Hulevesikuormitus ja sen vähentäminen rakennetulla alueella

Työssä tarkasteltiin hulevesien ravinnekuormituksen muodostumista ja kuormituksen vähentämismahdollisuuksia rakennetussa ympäristössä esimerkkialueena Sunisenlahden valuma-alue. Työn tavoitteena oli löytää ns. hotspot- alueet ja esittää valuma-alueelle osa-alueittain käsittelymenetelmä, joka soveltuu kyseisen alueen hulevesien käsittelyyn, huomioi alueen maankäytön, maastoprofiilin, maanomistuksesta ja maaperästä johtuvat rajoitukset. Sunisenlahden valuma-alue on kokonaisuudessaan rakennettua, jakautuen 24 osavaluma-alueeseen, joiden pinta-alat ja maankäyttö poikkeavat toisistaan. Alueella on kauttaaltaan sadevesiverkosto, jonka purku tapahtuu pääosin Sunisenlahdelle. Osa valuma-alueista on keskustamaisia, osa väljästi rakennettua pientaloaluetta. Joillakin valuma-alueilla on myös toimintoja, joiden hulevesien käsittely edellyttää myös haitta-aineiden poistamista. Valuma-alueella tutkittiin ravinnekuormituksen muodostumista näyttein 12 näytepisteellä. Typpikuormituksesta hulevesien osuus on noin 48 % ja fosforikuormituksesta hulevesien osuus on noin 36 %.

Molecular diagnostics of rare inherited SYNDROMES with a view on diagnostic test development

CHARGE syndrome, Sotos syndrome and 3p deletion syndrome are examples of rare inherited syndromes that have been recognized for decades but for which the molecular diagnostics only have been made possible by recent advances in genomic research. Despite these advances, development of diagnostic tests for rare syndromes has been hindered by diagnostic laboratories having limited funds for test development, and their prioritization of tests for which a (relatively) high demand can be expected. In this study, the molecular diagnostic tests for CHARGE syndrome and Sotos syndrome were developed, resulting in their successful translation into routine diagnostic testing in the laboratory of Medical Genetics (UTUlab). In the CHARGE syndrome group, mutation was identified in 40.5% of the patients and in the Sotos syndrome group, in 34%, reflecting the use of the tests in routine diagnostics in differential diagnostics. In CHARGE syndrome, the low prevalence of structural aberrations was also confirmed. In 3p deletion syndrome, it was shown that small terminal deletions are not causative for the syndrome, and that testing with arraybased analysis provides a reliable estimate of the deletion size but benign copy number variants complicate result interpretation. During the development of the tests, it was discovered that finding an optimal molecular diagnostic strategy for a given syndrome is always a compromise between the sensitivity, specificity and feasibility of applying a new method. In addition, the clinical utility of the test should be considered prior to test development: sometimes a test performing well in a laboratory has limited utility for the patient, whereas a test performing poorly in the laboratory may have a great impact on the patient and their family. At present, the development of next generation sequencing methods is changing the concept of molecular diagnostics of rare diseases from single tests towards whole-genome analysis.

Kuva kuvasta, kaksi parhaasta

Kirjallisuusarvostelu

Taidokkaita katseita Afrikkaan

Kirjallisuusarvostelu

"Missä yksinkertaisuus, siellä enkeleitä sata; missä viisaus, ei yhtäkään"

Kirjallisuusarvostelu

Kirjat ja kirkkopolitiikka 1500-luvun ylhäisönaisen elämässä

Kirjallisuusarvostelu

Universaali kokemus naiskirjallisuuden ongelmana

Kirjallisuusarvostelu

Oppikirja älylliseen seikkailuun?

Kirjallisuusarvostelu

Kuvien takaa

Vastine kirja-arvosteluun: Kuva kuvasta, kaksi parhaasta / Päivi Huuhtanen. Tiede & edistys. 13 (1988) : 2.

Opettaja ja tutkija paremmin tietäjän paikalla

Kirjallisuusarvostelu