11 resultados para Half-sib families

em Doria (National Library of Finland DSpace Services) - National Library of Finland, Finland


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Tyypin 1 diabeteksen perinnöllinen alttius Suomessa - HLA-alueen ulkopuolisten alttiuslokusten IDDM2 ja IDDM9 rooli taudin periytymisessä HLA-alue, joka sijaitsee kromosomissa 6p21.3, vastaa noin puolesta perinnöllisestä alttiudesta sairastua tyypin 1 diabetekseen. Myös HLA-alueen ulkopuolisten lokusten on todettu liittyvän sairausalttiuteen. Näistä kolmen lokuksen on varmistettu olevan todellisia alttiuslokuksia ja lisäksi useiden muiden, vielä varmistamattomien lokusten, on todettu liittyvän sairausalttiuteen. Tässä tutkimuksessa 12:n HLA-alueen ulkopuolisen alttiuslokuksen kytkentä tyypin 1 diabetekseen tutkittiin käyttäen 107:aa suomalaista multiplex-perhettä. Jatkotutkimuksessa analysoitiin IDDM9-alueen kytkentä ja assosiaatio sairauteen laajennetuissa perhemateriaaleissa sekä IDDM2-alueen mahdollinen interaktio HLA-alueen kanssa sairauden muodostumisessa. Lisäksi suoritettiin IDDM2-alueen suojaavien haplotyyppien alatyypitys tarkoituksena tutkia eri haplotyyppien käyttökelpoisuutta sairastumisriskin tarkempaa ennustamista varten. Ensimmäisessä kytkentätutkimuksessa ei löytynyt koko genomin tasolla merkitsevää tai viitteellistä kytkentää tutkituista HLA-alueen ulkopuolisista lokuksista. Voimakkain havaittu nimellisen merkitsevyyden tavoittava kytkentä nähtiin IDDM9-alueen markkerilla D3S3576 (MLS=1.05). Tutkimuksessa ei kyetty varmistamaan tai sulkemaan pois aiempia kytkentähavaintoja tutkituilla lokuksilla, mutta IDDM9-alueen jatkotutkimuksessa havaittu voimakas kytkentä (MLS=3.4) ja merkitsevä assosiaatio (TDT p=0.0002) viittaa vahvasti siihen, että 3q21-alueella sijaitsee todellinen tyypin 1 diabeteksen alttiusgeeni, jolloin alueen kattava assosiaatiotutkimus olisi perusteltu jatkotoimenpide. Sairauteen altistava IDDM2-alueen MspI-2221 genotyyppi CC oli nimellisesti yleisempi matalan tai kohtalaisen HLA-sairastumisriskin diabeetikoilla, verrattuna korkean HLA-riskin potilaisiin (p=0.05). Myös genotyyppijakauman vertailu osoitti merkitsevää eroa ryhmien välillä (p=0.01). VNTR-haplotyyppitutkimus osoitti, että IIIA/IIIA-homotsygootin sairaudelta suojaava vaikutus on merkitsevästi voimakkaampi kuin muiden luokka III:n genotyypeillä. Nämä tulokset viittaavat IDDM2-HLA -vuorovaikutukseen sekä siihen että IDDM2-alueen haplotyyppien välillä esiintyy etiologista heterogeniaa. Tämän johdosta IDDM2-alueen haplotyyppien tarkempi määrittäminen voisi tehostaa tyypin 1 diabeteksen riskiarviointia.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Tutkielman tavoitteena oli tarkastella ja tuoda esiin sitouttamisen merkitys organisaatioille, selvittää yritysjohtojen avuksi avainhenkilöiden sitoutumista ja löytää parempia keinoja organisaatioon sitouttamiseen. Lähtökohtana oli tarkastella sitouttamista henkilöstövoimavarojen johtamisen ja sitoutumisen kautta. Viitekehykseksi valittiin Allenin ja Meyerin (1990) sitoutumismalli. Sitouttaminen vaikuttaa organisaation taloudelliseen, laadulliseen, tuotannolliseen ja kilpailulliseen menestykseen. Empiirinen tutkimus suoritettiin puolistrukturoiduilla haastatteluilla ja kyselylomakkeella. Aineisto käsiteltiin teemoittelun kautta. Empiirisen tutkimuksen mukaan tärkeimmät sitoutumista nostavat tekijät liittyvät esimiestoimintaan ja johtamiseen, työn piirteisiin ja työoloihin sekä vaikutusmahdollisuuteen. Tärkeimmät sitoutumista nostavat tekijät vaikuttivat tunnepitoisen sitoutumisen muodostumiseen. Erityisesti esiin nousivat työtehtävässä viihtymisestä muodostunut ”5 vuoden- sääntö”, organisaatioiden järjestämien vapaa-ajan tapahtumien vähäinen tärkeys sekä halu pitää perhe- ja työelämä erillään. Järjestettyjen vapaa-ajan tapahtumien merkityksen vähyys liittyy haluun viettää aikaa perheen kanssa. Organisaatioiden tulisi ottaa selvää oman henkilöstönsä sitoutumiseen vaikuttavat tekijät, jolloin organisaation käyttämät sitouttamiskeinot toimisivat parhaiten ja vastaisivat henkilöstön tarpeita.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

The aims of this study were 1) to clarify the factors associated with family functioning in cancer patient’s families with dependant children, 2) to examine children’ mental health when they are exposed to parental cancer, 3) to explore the subjective experience of having cancer during pregnancy, and finally, 4) to describe the implementation of a childcentred family intervention for cancer patients’ families with dependant children in an adult oncology setting. The study groups were collected between May 1st 2002 and April 30th 2004. They consisted of one European group collected from six different countries (N = 381) and two Finnish clinical groups (N = 85 and N = 2). The first Finnish clinical group of 85 cancer patient families with dependant children included a sub-sample of 54 families with children aged 11-17 years. The second Finnish clinical group consisted of two pregnant cancer patients. Additionally, a control group (N = 59) consisting of a sub-sample of 49 families with children aged 11-17 years was used. Quantitative methods (FAD, BDI, YSR, SOC, SF-8) and qualitative methods (observation, interviews, diaries, videotapes) were used exclusively and/or in combination. The results can be summarised as follows: 1) cancer “per se “ did not impair family functioning, children’s mental health, early interaction between ill mothers and their infant, 2) maternal depression or the ill parent’s depression were significantly associated with impairment in family functioning, 3) the individual’s good sense of coherence was associated with improvement in family functioning, and 4) a child-centred family intervention, which aims to give space for elaborating on cancer in the family, validates the sense of coherence and children’s feelings, and promotes open communication was welcomed. It is important to note that in the European study group, the prevalence of depression was 35 % (BDI > 16) among ill mothers, and 28% among healthy mothers, 28% among ill fathers, and 13% among healthy fathers. Early screening and effective treatment of depression in cancer patients and their partners is of paramount importance for the mental health of children and the well-being of the family. Pregnant cancer patients are in need of psychosocial support.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Tutkielmassa käsitellään kaksikielistä lastenkasvatusta ja siinä käytettäviä kasvatus-strategioita, erityisesti ns. OPOL-strategiaa, eli yksi henkilö – yksi kieli -strategiaa (one person – one language). Tarkoituksena oli selvittää, millä tavoin kaksikielisen perheen vanhemmat voivat tukea vähemmistökielen oppimista sellaisessa ympäristössä, jossa kielen oppimista ei tueta kodin ulkopuolella. Tutkielman alussa määrittelen keskeiset termit. Useita aiheeseen liittyviä termejä määritellään yleiskielessä eri tavoin jo termistä kaksikielisyys lähtien, joten termien rajaaminen tämän työn tarkoituksen mukaan oli tarpeen. Määrittelen myös tekstissä esiintyvät kaksikielisyyden eri tyypit ja taustat, kuten myös eri strategiat, joita kaksikielisessä kasvatuksessa voidaan käyttää. Tämän jälkeen esittelen aikaisempia kaksikielisyystutkimuksia sekä käsittelen OPOL-strategiaan liittyviä käytännön ongelmia, sekä näiden ongelmien mahdollisia ratkaisuja. Lopuksi käsittelen tutkimuksen empiiristä osiota, joka koostui sähköisestä kyselylomakkeesta sekä haastatteluista. Tutkimuksen kohderyhmä koostui Skotlannissa asuvista skotlantilais-suomalaisista perheistä, jotka pyrkivät kasvattamaan lapsistaan kaksikielisiä. Tutkimus tehtiin kahdessa osassa: ensimmäisen osan kyselylomakkeeseen vastasi 17 eri puolilla Skotlantia asuvaa suomenkielistä vanhempaa, ja toisessa osassa haastateltiin 10:tä Edinburghin ja Glasgow’n alueilla asuvaa kaksikielistä (suomi-englanti) perhettä. Molemmissa osioissa keskityttiin siihen, millä tavoin perheet tukevat lasten suomen kielen taitoa ja miten suomenkielistä syötettä yritetään lisätä. Tutkimuksen tuloksista käy ilmi, että Skotlannissa asuvat suomenkieliset vanhemmat ovat hyvin motivoituneita tukemaan lastensa kielellistä kehitystä eri tavoin, mm. lukemalla kirjoja, katsomalla elokuvia ja käymällä Suomi-koulussa. Suurin osa perheistä myös käy Suomessa säännöllisesti, mikä näyttäisikin olevan yksi keskeisimmistä kaksikielisyyttä tukevista tekijöistä. Eri perheiden lapset olivat saavuttaneet eri tasoja suomen kielessä, mikä viittaa siihen, ettei lapsen kielitaito ole seurausta ainoastaan OPOL-strategian tarkasta seuraamisesta, vaan siihen vaikuttavat myös monet muut tekijät.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

The driving forces for current research of flame retardants are increased fire safety in combination with flame retardant formulations that fulfill the criteria of sustainable production and products. In recent years, important questions about the environmental safety of antimony, and in particular, brominated flame retardants have been raised. As a consequence of this, the current doctoral thesis work describes efforts to develop new halogen-free flame retardants that are based on various radical generators and phosphorous compounds. The investigation was first focused on compounds that are capable of generating alkyl radicals in order to study their role on flame retardancy of polypropylene. The family of azoalkanes was selected as the cleanest and most convenient source of free alkyl radicals. Therefore, a number of symmetrical and unsymmetrical azoalkanes of the general formula R-N=N-R’ were prepared. The experimental results show that in the series of different sized azocycloalkanes the flame retardant efficacy decreased in the following order: R = R´= cyclohexyl > cyclopentyl > cyclobutyl > cyclooctanyl > cyclododecanyl. However, in the series of aliphatic azoalkanes compounds, the efficacy decreased as followed: R = R´= n-alkyl > tert-butyl > tert-octyl. The most striking difference in flame retardant efficacy was observed in thick polypropylene plaques of 1 mm, e.g. azocyclohexane (AZO) had a much better flame retardant performance than did the commercial reference FR (Flamestab® NOR116) in thick PP sections. In addition, some of the prepared azoalkane flame retardants e.g. 4’4- bis(cyclohexylazocyclohexyl) methane (BISAZO) exhibited non-burning dripping behavior. Extrusion coating experiments of flame retarded low density polyethylene (LDPE) onto a standard machine finished Kraft paper were carried out in order to investigate the potential of azoalkanes in multilayer facings. The results show that azocyclohexane (AZO) and 4’4-bis (cyclohexylazocyclohexyl) methane (BISAZO) can significantly improve the flame retardant properties of low density polyethylene coated paper already at 0.5 wt.% loadings, provided that the maximum extrusion temperature of 260 oC is not exceeded and coating weight is kept low at 13 g/m2. In addition, various triazene-based flame retardants (RN1=N2-N3R’R’’) were prepared. For example, polypropylene samples containing a very low concentration of only 0.5 wt.% of bis- 4’4’-(3’3’-dimethyltriazene) diphenyl ether and other triazenes passed the DIN 4102-1 test with B2 classification. It is noteworthy that no burning dripping could be detected and the average burning times were very short with exceptionally low weight losses. Therefore, triazene compounds constitute a new and interesting family of radical generators for flame retarding of polymeric materials. The high flame retardant potential of triazenes can be attributed to their ability to generate various types of radicals during their thermal decomposition. According to thermogravimetric analysis/Fourier transform infrared spectroscopy/MS analysis, triazene units are homolytically cleaved into various aminyl, resonance-stabilized aryl radicals, and different CH fragments with simultaneous evolution of elemental nitrogen. Furthermore, the potential of thirteen aliphatic, aromatic, thiuram and heterocyclic substituted organic disulfide derivatives of the general formula R-S-S-R’ as a new group of halogen-free flame retardants for polypropylene films have been investigated. According to the DIN 4102- 1 standard ignitibility test, for the first time it has been demonstrated that many of the disulfides alone can effectively provide flame retardancy and self-extinguishing properties to polypropylene films at already very low concentrations of 0.5 wt.%. For the disulfide family, the highest FR activity was recorded for 5’5’-dithiobis (2-nitrobenzoic acid). Very low values for burning length (53 mm) and burning time (10 s) reflect significantly increased fire retardant performance of this disulfide compared to other compounds in this series as well as to Flamestab® NOR116. Finally, two new, phosphorus-based flame retardants were synthesized: P’P-diphenyl phosphinic hydrazide (PAH) and melamine phenyl phosphonate (MPhP). The DIN 4102-1 test and the more stringent UL94 vertical burning test (UL94 V) were used to assess the formulations ability to extinguish a flame once ignited. A very strong synergistic effect with azoalkanes was found, i.e. in combination with these radical generators even UL94 V0 rate could be obtained.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

The aim of the present dissertation was to capture a picture of child and adolescent mental health in Romania, in the context of almost 25 years of changes following the Romanian Revolution of December ’89. A three-part study was carried out in order to provide consistent answers to the pre-defined objectives: to appraise the development of child and adolescent mental health services in Romania (Part I), to explore the characteristics of clinically-referred patients in a Romanian child and adolescent psychiatry department (Part II), to examine the children’s mental health state and its connections with family functioning and associated risk factors (Part III). A multi-method research approach was used, comprising one qualitative analysis and two quantitative research studies. Part I consisted of a comparative qualitative analysis of the answers given by 10 mental health professionals at a 12-questions open ended interview about the current situation in child and adolescent mental health in Romania, on three topics: changes, challenges, solutions. Part II involved a descriptive quantitative analysis of certain variables (e.g. age, gender, primary diagnosis, co-morbidities, time of hospitalization) conducted on the patients who had been admitted to the Child and Adolescent Psychiatry Department at “Prof. Dr. Alexandru Obregia” Psychiatry Hospital, Bucharest in 1991 and in 2013. Part III was conducted on 342 subjects enrolled in two clinical groups and one school group, this study being performed through a cross-sectional analysis on multi-informant child and adolescent mental health problems and competencies (CBCL, YSR, SDQ P, SDQ SR) and their interrelation with household information (HQ) and family functioning (FAD). Outlining the results it can be stated that: 1) The CAMH System in Romania is definitely set on the path of reorganization, including a higher involvement of beneficiaries and of the community. 2) The characteristics of the admitted patients have changed significantly during the last almost 25 years since `89 December Revolution, under the influence of word wide trends in child psychiatry and of administrative aspects of the mental health network in Romania. 3) The rates of main diagnoses and co-morbidities confirm the reports in literature, with Autism Spectrum Disorder being the most frequent childhood psychiatric disorders in this study. 4) The children’s mental health problems in the psychiatry group are comparable to those reported for other clinical populations. 5) Significant score differences were observed according to various household features and also meaningful associations between a child’s clinical status and different aspects of family functioning. The Romanian Child and Adolescent Psychiatry has started to adopt the norms and standards of the European Union. In the 25 years that have elapsed after the 1989 Revolution, many changes have occurred in Romanian CAMH, but many unresolved issues have also risen. Therefore, the major contribution of this thesis is that it provides a coherent and updated overview of the present-day situation from three different perspectives- those of mental healthcare professionals, the one observed in clinical patients and the one reported by children’s families.