Protetisk rehabilitering av ett parodontalt destruerat bett – ett patientfall

Parodontit är en folksjukdom, som genom inflammationsprocesser skadar tändernas parodontologiska fastsättningsmekanism och kan leda till tandförlust. Om bettet är funktionellt nedsatt och estetiskt otillfredställande finns det skäl att rehabilitera bettet. Eftersom generaliserad parodontit ofta försvagar delvis eller alla tänders fastsättningsmekanism eller destruerar det, är det en utmaning vid rehabilitering av bettet. Rehabiliteringsformen kan vara en fast brokonstruktion, avtagbar partiell protes, implantat eller implantatstödd konstruktion och täckprotes. I detta arbete behandlas problematiken med en litteraturöversikt och ett patientfall. Som material i litteraturöversikten används relevanta artiklar och allmänt accepterad litteratur inom ämnesområdet. Arbetets patientfall hade en medelsvår parodontit i generaliserad form. Både sjukdomen parodontit och flera periapikala inflammationsprocesser har lett till stora tandförlustområden i övre käkens bakre tandregioner. Slutsatsen för litteraturöversikten är att en fast brokonstruktion i första hand rekommenderas eftersom den fördelar bettbelastningen optimalt, skenar fast rörliga tänder, inte ackumulerar plack och är lätt att anpassa sig till för patienten. Även de andra rehabiliteringsformerna är fördelaktiga vid rätta indikationer. Alternativen för patientens bettrehabilitering var en fast brokonstruktion, implantatstödd brokonstruktion och avtagbar partiell protes. På grund av patientens ekonomiska situation och rehabiliteringsbehov av båda bakre tandregionerna i övre käken rehabiliterades bettet med en partiell protes. Planerna var att med en parodontologiskt konservativ preprotetisk vård kunna tillverka en ensidig friändsprotes och undvika en dubbelsidig friändsprotes. Slutligen tillverkades en dubbelsidig friändsprotes för att få en stabil och framförallt långsiktig protetisk rehabilitering av bettet. Oberoende av rehabiliteringsformen är en noggrann grundvård och ett regelbundet uppföljningssystem ett krav för en lyckad vård och ett långvarigt slutresultat.

Fragiili X -oireyhtymän molekyyligenetiikka ja diagnostiikka. Veritäpläpohjaisen fragiili X -testauksen pystyttäminen

Fragiili X (frax) -oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, ja sen aiheuttaa sytosiini-guaniini-guaniini-emäskolmikon (CGG) monistuminen X-kromosomin Fragile X mental retardation 1 (FMR1) -geenin promoottorialueella. FMR1-alleelit voidaan luokitella (CGG)n-toistojen määrän mukaan neljään ryhmään: normaali (5–44), harmaa alue (45¬¬¬–54), epästabiili esimutaatio (55–200) tai täysmutaatio (yli 200). Esimutaatiotapauksissa toistojakso voi laajentua täysmutaatioksi jo yhden sukupolven aikana. Esimutaation kantajilla on havaittu monenlaisia oireita. Esimerkiksi osalla kantajanaisista on munarauhasen toiminnanhäiriöitä ja erityisesti miehillä on riski sairastua neurologiseen rappeumasairauteen. Täysmutaatiotapauksessa FMR1-promoottorialue metyloituu epänormaalisti ja geeni inaktivoituu. Täysmutaatiota kantavilla miehillä on aina frax-oireyhtymä, kun taas naisilla toisen terveen X-kromosomin suojavaikutus yleensä lieventää oireita sekä täys- että esimutaatiotapauksissa. Oireyhtymän yleisyyden, laajan oirekirjon ja lääkekehityksen edistymisen takia kiinnostus vastasyntyneiden ja kantajien seulontaa kohtaan on kasvanut. Tutkielman kokeellisessa osassa tavoitteena oli pystyttää veritäpläpohjainen automatisoitu DNA-eristysmenetelmä, joka soveltuu frax-oireyhtymän ja sen kantajien testaukseen PerkinElmerin FragilEaseTM-PCR-määrityksen kanssa. Kokonaisuudessaan testaus koostui DNA-eristyksestä, FragilEaseTM-PCR:stä, PCR-tuotteen puhdistuksesta ja monistustuotteiden havainnoinnista kapillaarigeeli-elektroforeesilla. Jokaista vaihetta optimoitiin veritäplätestaukseen sopivaksi. Frax-testaus todistettiin toimivaksi sekä aikuisten että vastasyntyneiden veritäplillä. Halkaisijaltaan 3,2 mm veritäplistä eristettyjen DNA-näytteiden epäpuhtauksista ja alhaisista pitoisuuksista huolimatta FragilEaseTM-PCR:ssä onnistuttiin monistamaan (CGG)n-alueet pienentämällä eristysnäytteiden reaktiotilavuutta ja nostamalla PCR-syklimäärää. Pisin testattu monistusalue oli 200 toistojaksoa. Lisäksi muokkaamalla DNA-eristysvaihetta ja muuttamalla PCR-tuotteen puhdistusmenetelmää onnistuttiin nostamaan lopullista saantoa. Veritäpläpohjaisen frax-testauksen osoitettiin soveltuvan niin vastasyntyneiden kuin kantajien seulontaan.