Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management.

Brittle cornea syndrome (BCS) is an autosomal recessive disorder characterised by extreme corneal thinning and fragility. Corneal rupture can therefore occur either spontaneously or following minimal trauma in affected patients. Two genes, ZNF469 and PRDM5, have now been identified, in which causative pathogenic mutations collectively account for the condition in nearly all patients with BCS ascertained to date. Therefore, effective molecular diagnosis is now available for affected patients, and those at risk of being heterozygous carriers for BCS. We have previously identified mutations in ZNF469 in 14 families (in addition to 6 reported by others in the literature), and in PRDM5 in 8 families (with 1 further family now published by others). Clinical features include extreme corneal thinning with rupture, high myopia, blue sclerae, deafness of mixed aetiology with hypercompliant tympanic membranes, and variable skeletal manifestations. Corneal rupture may be the presenting feature of BCS, and it is possible that this may be incorrectly attributed to non-accidental injury. Mainstays of management include the prevention of ocular rupture by provision of protective polycarbonate spectacles, careful monitoring of visual and auditory function, and assessment for skeletal complications such as developmental dysplasia of the hip. Effective management depends upon appropriate identification of affected individuals, which may be challenging given the phenotypic overlap of BCS with other connective tissue disorders.

Les édifices de spectacle des Maurétanies romaines

Les monuments des jeux visibles dans toutes les provinces de l'Empire romain impressionnent touj us le visiteur. Sur la rive sud de la Méditerranée, honnis les sites de la Tunisie comme Carthage on Dougga facilement accessibles au public, les villes romaines d'Algérie on du Maroc sont souvent moïas bien connues.Dans le cadre de notre thèse de doctorat, nous avons étudié chaque édifice de spectacle (théâtre, amphithéâtre, cirque et stade) connu dans les Manrétanïes, ainsi que les spectacles et les cérémonies qui s'y déroulaient. L'implication des jeux dans l'adoption des moeurs romaines par la population était essentielle. Noos avons aussi recensé toutes les inscriptions et les objets (lampes à huile, statuettes, mosaïques) liés aux divertissements retrouvés dans ces provinces. La majeure partie de notre travail a consisté en une analyse des données publiées sur les monuments et les spectacles romains dans les Manrétanies. Nous les avons mises en regard de nos recherches sur le terrain et nous avons proposé de nouvelles interprétations lorsque cela était possible.Nous avons choisi de limiter notre travail aux Maurétanies romaines, car il n'existe aucune étude d'ensemble concernant les spectacles pour ces provinces. Elles formaient une entité particulière, comme royaume maurétanien avant la colonisation romaine, puis réunies à plusieurs reprises sous l'autorité d'un seul gouverneur sous l'Empire. Se concentrer sur un territoire permet de mieux saisir dans sa totalité le phénomène des spectacles et surtout les particularités architecturales. De plus, les Mauiétanies césarienne et tingitane posent souvent un problème d'intégration à l'Empire. L'implantation sur ces territoires s'est peu développée en profondeur, les légions protégeant une longue bande de terre située entre le limes et la Méditerranée qu'il n'était pas toujours simple de contrôler. Cependant les cités pré-romaines ont largement adopté les us et coutumes du nouveau pouvoir. Les raines, l'épigraphie et les fouilles archéologiques ne laissent aucun doute. Les éléments liés au divertissements et (dus particulièrement aux spectacles symbolisent le rayonnement culturel romain.À la fin de cette étude, nous avons accordé une place particulière aux monuments des jeux d'Afrique pour comparer et mieux comprendre les spécificités des édifices mauiétaniens à l'échelle de ce continent. La réflexion a été poursuivie à l'échelle de l'Empire romain, certaines caractéristiques mauritaniennes se retrouvant à des milliers de kilomètres. Nous avons essayé d'appréhender quelles relations les Maurétanies entretenaient avec le reste de l'Empire par le biais des spectacles et comment ces jeux ont fini par disparaître du territoire maurétanien.Cet ouvrage est divisé en deux parties : un volume de texte et un volume d'annexes. Dans le volume de texte, le premier chapitre est l'introduction générale. Nous détaillons les raisons de notre étude, les problématiques de cette recherche et les méthodes de travail utilisées. Le chapitre deux présente les cadres géographique, historique et sociologique. Le chapitre trois propose un lexique architectural savant à décrire chaque partie des monuments. Π retrace aussi l'origine et l'évolution des jeux romains et présente la répartition du public ainsi que le prix des bâtiments et des spectacles. Le répertoire des sites et des monuments des jeux maurétaniens constitue le chapitre quatre. 11 est subdivisé par provinces (Maurétanie césarienne, Maurétanie sit îenne et Maurétanie tîngitane), puisque la construction des monuments est liée à l'histoire provinciale. Les mosaïques et les objets reprenant les thèmes ludiques sont présentés selon loir lieu de découverte. Dans le chapitre dnq, nous étudions l'évolution historique et fonctionnelle des édifices de spectacle. Nous essayons de comprendre quels sont leurs sources ou leurs modèles architecturaux et comment ils ont influencé les populations locales. À la suite de la conclusion générale nous avons placé la liste des abréviations et la bibliographie.Au début du volume d'annexes se trouvent plusieurs catalogues : ceux des chapiteaux du théâtre et du cirque de Caesarea et ceux des lampes romaines à thèmes ludiques d'Algérie et du Maroc. Ensuite nous avons placé la restitution de plusieurs inscriptions, toutes les figures mentionnées dans le texte du premier volume, puis les listes des tableaux et des figures.

Dion Chrysostome et Euripide : de l'usage pédagogique d'un auteur tragique

Le théâtre d'Euripide possède une importance et un statut particuliers à l'époque impériale. Ce travail examine la représentation du Tragique et de son oeuvre dans le corpus attribué au sophiste Dion Chrysostome. Il met en évidence certaines singularités du théâtre euripidéen et de sa réception : importance des personnages féminins, popularité de ce théâtre (qui était également diffusé par les spectacles de pantomimes), dimensions philosophiques et politiques, qui se prêtent à une exploitation pédagogique. La croyance populaire attachée aux mythes véhiculés par Euripide, dotée d'un aspect religieux, en fait un bon instrument pour une communication efficace, qui vise un large public.

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Spectators play a fundamental role in sports events because they co-create value with the athletes, and they can provide substantial revenues for the organisers. This is even more the case for the Olympic Games, as was strikingly illustrated by London 2012. Although most people see the Games on television, the Olympics need large numbers of flesh-and-blood spectators and fans to encourage and applaud the Olympians and to create the festive atmosphere that is such an important part of Olympic competitions. Spectators can transform simple sporting competitions between athletes into spectacles that generate strong emotions. In the arena provided by the organisers, they create with the athletes an event that is worthy of being reported by the media. Coubertin was himself convinced that knowledgeable spectators are essential to obtaining high levels of performance, while regretting that stadiums had (already) become too big (Coubertin 2000: 184 and 199).

Pour une histoire croisée des dispositifs audiovisuels et des sciences du psychisme autour de 1900 : la construction du spectateur cinématographique

Réalisée dans le cadre du projet de recherche initié à la section d'histoire et esthétique du cinéma de l'Université de Lausanne autour du concept « d'Épistémè 1900 », cette thèse cherche à mettre en rapport dialogique deux « ensembles » formés par l'histoire du cinéma et l'histoire des sciences du psychisme dans une période circonscrite entre 1880 et 1910. Il s'agit de repenser les liens entre cinéma et sciences du psychisme, chacun de ces ensembles discursifs étant traités au même niveau en tant qu'objets historiques de savoir qui ont des choses à nous apprendre sur le cinéma en tant que phénomène culturel, anthropologique et social. Au passage du siècle, cinéma et sciences du psychisme se rencontrent au coeur d'une nouvelle problématisation du sujet définie par des savoirs scientifiques et parascientifiques alors confrontés aux phénomènes intriguants de l'hystérie et de l'hypnose. L'hystérie et l'hypnose provoquent des états nerveux lesquels constituent un terrain propice au développement de sujets divisés, hallucinés et intrancés, conduisant les médecins et psychologues à remettre en question l'idée d'un moi homogène et contrôlé. L'expansion d'une culture névrotique fabriquant à la chaîne des corps automatiques voués à leur inconscient cérébral permet de rapprocher le cinéma et les théories du psychisme sur une base qui a été rarement explorée jusqu'ici, en particulier relativement à la construction (théorique) du spectateur de cinéma. Si le dispositif cinématographique en tant que technique, représentation et modèle de pensée reprend à son compte l'imaginaire médical de cette époque, il contribue également en retour à façonner une conception de la subjectivité étroitement tributaire des technologies contemporaines et des fantasmes qu'elles génèrent. Aux côtés des personnages hystériques filmés par les premiers opérateurs, les spectateurs tels que décrits dans les textes-sources participent, d'une part à attester de la persistance du modèle neuro-pathologique dans la culture visuelle du début du XXe siècle, et d'autre part à transformer la vision savante du sujet dans ses rapports perceptifs et affectifs avec le monde environnant. C'est donc dans une logique d'interactions réciproques qu'il faut envisager les rapports entre le cinéma (conçu ici essentiellement comme comme un dispositif réunissant un appareillage, une image et un spectateur) et les connaissances relatives à l'intériorité psychique qui s'élaborent dans le domaine des sciences médico-psychologiques. Pour étudier ces rapports, j'ai choisi la figure du spectateur puisque les théories du psychisme s'intéressent prioritairement à l'humain et à sa subjectivité. À partir de cette figure-clé, j'ai tenté de montrer comment le spectacle cinématographique et les sciences du psychisme participent à des réflexions sur l'avènement d'une nouvelle forme de subjectivité consonante avec la modernité, une modernité qui bouleverse la manière d'envisager le fonctionnement de l'appareil psychique, donc les rapports de l'individu à soi-même et à ses images, mais aussi aux autres et au monde en général. Les croisements entre le sujet du cinéma et le sujet des sciences du psychisme s'effectuent autour de quatre paradigmes selon moi définitoires de la subjectivité autour de 1900 et structurant l'ensemble de cette recherche : la fatigue, le choc, l'hallucination et l'hypnose. En parcourant les sources, on s'aperçoit en effet qu'elles envisagent le corps humain tantôt comme une machine (un corps thermodynamique et électrophysiologique), tantôt comme hystérique ou neurasthénique (un corps traumatique et dysfonctionnel), tantôt comme rêveur (un corps producteur d'images et de sons perçus sur un mode hallucinatoire), tantôt comme hypermnésique (un corps de « clichés-souvenirs » emmagasinés à l'infini), tantôt comme hypnotisé (un corps suggestionné et contagieux). Tous ces corps, au final, ne forment qu'un seul corps générique, c'est-à-dire construisent et qualifient le corps nerveux des sciences du psychisme qui se manifeste sous différentes facettes en fonction des pathologies et des situations. À la fois unique et multiple, ce corps nerveux subsume le corpsmachine, le corps traumatisé, le corps halluciné et le corps hypnotisé qui font l'objet d'analyse détaillées dans les différentes parties de la thèse. Ces quatre grands « corps » retenus comme autant de déclinaisons possibles du corps nerveux sont directement mis en rapport avec quatre concepts : la fatigue, le choc, l'hallucination et l'hypnose - ce choix s'imposant face au constat de leur récurrence suite au dépouillement de nombreuses sources. J'ai tenté, au cours de ce travail, de défendre plusieurs hypothèses (ou séries d'hypothèses) relatives à l'avènement du spectateur cinématographique autour de 1900. Corrélées les unes aux autres, elles gagnent à être comprises ensemble. 1) Les sciences du psychisme et les discours sur les spectacles et dispositifs audiovisuels contribuent, dans leurs échanges, à la construction du sujet moderne, un sujet né de la révolution industrielle et s'épanouissant grâce à la culture de masse. La culture de masse met en scène des corps nerveux (automatiques, traumatisés, hallucinés et hypnotisés) dont la démultiplication sous différentes formes et en différents lieux fait émerger un nouveau modèle de subjectivité. Si le cinéma constitue un laboratoire expérimental du corps nerveux, il participe également à la transformation du corps nerveux en sujet nerveux, c'est-à-dire en un sujet moderne jouissant d'un nervosisme mué en modèle culturel. 2) Le cinématographe devient autour de 1900 un dispositif modélisateur pour les sciences du psychisme qui conceptualisent le fonctionnement de l'appareil psychique sous les espèces d'une machine projetant des sons et des images. En tant qu'opérateur de pensée, le cinéma offre une pluralité de modèles épistémologiques possibles, suivant que l'on s'intéresse à son fonctionnement général, ses détails techniques, ses effets sur les spectateurs, sa dimension spectaculaire et populaire. Par conséquent, le cinéma peut étayer une variété d'objets dans le champ des sciences médicales : le corps, l'esprit, la pensée, l'imagination, le rêve, l'hallucination, l'hypnose, la psychose ; mais aussi le corps individuel ou social, qu'ils soient sains ou malades. C'est sur cette base, j'en viens à penser que le spectateur de cinéma sert de modèle au sujet nerveux des sciences médicales. 3) Le rôle modélisateur du cinéma provoque en effet des modifications dans la manière de théoriser le corps nerveux puisqu'il fait transiter le corps nerveux de la psychopathologie vers le sujet nerveux de la culture spectaculaire moderne. Le spectateur du cinéma des premiers temps apparaît comme le prototype du sujet sidéré par le spectacle du monde moderne, prenant plaisir à être surstimulé et se prêtant volontiers au jeu de l'illusion de réalité. Actualisant un modèle de spectatorialité ambivalent, balançant entre hystérie et hypnose, le spectateur cinématographique intègre les codes de la maladie nerveuse pour leur donner une nouvelle dimension (esthétique, artistique) sur la scène sociale. 4) Les trois premières séries d'hypothèses ne peuvent être validées que si l'on examine comment les discours sur le cinéma pré-institutionnel se sont appropriés la culture du corps nerveux, de sorte à façonner un modèle de spectatorialité étayé sur les valeurs féminines d'impressionnabilité, d'excitabilité et de sentimentalité (des valeurs culturellement construites). Partant, j'ai voulu montrer que si durant la première phase de son histoire, le spectacle cinématographique fait l'objet d'une hystéricisation de la part des discours qui l'annexent à la sphère féminine de la culture de masse, dans sa phase d'institutionnalisation, on assiste à un processus de masculinisation du modèle spectatoriel (mais également, des lieux d'exibition, du mode de production, du mode de représentation, etc.).

Acteur et médias sur la scène

L'objet de cette étude est l'acteur dans un spectacle à composante technologique, analysé dans une perspective intermédiale qui est une pratique scénique et une approche analytique émergeante. Je place cette problématique dans le contexte du théâtre contemporain des années 1990 et du début du XXIe siècle notamment. Mon étude est organisée en trois parties. Les premiers chapitres abordent l'acteur dans sa relation avec le dispositif et l'image projetée, lors de deux périodes historiques. La première période se situe à la fin du XIXe siècle et est consacrée aux spectacles féeriques et magiques qui explorent le spectaculaire. La phase suivante se place autour des années 1920 et concerne principalement les travaux d'Erwin Piscator, de Vsevolod Meyerhold, d'Oskar Schlemmer ainsi que de Lev Koulechov. La deuxième partie de la thèse aborde la scène contemporaine imprégnée par les nouveaux médias et cela d'abord dans le contexte de la cyberculture, que je considère comme un aspect sociologique et anthropologique déterminant. Ceci me rapproche de ma définition du théâtre marqué par la technologie que je nomme un « théâtre des médias ». J'analyse les transformations et les déplacements des composantes théâtrales sous l'influence technologique en tant que re-configuration médiale de la scène. Je propose par la suite l'individuation intermédiale en tant que concept pour l'analyse de l'acteur et de la nouvelle subjectivité scénique. La troisième partie s'appuie sur deux grands axes : le dispositif et l'image, où l'acteur devient un dénominateur permanent de l'analyse permutationnelle. L'étude progresse d'abord par l'analyse des éléments suivants: écrans, moniteurs, caméras, capteurs. Ce qui est surtout ici mis en évidence, c'est la corporéité de l'acteur et son rapport spatial avec le dispositif. L'image, par contre, interroge l'interprétation et la construction du rôle. Elle apparaît dans sa fonction la plus statique ainsi que la plus complexe et dynamique, mettant en évidence la multifonction scénique de l'acteur. Il se présente sous des figures multiples (acteur cyborgisé, acteur marionnetisé), à travers ses écritures (interacteur, observateur) et ses identités scéniques nouvelles (formations hybrides). J'aborde à la fin la question de la nouvelle formation de l'interprète selon l'approche intermédiale qui émerge notamment à l'Académie de Maastricht et à l'Ecole régionale d'acteurs de Cannes. Le corpus analytique est composé d'une soixantaine de spectacles dont le noyau se concentre sur les travaux de Robert Lepage, de Jean Lambert-Wild, de LLT Videoteatr « Poza », de Komuna Otwock, du Wooster Groupe, et de Dumb Type.