20 resultados para Abondolo, Daniel: Colloquial Finnish
em Université de Lausanne, Switzerland
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Der Beitrag untersucht Handschriften mit weltlichen Texten, die sich aus der geistlichen Büchersammlung des Spiritualisten und Schwenckfeld-Anhängers Daniel Sudermann (1550-ca. 1631) erhalten haben oder für diese Sammlung erschlossen werden können. Anhand von Lektürenotizen Sudermanns in seinen Handschriften sowie einem kommentierten Bücherverzeichnis, aber auch anhand von inhaltlichen Bezügen der Texte untereinander werden mögliche Anziehungspunkte und konkrete Leseinteressen rekonstruiert, die Sudermann mit der Profanliteratur des Mittelalters verbunden haben könnte. Dabei erweist sich, daß Sudermann die weltliche Romanliteratur des Mittelalters entgegen der bisherigen Einschätzung durchaus gewürdigt hat. Allerdings las er sie nicht mit der Faszination an der Fiktion, die ihren mittelalterlichen Lesern zuzutrauen ist, sondern rezipierte sie im Sinne historischer Quellen, wobei zwei Interessenschwerpunkte zu identifizieren sind: Sudermann beschäftigte sich mit der fabulösen Frühgeschichte des Christentums in Indien, an die eine große Mehrzahl der aus seinem Besitz bekannten weltlichen Texte direkt oder indirekt anschließt. Daneben galt seine Aufmerksamkeit adelsgenealogischen Informationen, die er der mittelalterlichen Romanliteratur entnehmen zu können glaubte. Den Aufsatz begleitet ein Faksimileabdruck von Sudermanns Autograph des kommentierten Bücherverzeichnisses.
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BACKGROUND: Mutations in the sulfate transporter gene SLC26A2 (DTDST) cause a continuum of skeletal dysplasia phenotypes that includes achondrogenesis type 1B (ACG1B), atelosteogenesis type 2 (AO2), diastrophic dysplasia (DTD), and recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED). In 1972, de la Chapelle et al reported two siblings with a lethal skeletal dysplasia, which was denoted "neonatal osseous dysplasia" and "de la Chapelle dysplasia" (DLCD). It was suggested that DLCD might be part of the SLC26A2 spectrum of phenotypes, both because of the Finnish origin of the original family and of radiographic similarities to ACG1B and AO2. OBJECTIVE: To test the hypothesis whether SLC26A2 mutations are responsible for DLCD. METHODS: We studied the DNA from the original DLCD family and from seven Finnish DTD patients in whom we had identified only one copy of IVS1+2T>C, the common Finnish mutation. A novel SLC26A2 mutation was found in all subjects, inserted by site-directed mutagenesis in a vector harbouring the SLC26A2 cDNA, and expressed in sulfate transport deficient Chinese hamster ovary (CHO) cells to measure sulfate uptake activity. RESULTS: We identified a hitherto undescribed SLC26A2 mutation, T512K, homozygous in the affected subjects and heterozygous in both parents and in the unaffected sister. T512K was then identified as second pathogenic allele in the seven Finnish DTD subjects. Expression studies confirmed pathogenicity. CONCLUSIONS: DLCD is indeed allelic to the other SLC26A2 disorders. T512K is a second rare "Finnish" mutation that results in DLCD at homozygosity and in DTD when compounded with the milder, common Finnish mutation.
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The effect of vasopressin released during Finnish sauna on blood pressure, heart rate and skin blood flow was investigated in 12 healthy volunteers. Exposure to the hot air decrease body weight by 0.6 to 1.25 kg (mean = 0.8 kg, P less than 0.001). One hour after the end of the sauna sessions, plasma vasopressin was higher (1.7 +/- 0.2 pg/ml, P less than 0.01 mean +/- SEM) than before the sauna (1.0 +/- 0.1 pg/ml). No simultaneous change in plasma osmolality, plasma renin activity, plasma norepinephrine, epinephrine, cortisol, aldosterone, beta-endorphin and metenkephalin levels was observed. Despite the slight sauna-induced elevation in circulating vasopressin, intravenous injection of the specific vascular vasopressin antagonist d(CH2)5Tyr(Me)AVP (5 micrograms/kg) 1 h after the sauna had no effect on blood pressure, heart rate or skin blood flow. These data suggest that vasopressin released into the circulation during a sauna session reaches concentrations which are not high enough to interfere directly with vascular tone.