour chaque type de force, les champs de vecteurs sont présentés. L’algèbre ayant la dimension la plus élevée possible a été obtenues en considérant les forces monogéniques et elle a été classifiée en classes de conjugaison. La méthode de réduction par symétrie est appliquée pour obtenir des solutions explicites et implicites de plusieurs types parmi lesquelles certaines s’expriment en termes d’une ou deux fonctions arbitraires d’une variable et d’autres en termes de fonctions elliptiques de Jacobi. Plusieurs solutions sont interprétées physiquement pour en déduire la forme de filières d’extrusion réalisables. Dans la seconde partie, on s’intéresse aux solutions s’exprimant en fonction d’invariants de Riemann pour les systèmes quasilinéaires du premier ordre. La méthode des caractéristiques généralisées ainsi qu’une méthode basée sur les symétries conditionnelles pour les invariants de Riemann sont étendues pour être applicables à des systèmes dans leurs régions elliptiques. Leur applicabilité est démontrée par des exemples de la plasticité idéale non-stationnaire pour un flot irrotationnel ainsi que les équations de la mécanique des fluides. Une nouvelle approche basée sur l’introduction de matrices de rotation satisfaisant certaines conditions algébriques est développée. Elle est applicable directement à des systèmes non-homogènes et non-autonomes sans avoir besoin de transformations préalables. Son efficacité est illustrée par des exemples comprenant un système qui régit l’interaction non-linéaire d’ondes et de particules. La solution générale est construite de façon explicite.

Étude-pilote portant sur une intervention de groupe auprès de femmes souffrant d’hyperphagie boulimique et l’évaluation de ses effets potentiels

Cette étude porte sur une intervention de groupe basée sur la thérapie cognitivo-comportementale pour l’hyperphagie boulimique (HB), dont les effets potentiels sur la qualité de vie reliée au poids, la fréquence et la sévérité des crises de boulimie, les symptômes dépressifs, l’image corporelle et le poids corporel ont été mesurés, et le degré d’acceptation par les participantes a été documenté. Ainsi, 11 femmes avec un surplus de poids et répondant aux critères diagnostiques de l’HB ont été recrutées du printemps 2012 à l’hiver 2013, dans la région de Montréal. Le programme comportant huit séances hebdomadaires était dispensé par une nutritionniste et une psychothérapeute. La qualité de vie reliée au poids (Impact of Weight on Quality of Life), la fréquence des crises de boulimie (rappel des sept derniers jours), la sévérité des crises de boulimie (Binge Eating Scale), les symptômes dépressifs (Inventaire de Beck pour la dépression), l’insatisfaction corporelle (Body Shape Questionnaire) et le poids corporel ont été mesurés avant et à la fin de l’intervention. Puis, un questionnaire pour mesurer l’acceptation par les participantes était soumis au terme du programme. Le taux de participation aux séances était aussi colligé. Les résultats montrent que notre programme a permis une amélioration significative du score global de la qualité de vie reliée au poids de 8,4 ± 13,3, ainsi qu’en termes d’estime de soi et de travail. Aussi, une diminution significative de la fréquence des crises de boulimie de 2,1 ± 2,1 jours, de la sévérité des crises de boulimie dont le score a diminué de 10,9 ± 7,7, des symptômes dépressifs dont le score a diminué de 8,3 ± 5,7 et de l’insatisfaction corporelle dont le score a diminué de 32,8 ± 17,1, ont été observées. Toutefois, il n’y a pas eu de perte de poids au terme de l’intervention. Puis, le programme a été bien accepté par les participantes tel que démontré par le taux de participation aux séances de 93,8 % et la satisfaction mesurée par l’appréciation des divers éléments du programme de 4,6 sur 5 et la pertinence de ceux-ci de 4,8 sur 5. Ces données suggèrent que l’intervention de groupe semble être prometteuse pour améliorer les symptômes et conséquences de l’HB, à l’exception du poids.

Rôle de l’infirmière en santé mentale dans un Groupe de Médecine Familiale

Travail dirigé présentée à la Faculté des sciences infirmières en vue de l'obtention du grade de Maître ès sciences (M.Sc.), sciences infirmières option expert-conseil

Fonctionnement émotionnel et social des adolescents dépressifs, de leur fratrie et d’un groupe témoin : étude transversale

Réalisé sous la co-direction de Linda Booij, Catherine Herba et Patricia Garel

Et si on normalisait la folie?: Démarche de conscientisation face à la stigmatisation par le biais d'une intervention de groupe avec des individus vivant avec le trouble de personnalité limite.

Essai critique présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l’obtention du grade de M.Sc. en service social

High-amylose carboxymethyl starch matrices for oral sustained drug-release : in vitro and in vivo evaluation

Les amidons non modifiées et modifiés représentent un groupe d’excipients biodégradables et abondants particulièrement intéressant. Ils ont été largement utilisés en tant qu’excipients à des fins diverses dans des formulations de comprimés, tels que liants et/ou agents de délitement. Le carboxyméthylamidon sodique à haute teneur en amylose atomisé (SD HASCA) a été récemment proposé comme un excipient hydrophile à libération prolongée innovant dans les formes posologiques orales solides. Le carboxyméthylamidon sodique à haute teneur en amylose amorphe (HASCA) a d'abord été produit par l'éthérification de l'amidon de maïs à haute teneur en amylose avec le chloroacétate. HASCA a été par la suite séché par atomisation pour obtenir le SD HASCA. Ce nouvel excipient a montré des propriétés présentant certains avantages dans la production de formes galéniques à libération prolongée. Les comprimés matriciels produits à partir de SD HASCA sont peu coûteux, simples à formuler et faciles à produire par compression directe. Le principal objectif de cette recherche était de poursuivre le développement et l'optimisation des comprimés matriciels utilisant SD HASCA comme excipient pour des formulations orales à libération prolongée. A cet effet, des tests de dissolution simulant les conditions physiologiques du tractus gastro-intestinal les plus pertinentes, en tenant compte de la nature du polymère à l’étude, ont été utilisés pour évaluer les caractéristiques à libération prolongée et démontrer la performance des formulations SD HASCA. Une étude clinique exploratoire a également été réalisée pour évaluer les propriétés de libération prolongée de cette nouvelle forme galénique dans le tractus gastro-intestinal. Le premier article présenté dans cette thèse a évalué les propriétés de libération prolongée et l'intégrité physique de formulations contenant un mélange comprimé de principe actif, de chlorure de sodium et de SD HASCA, dans des milieux de dissolution biologiquement pertinentes. L'influence de différentes valeurs de pH acide et de temps de séjour dans le milieu acide a été étudiée. Le profil de libération prolongée du principe actif à partir d'une formulation de SD HASCA optimisée n'a pas été significativement affecté ni par la valeur de pH acide ni par le temps de séjour dans le milieu acide. Ces résultats suggèrent une influence limitée de la variabilité intra et interindividuelle du pH gastrique sur la cinétique de libération à partir de matrices de SD HASCA. De plus, la formulation optimisée a gardé son intégrité pendant toute la durée des tests de dissolution. L’étude in vivo exploratoire a démontré une absorption prolongée du principe actif après administration orale des comprimés matriciels de SD HASCA et a montré que les comprimés ne se sont pas désintégrés en passant par l'estomac et qu’ils ont résisté à l’hydrolyse par les α-amylases dans l'intestin. Le deuxième article présente le développement de comprimés SD HASCA pour une administration orale une fois par jour et deux fois par jour contenant du chlorhydrate de tramadol (100 mg et 200 mg). Ces formulations à libération prolongée ont présenté des valeurs de dureté élevées sans nécessiter l'ajout de liants, ce qui facilite la production et la manipulation des comprimés au niveau industriel. La force de compression appliquée pour produire les comprimés n'a pas d'incidence significative sur les profils de libération du principe actif. Le temps de libération totale à partir de comprimés SD HASCA a augmenté de manière significative avec le poids du comprimé et peut, de ce fait, être utilisé pour moduler le temps de libération à partir de ces formulations. Lorsque les comprimés ont été exposés à un gradient de pH et à un milieu à 40% d'éthanol, un gel très rigide s’est formé progressivement sur leur surface amenant à la libération prolongée du principe actif. Ces propriétés ont indiqué que SD HASCA est un excipient robuste pour la production de formes galéniques orales à libération prolongée, pouvant réduire la probabilité d’une libération massive de principe actif et, en conséquence, des effets secondaires, même dans le cas de co-administration avec une forte dose d'alcool. Le troisième article a étudié l'effet de α-amylase sur la libération de principe actif à partir de comprimés SD HASCA contenant de l’acétaminophène et du chlorhydrate de tramadol qui ont été développés dans les premières étapes de cette recherche (Acetaminophen SR et Tramadol SR). La modélisation mathématique a montré qu'une augmentation de la concentration d’α-amylase a entraîné une augmentation de l'érosion de polymère par rapport à la diffusion de principe actif comme étant le principal mécanisme contrôlant la libération de principe actif, pour les deux formulations et les deux temps de résidence en milieu acide. Cependant, même si le mécanisme de libération peut être affecté, des concentrations d’α-amylase allant de 0 UI/L à 20000 UI/L n'ont pas eu d'incidence significative sur les profils de libération prolongée à partir de comprimés SD HASCA, indépendamment de la durée de séjour en milieu acide, le principe actif utilisé, la teneur en polymère et la différente composition de chaque formulation. Le travail présenté dans cette thèse démontre clairement l'utilité de SD HASCA en tant qu'un excipient à libération prolongée efficace.

Aménagement du cadre dans la psychothérapie de groupe d'orientation analytique auprès des adolescents

Essai doctoral présenté à la Faculté des arts et des sciences en vue de l'obtention du grade de Doctorat (D.Psy.) en psychologie clinique

L'assimilation rock de la musique romantique par le groupe Muse

La version intégrale de ce mémoire est disponible uniquement pour consultation individuelle à la Bibliothèque de musique de l’Université de Montréal (www.bib.umontreal.ca/MU).

Un groupe religieux à l’épreuve du parti politique Sécularisation de l’islamisme au Maroc : mouvement de l’unicité et de la réforme-Parti de la justice et du développement (1996-2011)

Thèse présentée en cotutelle en vue de l’obtention des grades de Philosophiae Doctor (Ph.D.) en Sciences des Religions de l’Université de Montréal et de Docteur en Sociologie de l’École Pratique des Hautes Études Paris-Sorbonne

Implantation et évaluation d'un programme d'intervention de groupe destiné aux personnes âgées de plus de 60 ans présentant un trouble anxieux

Rapport d'analyse d'intervention présenté à la Faculté des arts et sciences en vue de l'obtention du grade de Maîtrise ès sciences (M. Sc.) en psychoéducation.

Variations inter- et intra-spécifiques de la phytoextraction des éléments traces As, Cd, Cu, Ni, Pb et Zn chez trois cultivars de saule

La phytoextraction représente une solution environnementale prometteuse face au problème de contamination des sols en éléments traces (É.T). La présente étude s’intéresse aux différences intra et interspécifiques (S. purpurea, S. dasyclados, S. miyabeana) de trois cultivars de saule lorsqu’ils sont utilisés pour la phytoextration de six É.T. (As, Cd, Cu, Ni, Pb et Zn). Les objectifs sont (i) décrire les variations intrapécifiques du cultivar FISH CREEK (S. purpurea) lorsqu’il est utilisé pour la phytoextraction sur deux sites d’étude; et (ii) décrire les variations intra et interspécifiques des cultivars FISH CREEK (S. purpurea), SV1 (S. dasyclados) et SX67 (S. miyabeana) lorsqu’ils sont utilisés pour la phytoextraction d’un site d’étude. Les indicateurs de variations intra et interspécifiques sélectionnés sont les suivants : la biomasse totale, les concentrations en É.T. extraits et les facteurs de translocation (x ̅ pondérée des conc. É.T. dans les parties aériennes / conc. É.T. dans les racines). La contribution des propriétés du sol (degré de contamination, caractéristiques physicochimiques) à la phytoextraction a été évaluée. Les cultivars ont présenté des variations interspécifiques significatives. Cependant, les variations intraspécifiques sur un site d’étude étaient parfois plus importantes que celles mesurées entre les trois différents cultivars. L’amplitude des variations intraspécifiques que présentent le cultivar FISH CREEK sur deux sites d’étude est attribuée à l’influence du pH, de la minéralogie et au contenu en matière organique, lesquelles diffèrent entre les deux sites. Il a aussi été démontré que la phytoextraction des É.T. n’était pas systématiquement corrélée de façon positive avec le degré de contamination. Cela suggère que les concentrations en É.T. mesurées dans le sol ne peuvent pas expliquer à elles seules la variation des concentrations mesurées dans les tissus. L’implication des mécanismes de rétention dans le sol semblent être davantage responsable des variations observées. La compartimentation des É.T. suggère que le saule est efficace pour l’extraction du Cd et du Zn et qu’il est efficace pour la phytostabilisation de l’As, du Cu, du Ni, et du Pb. En ce qui concerne les quantités extraites, le cultivar FISH CREEK semble le plus performant dans la présente étude.

Analyse de la logique d’intervention d’une adaptation québécoise d’un modèle de soins centré sur le patient appuyé par un dossier médical personnel dans les suivis pédiatriques au sein d’un groupe de médecine de famille

Dans l'optique d'améliorer la performance des services de santé en première ligne, un projet d'implantation d'une adaptation québécoise d'un modèle de soins centré sur le patient appuyé par un dossier médical personnel (DMP) a été mis sur pied au sein d'un groupe de médecine familiale (GMF) de la région de Montréal. Ainsi, ce mémoire constitue une analyse comparative entre la logique de l'intervention telle qu'elle est décrite dans les données probantes concernant les modèles de soins centrés sur le patient et le dossier médical personnel ainsi que la logique de l'intervention issue de nos résultats obtenus dans le cadre de ce projet au sein d'un GMF. L'analyse organisationnelle se situe durant la phase de pré-déploiement de l'intervention. Les principaux résultats sont que la logique d'intervention appliquée dans le cadre du projet est relativement éloignée de ce qui se fait de mieux dans la littérature sur le sujet. Ceci est en partie explicable par les différentes résistances en provenance des acteurs du projet (ex. médecins, infirmières, fournisseur technologique) dans le projet, mais aussi par l'absence de l'interopérabilité entre le DMP et le dossier médical électronique (DME). Par ailleurs, les principaux effets attendus par les acteurs impliqués sont l'amélioration de la continuité informationnelle, de l’efficacité-service, de la globalité et de la productivité. En outre, l’implantation d’un modèle centré sur le patient appuyé par un DMP impliquerait la mise en œuvre d’importantes transformations structurelles comme une révision du cadre législatif (ex. responsabilité médicale) et des modes de rémunérations des professionnels de la santé, sans quoi, les effets significatifs sur les dimensions de la performance comme l’accessibilité, la qualité, la continuité, la globalité, la productivité, l’efficacité et la réactivité pourraient être limités. Ces aménagements structuraux devraient favoriser la collaboration interprofessionnelle, l'interopérabilité des systèmes, l’amélioration de la communication multidirectionnelle (patient-professionnel de la santé) ainsi qu'une autogestion de la santé supportée (ex. éducation, prévention, transparence) par les professionnels de la santé.

Activité physique et insatisfaction de l'image corporelle chez un groupe d'adolescentes

Essai doctoral présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l’obtention du grade de Docteur en psychologie (D.Psy.), option clinique

Mise à l’essai d’un groupe de codéveloppement professionnel de préceptrices infirmières, afin de favoriser le développement de leur compétence «Soutenir les apprentissages des préceptorées».

Rapport de stage présenté à la Faculté des sciences infirmières en vue de l’obtention du grade de Maître ès sciences (M.Sc) en sciences infirmières option formation des sciences infirmières.