Hipertiroidismo: Experiência de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica

Introdução: O hipertiroidismo pode ter múltiplas etiologias, das quais se destaca a doença de Graves. Embora persista alguma controvérsia, a terapêutica de primeira linha na doença de Graves deve ser adequada às características do doente e, sempre que possível, adaptada aos seus valores e preferências. Objetivo: Caracterizar os doentes com hipertiroidismo seguidos numa consulta de Endocrinologia Pediátrica. Métodos: Estudo retrospetivo com revisão dos processos clínicos dos doentes acompanhados em consulta entre 2001 e 2013. Analisadas variáveis demográficas, clínicas, estudo complementar, opções terapêuticas e evolução. Resultados: Dos 13 doentes incluídos, 85% foram do sexo feminino e a mediana da idade ao diagnóstico foi de 14 anos. Relativamente à etiologia, 77% tinham doença de Graves, 8% hipertiroidismo autoimune com anticorpos anti-recetores da tirotropina (TRAb) negativos, 8% bócio multinodular tóxico e 8% hipertiroidismo neonatal transitório. Na sintomatologia de apre- sentação destacam-se: ansiedade/irritabilidade (46%), sudorese (31%), palpitações (31%) e fraqueza/cansaço (31%); e os seguintes sinais: bócio (77%), perda ponderal (62%) e taquicardia (54%). Apresentavam anticorpos antitiroideus positivos 92% dos doentes e TRAb positivos 85%. A primeira opção terapêutica foi maioritariamente o tiamazol (92%). Uma doente recidivou após suspensão do antitiroideu e foi submetida a terapêutica com 131I. O doente com bócio multinodular foi submetido a tiroidectomia por suspeita de tumor folicular na citologia aspirativa. Conclusão: Os dados obtidos são concordantes com a literatura. A terapêutica com tiamazol apresenta risco reduzido de reações adversas, mas baixa probabilidade de remissão, pelo que, em casos selecionados, o tratamento definitivo deve ser considerado.

Hemoculturas positivas num serviço de pediatria: 2003-2012

Introdução: Em situações clínicas selecionadas é aconselhada investigação complementar da criança com febre, nomeadamente realização de hemocultura. Objetivos: Analisar as hemoculturas positivas por bactérias patogénicas num serviço de pediatria, nomeadamente agentes mais frequentes, sua evolução, respetivos antibiogramas e correlação com dados clínicos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de dados micro- biológicos das bactérias patogénicas isoladas em hemoculturas e dados clínicos de crianças com idade entre um mês e 17 anos, admitidas num serviço de pediatria, entre 2003 e 2012. Resultados: No período estudado, a percentagem anual de hemoculturas positivas por bactérias potencialmente patogénicas variou entre 0,8% e 2,9%. No total isolaram-se 158 bactérias patogénicas, sendo mais frequentes: Staphylococcus aureus (29,1%), Streptococcus pneumoniae (27,8%), Escherichia coli (10,1%), Enterococcus faecalis (8,2%), Neisseria meningitidis (5,7%) e Streptococcus pyogenes (5,7%). Nenhuma Neisseria meningitidis foi resistente à resistente à ampicilina, 9% dos Streptococcus pneumoniae tiveram resistência intermédia à penicilina, 8,7% dos Staphylococcus aureus tiveram resistência à meticilina e 6,3% das Escherichia coli tinham resistência à amoxicilina/ácido clavulânico. Sessenta e sete porcento das hemoculturas positivas por bactérias patogénicas correspondiam a crianças com idade inferior a 36 meses. Os diagnósticos mais relevantes foram: bacteriémia oculta, pneumonia, sépsis, meningite e pielonefrite. Ocorreu um óbito devido a choque sético (Streptococcus pneumoniae). Conclusão: Nos 10 anos analisados, as bactérias mais frequentes foram: Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae e Escherichia coli. Verificou-se diminuição da incidência da Neisseria meningitidis após 2005 e do Streptococcus pneumoniae após 2007. As suscetibilidades das diferentes bactérias patogénicas aos antimicrobianos mantiveram-se estáveis. Enfatiza-se a importância epidemiológica e clínica da monitorização de dados microbiológicos.

Transfusão de concentrado eritrocitário em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e/ou Idade Gestacional menor ou igual a 32 semanas – experiência de 4 anos de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais

Introdução: A anemia é um problema frequente nos recém-nascidos (RN) pré-termo e a transfusão de concentrado eritrocitário (CE) é o tratamento mais rápido e eficaz. Objetivos: Verificar se a política transfusional da unidade de Neonatologia esteve de acordo com os Consensos Nacionais de Anemia da Prematuridade de 2004 e avaliar a morbilidade dos RN transfundidos e não transfundidos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de RN com peso à nascença (PN) ≤1500g e/ou idade gestacional (IG) ≤32 semanas (janeiro 2010-dezembro 2013). Os RN foram agrupados de acordo com a realização de CE durante o internamento (grupo transfundido vs não transfundido). As variáveis demográficas foram: idade gestacional (IG), PN, género e índice de Apgar <7 ao 1º e 5º minuto. A comorbilidade incluiu displasia broncopulmonar (DBP), sépsis, persistência canal arterial (PCA), enterocolite necrosante, hemorragia peri-intraventricular (HPIV), leucomalácia periventricular (LPV) e retinopatia da prematuridade. Resultados: Foram incluídos 160 doentes: 88 realizaram pelo menos uma transfusão e 72 não realizaram transfusões. O grupo transfundido tinha menor IG e PN e maior duração de internamento. As transfusões de CE foram realizadas com valores médios de hemoglobina superiores nas situações de ventilação invasiva e menor idade pós-menstrual. A prevalência de DBP, sépsis, PCA, HPIV e LPV foi estatisticamente maior no grupo transfundido. Discussão e Conclusão: O tratamento da anemia nos prematuros de menor IG e PN associou-se a maior número de transfusões de CE. Os critérios transfusionais aplicados estiveram de acordo com os consensos nacionais de Neonatologia de 2004. O grupo transfundido teve maior prevalência de comorbilidade.

Hemangioma da Infância

Os hemangiomas infantis são os tumores mais comuns da infância, ocorrendo em cerca de 3 a 10% das crianças com ida- de inferior a um ano de idade, com predomínio no sexo feminino. Apesar da frequência destes tumores, a sua patogénese permanece pouco compreendida e a melhor abordagem terapêutica é controversa. Têm uma história natural de crescimento rápido durante a primeira infância, seguida de involução gradual, muitas vezes levando à regressão completa. Devido à sua involução espontânea, a maioria dos hemangiomas infantis não requerem qual- quer intervenção. No entanto, em 10 a 15% dos casos é necessário tratamento devido às possíveis complicações locais, compromisso fisiológico ou estético a longo prazo elevado ou risco de vida.

Reações de hipersensibilidade a meios de contraste em idade pediátrica

Introdução: Os procedimentos diagnósticos e terapêuticos com utilização de produtos de contraste são muito frequentes na prática clínica. Qualquer um destes agentes pode ser responsável por reações de hipersensibilidade, com um amplo espetro de gravidade. Objetivos: Revisão da epidemiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e prevenção das reações de hipersensibilidade aos produtos de contraste em idade pediátrica. Desenvolvimento: Os produtos de contraste incluem meios radiológicos e não radiológicos. Ambos os grupos podem causar reações de hipersensibilidade imediata (quando ocorrem na primeira hora após exposição) e não imediata (quando ocorrem após a primeira hora). Imunologicamente aparentam ser mediadas por IgE e por células T, respetivamente. A investigação alergológica tem como objetivo confirmar o potencial agente causal e identificar agentes alternativos. Esta processa-se sequencial- mente através da história clínica, testes cutâneos e possível prova de provocação. Em casos de alergia confirmada, estes meios devem ser evitados. Conclusões: A abordagem sistematizada em caso de hipersensibilidade a produtos de contraste permite reduzir o número de reações adversas subsequentes, bem como a utilização de produtos alternativos com maior segurança.

Renovascular hypertension in a 12 month old boy: what can the radiologist do?

We report a clinical case of renovascular disease, probably linked to fibromuscular dysplasia, in a 12 months old boy with severe arterial hypertension with target-organ damage, highlighting the radiological approach. Initial investigation included renal ultrasound that showed normal sized kidneys, with normal cortical echogenicity on the right and focally increased echogenicity of the posterior aspect of the left kidney, forming a mass-like lesion. Magnetic resonance imaging excluded renal tumor, which was confirmed by ultrasound guided biopsy. A doppler ultrasonography was also performed suggesting a right renal artery stenosis and decreased flow to the posterior aspect of the left kidney. Angiography with diagnostic and therapeutic intention was performed: right renal artery stenosis was detected and transluminal ballon dilation was performed; the left renal artery bifurcated precociously and the branch that irrigated the posterior part of the kidney had a stenosis which was also successfully dilated. After the intervention good blood pressure control with antihypertensive drugs was achieved, which was not possible before the angiographic procedure. The authors underline various methods of imaging used to accurately diagnose renovascular disease and the usefulness of interventional radiology treatment for this disease in very young children.

Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: report of three cases and a novel mutation in APOB gene

Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.

A propósito de um caso de hipoglicemia...

Introdução: O hipopituitarismo é caracterizado por insuficiência da secreção hormonal hipófisária. A clínica é variável e depende da etiologia, evolução temporal e hormonas envolvi- das. Caso: Criança do sexo masculino com 2 anos, trazida à urgência por alteração súbita da consciência. No período neonatal apresentou quadro de hipoglicemia, trombocitopenia, icterícia e sépsis sem agente identificado. Objetivou-se crescimento regular no P10-25, desenvolvimento psicomotor adequado e estrabismo divergente. Ao exame objectivo apresentava-se subfebril e com Escala de Coma de Glasgow 10. Foi constatada hipoglicemia grave (26mg/dL) sendo realizado de imediato estudo endocrinológico e metabólico que mostrou cortisol baixo e défices de ACTH e GH; posteriormente foi confirmado défice de TSH. Iniciou terapêutica de substituição com hidrocortisona e levotiroxina. A neuroimagem mostrou alterações estruturais com hipoplasia da neuro-hipófise. Conclusão: Este diagnóstico raro exige elevado grau de suspeição. A ocorrência progressiva dos défices hormonais obriga à avaliação clínica e laboratorial regular.

Toxocara canis, o passageiro clandestino de um voo…

A toxocarose humana é uma helmintozoonose, frequente em idade pediátrica, transmitida por ingestão de ovos presentes no solo. Crianças residentes em zonas com condições de saneamento precárias, que coabitem com animais de estimação não desparasitados e que apresentem geofagia, incorrem em eleva- do risco de desenvolvimento de toxocarose. Apresenta-se o caso de um rapaz de 5 anos, residente até há um mês em Cabo Verde, que recorreu ao serviço de urgência por febre, tosse e síndrome de dificuldade respiratória. Analiticamente destacava-se leucocitose e eosinofilia. A tomografia computorizada torácica revelava hiperdensidade irregular na base pulmonar direita. Perante serologia do Toxocara canis sugestiva de infeção aguda admitiu-se o diagnóstico de larva migrans visceral, atuando-se em conformidade terapêutica. A síndrome de larva migrans visceral atinge diversos órgãos, sendo o envolvimento pulmonar grave raro. Apesar de maioritariamente assintomática e autolimitada, quando sintomática a apresentação inespecífica e as limitações da interpretação serológica dificultam o diagnóstico e a abordagem terapêutica adequada.

Caso Dermatológico

Menina de cinco anos com antecedentes de obstipação e enurese noturna primária, medicada com desmopressina. Referenciada pelo médico assistente à consulta de Pediatria por despigmentação e erosões vulvares associada a prurido intenso, com dois meses de evolução

Caso Radiológico

Lactente do sexo masculino com seis meses. Antecedentes pessoais: gestação de termo, vigiada e sem intercorrências, somatometria ao nascimento adequada, índice de Apgar 10/10 no 1º e 5º minuto e período neonatal sem intercorrências..

Anuário Científico 2014

O Anuário Científico de 2014 é um documento integrador da produção científica do Centro Hospitalar do Porto (CHP). O Gabinete Coordenador da Investigação do Departamento de Ensino, Formação e Investigação (DEFI), com a edição do anuário, pretende partilhar com o CHP e com a comunidade a atividade científica hospitalar

Hansen Neuropathy: Still a Possible Diagnosis in the Investigation of a Peripheral Neuropathy

INTRODUCTION: Leprosy is still one of the most frequent causes of peripheral neuropathy. Although regarded as eradicated in Portugal, is still documented in neuropathological study of patients with clinical peripheral neuropathy without proper diagnosis.

Motivos de recurso ao Serviço de Urgência Pediátrica

Introdução: O recurso ao serviço de urgência (SU) hospitalar motivado por situações não urgentes é frequente e conduz a pior prestação de cuidados, insatisfação dos utentes e profissionais e aumento dos custos. Objectivos: Determinar os motivos para recurso a SU pediátrica hospitalar. Material e métodos: Estudo descritivo, transversal, entre 10/10 e 31/12/2013 em SU pediátrico hospitalar, através de análises de inquéritos preenchidos de forma anónima pelos acompanhantes e complementados com informação clínica pelo médico. Resultados: Foram analisados 481 questionários. O recurso ao SU ocorreu nas primeiras 24 horas de doença em 48% dos casos. Os principais motivos foram: noção de doença grave e urgente (33%), local de atendimento mais próximo (17%), preferência por avaliação por pediatra (17%). A maioria teve alta sem realização de exames complementares de diagnóstico ou tratamento (89%) e os principais diagnósticos de alta foram nasofaringite e gastroenterite agudas. Apenas 19,7% das idas ao SU poderiam ser consideradas como “justificadas” pelo cumprimento dos critérios de OMS para urgência hospitalar ou por orientação prévia por outra entidade de saúde. Não existem diferenças estatisticamente significativas entre as características das crianças que recorreram ao SU de forma “justificada” e “não justificada”. Discussão e conclusão: O reconhecimento de situações clínicas que justifiquem o recurso ao SU hospitalar não parece relacionado com habilitações literárias parentais ou atribuição de médico de família. A percepção de doença grave em situação benigna com recurso precoce e injustificado ao atendimento em contexto de serviço de urgência denota falta de educação para a saúde na população geral.

Qualidade de vida relacionada com a saúde em crianças e adolescentes – estudo bicêntrico e comparação com dados europeus

Introdução: O interesse pela Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (QVRS) é relativamente recente e na literatura são ainda poucos os estudos em idade pediátrica. Objetivos: Avaliar a QVRS em crianças e adolescentes de duas unidades dos cuidados de saúde primários portugueses. Material e métodos: Estudo transversal, descritivo e analítico. Foi aplicado o questionário KIDSCREEN-27® a uma amostra de conveniência de utentes, com idades compreendidas entre os 8 e os 18 anos, que recorreram entre 1 de fevereiro e 31 de julho de 2013, ao Centro de Saúde (CS) Sete Rios e à Unidade de Saúde Familiar (USF) Infesta. Resultados: Responderam ao questionário 163 indivíduos (85 do CS Sete Rios e 78 da USF Infesta). A média de idades foi 11,59±2,54 anos, com um predomínio do sexo feminino (102/62,6%). Os scores QVRS calculados revelaram valores elevados e estatisticamente superiores aos dados europeus disponíveis (p<0,001). As raparigas obtiveram scores QVRS mais baixos, mas apenas significativo na avaliação do bem-estar físico (p<0,001). O Suporte Social e Grupos de Pares foi a área pior avaliada pelos pais (p=0,006). O Ambiente Escolar foi o as- peto onde os adolescentes manifestaram um score significativamente inferior às crianças (p=0,041). Apesar dos utentes da USF Infesta apresentarem scores ligeiramente mais baixos, esta diferença não foi estatisticamente significativa. Conclusões: Os dados demonstram uma boa QVRS nas duas populações pediátricas avaliadas. Os resultados da análise comparativa evidenciaram algumas diferenças que deverão ser alvo de análise mais aprofundada em estudos posteriores, no sentido de planear medidas para a melhoria da QVRS.