Lasten luvaton tuli – perusasteen oppilaat sytyttelijöinä

Tutkimus lasten ja nuorten luvattomasta tulen käsittelystä perustuu näkemykseen siitä, että ilmiöön voidaan puuttua tehokkaasti interventioin, jos toiminta havaitaan ajoissa. Ilmiötä sävyttää teon salailu ja neutralisaatio eli vähättely. Tulella tehtyjen tuhotöiden lisääntymistä ja muuttumista aggressiivisemmaksi voidaan ennalta ehkäistä ongelman tunnistamisella ja reagoimalla lasten häiriökäytökseen. Lasten ja nuorten luvatonta tulen käyttöä ei ole tutkittu Suomessa aiemmin. Työn ensimmäisessä osiossa tarkastellaan luvattomaan tulen käsittelyyn liittyviä teorioita (esim. Fineman 1980, 1995), kansainvälisiä näkökohtia, teonpiirteitä ja yksilön sisäisiä prosesseja. Lisäksi tarkastellaan perheen, koulun ja ystäväpiirin osuutta ilmiöön, niin sanotun Oregonin mallin mukaisesti (Oregon Treatment Strategies Task Force 1996, 16 – 47). Työn empiirisessä osiossa ilmiötä ja sen ilmenemistä lasten ja nuorten keskuudessa kuvataan oppilaiden, vanhempien ja opettajien näkökulmasta. Tutkimukseen osallistui 661 oppilasta perusasteen toiselta, viidenneltä ja kahdeksannelta luokalta, 341 vanhempaa ja 22 koulun työntekijää. Oppilaiden ja vanhempien aineisto kerättiin survey-tutkimuksella ja opettajat tutkittiin haastattelumenetelmällä. Lasten luvaton tulen käyttö on yleisempää kuin aiemmin on luultu. Vielä viidenteen luokkaan mennessä luvaton tulen käsittely oli yleisempää pojille kuin tytöille, mutta murrosikään tultaessa sukupuolierot vähenivät. Pojista 37 % ja tytöistä 25 % raportoi käsitelleensä tulta luvattomasti. Kaikkiaan kolmasosa oppilaista raportoi leikkineensä tulella. Yleisin tulen sytyttelypaikka oli oma koti tai kodin lähiympäristö, josta tulentekovälineet yleisimmin hankittiin pyytämällä tai ottamalla. Luvattomasti tulta käsitelleet oppilaat olivat häirinneet oppitunteja. Tilastollisesti merkitsevimmin runsasta luvatonta tulen käsittelyä ennusti omien tulentekovälineiden omistaminen ja häiriökäyttäytyminen koulussa. Vanhemmat eivät pitäneet lastensa tulen käyttöä merkittävänä vaarana. Aikuisten suhtautumista lasten luvattomaan tulen käyttöön sävytti tekojen vähättely eli neutralisaatio; vähättelyilmiö oli yhteinen sekä lapsille itselleen, vanhemmille että viranomaisille. Kasvattajilla ei ollut käytössään tehokkaita interventiomenetelmiä ongelman ratkaisemiseen. Viranomaisyhteistyöstä raportoitiin vain vähän. Pelastusviranomaisia ei juurikaan käytetty lasten luvattoman tulen käsittelyn interventiossa. Interventiota sävytti aikuisten käsitysten mukaan tapauskohtaisuus ja sattumanvaraisuus.

Late-onset spinal motor neuronopathy- a new neuromuscular disease

The aim of this study was to clarify the clinical phenotype of late-onset spinal motor neuronopathy (LOSMoN), an adult-onset autosomal dominant lower motor neuron disorder identified first in two families in Eastern Finland, in order to clarify its genetic background. Motor neuron disorders (MNDs) are characterized by dysfunction and premature death of motor neurons in the brain and spinal cord. MNDs can manifest at any age of the human lifespan, ranging from pre- or neonatal forms such as spinal muscular atrophy type I (SMA I) to those preferentially affecting the older age groups exemplified by sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). With a combination of genetic linkage analysis and genome sequencing using DNA from a total of 55 affected members of 17 families and a whole genome scan, we were able to show that LOSMoN is caused by the c.197G>T p.G66V mutation in the gene CHCHD10. This study showed that LOSMoN has very characteristic features that help to differentiate it from other more malignant forms of motor neuron disease, such as ALS, which was erroneously diagnosed in many patients in our cohort. Lack of fibrillations in the first dorsal interosseus muscle on EMG and extensive grouping of non-atrophic type IIA/2A fibers on muscle biopsy were shown to be common findings in LOSMoN, but rare or absent in ALS patients. The results of this study will help clinicians recognize the characteristic phenotype of LOSMoN disease and thus improve their diagnostic accuracy, and will also allow physicians to provide adequate genetic counseling for patients.