1 resultado para Codium fragile
em Doria (National Library of Finland DSpace Services) - National Library of Finland, Finland
Filtro por publicador
- KUPS-Datenbank - Universität zu Köln - Kölner UniversitätsPublikationsServer (1)
- Repository Napier (1)
- Academic Research Repository at Institute of Developing Economies (1)
- Acceda, el repositorio institucional de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. España (1)
- AMS Tesi di Dottorato - Alm@DL - Università di Bologna (7)
- AMS Tesi di Laurea - Alm@DL - Università di Bologna (9)
- Andina Digital - Repositorio UASB-Digital - Universidade Andina Simón Bolívar (5)
- Aquatic Commons (9)
- ArchiMeD - Elektronische Publikationen der Universität Mainz - Alemanha (6)
- Archimer: Archive de l'Institut francais de recherche pour l'exploitation de la mer (2)
- Archive of European Integration (14)
- Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco (1)
- Aston University Research Archive (16)
- B-Digital - Universidade Fernando Pessoa - Portugal (3)
- Biblioteca de Teses e Dissertações da USP (3)
- Biblioteca Digital | Sistema Integrado de Documentación | UNCuyo - UNCUYO. UNIVERSIDAD NACIONAL DE CUYO. (2)
- Biblioteca Digital da Produção Intelectual da Universidade de São Paulo (7)
- Biblioteca Digital da Produção Intelectual da Universidade de São Paulo (BDPI/USP) (6)
- Biblioteca Digital de la Universidad Católica Argentina (2)
- Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ (22)
- Bioline International (1)
- BORIS: Bern Open Repository and Information System - Berna - Suiça (19)
- Brock University, Canada (9)
- Bucknell University Digital Commons - Pensilvania - USA (4)
- CaltechTHESIS (3)
- Cambridge University Engineering Department Publications Database (6)
- CentAUR: Central Archive University of Reading - UK (9)
- Center for Jewish History Digital Collections (7)
- Chinese Academy of Sciences Institutional Repositories Grid Portal (21)
- Cochin University of Science & Technology (CUSAT), India (6)
- Comissão Econômica para a América Latina e o Caribe (CEPAL) (7)
- Corvinus Research Archive - The institutional repository for the Corvinus University of Budapest (2)
- Dalarna University College Electronic Archive (1)
- Department of Computer Science E-Repository - King's College London, Strand, London (2)
- DI-fusion - The institutional repository of Université Libre de Bruxelles (1)
- Digital Archives@Colby (1)
- Digital Commons - Michigan Tech (2)
- Digital Commons @ DU | University of Denver Research (3)
- Digital Commons at Florida International University (16)
- Digital Peer Publishing (3)
- DigitalCommons@The Texas Medical Center (2)
- DigitalCommons@University of Nebraska - Lincoln (1)
- Diposit Digital de la UB - Universidade de Barcelona (2)
- Doria (National Library of Finland DSpace Services) - National Library of Finland, Finland (1)
- DRUM (Digital Repository at the University of Maryland) (1)
- Duke University (2)
- eResearch Archive - Queensland Department of Agriculture; Fisheries and Forestry (1)
- Glasgow Theses Service (1)
- Greenwich Academic Literature Archive - UK (2)
- Harvard University (82)
- Helda - Digital Repository of University of Helsinki (9)
- Illinois Digital Environment for Access to Learning and Scholarship Repository (1)
- Indian Institute of Science - Bangalore - Índia (22)
- Institutional Repository of Leibniz University Hannover (1)
- Instituto Nacional de Saúde de Portugal (2)
- Instituto Politécnico de Leiria (2)
- Instituto Politécnico do Porto, Portugal (2)
- Lume - Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1)
- Memoria Académica - FaHCE, UNLP - Argentina (6)
- Memorial University Research Repository (1)
- Ministerio de Cultura, Spain (1)
- National Center for Biotechnology Information - NCBI (18)
- Plymouth Marine Science Electronic Archive (PlyMSEA) (3)
- Portal de Revistas Científicas Complutenses - Espanha (2)
- Publishing Network for Geoscientific & Environmental Data (30)
- QUB Research Portal - Research Directory and Institutional Repository for Queen's University Belfast (34)
- Queensland University of Technology - ePrints Archive (22)
- RCAAP - Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (1)
- ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal (2)
- Repositorio Académico de la Universidad Nacional de Costa Rica (1)
- Repositório Científico da Universidade de Évora - Portugal (4)
- Repositório Científico do Instituto Politécnico de Lisboa - Portugal (3)
- Repositório digital da Fundação Getúlio Vargas - FGV (8)
- Repositório Digital da UNIVERSIDADE DA MADEIRA - Portugal (1)
- Repositório Institucional da Universidade de Aveiro - Portugal (3)
- Repositório Institucional da Universidade de Brasília (5)
- Repositório Institucional da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (8)
- Repositório Institucional da Universidade Tecnológica Federal do Paraná (RIUT) (1)
- Repositorio Institucional de la Universidad de La Laguna (1)
- Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga (1)
- Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho" (103)
- RIBERDIS - Repositorio IBERoamericano sobre DIScapacidad - Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (CEDD) (1)
- RUN (Repositório da Universidade Nova de Lisboa) - FCT (Faculdade de Cienecias e Technologia), Universidade Nova de Lisboa (UNL), Portugal (1)
- SAPIENTIA - Universidade do Algarve - Portugal (4)
- Savoirs UdeS : plateforme de diffusion de la production intellectuelle de l’Université de Sherbrooke - Canada (2)
- School of Medicine, Washington University, United States (2)
- Scientific Open-access Literature Archive and Repository (1)
- Universidad de Alicante (1)
- Universidad del Rosario, Colombia (21)
- Universidad Politécnica de Madrid (14)
- Universidade Complutense de Madrid (1)
- Universidade de Lisboa - Repositório Aberto (6)
- Universidade dos Açores - Portugal (2)
- Universidade Federal de Uberlândia (2)
- Universidade Federal do Pará (19)
- Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) (78)
- Universidade Metodista de São Paulo (11)
- Universidade Técnica de Lisboa (3)
- Universitätsbibliothek Kassel, Universität Kassel, Germany (2)
- Université de Lausanne, Switzerland (6)
- Université de Montréal (4)
- Université de Montréal, Canada (33)
- Université Laval Mémoires et thèses électroniques (2)
- University of Connecticut - USA (2)
- University of Michigan (8)
- University of Queensland eSpace - Australia (4)
- University of Washington (1)
- WestminsterResearch - UK (4)
- Worcester Research and Publications - Worcester Research and Publications - UK (1)
Resumo:
Fragiili X (frax) -oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, ja sen aiheuttaa sytosiini-guaniini-guaniini-emäskolmikon (CGG) monistuminen X-kromosomin Fragile X mental retardation 1 (FMR1) -geenin promoottorialueella. FMR1-alleelit voidaan luokitella (CGG)n-toistojen määrän mukaan neljään ryhmään: normaali (5–44), harmaa alue (45¬¬¬–54), epästabiili esimutaatio (55–200) tai täysmutaatio (yli 200). Esimutaatiotapauksissa toistojakso voi laajentua täysmutaatioksi jo yhden sukupolven aikana. Esimutaation kantajilla on havaittu monenlaisia oireita. Esimerkiksi osalla kantajanaisista on munarauhasen toiminnanhäiriöitä ja erityisesti miehillä on riski sairastua neurologiseen rappeumasairauteen. Täysmutaatiotapauksessa FMR1-promoottorialue metyloituu epänormaalisti ja geeni inaktivoituu. Täysmutaatiota kantavilla miehillä on aina frax-oireyhtymä, kun taas naisilla toisen terveen X-kromosomin suojavaikutus yleensä lieventää oireita sekä täys- että esimutaatiotapauksissa. Oireyhtymän yleisyyden, laajan oirekirjon ja lääkekehityksen edistymisen takia kiinnostus vastasyntyneiden ja kantajien seulontaa kohtaan on kasvanut. Tutkielman kokeellisessa osassa tavoitteena oli pystyttää veritäpläpohjainen automatisoitu DNA-eristysmenetelmä, joka soveltuu frax-oireyhtymän ja sen kantajien testaukseen PerkinElmerin FragilEaseTM-PCR-määrityksen kanssa. Kokonaisuudessaan testaus koostui DNA-eristyksestä, FragilEaseTM-PCR:stä, PCR-tuotteen puhdistuksesta ja monistustuotteiden havainnoinnista kapillaarigeeli-elektroforeesilla. Jokaista vaihetta optimoitiin veritäplätestaukseen sopivaksi. Frax-testaus todistettiin toimivaksi sekä aikuisten että vastasyntyneiden veritäplillä. Halkaisijaltaan 3,2 mm veritäplistä eristettyjen DNA-näytteiden epäpuhtauksista ja alhaisista pitoisuuksista huolimatta FragilEaseTM-PCR:ssä onnistuttiin monistamaan (CGG)n-alueet pienentämällä eristysnäytteiden reaktiotilavuutta ja nostamalla PCR-syklimäärää. Pisin testattu monistusalue oli 200 toistojaksoa. Lisäksi muokkaamalla DNA-eristysvaihetta ja muuttamalla PCR-tuotteen puhdistusmenetelmää onnistuttiin nostamaan lopullista saantoa. Veritäpläpohjaisen frax-testauksen osoitettiin soveltuvan niin vastasyntyneiden kuin kantajien seulontaan.