Molecular diagnostics of rare inherited SYNDROMES with a view on diagnostic test development

CHARGE syndrome, Sotos syndrome and 3p deletion syndrome are examples of rare inherited syndromes that have been recognized for decades but for which the molecular diagnostics only have been made possible by recent advances in genomic research. Despite these advances, development of diagnostic tests for rare syndromes has been hindered by diagnostic laboratories having limited funds for test development, and their prioritization of tests for which a (relatively) high demand can be expected. In this study, the molecular diagnostic tests for CHARGE syndrome and Sotos syndrome were developed, resulting in their successful translation into routine diagnostic testing in the laboratory of Medical Genetics (UTUlab). In the CHARGE syndrome group, mutation was identified in 40.5% of the patients and in the Sotos syndrome group, in 34%, reflecting the use of the tests in routine diagnostics in differential diagnostics. In CHARGE syndrome, the low prevalence of structural aberrations was also confirmed. In 3p deletion syndrome, it was shown that small terminal deletions are not causative for the syndrome, and that testing with arraybased analysis provides a reliable estimate of the deletion size but benign copy number variants complicate result interpretation. During the development of the tests, it was discovered that finding an optimal molecular diagnostic strategy for a given syndrome is always a compromise between the sensitivity, specificity and feasibility of applying a new method. In addition, the clinical utility of the test should be considered prior to test development: sometimes a test performing well in a laboratory has limited utility for the patient, whereas a test performing poorly in the laboratory may have a great impact on the patient and their family. At present, the development of next generation sequencing methods is changing the concept of molecular diagnostics of rare diseases from single tests towards whole-genome analysis.

Goodrich "High test" drivrem

kuv., 8 x 15 cm

Goodrich "High-test" drivrem

kuv., 10 x 15 cm

Goodrich "High-test" konehihnat

kuv., 10 x 15 cm

Goodrich "High test" konehihna

kuv., 8 x 15 cm

Goodrich "High-test" drivrem

kuv., 10 x 15 cm

Goodrich "High-test" konehihnat

kuv., 10 x 15 cm

Multibody Simulation Model of the Roller Test Rig

Multibody simulation model of the roller test rig is presented in this work. The roller test rig consists of a paper machine’s tube roll supported with a hard bearing type balancing machine. The simulation model includes non-idealities that are measured from the physical structure. These non-idealities are the shell thickness variation of the roll and roundness errors of the shafts of the roll. These kinds of non-idealities are harmful since they can cause subharmonic resonances of the rotor system. In this case, the natural vibration mode of the rotor is excited when the rotation speed is a fraction of the natural frequency of the system. With the simulation model, the half critical resonance is studied in detail and a sensitivity analysis is performed by simulating several analyses with slightly different input parameters. The model is verified by comparing the simulation results with those obtained by measuring the real structure. Comparison shows that good accuracy is achieved, since equivalent responses are achieved within the error limit of the input parameters.

Design of a Test Stand for a Centrifugal Compressor

The goal of the Master’s thesis is to design a test stand for a centrifugal compressor. Different theoretical aspects of flow parameters measurements and test rigs built for the similar purposes in other research units are described in the theoretical part of the work. The process of components selection and the description of chosen components are given in the second part of the thesis. Besides measuring and control stages, the designed test stand has a closed-loop piping, an aftercooler and a surge tank. Overview and layout of the test rig is presented in the last chapter of the work.

El Marco Común Europeo de Referencia: su utilidad en la planificación y evaluación de un test de comprensión de lectura de ELE

Eurooppalainen viitekehys ja sen hyödyllisyys espanjan luetun ymmärtämisen testin suunnittelussa ja arvioinnissa Tämän pro gradu -tutkielman tavoitteena oli tutkia Eurooppalaista viitekehystä espanjan luetun ymmärtämisen testin suunnittelun ja arvioinnin pohjana. Työn teoriaosa koostuu kahdesta pääaiheesta: Eurooppalaisesta viitekehyksestä ja vieraalla kielellä lukemisesta. Viitekehys on 2000-luvun alussa julkaistu Euroopan neuvoston projekti, jonka tarkoituksena on näyttää suunta modernille kielten opetukselle Euroopassa. Teoksen ehkä kuuluisin osa ovat kielitaitoa mittaavat taitotasot, perinteisen asteikon mukaisesti A1 – C2. Muun muassa juuri taitotasojen avulla eurooppalaista kielten opiskelua ja opetusta on voitu yhtenäistää – esimerkiksi eri maiden oppilaitosten tutkintoja, kielikursseja ja kielitestejä pystytään nykyään vertailemaan helposti. Vieraalla kielellä lukeminen on ollut erittäin suosittu tutkimuksen kohde jo pitkään. Tässä tutkielmassa esitellään muutamia vieraan kielen lukemisen teorioita (kuten skeemateoria), malleja (kuten Rumelhartin malli) ja strategioita (Mendoza Fillolan strategiat). Lisäksi käsitellään vieraalla kielellä lukemisen ongelmia ja sitä, miten vieraalla kielellä lukemista voidaan opettaa. Empiirisessä osassa kuvaillaan tutkimusta, johon osallistui 35 tutkimushenkilöä jotka jaettiin kolmeen vertailuryhmään. Keskeisessä osassa empiiristä osiota on, testitulosten lisäksi, kuvaus Eurooppalaisen viitekehyksen toimivuudesta espanjan luetun ymmärtämisen testin suunnittelussa ja arvioinnissa. Testin tuloksista päätellen ryhmistä selvästi parhaiten suoriutui ryhmä A, joka koostui kielikeskuksen opiskelijoista. Huomattiin myös, että B- ja C-ryhmien sisäisissä kokonaistuloksissa oli enemmän hajontaa kuin A:n tuloksissa. Tutkimuksesta saatujen kokemusten perusteella todettiin, että Eurooppalainen viitekehys sisältää melko hyödyllisiä yleisen tason ohjeita ja muita lähtökohtia tällaisen testin suunnittelua ja arviointia varten. Teosta tulisi kuitenkin kehittää – konkreettiset ja selkeät esimerkit ja ohjeet tekisivät siitä huomattavasti käyttökelpoisemman. Eurooppalainen viitekehys näkyy varmasti yhä enemmän tulevaisuuden kielten oppimisessa ja opetuksessa. Myös meillä Suomessa viitekehystä arvostetaan: lähivuosina muun muassa ylioppilaskokeiden arvosanat saavat rinnalleen viitekehyksessä määritellyt taitotasot.

Cost-benefit analysis of using test automation in the development of embedded software

The goal of this thesis is to make a case study of test automation’s profitability in the development of embedded software in a real industrial setting. The cost-benefit analysis is done by considering the costs and benefits test automation causes to software development, before the software is released to customers. The potential benefits of test automation regarding software quality after customer release were not estimated. Test automation is a significant investment which often requires dedicated resources. When done accordingly, the investment in test automation can produce major cost savings by reducing the need for manual testing effort, especially if the software is developed with an agile development framework. It can reduce the cost of avoidable rework of software development, as test automation enables the detection of construction time defects in the earliest possible moment. Test automation also has many pitfalls such as test maintainability and testability of the software, and if those areas are neglected, the investment in test automation may become worthless or it may even produce negative results. The results of this thesis suggest that test automation is very profitable at the company under study.