1 resultado para Wilson, Eric
em Centro Hospitalar do Porto
Resumo:
A doena de Wilson uma doena hereditria autossmica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alterao do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fgado e noutros rgos, principalmente crebro, rins e crnea. A prevalncia mundial de aproximadamente 30 casos por milho de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos so diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doena heptica, neurolgica ou psiquitrica. O seu diagnstico baseado num alto ndice de suspeio e na combinao de achados clnicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnstico a bipsia heptica com doseamento do cobre. O tratamento consiste na teraputica farmacolgica permanente ou no transplante heptico. Existem actualmente trs frmacos disponveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato um agente quelante ainda em investigao. A capacidade reprodutiva das mulheres com doena de Wilson tem melhorado com o aumento da eccia destas teraputicas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece no afectar o curso da doena e o principal problema que se coloca a escolha da teraputica mais adequada durante a gestao, dado que a segurana destes frmacos na gravidez no est garantida. Os autores descrevem 3 casos de grvidas com doena de Wilson, vigiadas na sua instituio, e discutem a controvrsia em torno do uso destes frmacos no tratamento da doena durante a gravidez e amamentao.
