Homogeneous Assays for Simplified Screening of HLA-conferred Genetic Disease Risk

The increasing incidence of type 1 diabetes has led researchers on a quest to find the reason behind this phenomenon. The rate of increase is too great to be caused simply by changes in the genetic component, and many environmental factors are under investigation for their possible contribution. These studies require, however, the participation of those individuals most likely to develop the disease, and the approach chosen by many is to screen vast populations to find persons with increased genetic risk factors. The participating individuals are then followed for signs of disease development, and their exposure to suspected environmental factors is studied. The main purpose of this study was to find a suitable tool for easy and inexpensive screening of certain genetic risk markers for type 1 diabetes. The method should be applicable to using whole blood dried on sample collection cards as sample material, since the shipping and storage of samples in this format is preferred. However, the screening of vast sample libraries of extracted genomic DNA should also be possible, if such a need should arise, for example, when studying the effect of newly discovered genetic risk markers. The method developed in this study is based on homogeneous assay chemistry and an asymmetrical polymerase chain reaction (PCR). The generated singlestranded PCR product is probed by lanthanide-labelled, LNA (locked nucleic acid)-spiked, short oligonucleotides with exact complementary sequences. In the case of a perfect match, the probe is hybridised to the product. However, if even a single nucleotide difference occurs, the probe is bound instead of the PCR product to a complementary quencher-oligonucleotide labelled with a dabcyl-moiety, causing the signal of the lanthanide label to be quenched. The method was applied to the screening of the well-known type 1 diabetes risk alleles of the HLA-DQB1 gene. The method was shown to be suitable as an initial screening step including thousands of samples in the scheme used in the TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young) study to identify those individuals at increased genetic risk. The method was further developed into dry-reagent form to allow an even simpler approach to screening. The reagents needed in the assay were in dry format in the reaction vessel, and performing the assay required only the addition of the sample and, if necessary, water to rehydrate the reagents. This allows the assay to be successfully executed even by a person with minimal laboratory experience.

Energiadiskurssi ilmastonmuutoksen pyörteissä. Kategorioiden merkitysten diskursiivisuus

Tarkastelen pro gradu -tutkielmassani, miten ilmastonmuutoksesta käytävä keskustelu vaikuttaa energian tuotantoa ja energian käyttöä luokittelevien eli kategorisoivien sanojen merkityksiin ja miten nämä merkitykset puolestaan vaikuttavat energiadiskurssiin eli arvoihin, joita energiaan yhdistetään. Tutkimukseni on kvalitatiivinen ja aineistopohjainen. Aineistona on vuoden 2008 painetuissa Tekniikka & Talous -lehdissä olevat artikkelit. Lähtökohtana tälle työlle oli huomio, että energiaasioita on alettu merkityksellistää ja arvottaa uusin tavoin ilmaston lämpenemisestä käytävän keskustelun myötä. Pohdin esimerkiksi, mitä yhteisiä merkityksiä uusiutuva energia ja ydinvoima ovat saaneet tai mitä merkityksiä assosioituu sanaliittoon kestävä energia. Tutkielmassani käsittelen energiasta ja sen tuotannosta esitettäviä luokitteluja eli kategorisointeja ja niihin liitettäviä merkityksiä. Kategorioiden käsittelyssä hyödynnän Dirk Geeraertsin tutkimuksia kategorioiden muovautumisesta. Kognitiiviseen semantiikkaan pohjautuvan kategoriakäsityksen lisäksi työni teoreettisena perustana on sosiaalisen konstruktionismin ajatus siitä, että hahmotamme ja merkityksellistämme todellisuuttamme aikaan ja kulttuuriin sitoutuneiden tietojemme ja kokemustemme pohjalta. Merkityksellistäessämme myös arvotamme asioita, ja samalla rakennamme ja muokkaamme erilaisia arvojärjestelmiä eli diskursseja, jotka suuntaavat ajatteluamme ja joiden pohjalta yhteiskuntamme rakenteet kehittyvät. Diskursiivisen tutkimuksen apuna käytän Norman Faircloughin analyysimenetelmää, kriittistä diskurssianalyysia. Lisäksi hyödynnän Pekka Pällin analyysimetodia, jonka avulla on mahdollista selvittää kategorialle tekstiyhteydessään syntyviä merkityksiä ja niiden taustalla vaikuttavia ideologioita. Tutkimuksessani nousi esiin, että energiantuotantomuotoja arvotetaan nykyään erityisesti tuotannossa syntyvien hiilidioksidipäästöjen perusteella. Perinteisesti käytettyä jaottelua UUSIUTUVA ENERGIA ja FOSSIILINEN ENERGIA hämmentää uusi kategoria, PÄÄSTÖTÖN ENERGIA. Ilmastonmuutoskeskustelun myötä energiadiskurssia suuntaa ympäristöongelman konstruointi päästölähtöiseksi. Tämä on synnyttänyt kaksi diskurssia, joita molempia rakentamaan on kehittynyt omat kategoriset kuvauskeinot. Toisen diskurssin perusteella ratkaisu on jonkin päästöttömän energiantuotantovaihtoehdon löytäminen ja toinen diskurssi on herännyt kysymään energiatehokkuutta ja energiansäästöä tuottavia ratkaisuja.

Suomalaisena suuressa idässä

Kirjallisuusarvostelu

Kirkko, virka ja sukupuolisuus

Kirjallisuusarvostelu

Julkaisuähkystä laadukkaiden julkaisujen tukemiseen

Keskustelua

Virkistyskäytön ja pirstoutumisen vaikutukset kaupunkimetsien aluskasvillisuuteen ja maaperän mikrobiyhteisöihin

Seloste väitöskirjasta: Effects of recreational use and fragmentation on the understorey vegetation and soil microbial communities of urban forests in southern Finland. Dissertationes Forestales 54.

Yksityisiä ja julkisia rajanvetoja perheestä

Kirjallisuusarvostelu

Sexi on in?

Kirjallisuusarvostelu