L' "altro sé" : rappresentazioni letterarie d'opposizione nel Novecento italiano

Nel secolo scorso è emersa in Italia un'originale modalité di rappresentazione letteraria che trasfigura i caratteri dell'identità per costruire una particolare forma di alterità, un "altro sé". Infatti, a causa di uno stato di crisi identitaria dello scrittore, in Silo ne e in Carlo Levi si assiste alla costruzione di figure di alterità (il "cafone", i contadini del Sud), rappresentazioni letterarie di quei soggetti socialmente subalterni che questi scrittori volevano riscattare ed emancipare. La tematizzazione dell'autorappresentazione che si riscontra in Brancati e in Pasolini va invece in un'altra direzione, diventa il progetto di una scoperta: la formalizzazione retorica di un'identità "altra" all'interno della propria individualità, letterariamente oggettivata e formalizzata. Brancati, cosi riletto e rivalutato, mostra la crisi dell'autorappresentazione, cioè del posizionamento d'autore nel momento del passaggio dal fascismo all'antifascismo, e quindi il processo di costruzione di un'identità "altra", più forte, che renda possibile la scrittura. Il brancatismo, cioè quel fenomeno culturale legato alia fortuna della narrativa brancatiana, ha anestetizzato questa dimensione critica della scrittura brancatiana riconducendo le sue figure e le sue trame narrative all'interno del discorso dell'alterità, iunzionale a una normalizzazione e borghesizzazione della società italiana del dopoguerra.La tesi propone quindi una teoria della rappresentazione italiana nel Novecento che, prendendo le mosse dalla critica postcoloniale, individua un'originale modalità di rappresentazione per cui gli elementi di "identità" vengono letterariamente trasfigurati in un'"alterità". Individuata questa esperienza, spiccano con inedita intensità le proposte di Carlo Levi per una nuova Italia, che incorporasse il sostrato "primitivo" nell'Italia contemporanea e futura; la progettualità delle esperienze artistiche di Pasolini dagli anni '50 alia sua scomparsa; e il percorso di Sciascia dall'acuta e innovativa riflessione sul pirandellismo degli esordi al ripiegamento sulla "sicilitudine" degli anni '80.

In-depth analysis of hyaline fibromatosis syndrome frameshift mutations at the same site reveal the necessity of personalized therapy.

Hyaline fibromatosis syndrome is an autosomal recessive disease caused by mutations in ANTXR2, a gene involved in extracellular matrix homeostasis. Sixty percent of patients carry frameshift mutations at a mutational hotspot in exon 13. We show in patient cells that these mutations lead to low ANTXR2 mRNA and undetectable protein levels. Ectopic expression of the proteins encoded by the mutated genes reveals that a two base insertion leads to the synthesis of a protein that is rapidly targeted to the ER-associated degradation pathway due to the modified structure of the cytosolic tail, which instead of being hydrophilic and highly disordered as in wild type ANTXR2, is folded and exposes hydrophobic patches. In contrast, one base insertion leads to a truncated protein that properly localizes to the plasma membrane and retains partial function. We next show that targeting the nonsense mediated mRNA decay pathway in patient cells leads to a rescue of ANTXR2 protein in patients carrying one base insertion but not in those carrying two base insertions. This study highlights the importance of in-depth analysis of the molecular consequences of specific patient mutations, which even when they occur at the same site can have drastically different consequences.