PFAPA syndrome is not sporadic disease

Résumé de thèseLe syndrome de PFAPA est une maladie fébrile récurrente décrite pour la première fois en 1987 par Marshall et col. Elle est caractérisée par une fièvre périodique, une stomatite aphteuse, une pharyngite et des adénopathies. Ce syndrome débute dans les premières années de vie et est connu pour disparaître spontanément en principe avant l'adolescence. Hormis un traitement de prednisone en début de crise, aucun traitement n'a pu montrer une efficacité thérapeutique ou curative.L'origine et l'étiologie de cette maladie sont encore inconnues à ce jour et le diagnostic reste un diagnostic d'exclusion qui repose sur des critères définis par différents groupes depuis 1987. Dans le cadre du Working Party periodic fever de la Société Européenne de Rhumatologie pédiatrique (PreS), un groupe a été établi et celui-ci a mis en place un registre de patients atteints de PFAPA afin d'analyser cette maladie et de mieux définir les critères diagnostic. Le Dr Michael Hofer a été nommé chairman de ce groupe et a introduit rapidement les patients romands dans cet outil de travail.L'introduction des patients romands dans la base de données ainsi créée, nous a suggéré une susceptibilité familiale qui nous a poussés à investiguer ce point de manière plus approfondie. Nous avons donc regroupé tous les patients lausannois et ceux de collègues bordelais ayant un diagnostic avéré de PFAPA. Nous avons ensuite interrogé, au cours d'un entretien téléphonique, les familles de ces enfants grâce à un questionnaire standardisé. Celui-ci a été testé et validé sur des patients sains d'une consultation de pédiatrie générale.Nous avons ensuite réunie toutes ces informations et séparés les patients en deux groupes AF+ (anamnèse familiale positive pour une fièvre récurrente) et AF- (anamnèse familiale négative pour une fièvre récurrente). Nous avons établi des comparaisons entre les 2 différents groupes en reprenant les caractéristiques de ces patients depuis le registre PFAPA dans lequel ils sont tous inclus. Les analyses ont été contrôlées et validées par le centre d'épidémiologie clinique grâce aux méthodes statistiques reconnues.Les résultats obtenus et qui sont détaillés dans l'article, permettent de suspecter une origine familiale et par là même, potentiellement génétique, à cette maladie d'étiologie inconnue. Jusqu'à présent aucune prépondérance familiale n'avait pu être mise en évidence dans les autres études sur le sujet. Pourtant cette maladie fait partie du groupe des fièvres récurrentes qui ont pour beaucoup déjà un diagnostic génétique.Notre étude ouvre donc des perspectives non seulement de recherche sur l'éventuelle cause génétique mais pourrait également permettre une meilleure compréhension de la maladie, de ses diverses présentations ainsi que par la suite de nouvelles possibilités thérapeutiques.

Genotype 3 is associated with rapid histological progression in chronic HCV infection

While several risk factors for the histological progression of chronic hepatitis C have been identified, the contribution of HCV genotypes to liver fibrosis evolution remains controversial. The aim of the present study was to assess independent predictors for fibrosis progression. Methods: We identified 1540 patients from the Swiss Hepatitis C Cohort database with at least one liver biopsy prior to antiviral treatment. Factors associated with fibrosis stage, steatosis and histological activity were assessed in univariate and multivariate regression models. Fibrosis progression rate per year was calculated in a subgroup of 1263 patients, in whom risk factors were assessed by cumulative incidence curves, logistic and linear regression models. Results: Independent risk factors for rapid fibrosis progression included male sex (OR = 1.66, 95% CI 1.25-2.21, P <0.001), age at infection (OR = 1.08, 95% CI 1.06-1.10, P <0.001), histological activity (OR = 2.14, 95% CI 1.61-2.85, P <0.001) and genotype 3 (OR = 1.97, 95% CI 1.43-2.72, P <0.001). Genotype 2 was associated with slow progression (OR = 0.51, 95% CI 0.30-0.89, P = 0.02), but this observation may be due to the decreased prevalence of genotype 2 over the last decades, leading to an overrepresentation of subjects with genotype 2 with a slow progression rate. Conclusion: This study shows a significant association of genotype 3 with accelerated fibrosis. While assessing risk factors for fibrosis progression, the changing epidemiology of HCV genotypes over time needs to be taken into account.

Une société de classes moyennes ? Le cas de la société suisse contemporaine

Depuis les années 1980, la sociologie a connu une résurgence des thèses du déclin des classes sociales qui a provoqué d'importants débats. En matière d'évolution de la structure de classe plus particulièrement, le débat se focalise sur les thèses dites de la « moyennisation » de la société et de l'« aspiration vers le haut ». Dans ce cadre, la société (postindustrielle) serait désormais constituée d'une vaste classe moyenne tendant à provoquer une dissolution générale des frontières de classes. Cet article est une contribution empirique à ce débat et porte, plus précisément, sur l'évolution de la société suisse contemporaine. A priori, le cas suisse peut sembler favorable aux thèses du déclin des classes sociales. En effet, en comparaison européenne, la Suisse connaît un secteur des services supérieur à la moyenne, un chômage inférieur à celle-ci ou encore un niveau de rémunération supérieur à la moyenne ; tous phénomènes souvent mis en avant pour expliquer le déclin affirmé des classes sociales. Afin d'évaluer les thèses sous revue, une série d'hypothèses ont été formulées au sujet de l'évolution de la division du travail (mesurée selon la classification internationale des professions) d'une part, de la structure de classe (approchée par les catégories socioprofessionnelles helvétiques) d'autre part. L'analyse se base sur des données secondaires, ce qui implique une dépendance vis-à-vis des pratiques des institutions « productrices ». Malgré ces limitations méthodologiques, l'analyse montre que - au moins prises comme un tout cohérent - les thèses du déclin des classes sociales sont réfutées dans le cas, pourtant favorable en principe, de la société suisse contemporaine. Ainsi, entre autres, cette dernière s'avère n'être pas plus une société de classes moyennes que de classes populaires ; ce qui la rapproche d'ailleurs de nombreuses sociétés européennes.

Ecologie et liberté : libéralisme versus républicanisme

La question centrale de ce travail est celle de la relation entre finitude environnementale et liberté individuelle. Par finitude environnementale il faut entendre l'ensemble des contraintes écologiques variées qui posent des limites à l'action humaine. Celles-ci sont de deux types généraux : les limites de disponibilité des ressources naturelles et: les limites de charge des écosystèmes et des grands cycles biogéochimiques globaux (chapitre 1). La thèse défendue ici est que les conceptions libertariennes et libérales de la liberté sont en conflit avec la nécessité de prendre en compte de telles limites et qu'une approche néo-républicaine est mieux à même de répondre à ces enjeux écologiques. Les théories libertariennes, de droite comme de gauche, sont inadaptées à la prise en compte de la finitude des ressources naturelles car elles maintiennent un droit à l'appropriation illimitée de ces dernières par les individus. Ce point est en contradiction avec le caractère systémique de la rareté et avec l'absence de substitut pour certaines ressources indispensables à la poursuite d'une vie décente (chapitres 2 et 3). La théorie libérale de la neutralité, appuyée par le principe du tort (harm principle), est quant à elle inadaptée à la prise en compte des problèmes environnementaux globaux comme le changement climatique. Les mécanismes causaux menant à la création de dommages environnementaux sont en effet indirects et diffus, ce qui empêche l'assignation de responsabilités au niveau individuel. La justification de politiques environnementales contraignantes s'en trouve donc mise en péril (chapitre 4). Ces difficultés proviennent avant tout de deux traits caractéristiques de ces doctrines : leur ontologie sociale atomiste et leur conception de la liberté comme liberté de choix. Le néo-républicanisme de Philip Pettit permet de répondre à ces deux problèmes grâce à son ontologie holiste et à sa conception de la liberté comme non- domination. Cette théorie permet donc à la fois de proposer une conception de la liberté compatible avec la finitude environnementale et de justifier des politiques environnementales exigeantes, sans que le sacrifice en termes de liberté n'apparaisse trop important (chapitre 5). - The centrai issue of this work is that of the relationship between environmental finiteness and individual liberty. By environmental finiteness one should understand the set of diverse ecological constraints that limit human action. These limits are of two general kinds: on the one hand the availability of natural resources, and on the other hand the carrying capacity of ecosystems and biogeochemical cycles (chapter 1}. The thesis defended here is that libertarian and liberal conceptions of liberty conflict with the necessity to take such limits into account, and that a neo-republican approach is best suited to address environmental issues. Libertarian theories, right-wing as well as left-wing, are in particular not able to take resource scarcity into account because they argue for an unlimited right of individuals to appropriate those resources. This point is in contradiction with the systemic nature of scarcity and with the absence of substitutes for some essential resources (chapters 2 and 3). The liberal doctrine of neutrality, as associated with the harm principle, is unsuitable when addressing global environmental issues like climate change. Causal mechanisms leading to environmental harm are indirect and diffuse, which prevents the assignation of individual responsibilities. This makes the justification of coercive environmental policies difficult (chapter 4). These difficulties stem above all from two characteristic features of libertarian and liberal doctrines: their atomistic social ontology and their conception of freedom as liberty of choice. Philip Pettit's neo- republicanism on the other hand is able to address these problems thanks to its holist social ontology and its conception of liberty as non-domination. This doctrine offers a conception of liberty compatible with environmental limits and theoretical resources able to justify demanding environmental policies without sacrificing too much in terms of liberty (chapter 5).

Renoncement aux soins: comment appréhender cette réalité en médecine de premier recours [Patients forgoing health care for economic reasons: how to identify this in a primary care setting?].

Although the performance of the Swiss health system is high, one out of ten patients in general practitioner's (GP) office declares having foregone care in the previous twelve months for economic reasons. Reasons for foregoing care are several and include a lack of knowledge of existing social aids in getting health insurance, unavailability of GPs and long waiting lists for various types of care. Although long term knowledge of patients or a psychosocial history of deprivation or poverty may help identify individuals at risk of foregoing care, many may remain undetected. We propose then a few instruments to help GPs to identify, in a simple and structured approach, patients at risk of forgoing care for economic reasons; these patients are frequently deprived and sometimes poor.