Conservation Genetics of Exploited Finnish Salmonid Fishes

Genetic diversity is one of the levels of biodiversity that the World Conservation Union (IUCN) has recognized as being important to preserve. This is because genetic diversity is fundamental to the future evolution and to the adaptive flexibility of a species to respond to the inherently dynamic nature of the natural world. Therefore, the key to maintaining biodiversity and healthy ecosystems is to identify, monitor and maintain locally-adapted populations, along with their unique gene pools, upon which future adaptation depends. Thus, conservation genetics deals with the genetic factors that affect extinction risk and the genetic management regimes required to minimize the risk. The conservation of exploited species, such as salmonid fishes, is particularly challenging due to the conflicts between different interest groups. In this thesis, I conduct a series of conservation genetic studies on primarily Finnish populations of two salmonid fish species (European grayling, Thymallus thymallus, and lake-run brown trout, Salmo trutta) which are popular recreational game fishes in Finland. The general aim of these studies was to apply and develop population genetic approaches to assist conservation and sustainable harvest of these populations. The approaches applied included: i) the characterization of population genetic structure at national and local scales; ii) the identification of management units and the prioritization of populations for conservation based on evolutionary forces shaping indigenous gene pools; iii) the detection of population declines and the testing of the assumptions underlying these tests; and iv) the evaluation of the contribution of natural populations to a mixed stock fishery. Based on microsatellite analyses, clear genetic structuring of exploited Finnish grayling and brown trout populations was detected at both national and local scales. Finnish grayling were clustered into three genetically distinct groups, corresponding to northern, Baltic and south-eastern geographic areas of Finland. The genetic differentiation among and within population groups of grayling ranged from moderate to high levels. Such strong genetic structuring combined with low genetic diversity strongly indicates that genetic drift plays a major role in the evolution of grayling populations. Further analyses of European grayling covering the majority of the species’ distribution range indicated a strong global footprint of population decline. Using a coalescent approach the beginning of population reduction was dated back to 1 000-10 000 years ago (ca. 200-2 000 generations). Forward simulations demonstrated that the bottleneck footprints measured using the M ratio can persist within small populations much longer than previously anticipated in the face of low levels of gene flow. In contrast to the M ratio, two alternative methods for genetic bottleneck detection identified recent bottlenecks in six grayling populations that warrant future monitoring. Consistent with the predominant role of random genetic drift, the effective population size (N_e) estimates of all grayling populations were very low with the majority of N_e estimates below 50. Taken together, highly structured local populations, limited gene flow and the small N_e of grayling populations indicates that grayling populations are vulnerable to overexploitation and, hence, monitoring and careful management using the precautionary principles is required not only in Finland but throughout Europe. Population genetic analyses of lake-run brown trout populations in the Inari basin (northernmost Finland) revealed hierarchical population structure where individual populations were clustered into three population groups largely corresponding to different geographic regions of the basin. Similar to my earlier work with European grayling, the genetic differentiation among and within population groups of lake-run brown trout was relatively high. Such strong differentiation indicated that the power to determine the relative contribution of populations in mixed fisheries should be relatively high. Consistent with these expectations, high accuracy and precision in mixed stock analysis (MSA) simulations were observed. Application of MSA to indigenous fish caught in the Inari basin identified altogether twelve populations that contributed significantly to mixed stock fisheries with the Ivalojoki river system being the major contributor (70%) to the total catch. When the contribution of wild trout populations to the fisheries was evaluated regionally, geographically nearby populations were the main contributors to the local catches. MSA also revealed a clear separation between the lower and upper reaches of Ivalojoki river system – in contrast to lower reaches of the Ivalojoki river that contributed considerably to the catch, populations from the upper reaches of the Ivalojoki river system (>140 km from the river mouth) did not contribute significantly to the fishery. This could be related to the available habitat size but also associated with a resident type life history and increased cost of migration. The studies in my thesis highlight the importance of dense sampling and wide population coverage at the scale being studied and also demonstrate the importance of critical evaluation of the underlying assumptions of the population genetic models and methods used. These results have important implications for conservation and sustainable fisheries management of Finnish populations of European grayling and brown trout in the Inari basin.

Reading films through political classics : genres of politics in popular cultures

Abstract: Readin films through political classics

Phylogeography and population genetics of north European Atlantic salmon (Salmo salar L.)

Although abundant in the number of individuals, the Atlantic salmon may be considered as a threatened species in many areas of its native distribution range. Human activities such as building of power plant dams, offshore overfishing, pollution, clearing of riverbeds for timber floating and badly designed stocking regimes have diminished the distribution of Atlantic salmon. As a result of this, many of the historical populations both in Europe and northern America have gone extinct or are severely depressed. In fact, only 1% of Atlantic salmon existing today are of natural origin, the rest being farmed salmon. All of this has lead to a vast amount of research and many restoration programmes aiming to bring Atlantic salmon back to rivers from where it has vanished. However, many of the restoration programmes conducted thus far have been unsuccessful due to inadequate scientific research or lack of its implementation, highlighting the fact that more research is needed to fully understand the biology of this complex species. The White and Barents Seas in northwest Russia are among the last regions in Europe where Atlantic salmon populations are still stable, thus forming an important source of biodiversity for the entire European region. Salmon stocks from this area are also of immense economic and social importance for the local people in the form of fishing tourism. The main aim of this thesis was to elucidate the post-glacial history and population genetic structure of north European and particularly northwest Russian Atlantic salmon, both of which are aspects of great importance for the management and conservation of the species. Throughout the whole thesis, these populations were studied by utilizing microsatellites as the main molecular tool. One of the most important discoveries of the thesis was the division of Atlantic salmon from the White and Barents Seas into four separate clusters, which has not been observed in previous studies employing nuclear markers although is supported by mtDNA studies. Populations from the western Barents Sea clustered together with the northeast Atlantic populations into a clearly distinguishable group while populations from the White Sea and eastern Barents Sea were separated into three additional groups. This has important conservation implications as this thesis clearly indicates that conservation of populations from all of the observed clusters is warranted in order to conserve as much of the genetic diversity as possible in this area. The thesis also demonstrates how differences in population life histories within a species, migratory behaviour in this case, and in their phylogeographic origin affect the genetic characteristics of populations, namely diversity and divergence levels. The anadromous populations from the Atlantic Ocean, White Sea and Barents Sea possessed higher levels of genetic diversity than the anadromous populations form the Baltic Sea basin. Among the non-anadromous populations the result was the opposite: the Baltic freshwater populations were more variable. This emphasises the importance of taking the life history of a population into consideration when developing conservation strategies: due to the limited possibilities for new genetic diversity to be generated via gene flow, it is expected that freshwater Atlantic salmon populations would be more vulnerable to extinction following a population crash and thus deserve a high conservation status. In the last chapter of this thesis immune relevant marker loci were developed and screened for signatures of natural selection along with loci linked to genes with other functions or no function at all. Also, a novel landscape genomics method, which combines environmental information with molecular data, was employed to investigate whether immune relevant markers displayed significant correlations to various environmental variables more frequently than other loci. Indications of stronger selection pressure among immune-relevant loci compared to non-immune relevant EST-linked loci was found but further studies are needed to evaluate whether it is a common phenomenon in Atlantic salmon.

Molecular genetics of the immotile short tail sperm defect

Hedelmättömyyttä aiheuttavan siittiöiden puolihäntävian molekyyligenetiikka Suomalaisissa Yorkshire karjuissa yleistyi 1990-luvun lopulla autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä hedelmättömyyttä aiheuttava siittiöiden puolihäntävika (ISTS, immotile short tail sperm). Sairaus aiheuttaa normaalia lyhyemmän ja täysin liikkumattoman siittiön hännän muodostuksen. Muita oireita sairailla karjuilla ei ole havaittu ja emakot ovat oireettomia. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli kartoittaa siittiöiden puolihäntävian aiheuttava geenivirhe ja kehittää DNA-testi markkeri- ja geeniavusteiseen valintaan. Koko genomin kartoituksessa vian aiheuttava alue paikannettiin sian kromosomiin 16. Paikannuksen perusteella kahden geenimerkin haplotyyppi kehitettiin käytettäväksi markkeri-avusteisessa valinnassa. Sairauteen kytkeytyneen alueen hienokartoitusta jatkettiin geenitestin kehittämiseksi kantajadiagnostiikkaan. Vertailevalla kartoituksella oireeseen kytkeytynyt alue paikannettiin 2 cM:n alueelle ihmisen kromosomiin viisi (5p13.2). Tällä alueella sijaitsevia geenejä vastaavista sian sekvensseistä löydetyn muuntelun perusteella voitiin tarkentaa sairauteen kytkeytyneitä haplotyyppejä. Haplotyyppien perusteella puolihäntäoireeseen kytkeytynyt alue rajattiin kahdeksan geenin alueelle ihmisen geenikartalla. Alueelle paikannetun kandidaattigeenin (KPL2) sekvensointi paljasti introniin liittyneen liikkuvan DNA-sekvenssin, Line-1 retroposonin. Tämä retroposoni muuttaa geenin silmikointia siten, että sitä edeltävä eksoni jätetään pois tai myös osa introni- ja inserttisekvenssiä liitetään geenin mRNA tuotteeseen. Molemmissa tapauksissa tuloksena on lyhentynyt KPL2 proteiini. Tähän retroposoni-inserttiin perustuva geenitesti on ollut sianjalostajien käytössä vuodesta 2006. KPL2 geenin ilmenemisen tarkastelu sialla ja hiirellä paljasti useita kudosspesifisiä silmikointimuotoja. KPL2 geenin pitkä muoto ilmenee pääasiassa vain kiveksessä, mikä selittää geenivirheen aiheuttamat erityisesti siittiön kehitykseen liittyvät oireet. KPL2 proteiinin ilmeneminen hiiren siittiön hännän kehityksen aikana ja mahdollinen yhteistoiminta IFT20 proteiinin kanssa viittaavat tehtävään proteiinien kuljetuksessa siittiön häntään. Mahdollisen kuljetustehtävän lisäksi KPL2 saattaa toimia myös siittiön hännän rakenneosana, koska se paikannettiin valmiin siittiön hännän keskiosaan. Lisäksi KPL2 proteiini saattaa myös toimia Golgin laitteessa sekä Sertolin solujen ja spermatidien liitoksissa, mutta nämä havainnot kuitenkin vaativat lisätutkimuksia. Tämän tutkimuksen tulokset osoittavat, että KPL2 geeni on tärkeä siittiön hännän kehitykselle ja sen rakennemuutos aiheuttaa siittiöiden puolihäntäoireen suomalaisilla Yorkshire karjuilla. KPL2 proteiinin ilmeneminen ja paikannus siittiön kehityksen aikana antaa viitteitä proteiinin toiminnasta. Koska KPL2 geenisekvenssi on erittäin konservoitunut, nämä tulokset tuovat uutta tietoa kaikkien nisäkkäiden siittiöiden kehitykseen ja urosten hedelmättömyyteen syihin.

A Diagnostic view of the Genetics of CASADIL

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL, OMIM #125310) is an inherited vascular disease. The main symptoms include migraineous headache, recurrent strokes and progressive cognitive impairment. CADASIL is caused by mutations in the NOTCH3 gene which result in degeneration of vascular smooth muscle cells, arteriolar stenosis and impaired cerebral blood flow. The aims of this study were assessment of the genetic background of Finnish and Swedish CADASIL patients, analysis of genetic and environmental factors that may influence the phenotype, and identification of the optimal diagnostic strategy. The majority of Finnish CADASIL patients carry the p.Arg133Cys mutation. Haplotype analysis of 18 families revealed a region of linkage disequilibrium around the NOTCH3 locus, which is evidence for a founder effect and a common ancestral mutation. Despite the same mutational background, the clinical course of CADASIL is highly variable between and even within families. The association of several genetic factors with the phenotypic variation was investigated in 120 CADASIL patients. Apolipoprotein E allele 4 was associated with earlier occurrence of strokes, especially in younger patients. Study of a pair of monozygotic twins with CADASIL revealed environmental factors which may influence the phenotype, i.e. smoking, statin medication and physical activity. Knowledge of these factors is useful, since life-style choices may influence the disease progression. The clinical CADASIL diagnosis can be confirmed by detection of either the NOTCH3 mutation or granular osmiophilic material by electron microscopy in skin biopsy, although the sensitivity estimates have been contradictory. Comparison of these two methods in a group of 131 diagnostic cases from Finland, Sweden and France demonstrated that both methods are highly sensitive and reliable.

Ydinvoimalaitoksen vuosihuoltoajankohdan optimointi

Viimeaikoina ydinvoima on ollut vahvasti esillä mediassa. Keskustelut lisäydinvoimasta, sähköntuotantomuodoista, Olkiluodon kolmannen ydinvoimalaitosyksikön rakennustöistä, sähkön kulutuksen tulevaisuudesta ja nykyisestä taloustilanteesta ovat vaikuttaneet tarpeeseen tutkia sähkön tuotantokustannuksia ydinvoiman osalta. Tutkimuksessa keskitytään erityisesti ydinvoimalaitosyksiköiden vuosihuolto- ja polttoainekustannuksiin, jotka muodostavat suurimman suunnitellun yksittäisen kustannuserän ydinvoiman käyttöön liittyen. Työ tehdään Teollisuuden Voima Oyj:lle, joka pääsääntöisesti toimii Eurajoen Olkiluodossa. Työssä optimoidaan jokaiselle Olkiluodon ydinvoimalaitosyksikölle mahdollisimman edullinen vuosihuoltoajankohta. Optimaalisin ajankohta määrittyy edullisimman sähkön hinnan, ihanteellisimman käyttöjakson pituuden sekä resurssien saatavuuden perusteella. Ydinvoimalaitosyksiköiden vuosihuoltoajankohdat suunnitellaan siten, että vuosihuollot ovat kokonaisuudessaan ja laitosyksikkökohtaisesti optimaaliset. Työn lopputuloksena on esitys Olkiluodon ydinvoimalaitosyksiköiden optimaalisista vuosihuoltoajankohdista. Työn tuloksien myötä Teollisuuden Voima Oyj:llä on mahdollisuus pienentää vuosihuoltokustannuksiaan ja osaltaan vaikuttaa ydinvoimalla tuotetun sähkön kannattavuuteen. Vuosihuoltoajankohdan optimointi palvelee myös Teollisuuden Voima Oyj:n osakkaiden vaatimuksia.

Suorite- ja tuntiperusteisen hinnoittelun vertailu teollisuuden palveluhankinnoissa

Perinteisesti suuri osa yritysten hankkimista palveluista on laskutettu kuluneiden työtuntien mukaan tuntiperusteina laskutuksena. Yleistymässä on myös palveluiden tarjonta suoritteina, joilla on etukäteen määritelty sisältö ja hinta. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää näiden hinnoittelumallien välisiä eroja kokonaiskustannusten näkökulmasta. Tutkimukseen kerättiin tietoja kohdeyrityksen palveluhankinnoista; prosessiputkistojen korjaus- ja muutostyöt sekä sähkömoottorien huollot. Laskutietojen lisäksi yksittäisistä töistä saatiin käyttöön myös mm. työtuntimäärät. Palvelutoimittajien hinnastoja hyödyntäen luotiin laskennallinen vertailuhinta-aineisto vaihtoehtoisella hinnoittelumallilla. Muut kokonaiskustannuksiin vaikuttavat elementit arvioitiin kokemukseen perustuen. Tutkimuksen mukaan suoritepohjainen hinnoittelu näyttää sopivan samankaltaisina toistuviin hankintoihin kuten sähkömoottorihuoltoihin. Putkistotöiden hankinnassa sen sijaan vaativan työn sisällön etukäteen määrittelyn ja lisätöiden takia tuntiperusteinen hinnoittelu arvioitiin kokonaiskustannusiltaan edullisemmaksi. Hinnoittelumallien välinen paremmuus siis riippuu hankittavan palvelun sisällöstä.

Painelaitteiden kunnonvalvonta ja kemikaaliputkistojen rakennuttaminen

Painelaitteet ja kemikaaliputkistot ovat yleisiä varsinkin kemian alan yrityksissä. Omista-jan ja haltijan on tiedettävä niihin liittyvä lainsäädäntö, ja osattava soveltaa niitä käytän-töön. Työssä on selvitetty painelaitteisiin ja kemikaaliputkistoihin liittyvän lainsäädännön olen-naisin sisältö. Nykyisin painelaitteiden määräaikaistarkastuksia voidaan korvata painelait-teen seurannalla ja kunnonvalvontajärjestelmällä. Mitä se käytännössä tarkoittaa, ja onko Suomessa mahdollisuutta kuinka laajasti hyödynnetty? On tärkeää tuntea painelaitteiden ja kemikaaliputkistojen vikaantumismekanismit ja kunnonvalvontamenetelmät, jotta yritys voi luoda omaan toimintaympäristöön soveltuvan kunnonvalvontajärjestelmän tai paine-laitteiden seurannan. On pyrittävä siihen, että ongelmat havaitaan, ennen kuin vaurio syn-tyy. Kunnonvalvontajärjestelmän luomiseen ja ylläpitoon voidaan hyödyntää painelaittei-den riskiperusteiseen kunnossapitoon ja tarkastukseen tarkoitettua menettelyä. Työssä on tarkemmin käyty läpi menettelyn sisältö. Kustannustehokkuus ja tuotantolaitteiden käytettävyys ovat nousseet tärkeiksi osa-alueiksi kilpailukyvyn takaamiseksi. Painelaitteiden tarkastuksista ja muista painelaitteisiin ja ke-mikaaliputkistoihin liittyvistä ennakkohuolloista syntyvät kustannukset ovat merkittäviä. Näihin kohdistuvia kustannussäästöjä voidaan saavuttaa monin keinoin huonontamatta kuitenkaan turvallisuutta. Työssä on selvitetty kohdeyrityksen painelaitteet ja kemikaali-putkistot. Lisäksi on käyty läpi nykyinen tarkastusjaksotus, keskeisimmät viat ja tarkastuk-siin liittyvää kustannushistoriaa. Lopputuloksena on syntynyt esiselvitys ja kemikaaliputkistojen hankkimista helpottavaa tietoa. Esiselvityksen avulla kohdeyritys voi yhdessä kunnossapitoyrityksen kanssa laatia strategian painelaitteiden kunnossapidolle ja tarkastuksille. Merkittäviä kustannussäästöjä on saavutettavissa ehdotetuilla jatkotoimenpiteillä, vaikka päädyttäisiin edelleen painelait-teiden tarkastuksien osalta noudattamaan olemassa olevaa käytäntöä.