1 resultado para Casos familiares

em Centro Hospitalar do Porto


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O nevo do tecido conjuntivo (NTC) é um hamartoma que pode estar associada a várias síndromes, como esclerose tube- rosa, síndrome de Buschke-Ollendorf ou síndrome de Proteus. Casos familiares de NTC têm sido relacionados com maior risco de patologia cardíaca. A apresentação clínica típica caracteriza-se pelo aparecimento de múltiplas placas cor de pele ou amareladas, confluentes no tronco e/ou nos membros, assintomáticas. São geralmente identificados na infância, sem predileção de género. O diagnóstico é confirmado por biopsia cutânea. Estudos adicionais podem ser necessários, de acordo com a presença de sinais ou sintomas sugestivos de uma doença subjacente.