Um caso pediátrico de tuberculose miliar: achados raros e evolução atípica

Introdução: A tuberculose miliar resulta da disseminação linfohematogénica do Mycobacterium tuberculosis, sendo uma manifestação grave da infeção. Caso clínico: Criança de 9 anos, género feminino, com his¬tória de febre prolongada. O diagnóstico de tuberculose miliar foi colocado após telerradiografia torácica com infiltrado reticu¬lonodular difuso bilateral, e corroborado pelo achado de tubér¬culos coroideus no olho direito e visualização de bacilos álcool¬ ¬ácido resistentes em amostra de suco gástrico. Detetaram¬-se tuberculomas cerebrais na ressonância magnética. Isolou¬se Mycobacterium tuberculosis multissensível em amostras de suco gástrico. Após mais de 40 dias de tratamento, persistia a febre e baciloscopia positiva. Foi excluída infeção pelo vírus da imunodeficiência humana. Não foram detetadas complicações. Posteriormente, a evolução clínica foi favorável. Discussão/Conclusão: A tuberculose mantém-¬se um diag¬nóstico relevante na criança com febre prolongada. A associa¬ção da imagem torácica, baciloscopias positivas e tubérculos coroideus foram fundamentais para a celeridade do diagnóstico e implementação do tratamento. Reforça¬-se a importância de manter elevado índice de suspeição para uma patologia que tem tratamento.

Increased CSF Aβ during the very early phase of cerebral Aβ deposition in mouse models

Abnormalities in brains of Alzheimer's disease (AD) patients are thought to start long before the first clinical symptoms emerge. The identification of affected individuals at this 'preclinical AD' stage relies on biomarkers such as decreased levels of the amyloid-β peptide (Aβ) in the cerebrospinal fluid (CSF) and positive amyloid positron emission tomography scans. However, there is little information on the longitudinal dynamics of CSF biomarkers, especially in the earliest disease stages when therapeutic interventions are likely most effective. To this end, we have studied CSF Aβ changes in three Aβ precursor protein transgenic mouse models, focusing our analysis on the initial Aβ deposition, which differs significantly among the models studied. Remarkably, while we confirmed the CSF Aβ decrease during the extended course of brain Aβ deposition, a 20-30% increase in CSF Aβ40 and Aβ42 was found around the time of the first Aβ plaque appearance in all models. The biphasic nature of this observed biomarker changes stresses the need for longitudinal biomarker studies in the clinical setting and the search for new 'preclinical AD' biomarkers at even earlier disease stages, by using both mice and human samples. Ultimately, our findings may open new perspectives in identifying subjects at risk for AD significantly earlier, and in improving the stratification of patients for preventive treatment strategies.