13q deletion syndrome and retinoblastoma in identical dichorionic diamniotic monozygotic twins.

PURPOSE: To report the case of identical dichorionic diamniotic female twins with unilateral retinoblastoma in 13q deletion syndrome. METHODS: Clinical and ophthalmoscopic evaluation, combination of multiple ligation-dependent probe amplification, array-comparative genomic hybridization analyses, and magnetic resonance imaging were performed. RESULTS: Peculiar facial features, marked hypotonia, gastroesophageal reflux, interatrial septal defect with left to right shunt and light dilatation of right chambers, 5th finger hypoplasia, 3rd-5th toes clinodactyly, 2nd toe overlapped to 3rd toe, and cutis marmorata were found. Ophthalmoscopic evaluation revealed unilateral retinoblastoma in both girls. Magnetic resonance imaging detected corpus callosum hypoplasia in both twins. A 34.4-Mb deletion involving bands 13q13.2-q21.33 and including the RB1 gene was identified in both twins. The deletion was not present in the DNA of their parents and older brother. CONCLUSIONS: Dysmorphic features in children must be always suspicious of 13q deletion syndrome and a short ophthalmoscopic follow-up is necessary to detect the presence of a retinoblastoma.

Mito, tragedia y metateatro en el teatro espanol del siglo XX : ensayo sobre el cuerpo y la conciencia en el drama

RÉSUMÉMythe, tragédie et méta-théâtre sont des termes techniques provenant de disciplines comme l'anthropologie, l'histoire, la théorie et la critique littéraires. Malgré le fait que l'on puisse les assigner à des périodes historiques déterminées, ce sont des notions qui ont encore un sens à la fois actuel (elles sont indispensables pour comprendre le théâtre contemporain) et concret (à travers les différentes poétiques qui les reconfigurent, elles affectent le spectateur d'une certaine façon, ont un effet déterminé sur son corps et sa conscience). Je propose donc de les définir synthétiquement en fonction de l'effet qu'ils produisent sur le spectateur qui est conçu comme une unité de corps et de conscience. Le corps étant défini comme le lieu des émotions, la conscience sera la connaissance que le sujet acquiert de soi et du monde en fonction de ces émotions. Or, le mûthos génère des émotions que la tragédie purge à travers le phénomène de la catharsis. En revanche, le méta-théâtre interrompt le processus émotif de la conscience. Tout en appuyant mes définitions sur des notions de psychologie, neurologie et physique quantique, j'oppose tragédie et méta-théâtre de la façon suivante: la tragédie produit une forme de conscience incarnée chez le spectateur, alors que le méta-théâtre n'aboutit qu'à une forme de conscience cartésienne ou vision désincarnée. J'applique ensuite cette conception à une série de pièces importantes de l'histoire du théâtre espagnol au XXe siècle qui comportent toutes une part de réécriture d'un ou de plusieurs mythes. Je constate une généralisation du traitement méta-théâtral de la réécriture, au détriment non du tragique, mais de la tragédie proprement dite. Par conséquent, je diagnostique un déficit d'incarnation dans le théâtre espagnol au XXe siècle.

Anorectal malformation and Down's syndrome in monozygotic twins.

Anorectal malformation (ARM) can be divided in high, intermediate, and low forms according to the level of termination of the rectum in relation to the pubococcygeal and ischiatic lines. Patients with Down's syndrome have a high incidence of gastrointestinal anomalies, such as tracheoesophageal fistula, duodenal obstruction, annular pancreas, Hirschsprung's disease, and ARM. In these children, ARM is generally low with or without a fistula. The mode of inheritance of ARM and its genetic relation with Down's syndrome is not known, even if the association (ARM-Down's syndrome) seems not to be coincidental. We describe here a very rare case of monozygotic twins born with the association of ARM and Down's syndrome.