Identifying first graders at risk of reading and writing difficulties : creating a group-based screening tool in kiswahili in Tanzania

Early identification of beginning readers at risk of developing reading and writing difficulties plays an important role in the prevention and provision of appropriate intervention. In Tanzania, as in other countries, there are children in schools who are at risk of developing reading and writing difficulties. Many of these children complete school without being identified and without proper and relevant support. The main language in Tanzania is Kiswahili, a transparent language. Contextually relevant, reliable and valid instruments of identification are needed in Tanzanian schools. This study aimed at the construction and validation of a group-based screening instrument in the Kiswahili language for identifying beginning readers at risk of reading and writing difficulties. In studying the function of the test there was special interest in analyzing the explanatory power of certain contextual factors related to the home and school. Halfway through grade one, 337 children from four purposively selected primary schools in Morogoro municipality were screened with a group test consisting of 7 subscales measuring phonological awareness, word and letter knowledge and spelling. A questionnaire about background factors and the home and school environments related to literacy was also used. The schools were chosen based on performance status (i.e. high, good, average and low performing schools) in order to include variation. For validation, 64 children were chosen from the original sample to take an individual test measuring nonsense word reading, word reading, actual text reading, one-minute reading and writing. School marks from grade one and a follow-up test half way through grade two were also used for validation. The correlations between the results from the group test and the three measures used for validation were very high (.83-.95). Content validity of the group test was established by using items drawn from authorized text books for reading in grade one. Construct validity was analyzed through item analysis and principal component analysis. The difficulty level of most items in both the group test and the follow-up test was good. The items also discriminated well. Principal component analysis revealed one powerful latent dimension (initial literacy factor), accounting for 93% of the variance. This implies that it could be possible to use any set of the subtests of the group test for screening and prediction. The K-Means cluster analysis revealed four clusters: at-risk children, strugglers, readers and good readers. The main concern in this study was with the groups of at-risk children (24%) and strugglers (22%), who need the most assistance. The predictive validity of the group test was analyzed by correlating the measures from the two school years and by cross tabulating grade one and grade two clusters. All the correlations were positive and very high, and 94% of the at-risk children in grade two were already identified in the group test in grade one. The explanatory power of some of the home and school factors was very strong. The number of books at home accounted for 38% of the variance in reading and writing ability measured by the group test. Parents´ reading ability and the support children received at home for schoolwork were also influential factors. Among the studied school factors school attendance had the strongest explanatory power, accounting for 21% of the variance in reading and writing ability. Having been in nursery school was also of importance. Based on the findings in the study a short version of the group test was created. It is suggested for use in the screening processes in grade one aiming at identifying children at risk of reading and writing difficulties in the Tanzanian context. Suggestions for further research as well as for actions for improving the literacy skills of Tanzanian children are presented.

Fluorescence-based imaging of cellular defect in lysinuric protein intolerance (LPI)

Fluoresenssiperusteiset kuvantamismenetelmät lysinurisen proteiini-intoleranssin (LPI) soluhäiriön tutkimuksessa Lysinurinen proteiini-intoleranssi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva autosomaalisesti peit¬tyvästi periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa kationisten aminohappojen kuljetushäiriö munuaisten ja ohutsuolen epiteelisolujen basolateraalikalvolla. Aminohappojen kuljetushäiriö johtaa moniin oirei¬siin, kuten kasvuhäiriöön, osteoporoosiin, immuunijärjestelmän häiriöihin, oksenteluun ja runsaspro¬teiinisen ravinnon nauttimisen jälkeiseen hyperammonemiaan. LPI-geeni SLC7A7 (solute carrier family 7 member 7) koodaa y+LAT1 proteiinia, joka on basolateraali¬nen kationisten ja neutraalien aminohappojen kuljettimen kevyt ketju, joka muodostaa heterodimee¬rin raskaan alayksikön 4F2hc:n kanssa. Tällä hetkellä SLC7A7-geenistä tunnetaan yli 50 LPI:n aiheut¬tavaa mutaatiota. Tässä tutkimuksessa erityyppisiä y+LAT1:n LPI-mutaatiota sekä yhdeksän C-terminaalista polypep¬tidiä lyhentävää deleetiota kuvannettiin nisäkässoluissa y+LAT1:n GFP (green fluorescent protein) -fuusioproteiineina. Tulokset vahvistivat muissa soluissa tehdyt havainnot siitä, että 4F2hc on edel¬lytyksenä y+LAT1:n solukalvokuljetukselle, G54V-pistemutantti sijaitsee solukalvolla samoin kuin vil¬lityyppinen proteiini, mutta lukukehystä muuttavia ja proteiinia lyhentäviä mutantteja ei kuljeteta solukalvoon. Lisäksi havaittiin, että poikkeuksena tästä säännöstä ovat y+LAT1-deleetioproteiinit, joista puuttui korkeintaan 50 C-terminaalista aminohappoa. Nämä lyhentyneet kuljettimet sijaitsevat solukalvolla kuten villityyppiset ja LPI-pistemutanttiproteiinit. Dimerisaation osuutta kuljetushäiriön synnyssä tutkittiin käyttämällä fluorescence resonance energy transfer (FRET) menetelmää. Heterodimeerin alayksiköistä kloonattiin ECFP (cyan) ja EYFP (yellow) fuusioproteiinit, joita ilmennettiin nisäkässoluissa, ja FRET mitattiin virtaussytometri-FRET -menetel¬mällä (FACS-FRET). Tutkimuksissa kaikkien mutanttien havaittiin dimerisoituvan yhtä tehokkaasti. Kul¬jetushäiriön syynä ei siten ole alayksiköiden dimerisaation estyminen mutaation seurauksena. Tutkimuksessa havaittiin, että kaikki mutantti-y+LAT1-transfektiot tuottavat vähemmän transfektoi¬tuneita soluja kuin villityyppisen y+LAT1:n transfektiot. Solupopulaatioissa, joihin oli tranfektoitu lu¬kukehystä muuttava tai stop-kodonin tuottava mutaatio havaittiin suurempi kuolleisuus kuin saman näytteen transfektoitumattomissa soluissa, kun taas villityyppistä tai G54V-pistemutanttia tuottavas¬sa solupopulaatiossa oli pienempi kuolleisuus kuin saman näytteen fuusioproteiinia ilmentämättö¬missä soluissa. Tulos osoittaa mutanttiproteiinien erilaiset vaikutukset niitä ilmentäviin soluihin, joko suoraan y+LAT1:n tai 4F2hc:n kautta aiheutuneina. LPIFin SLC7A7 lähetti-RNA:n määrä ei merkittävästi poikennut villityyppisen määrästä fibroblasteissa ja lymfoblasteissa. SLC7A7:n promoottorianalyysissä oli osoitettavissa säätelyalueita geenin 5’ ei-koo¬daavalla alueella sekä ensimmäisten kahden intronin alueella. LPI-taudin tautimekanismin kannalta keskeisin tekijä on kuitenkin aminohappokuljetuksen häiriö, jonka vaikutuksesta näistä aminohapoista riippuvaiset prosessit elimistössä eivät toimi normaalisti. Havaittu virheellinen y+LAT1/4F2hc kuljetuskompleksin sijainti edellyttää lisätutkimuksia sen mahdol¬lisen kliinisen merkityksen selvittämiseksi.