VAX1 mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis and orofacial clefting-the first description of a VAX1 phenotype in humans.

Vax1 and Vax2 have been implicated in eye development and the closure of the choroid fissure in mice and zebrafish. We sequenced the coding exons of VAX1 and VAX2 in 70 patients with anophthalmia/microphthalmia. In VAX1, we observed homozygosity for two successive nucleotide substitutions c.453G>A and c.454C>A, predicting p.Arg152Ser, in a proband of Egyptian origin with microphthalmia, small optic nerves, cleft lip/palate and corpus callosum agenesis. This mutation affects an invariant residue in the homeodomain of VAX1 and was absent from 96 Egyptian controls. It is likely that the mutation results in a loss of function, as the mutation results in a phenotype similar to the Vax1 homozygous null mouse. We did not identify any mutations in VAX2. This is the first description of a phenotype associated with a VAX1 mutation in humans and establishes VAX1 as a new causative gene for anophthalmia/microphthalmia. ©2011 Wiley Periodicals, Inc.

La liberté d'expression du whistleblower: Cour européenne des droits de l'homme (Grande Chambre), Guja c. Moldova, 12 février 2008

Pour la première fois, le 12 février 2008, la Cour européenne des droits de l'homme a consacré une forme de protection pour les "whistleblowers". La Cour a ainsi condamné la Moldavie pour atteinte à la liberté d’expression d’un fonctionnaire licencié pour avoir communiqué à la presse un document confidentiel : une dénonciation aux médias peut exceptionnellement intervenir lorsque la dénonciation au supérieur hiérarchique ou à une autorité publique compétente semble impossible ou vouée à l'échec. L'arrêt Guja c. Moldova énonce plusieurs critères destinés à encadrer la démarche du whistleblower. Plusieurs questions importantes demeurent cependant ouvertes.

Satisfaction des patients du CHUV en 1996-1997

[Table des matières] I. Matériel et méthode. 1. Mode d'administration de l'enquête. 2. Questionnaire. - II. Résultats. - III. Enseignements à tirer et recommandations. 1. Lettres d'accompagnement. 2. Questionnaire enfant. 3. Questionnaire adulte CTR. 4. Questionnaire adulte. 5. Résultats détaillés par question. 6. Représentation graphique des résultats.