L'émergence des limites à la liberté de tester en droit québécois : étude socio-juridique de la production du droit

"Thèse présentée à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de docteur en droit (LL.D.)". Cette thèse a été acceptée à l'unanimité et classée parmi les 10% des thèses de la discipline.

La constitutionnalisation de la juridiction inhérente au Canada : origines et fondements

Bien que la juridiction inhérente des cours superIeures constitue une notion souvent utilisée par les tribunaux au Canada, plusieurs facettes importantes de cette notion demeurent inconnues et incomprises. Le présent mémoire s'attarde à retracer l'origine et les fondements des pouvoirs inhérents afin d'en expliquer la constitutionnalisation dans l'ordre constitutionnel canadien contemporain. Pour ce faire, nous avons retracé l'essence des pouvoirs inhérents au moyen d'une démarche historique afin d'énoncer une théorie constitutionnelle cohérente des pouvoirs inhérents qui permettra de juger du bien-fondé de leurs nombreuses manifestations contemporaines. L'enchâssement de la juridiction inhérente dans la Constitution canadienne repose sur le statut, la nature et les caractéristiques uniques des cours supérieures. Plus particulièrement, le principe constitutionnel de l'indépendance judiciaire constitue le fondement contemporain de la constitutionnalisation de la juridiction inhérente. Cette constatation permet alors d'avancer l'idée selon laquelle les pouvoirs inhérents nécessaires au maintien de l'indépendance judiciaire des cours supérieures doivent être élevés au rang de normes constitutionnelles supralégislatives.

Le recours à des environnements numériques pour la diffusion de connaissances relatives au patrimoine bâti: une exploration du potentiel de la modélisation de systèmes typologiques

Un fichier intitulé Charbonneau_Nathalie_2008_AnimationAnnexeT accompagne la thèse. Il contient une séquence animée démontrant le type de parcours pouvant être effectué au sein des environnements numériques développés. Il s'agit d'un fichier .wmv qui a été compressé.

Évaluation de l’utilité des technologies destinées à l’évaluation de la résistance physiologique aux antiplaquettaires en laboratoire.

Introduction : L’effet biologique variable de l’aspirine a été attribué à un état de résistance pharmacologique. L’incidence de cette « résistance » varie selon la population ou la technologie étudiée. Méthodes : Nous avons déterminé la performance de 5 techniques évaluant l’effet de l’aspirine chez des sujets sains, non fumeurs et ne prenant aucune médication pouvant interférer avec la fonction plaquettaire. Des spécimens de sang et d’urine ont été obtenus avant et après 8-10 jours de prise de 80 mg d’aspirine. Résultats: Chez 45 sujets de 19-59 ans, la sensibilité (SE), la spécificité (SP), et la valeur optimale de coupure (CO) pour détecter l’effet de l’aspirine sont : agrégométrie par transmission optique induite avec 1,6 mM d’acide arachidonique (ATO-AA) - SE 100%, SP 95,9%, CO 20%; ATO-ADP 10 μM - SE 84,4%, SP 77,7%, CO 70%; VerifyNow® Aspirin - SE 100%, SP 95,6%, CO 550 ARU; agrégation en tube - SE 82,2%, SP 86,7%, CO 55%; TEG® - SE 82,9%, SP 75,8%, CO 90%; et le dosage de 11-dehydrothromboxane B2 urinaire - SE 62,2%, SP 82,2%, CO 60 pg/ml. Conclusions: La résistance à l’aspirine chez les sujets sains définie par ATO-AA et VerifyNow® Aspirin est rare. Puisque les autres techniques étudiées discriminent de façon sous optimale l’effet de l’aspirine, leur utilité dans la définition de la résistance pharmacologique à l’aspirine semble marginale. Ces résultats suggèrent qu’une proportion de la variabilité de l’incidence rapportée de “résistance à l’aspirine” est artefactuelle et reliée aux limitations technologiques de certaines analyses.

Évaluation de l'intégration de l'énergie de fonctionnement dans la pratique patrimoniale au Québec

Problèmes d'approvisionnement et de consommation d'énergie, de démographie et d’urbanisation, la conservation du patrimoine bâti se trouve, en ce début de 21e siècle, face à de nombreux défis. Cela d'autant plus que la façon de percevoir le patrimoine bâti a considérablement évolué depuis le début du 20e siècle (chapitre 1) changeant ainsi les raisons qui mènent à l'appropriation d'un bâtiment patrimonial. Face à l'importance accordée aujourd'hui à l'énergie en général et plus particulièrement à celle consommée par les bâtiments (chapitre 2), comment les enjeux liés à la conservation patrimoniale et ceux liés à l'énergie - via son utilisation et sa production - se confrontent-ils ? Si selon les principes du développement durable (chapitre 3) la conservation du patrimoine bâti associée à une gestion efficace de ses besoins énergétiques semble apparaître comme une évidence, qu’en est-il dans la pratique ? Comment les professionnels du patrimoine bâti intègrent-ils les aspects de l'énergie consommée par les bâtiments ? Comment envisagent-ils l'installation et l'utilisation d'énergies renouvelables dans les bâtiments patrimoniaux ? Afin de trouver des réponses issues de la réalité de la pratique patrimoniale québécoise, ce mémoire - en se limitant à des professionnels avec une formation d'architecte (chapitre 4) - cherche à évaluer, d'une part, dans quelle mesure les chartes et lois appliquées au Québec considèrent les questions énergétiques (chapitre 5) et, d'autre part, à définir l'état d'esprit avec lequel les professionnels de la conservation du patrimoine bâti au Québec approchent, dans leur pratique, les questions liées à l'énergie consommée ainsi que l'utilisation d'énergies renouvelables (chapitre 6).

Relations sociales et troubles dépressifs chez les personnes âgées au Québec : interactions avec le genre et la région de résidence

Chez les personnes âgées, la dépression est un problème important en santé publique, à cause de sa prévalence élevée et de son association avec les incapacités fonctionnelles, la mortalité et l’utilisation des services. La plupart des études ont montré que le manque de relations sociales était associé à la dépression, mais les résultats ne sont pas clairs. Au Québec et au Canada, on possède peu de données sur la prévalence de la dépression chez les personnes âgées et de son association avec les relations sociales. Peu d’études ont examiné le rôle des relations sociales sur l’utilisation des services de santé par les personnes âgées déprimées. Le but de cette recherche était d’examiner le rôle des relations sociales dans la présence de la dépression et dans la consultation chez un professionnel de la santé des personnes âgées déprimées, au Québec. Plus spécifiquement, ce travail visait à : 1) examiner les associations entre les relations sociales et les troubles dépressifs selon la région de résidence; 2) examiner les associations différentielles des relations sociales sur la dépression des femmes et des hommes âgés; 3) examiner le rôle des relations sociales dans la consultation auprès d’un professionnel de la santé des personnes âgées déprimées. Pour répondre à ces objectifs, nous avons utilisé les données de l’enquête ESA (Enquête sur la Santé des Aînés), réalisée en 2005 -2006 auprès d’un échantillon de 2670 personnes âgées résidant à domicile au Québec, qui nous ont permis de rédiger trois articles. Les troubles dépressifs (incluant la dépression majeure et mineure) ont été mesurés, selon les critères du DSM-IV, en excluant le critère de l’altération du fonctionnement social, professionnel ou dans d’autres domaines importants, à l’aide du questionnaire ESA développé par l’équipe de recherche. Les relations sociales ont été mesurées à l’aide de cinq variables : (1) le réseau social; (2) l’intégration sociale; (3) le soutien social, (4) la perception d’utilité auprès des proches et (5) la présence de relations conflictuelles avec le conjoint, les enfants, les frères et sœurs et les amis. Des modèles de régression logistique multiple ont été ajustés aux données pour estimer les rapports de cote et leur intervalle de confiance à 95 %. Nos résultats ont montré des prévalences de dépression plus élevées chez les personnes qui résident dans les régions rurales et urbaines, comparées à celles qui résident dans la région métropolitaine de Montréal. La pratique du bénévolat, le soutien social et les relations non conflictuelles avec le conjoint sont associés à une faible prévalence de dépression, indépendamment du type de résidence. Comparés aux hommes, les femmes ont une prévalence de dépression plus élevée. L’absence de confident est associée à une prévalence de dépression élevée, tant chez les hommes que chez les femmes. La probabilité de dépression est plus élevée chez les hommes veufs et chez ceux qui ne pratiquent pas d’activités de bénévolat, comparativement à ceux qui sont mariés et font du bénévolat. Chez les femmes, aucune association significative n’a été observée entre le statut marital, le bénévolat et la dépression. Cependant, la présence de relations conflictuelles avec le conjoint est associée avec la dépression, seulement chez les femmes. Les relations avec les enfants, les frères et sœurs et les amis ne sont pas associées avec la dépression dans cette population de personnes âgées du Quebec. En ce qui concerne la consultation chez un professionnel de la santé, nos résultats ont révélé que presque la moitié des personnes âgées dépressives n’ont pas consulté un professionnel de la santé, pour leurs symptômes de dépression, au cours des 12 derniers mois. Par ailleurs, notre étude a montré que les personnes âgées qui disposent de tous les types de soutien (confident, émotionnel et instrumental) consultent plus pour leurs symptômes de dépression que ceux qui ont moins de soutien. Comparativement aux hommes mariés, les femmes mariées consultent plus les professionnels de la santé, ce qui laisse supposer que le réseau de proches (épouse et enfants) semble agir comme un substitut en réduisant la fréquence de consultation chez les hommes. Vu la rareté des études canadiennes sur la prévalence de la dépression chez les personnes âgées et les facteurs psychosociaux qui y sont associés, les résultats de ce travail seront utiles pour les cliniciens et pour les responsables des politiques à l’échelle nationale, provinciale et locale. Ils pourront guider des interventions spécifiques, selon la région de résidence et pour les hommes et les femmes âgées, dans le domaine de la santé mentale.

Le loisir et la réadaptation gériatrique : étude de modèles pour la pratique et la recherche

La réadaptation gériatrique reconnaît le loisir comme un indicateur clé des résultats de la réadaptation. Cependant, les connaissances théoriques sur le loisir sont peu développées. L’objectif de ce mémoire est de décrire et critiquer des modèles en lien avec le loisir et publiés dans les écrits scientifiques afin d’en dégager les aspects les plus pertinents pour la réadaptation gériatrique. Dix modèles ont été sélectionnés à partir d’une stratégie de recherche bibliographique. Ils ont été analysés sur la base de six critères : 1) le processus de développement du modèle, 2) les concepts, 3) les interactions entre les concepts, 4) l’aspect pratique, 5) la littérature générée et 6) la compatibilité avec les concepts-clés de la réadaptation gériatrique. Les résultats révèlent quatre modèles particulièrement intéressants pour la réadaptation gériatrique, sans pouvoir en dégager un en particulier, chacun présentant des forces et des limites qui sont discutées. De plus, les concepts rattachés au loisir les plus pertinents à retenir selon l’ensemble des modèles concernent: 1) la participation dans les loisirs, 2) la perception de soi face aux loisirs, 3) la motivation dans les loisirs, 4) la satisfaction dans les loisir, 5) les capacités en lien avec les loisirs et 6) l’environnement physique et social. Les résultats de la présente étude se traduiront par une meilleure connaissance des déterminants, caractéristiques et effets du loisir auprès des personnes âgées en processus de réadaptation.

Augmentation de la production d'hydrogène par l'expression hétérologue d'hydrogénase et la production d’hydrogène à partir de résidus organiques

La recherche de sources d’énergie fiables ayant un faible coût environnemental est en plein essor. L’hydrogène, étant un transporteur d’énergie propre et simple, pourrait servir comme moyen de transport de l’énergie de l’avenir. Une solution idéale pour les besoins énergétiques implique une production renouvelable de l’hydrogène. Parmi les possibilités pour un tel processus, la production biologique de l’hydrogène, aussi appelée biohydrogène, est une excellente alternative. L’hydrogène est le produit de plusieurs voies métaboliques bactériennes mais le rendement de la conversion de substrat en hydrogène est généralement faible, empêchant ainsi le développement d’un processus pratique de production d’hydrogène. Par exemple, lorsque l’hydrogène est produit par la nitrogénase sous des conditions de photofermentation, chaque molécule d’hydrogène constituée requiert 4 ATP, ce qui rend le processus inefficace. Les bactéries photosynthétiques non sulfureuses ont la capacité de croître sous différentes conditions. Selon des études génomiques, Rhodospirillum rubrum et Rhodopseudomonas palustris possèdent une hydrogénase FeFe qui leur permettrait de produire de l’hydrogène par fermentation anaérobie de manière très efficace. Il existe cependant très peu d’information sur la régulation de la synthèse de cette hydrogénase ainsi que sur les voies de fermentation dont elle fait partie. Une surexpression de cette enzyme permettrait potentiellement d’améliorer le rendement de production d’hydrogène. Cette étude vise à en apprendre davantage sur cette enzyme en tentant la surexpression de cette dernière dans les conditions favorisant la production d’hydrogène. L’utilisation de résidus organiques comme substrat pour la production d’hydrogène sera aussi étudiée.

Impact de la collaboration entre médecins et infirmières sur la communication entre professionnels/patient et famille

Problématique : La collaboration entre infirmières et médecins est un élément crucial lorsque la condition des patients est instable. Une bonne collaboration entre les professionnels permet d’améliorer la qualité des soins par l’identification des patients à risques et l’élaboration de priorités dans le but de travailler à un objectif commun. Selon la vision des patients et de leur famille, une bonne communication avec les professionnels de la santé est l’un des premiers critères d’évaluation de la qualité des soins. Objectif : Cette recherche qualitative a pour objectif la compréhension des mécanismes de collaboration interprofessionnelle entre médecins et infirmières aux soins intensifs. L’étude tente également de comprendre l’influence de cette collaboration sur la communication entre professionnels/ patients et famille lors d’un épisode de soins. Méthode : La collecte de données est réalisée par le biais de 18 entrevues, qui ont été enregistrées puis retranscrites. Parmi les entrevues effectuées deux gestionnaires, six médecins et infirmières, et enfin dix patients et proches ont été rencontrés. Ces entrevues ont été codifiées puis analysées à l’aide du modèle de collaboration interprofessionnelle de D’Amour (1997), afin de déterminer les tendances de collaboration. Pour terminer, l’impact des différentes dimensions de la collaboration sur la communication entre les professionnels/ patient et famille a été analysé. Résultats : Médecins et infirmières doivent travailler conjointement tant avec les autres professionnels, que les patients et leur famille afin de développer une relation de confiance et une communication efficace dans le but d’établir des objectifs communs. Les patients et les familles désirent rencontrer des professionnels ouverts qui possèdent des talents de communicateur ainsi que des qualités interpersonnelles. Les professionnels doivent faire preuve de transparence, prendre le temps de donner des explications vulgarisées, et proposer aux patients et aux familles de poser leurs questions.

Les déterminants psychosociaux du poids corporel dans la population québécoise adulte

Titre : Étude des déterminants psychosociaux du poids corporel dans la population québécoise adulte. Objectif : L’objectif principal des travaux effectués était l'étude des déterminants psychosociaux du poids corporel dans quatre groupes d’adultes qui ont participé à l’Enquête sociale et de santé 1998 (ESS 98). Méthodologie : Les microdonnées de l'ESS 98 ont été accédées en utilisant les services de l’Institut de la statistique du Québec. Les groupes étudiés étaient les hommes et les femmes âgés entre 25 et 44 ans ou 45 et 64 ans. Résultats : La pratique d’activités physiques reliées au transport et un niveau de scolarité plus élevé ont été associés à moins de probabilités de rapporter un excès de poids chez les hommes âgés entre 25 et 44 ans. Une meilleure perception des habitudes alimentaires a aussi été associée à moins de probabilités d’avoir un excès de poids dans la plupart des groupes à l’exception des femmes âgées entre 25 et 44 ans. Le niveau d’AP a été associé négativement à l’excès de poids uniquement chez les femmes plus âgées. Une meilleure perception de l’état de santé a été associée à moins de probabilités de rapporter un excès de poids chez les femmes âgées entre 25 et 44 ans et à plus de probabilités chez les hommes âgés entre 45 et 64 ans. Chez les hommes des deux groupes, le tabagisme a été associé à moins de probabilités de rapporter avoir un excès de poids. Chez les femmes, la consommation d’alcool a été associée à moins de probabilités d’avoir un excès de poids. Dans tous les groupes, tenter présentement de perdre du poids a été associé à plus de probabilités de rapporter un excès de poids. Les travaux effectués démontrent que ces déterminants du poids corporel ne sont pas nécessairement associés aux habitudes alimentaires et au niveau d’AP. Conclusion : Les déterminants psychosociaux associés à l’obésité divergent selon le sexe et l’âge. L’identification de ces associations illustre le besoin d’intégrer les spécificités de chacun de ces groupes dans les interventions populationnelles qui visent la problématique du poids corporel.

Les Réseaux de la Pénombre:Typologie de l'aide reçue par les Personnes Âgées

Nous nous sommes intéressés à l’analyse et à la mise à jour d’une typologie de l’aide reçue par les personnes âgées de 65 ans et plus vivant à domicile. Cette étude secondaire s’est basée sur les données recueuillies dans deux milieux francophones, Hochelaga-Maisonneuve (HM) et Moncton (MCT). La collecte de données avait été faite par l’entremise d’un questionnaire administré par entrevue face à face. Les deux objectifs, de cette thèse sont : 1) Établir une typologie des réseaux d’aide, résultant de la combinaison des sources d’aide et des tâches accomplies ; 2) Identifier les principaux déterminants d’appartenance aux réseaux. La typologie obtenue met en relation les ressources, formelles ou informelles, utilisées par les personnes âgées et l’aide instrumentale reçue. La capacité ou l’incapacité à effectuer neuf activités de la vie quotidienne et huit de la vie domestique ont servi à évaluer l’aide reçue. Six ressources formelles et dix informelles ont été examinées selon qu’elles étaient les 1ères, 2ièmes ou 3ièmes sources d’aide utilisées par les personnes âgées. L’approche privilégiée s’est inspirée de celle des réseaux sociaux et du modèle de Pescosolido. C’est l’influence des caractéristiques sociodémographiques des personnes âgées, de leurs états de santé, de leurs habitudes de vie sur leurs réseaux qui nous ont intéressés. Les résultats sont présentés à chaque fois pour nos deux milieux séparément. Nous commençons par un descriptif des sources d’aide utilisées et des aides reçues. Puis les profils des sources d’aide utilisées et des activités accomplies sont exposés pour l’ensemble des personnes âgées. Ces profils servent de base pour obtenir notre typologie. Elle comprend cinq catégories. Ces catégories sont toutes composées de personnes âgées faisant appel à de l’aide formelle, informelle ou mixte pour accomplir des tâches uniques ou multiples. La première catégorie « Transitoire », comprend 39% (HM) et 46% (MCT) des personnes âgées qui débute un processus d’incapacité. Elles font appel à des ressources informelles pour accomplir une tâche unique. La deuxième catégorie « Personnes âgées seules » en rassemble 14% (HM et MCT), majoritairement des femmes, avec peu d’incapacités. Ces dernières utilisent de l’aide formelle pour une tâche unique. La troisième catégorie « Familiale » regroupe 12% (HM et MCT) des personnes âgées bien entourées qui ont plusieurs incapacités. Ces gens font appel à des sources d’aide informelles pour réaliser des tâches multiples. La quatrième catégorie « Très fragile » rassemble 30% (HM) et 25% (MCT) des personnes âgées peu entourées ayant beaucoup d’incapacités. Elles utilisent des ressources d’aide mixtes pour effectuer des tâches multiples. La cinquième catégorie « Pré institutionnel » comprend 4% (HM et MCT) des personnes âgées qui ont le plus d’incapacités et qui sont seules. Ces gens font appel à de l’aide formelle pour des tâches multiples. Les déterminants d’appartenance à ces catégories proviennent des blocs sociodémographiques, état de santé et réseaux sociaux de notre modèle théorique. Une des contributions importantes de cette thèse a été de pouvoir identifier cinq catégories bien distinctes composant une typologie de l’aide reçue, indépendamment du milieu, par des personnes âgées vivant à domicile. MOTS CLÉS : Typologie, réseaux sociaux, personnes âgées, services de soins, formels, informels, aides reçues, sources d’aide, incapacités, déterminants d’appartenance, fragilité

Plasticité présynaptique et gliale à long-terme en réponse à un changement chronique de l’activité synaptique,à la jonction neuromusculaire d’amphibien

La plasticité synaptique est une importante propriété du système nerveux, impliquée dans l’intégration de l’information. Cette plasticité a généralement été décrite par des changements aux niveaux pré et postsynaptiques. Notamment, l’efficacité présynaptique, soit la probabilité de libération de neurotransmetteurs associée au contenu quantique d’une synapse, peut être augmentée ou diminuée selon l’activité antérieure de la synapse. Malgré cette caractérisation, les mécanismes à l’origine de la détermination de l’efficacité présynaptique demeurent obscurs. Également, la plasticité synaptique reste encore mal définie au niveau glial, limitant, de ce fait, notre compréhension de l’intégration de l’information. Pourtant, la dernière décennie a mené à une redéfinition du rôle des cellules gliales. Autrefois reléguées à un rôle de support passif aux neurones, elles sont désormais reconnues comme étant impliquées dans la régulation de la neurotransmission. Notamment, à la jonction neuromusculaire (JNM), les cellules de Schwann périsynaptiques (CSPs) sont reconnues pour moduler l’efficacité présynaptique et les phénomènes de plasticité. Un tel rôle actif dans la modulation de la neurotransmission implique cependant que les CSPs soient en mesure de s’adapter aux besoins changeants des JNMs auxquelles elles sont associées. La plasticité synaptique devrait donc sous-tendre une forme de plasticité gliale. Nous savons, en effet, que la JNM est capable de modifications tant morphologiques que physiologiques en réponse à des altérations de l'activité synaptique. Par exemple, la stimulation chronique des terminaisons nerveuses entraîne une diminution persistante de l’efficacité présynaptique et une augmentation de la résistance à la dépression. À l’opposé, le blocage chronique des récepteurs nicotiniques entraîne une augmentation prolongée de l’efficacité présynaptique. Aussi, compte tenu que les CSPs détectent et répondent à la neurotransmission et qu’elles réagissent à certains stimuli environnementaux par des changements morphologiques, physiologiques et d’expression génique, nous proposons que le changement d'efficacité présynaptique imposé à la synapse, soit par une stimulation nerveuse chronique ou par blocage chronique des récepteurs nicotiniques, résulte en une adaptation des propriétés des CSPs. Cette thèse propose donc d’étudier, en parallèle, la plasticité présynaptique et gliale à long-terme, en réponse à un changement chronique de l’activité synaptique, à la JNM d’amphibien. Nos résultats démontrent les adaptations présynaptiques de l’efficacité présynaptique, des phénomènes de plasticité à court-terme, du contenu mitochondrial et de la signalisation calcique. De même, ils révèlent différentes adaptations gliales, notamment au niveau de la sensibilité des CSPs aux neurotransmetteurs et des propriétés de leur réponse calcique. Les adaptations présynaptiques et gliales sont discutées, en parallèle, en termes de mécanismes et de fonctions possibles dans la régulation de la neurotransmission. Nos travaux confirment donc la coïncidence de la plasticité présynaptique et gliale et, en ce sens, soulèvent l’importance des adaptations gliales pour le maintien de la fonction synaptique.

Rôle du test génétique dans la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit. Étude sur une cohorte prospective unicentrique.

La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC/D) est un désordre d’origine génétique caractérisé par le remplacement du myocarde par du tissus fibro-adipeux dans le ventricule droit. Ce désordre est responsable d’un grand pourcentage de mort subite, spécialement chez les plus jeunes. ARVC/D est difficile à diagnostiquer avec les outils cliniques actuels. Elle est causée en grande majorité par des mutations dans les protéines desmosomales. ARVC/D a donc des implications d’une grande importance chez les membres de la famille, qui peuvent sans le savoir, être aussi à risque de mort subite. Dans le but d’améliorer le diagnostique, un nouvel outil, le test génétique, est de plus en plus utilisé. Hypothèses: Dans le but d’évaluer la valeur du test génétique en complément du test clinique classique chez ARVC/D nous avons effectué une investigation clinique et génétique chez 23 cas-index atteints. Méthodes: Les cas-index sont diagnostiqué après une mort subite dans la famille ou après un examen clinique poussé pour arythmies. Le diagnostique d’ARVC/D a été fait avec les outils cliniques selon les critères. L’analyse génétique des protéines desmosomales associées à la maladie a été effectuée en séquençant leurs exons ainsi que les régions introniques nécessaires à l’épissage alternatif. Résultats: Le diagnostique clinique était clair dans 18/23 et incertain dans 5/23 des individus. Nous avons identifié 15 différentes mutations chez 10 cas-index. 64% des mutations n’avaient jamais été décrites. De plus, nous avons observé la présence de double ou triple mutant dans 40% des cas-index positifs. Les individus avec mutations sont plus jeunes et ont plus de symptômes que les individus sans mutation. Conclusion: Les tests génétiques sont positifs dans 43% des patients avec ARVC/D. L’utilisation de la technologie génétique basée sur l’identification de mutations connues a une valeur limitée vu le haut pourcentage des mutations nouvelles dans la maladie. La présence de double, même de triple mutant n’est pas associé avec un phénotype plus sévère, mais renforce l’idée de la nécessité d’un test génétique pour tous les gènes. Le test génétique est un outil fort utile à ajouter aux tests cliniques pour le diagnostique des patients qui ne remplissent pas tous les critères cliniques de la maladie. Mots clés: génétique, ARVC/D, mort subite, desmosome