2 resultados para Fetge-Biòpsia, Fetge-Transplantació,
em Centro Hospitalar do Porto
Resumo:
A doena de Wilson uma doena hereditria autossmica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alterao do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fgado e noutros rgos, principalmente crebro, rins e crnea. A prevalncia mundial de aproximadamente 30 casos por milho de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos so diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doena heptica, neurolgica ou psiquitrica. O seu diagnstico baseado num alto ndice de suspeio e na combinao de achados clnicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnstico a bipsia heptica com doseamento do cobre. O tratamento consiste na teraputica farmacolgica permanente ou no transplante heptico. Existem actualmente trs frmacos disponveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato um agente quelante ainda em investigao. A capacidade reprodutiva das mulheres com doena de Wilson tem melhorado com o aumento da eccia destas teraputicas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece no afectar o curso da doena e o principal problema que se coloca a escolha da teraputica mais adequada durante a gestao, dado que a segurana destes frmacos na gravidez no est garantida. Os autores descrevem 3 casos de grvidas com doena de Wilson, vigiadas na sua instituio, e discutem a controvrsia em torno do uso destes frmacos no tratamento da doena durante a gravidez e amamentao.
Resumo:
RESUMO Os tumores do espao parafarngeo so raros e correspondem a menos de 1% de todas as neoplasias da cabea e pescoo. Os tumores, benignos ou malignos, podem ter origem em qualquer uma das estruturas contidas no espao parafarngeo e geralmente apresentam-se como uma tumefao indolor no pescoo ou orofaringe, geralmente o diagnstico definitivo anatomo-patolgico; contudo importante reconhecer a possibilidade de ocorrncia de leses vasculares que obrigam realizao de estudos imagiologicos desta regio antes de se proceder a bipsia ou exciso da leso. Os autores relatam um caso de uma doente com uma volumosa tumefaco parafaringea esquerda com 3 meses de evoluo, indolor e causadora de disfagia. O estudo imagiolgico demonstrou um aneurisma da artria cartida interna que foi tratado atravs de procedimentos endovasculares com ocluso do aneurisma.
