Fragiili X -oireyhtymän molekyyligenetiikka ja diagnostiikka. Veritäpläpohjaisen fragiili X -testauksen pystyttäminen

Fragiili X (frax) -oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, ja sen aiheuttaa sytosiini-guaniini-guaniini-emäskolmikon (CGG) monistuminen X-kromosomin Fragile X mental retardation 1 (FMR1) -geenin promoottorialueella. FMR1-alleelit voidaan luokitella (CGG)n-toistojen määrän mukaan neljään ryhmään: normaali (5–44), harmaa alue (45¬¬¬–54), epästabiili esimutaatio (55–200) tai täysmutaatio (yli 200). Esimutaatiotapauksissa toistojakso voi laajentua täysmutaatioksi jo yhden sukupolven aikana. Esimutaation kantajilla on havaittu monenlaisia oireita. Esimerkiksi osalla kantajanaisista on munarauhasen toiminnanhäiriöitä ja erityisesti miehillä on riski sairastua neurologiseen rappeumasairauteen. Täysmutaatiotapauksessa FMR1-promoottorialue metyloituu epänormaalisti ja geeni inaktivoituu. Täysmutaatiota kantavilla miehillä on aina frax-oireyhtymä, kun taas naisilla toisen terveen X-kromosomin suojavaikutus yleensä lieventää oireita sekä täys- että esimutaatiotapauksissa. Oireyhtymän yleisyyden, laajan oirekirjon ja lääkekehityksen edistymisen takia kiinnostus vastasyntyneiden ja kantajien seulontaa kohtaan on kasvanut. Tutkielman kokeellisessa osassa tavoitteena oli pystyttää veritäpläpohjainen automatisoitu DNA-eristysmenetelmä, joka soveltuu frax-oireyhtymän ja sen kantajien testaukseen PerkinElmerin FragilEaseTM-PCR-määrityksen kanssa. Kokonaisuudessaan testaus koostui DNA-eristyksestä, FragilEaseTM-PCR:stä, PCR-tuotteen puhdistuksesta ja monistustuotteiden havainnoinnista kapillaarigeeli-elektroforeesilla. Jokaista vaihetta optimoitiin veritäplätestaukseen sopivaksi. Frax-testaus todistettiin toimivaksi sekä aikuisten että vastasyntyneiden veritäplillä. Halkaisijaltaan 3,2 mm veritäplistä eristettyjen DNA-näytteiden epäpuhtauksista ja alhaisista pitoisuuksista huolimatta FragilEaseTM-PCR:ssä onnistuttiin monistamaan (CGG)n-alueet pienentämällä eristysnäytteiden reaktiotilavuutta ja nostamalla PCR-syklimäärää. Pisin testattu monistusalue oli 200 toistojaksoa. Lisäksi muokkaamalla DNA-eristysvaihetta ja muuttamalla PCR-tuotteen puhdistusmenetelmää onnistuttiin nostamaan lopullista saantoa. Veritäpläpohjaisen frax-testauksen osoitettiin soveltuvan niin vastasyntyneiden kuin kantajien seulontaan.

Kielitaitoa ja hyvinvointia. Selvitys kotona lapsiaan hoitavien maahanmuuttajavanhempien kotoutumista tukevan koulutuksen malleista

Kotona Suomessa-hanke (ESR) teetti selvityksen kotoutumista tukevan koulutuksen malleista, joissa pääasiallisena tai yhtenä keskeisenä kohderyhmänä ovat kotona lapsiaan hoitavat maahanmuuttajavanhemmat. Selvityksen tavoitteena oli muodostaa kokonaiskuva Suomessa järjestettävistä lastenhoidon sisältävistä koulutuksista sekä viitoittaa tietä kohti valtakunnallista toimintamallia kotona lasten kanssa olevien vanhempien kotoutumista tukevan koulutuksen osalta. Kotona lapsiaan hoitavien maahanmuuttajavanhempien kotoutumista tukevalla koulutuksella tarkoitetaan tässä selvityksessä sellaista koulutusta, joka mahdollistaa pienten lasten hoitamisen kotona ja kotoutumista tukevaan koulutukseen osallistumisen. Kyseessä on pääasiallisesti kielikoulutus, mutta usein koulutukseen liittyy muita kotoutumisen tukemiseen liittyviä elementtejä. Selvitystä varten tunnistettiin valtakunnallisesti 35 koulutusmallia, joista 9 valittiin tarkempaan tarkasteluun. Koulutusmallit pyrittiin valitsemaan siten, että eri maantieteelliset alueet olivat edustettuina ja että tarkasteltaviin malleihin valikoitui sekä kolmannen sektorin että kuntien järjestämiä koulutuksia. Selvityksessä koulutukset jäsennettiin kahteen kategoriaan eli kielitaidon kehitystä korostaviin ja sosiaalisia tavoitteita korostaviin koulutuksiin. Kielitaidon kehitystä korostavia malleja yhdistää tietynlainen kurssimuotoisuus ja kuntavetoisuus. Sosiaalisia tavoitteita korostavia malleja järjestävät erityisesti järjestöt matalan kynnyksen periaatteella. Kotona lapsiaan hoitaville maahanmuuttajavanhemmille suunnatuille koulutuksille on yhä lisääntyvää kysyntää tulevaisuudessa. Toiminnan kehittämistä ei voida ohjata yhdellä valtakunnallisella ratkaisulla, vaan koulutusten laajentuminen on riippuvaista kuntien aktiivisuudesta. Kuntien tulee oman tilannearvionsa perusteella tehdä ratkaisuja sopivista toimintamalleista. Rahoittamalla ja järjestämällä toimintaa kunta voi vaikuttaa koulutuksen tavoitteisiin, laatuun ja pitkäjänteisyyteen. Matalan kynnyksen toimintamuotojen aktivoiminen ja resursointi puolestaan on helpoin ja nopein tapa lisätä toiminnan volyymia.

Kulttuurimaiseman syntyvaiheita Ala-Satakunnasta. Köyliönjärven kansallismaiseman kehittyminen 1600-1800-luvuilla Karhian ja Kankaanpään kylissä

Karhian ja Kankaanpään kylien muodostama jakokunta on 1600-1800-luvuilla muodostanut talonpoikaisen Köyliön muun pitäjän kuuluessa Köyliön kartanoiden alaisuuteen. Tutkimus keskittyy tämän kyläalueen maisemahistoriaan tarkastellen omistussuhteita ja maanjakoa. Tarkastelut on tehty pääosin 1700-lukuisten karttojen ja isojaon toimitusasiakirjojen kautta. Muuna tutkimusmateriaalina on käytetty arkistolähteitä sekä 1800-luvun ja 1900-luvun alun karttamateriaalia. Osana tutkimusta olen asemoinut yli 100 kartanosaa koordinaatistoon. Kylien asutus oli vielä 1600-luvulla keskittynyt vanhoille kylätonteille. Tutkimuksessa on tarkasteltu talojen ja asutuksen siirtymistä pois kylätonteilta 1700- ja 1800-lukujen aikana. Karhian vanha kylätontti autioitui 1800-luvun loppuun mennessä. Kankaanpään vanhalla kylätontilla tilakeskusten määrä väheni yhdeksästä kolmeen vastaavana ajanjaksona. Kylätonttien autioitumiseen vaikutti isojaon lisäksi hetkelliset omistusten keskittymiset. Tutkimuksessa havaitsin talonpoikaisen Köyliön olleen 1600- ja 1700-luvuilla uhattuna säätyläisten omistusten lisääntyessä kylässä. Aiemmassa historiankirjoituksessa romantisoitu talonpoikainen Köyliö ei ollutkaan niin itsenäinen kuin oli annettu ymmärtää. Uutena faktana havaitsin suurimman osan kylien taloista kuuluneen 1651-1679 Loimaan vapaaherrankunnan läänitykseen, joka osaltaan on estänyt Köyliön kartanon perintörälssin laajemman leviämisen alueelle. Kankaanpäähän muodostettiin 1700-luvun vaihteessa ratsutila, joka oli osin säätyläisten omistama. Pääosa kylän muista tiloista oli tämän rusthollin augmentteina käytännössä läänitetty ratsutilallisille. Talonpoikainen omistus vahventui ja keskittyi 1800-luvulla. Köyliönjärven rantaeroosion vaikutuksia alueen maisemahistoriaan tarkastellessani havaitsin Karhian kylän keskiaikaisen kylätontin ja tunnistamieni vanhimpien peltojen osin sortuneen järveen jo 1600-luvulla. Samasta syystä ennen rantaviivaa kulkenut Huovintie/Pyhän Henrikin tie siirrettiin isojaon yhteydessä karkaisemaan vanhan kylävainion pitkät peltosarat. Rantaeroosio saattaa selittää myös tämän pitkään viljellyn alueen arkeologisten löytöjen vähäisyyden. Tutkimuksen tavoitteena on myös arvioida poikkitieteellisten tutkimusmenetelmien soveltuvuutta maiseman ja historian tutkimiseen. Tämä tutkimus on poikkitieteellinen analyysi maisema-alueesta, eräänlainen maisemahistoriallinen selvitys, jonka tavoitteena on kuitenkin olla perinteisiä selvityksiä syväluotaavampi. Opinnäytetyön tekijä on aiemmalta koulutukseltaan yhdyskuntatekniikan diplomi-insinööri, jonka tutkinnossa maisemantutkimus oli sivuaineena. FM-tutkinnon sivuaineena tekijällä on Visuaalinen kulttuuri Aalto yliopiston Taideteollisesta korkeakoulusta.

Poliittisen vallan jakautuminen Kurikan ja Jurvan kuntaliitoksessa

Kuntaliitos tuo kuntien toimintaan ja niiden asukkaiden elämään monenlaisia muutoksia. Yksi vähäisimmistä ei ole liitoksen vaikutus edustuksellisen demokratian toteutumiseen: kunnan luottamustehtävät vähenevät, kilpailu niistä kiristyy ja valta jakautuu uudella tavalla. Tässä tutkielmassa asiaa on lähestytty vallan maantieteellisen jakautumisen ja kunnan eri osien alueellisen edustavuuden näkökulmasta. Vallan ja edustuksen mittareina toimivat kunnalliset luottamuspaikat valtuustossa, hallituksessa ja muissa kunnan toimielimissä. Lisäksi on selvitetty poliittisten päättäjien näkemyksiä kuntaliitoksen jälkeisestä vallankäytöstä ja liitoksen hyödyistä ja haitoista. Kyseessä on tapaustutkimus vuoden 2009 alussa toteutuneesta Kurikan ja Jurvan kuntaliitoksesta. Aineistona ovat vuosien 2004, 2008 ja 2012 kunnallisvaalien tulokset, kuntahallinnon pöytäkirjat sekä tutkimuskuntien 19 pitkäaikaisen luottamushenkilön haastattelut. Tilasto- ja asiakirja-aineiston analysoinnissa on käytetty tilastollisia perusmenetelmiä, luokittelua ja taulukointia. Haastatteluaineisto on kerätty puhelimitse strukturoituna lomakehaastatteluna ja sitä on analysoitu kuvailun, luokittelun ja dikotomisen ristiintaulukoinnin avulla. Tutkielman teoreettisen viitekehyksen rakennuspuina toimivat yhtäältä kunnat, kuntarakenne ja kuntaliitostutkimus, toisaalta valta ja edustuksellisen demokratian instituutiot ja kolmantena poliittinen maantiede ja vaalimaantiede. Tutkimuksen lähtökohtana toimii kuntaliitoskuntien kunnallisvaaleja koskeva aiempi valtakunnallinen tutkimus, jonka mukaan kuntaliitosten reuna-alueet ovat usein vaaleissa saaneet kokoaan suuremman edustuksen uuden kunnan valtuustoon. Alueellinen edunvalvonta kunnallisvaaleissa tiivistyy ehdokasasetteluun, äänten keskittämiseen ja alueperustaiseen äänestämiseen. Tutkimuksen tulokset osoittavat, että Kurikan ja Jurvan kuntaliitoksen jälkeen kunnan poliittinen valta ei ole jakautunut tasapuolisesti, vaan jurvalaiset ovat olleet luottamuselimissä yliedustettuina. Keskeiset syyt yliedustukseen löytyvät ehdokasasettelusta ja äänten onnistuneesta keskittämisestä. Haastattelujen tulokset osoittavat selkeitä eroja kurikkalaisten ja jurvalaisten päättäjien käsityksissä koskien vallan jakautumista, käyttöä ja kuntaliitoksen alueellisia vaikutuksia.

Suomenlahden alueen alusöljy- ja aluskemikaalivahinkojen torjunnan yhteistoimintasuunnitelma

Suomenlahden alueen alusöljy- ja aluskemikaalivahinkojen torjunnan yhteistoimintasuunnitelma on laadittu Uudenmaan ELYkeskuksen johdolla eri viranomaisten yhteistyönä. Suunnitelma perustuu öljyvahinkojen torjuntalain 13. §:ään. Suunnitelman tarkoituksena on varmistaa torjuntatöiden nopea käynnistyminen ja laadukas toteuttaminen viranomaisten yhteistoimin kaikissa toiminta-alueen vahinkotilanteissa. Suunnitelmassa on esitetty Suomenlahden alueen erityispiirteitä sekä eri viranomaisten ja muiden torjuntaan osallistuvien tehtäviä ja resursseja. Suunnitelmassa kuvataan torjuntatyön eri vaiheita ja toimenpiteitä. Torjuntajärjestelyt perustuvat ensisijaisesti pelastustoimen, muiden torjuntaviranomaisten sekä virka-apuviranomaisten yhteistoimintaan. Suurten merialueella tapahtuvien vahinkojen torjunnassa tarvitaan aina resursseja yhteistoiminta-alueen ulkopuolelta. Yhteistyötä ja koordinaatiota yhteistoiminta-alueiden välillä ja valtakunnallisella tasolla tulee kehittää. Kokonaisuus muun muassa päivitettyine uhkakuvineen tulee laatia valtakunnallisen torjuntastrategian muotoon. Suunnitelman laatimisen aikana kirjattujen kehittämistarpeiden toimenpanoa pyritään edistämään lähivuosina.

Luokanopettajakoulutusta kehittämässä. Noviisiopettajien kokemuksia luokanopettajakoulutuksesta.

Tutkielmassa selvitettiin kahdentoista noviisiopettajan kokemuksia heidän työuransa alkutaipaleelta ja siitä, millaiset valmiudet luokanopettajakoulutus on heidän mielestään työelämään antanut. Tämän tutkielman myötä pyrittiin selvittämään luokanopettajakoulutuksen puutteita, mutta toisaalta myös sen parhaat osa-alueet ja yritettiin löytää potentiaalisia kehitysideoita luokanopettajakoulutuksen kehittämiseksi tulevaisuudessa. Tutkimusaineistoa kerättiin Turun yliopiston luokanopettajakoulutuksen Turun yksiköstä (N=6) ja Itä-Suomen yliopistosta, Savonlinnan kampuksen luokanopettajakoulutuksesta (N=6) valmistuneilta noviisiopettajilta (yht. N=12). Aineisto kerättiin kaksitoista kysymystä sisältävän strukturoidun haastattelulomakkeen avulla sähköpostitse. Tutkielman mukaan noviisiopettajat olivat luokanopettajakoulutuksessa tyytyväisimpiä opetusharjoitteluihin ja sivuaineopintoihin. Tyytymättömyyttä herättivät luento-opetus, kasvatustieteen opinnot ja luokanopettajakoulutuksen heikko vastaavuus luokanopettajan ammattiin. Noviisiopettajat kehittäisivät luokanopettajakoulutusta esimerkiksi erityispedagogiikan, tieto- ja viestintäteknologian ja opetussuunnitelman sisältöjen kautta. Kahden eri luokanopettajakoulutusyksikön vastaajien kokemusten välillä ei juurikaan ilmennyt muita eroja kuin Turun Normaalikoululla opetusharjoitteluita tehneiden noviisiopettajien tyytymättömyys harjoittelun ohjauksen laatuun. Tulokset osoittavat, että kansainvälisesti arvostetun suomalaisen luokanopettajakoulutuksen on kehityttävä jatkuvasti. Vaikka luokanopettajakoulutus on arvostettu ja suosittu, se saa toistuvasti samansuuntaista kritiikkiä, ja moni jättää opettajan työn jo uran alkuvaiheessa. Luokanopettajakoulutuksen tulisi tehdä tehokkaammin yhteistyötä yli tieteen- ja ainerajojen sekä kunnallisesti, jotta koulutuksen vastaavuutta luokanopettajan ammattiin saataisiin kehitettyä. Tulokset osoittavat myös, että luokanopettajakoulutus on maantieteellisestä sijainnista, yliopistosta tai yksikön koosta riippumatta tasalaatuista, vaikka tämän tutkielman tutkimusjoukon koon perusteella ei voidakaan tehdä yleistettäviä johtopäätöksiä.