Transfusão de concentrado eritrocitário em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e/ou Idade Gestacional menor ou igual a 32 semanas – experiência de 4 anos de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais

Introdução: A anemia é um problema frequente nos recém-nascidos (RN) pré-termo e a transfusão de concentrado eritrocitário (CE) é o tratamento mais rápido e eficaz. Objetivos: Verificar se a política transfusional da unidade de Neonatologia esteve de acordo com os Consensos Nacionais de Anemia da Prematuridade de 2004 e avaliar a morbilidade dos RN transfundidos e não transfundidos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de RN com peso à nascença (PN) ≤1500g e/ou idade gestacional (IG) ≤32 semanas (janeiro 2010-dezembro 2013). Os RN foram agrupados de acordo com a realização de CE durante o internamento (grupo transfundido vs não transfundido). As variáveis demográficas foram: idade gestacional (IG), PN, género e índice de Apgar <7 ao 1º e 5º minuto. A comorbilidade incluiu displasia broncopulmonar (DBP), sépsis, persistência canal arterial (PCA), enterocolite necrosante, hemorragia peri-intraventricular (HPIV), leucomalácia periventricular (LPV) e retinopatia da prematuridade. Resultados: Foram incluídos 160 doentes: 88 realizaram pelo menos uma transfusão e 72 não realizaram transfusões. O grupo transfundido tinha menor IG e PN e maior duração de internamento. As transfusões de CE foram realizadas com valores médios de hemoglobina superiores nas situações de ventilação invasiva e menor idade pós-menstrual. A prevalência de DBP, sépsis, PCA, HPIV e LPV foi estatisticamente maior no grupo transfundido. Discussão e Conclusão: O tratamento da anemia nos prematuros de menor IG e PN associou-se a maior número de transfusões de CE. Os critérios transfusionais aplicados estiveram de acordo com os consensos nacionais de Neonatologia de 2004. O grupo transfundido teve maior prevalência de comorbilidade.

Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: report of three cases and a novel mutation in APOB gene

Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.