L'ostéolyse expansive familiale : manifestations otologiques et dentaires d'origine génétique

RESUME Nous rapportons l'étude d'une famille de 49 membres sur 5 générations. Parmi 35 membres étudiés, 18 sont atteints d'Osteolyse Expansive Familiale (OEF). L'OEF est une dysplasie osseuse génétique rare, autosomique dominante, dont les altérations locales et générales du squelette ont une distribution périphérique prédominante qui devient manifeste à partir de la deuxième décennie de vie. Une résorption ostéoclastique progressive, accompagnée d'une faible activité ostéoblastique, est à l'origine d'une expansion médullaire osseuse. Cette dernière est caractérisée par une raréfaction de la moelle osseuse qui est remplacée par du tissu fibreux et de la graisse. L'amincissement de la moelle osseuse aboutit à des déformations invalidantes, sévères et douloureuses du squelette, avec tendance aux fractures spontanées. La première manifestation clinique de la maladie est une surdité de transmission très précoce résultant d'une lyse de la chaîne ossiculaire. Radiologiquement, il existe toujours une pneumatisation marquée de la mastoïde et du rocher. Les dents montrent des signes importants de résorption osseuse au niveau de la région apicale et/ou du collet, dont l'aspect est caractéristique et unique. La phosphatase alcaline sérique, l'hydroxyproline et la deoxypiridoline urinaire sont élevées à des taux variables. Le taux de calcium et d'hormone parathyroïdienne est normal. Le traitement par les diphosphonates, la calcitonine et la vitamine D est inefficace. Histologiquement, l'OEF présente des similitudes avec la maladie de Paget, mais l'âge de début, la distribution des lésions osseuses, les altérations dentaires et de l'oreille moyenne, ainsi que la progression clinique sont différents. Il en va de même pour la dysplasie fibreuse, l'ostéite fibro-kystique et l'ostéogénèse imparfaite. Le gêne responsable de la maladie se localise dans la région du chromosome 18q21-22. Récemment, des mutations du TNFRSF 11A, gêne qui codifie le RANK, ont été identifiées comme étant la cause de l'OEF. La duplication de la 18ème paire de base au niveau de l'exon 1 suggère qu'il correspond au site de l'anomalie. La technique chirurgicale et les résultats audiométriques à court et long terme de 13 interventions chez 8 patients sont présentés. ABSTRACT Objectives: Familial Expansive Osteolysis (EEO) is a rare autosomal dominant bone dys¬plasia. The disease can show general and focal skeletal alterations, the latter having a pre¬dominantly peripheral distribution. Onset occurs after the second decade of life. Patients and methods: We present the study, of 30 years, of a family consisting of 49 members covering five generations. Results: Among the 35 members studied, 18 have familial expansive osteolysis (FEO). The first clinical sign of the condition is transmission deafness at an early age. The features of the teeth has a unique and characteristic appearance. Thinning of the corti¬cal bone leads to severe, painful, disabling deformities. Serum alkaline phosphatase, and urinary hydroxyproline and deoxipyridinoline are elevated. Calcium and parathyroid hor¬mone are normal. Treatment with diphosphonates, calcitonin and vitamin D has been unsuccessful. We present the surgical technology and the results to short and long term of 13 interventions on 8 patients. Conclusion: Progressive osteoclastic reabsorption accompanied by weak osteoblastic activ¬ity results in medullary expansion characterized by rarefaction of the bone marrow, which is replaced by fibrous tissue and fat. FE0 is histologically similar to Paget disease, but the age of onset, the distribution of the bone lesions, the dental and middle ear alterations, and the clin¬ical progression are different. These features also differentiate FE0 from fibrous dysplasia, fibrocystic osteitis and imperfect osteogenesis. The gene responsible for EEO is located in the 18q21-22 chromosome region. Mutations in TNFRSF11A, the gene encoding receptor activa¬tor of nuclear factor-kappa-B (RANK), has been recently identified as the cause of FEO. A duplication of 18 base pairs in exon 1 of the TNFRSF11A gene suggests that this corresponds to the site of the anomaly and can be considered a "hot spot" for mutations.

D'Eusèbe de Césarée à Athanase d'Alexandrie en passant par Cyrille de Jérusalem : de la construction savante du Nouveau Testament à la clôture ecclésiastique du canon

(Résumé de l'ouvrage) Comment, dans les premiers siècles de l'histoire du christianisme, se sont formés les livres du Nouveau Testament ? Une dizaine de spécialistes européens et américains abordent ce problème majeur avec un double souci : présenter au public francophone un état de la recherche et faire progresser les études par le recours à l'histoire sociale et à l'histoire des controverses. Une attention particulière est portée à des sources habituellement négligées parce qu'elles sont d'un accès difficile| il s'agit en particulier de textes orientaux (coptes, syriaques, arméniens) qui montrent que le Nouveau Testament est loin de s'être constitué de manière strictement uniforme au cours des cinq premiers siècles.

La première histoire du christianisme (Les Actes des apôtres)

En écrivant à la suite de l'évangile ses Actes d'apôtres, Luc a signé la première histoire du christianisme. Fut-il un bon historien? Pour beaucoup, son oeuvre serait partielle, partiale, imprécise et antijuive. Daniel Marguerat s'insurge contre ce procès injustement intenté à l'auteur des Actes. Il s'attache à montrer comment Luc construit son récit en contraste avec les historiens de l'époque. On saisit ainsi mieux la grande originalité des Actes sur des thèmes aussi cruciaux que l'identité du christianisme entre Jérusalem et Rome, l'image de Dieu, magie et guérisons, le conflit entre juifs et chrétiens, l'énigme de la fin de Paul.

Le conflit des interprétations en histoire. Lectures juives et chrétiennes de la chute de Jérusalem

(Résumé de l'ouvrage) Ce recueil regroupe les contributions de 35 spécialistes qui reprennent l'orientation principale ayant déterminé la recherche de Gottfried Hammann, professeur d'histoire du christianisme et de l'Eglise à la Faculté de théologie de l'Université de Neuchâtel. Les deux notions d'histoire et d'herméneutique indiquent les piliers sur lesquels repose l'arc historiographique contemporain, cette ligne courbe qui se dessine entre le passé et sa reconstitution. L'historien est appelé à réfléchir soigneusement à sa double tâche de documentaliste et d'interprète.

L'exil à Babylone, creuset du monothéisme

L'auteur de cet article montre comment l'exil vers Babylone d'une partie des habitants de la ville de Jérusalem, dont la famille royale, et la destruction de leur temple ont eu pour conséquence l'élaboration d'une foi purement monothéiste, réponse des intellectuels juifs (ou deutéronomistes) aux bouleversements des années 597/587. Ce monothéisme doit cependant être considéré comme participant d'une tendance générale à cette époque. Ce texte est complété par un article qui relève les différences entre théologie officielle des exilés et religion populaire judéenne restant attachée aux pratiques polythéistes.

Le prêt à intérêt dans l'Antiquité préchrétienne : Jérusalem, Athènes, Rome : étude juridique, philosophique et historiographique

Le prêt à intérêt était pratiqué par tous les peuples de l'Antiquité préchrétienne, à l'exception du peuple d'Israël. L'auteur examine d'abord l'interdiction du prêt à intérêt dans l'Ancien Testament. Il expose ensuite la pratique du prêt à intérêt en Grèce, avant de détailler les critiques d'Aristote. Enfin, l'auteur retrace l'évolution du prêt (mutuum) et de la réglementation de l'intérêt à Rome, des origines à Constantin. Il met l'accent sur trois grandes controverses parmi les romanistes modernes (XVIe - XXIe s.) : sur le nexum, sur la centesima et, surtout, sur le mystérieux fenus unciarium, le taux d'intérêt fixé par les Douze Tables, pour lequel l'éventail des interprétations va de 1 à 100 % par an ! L'auteur recense les opinions de plus de 400 juristes et historiens, discute les plus importantes et propose sa conclusion. The loan at interest was used by all the peoples of pre-Christian Antiquity, excepting the people of Israel. The author first focuses on the prohibition of lending at interest in the Old Testament. He then explores the use of loans at interest in Greece before examining Aristotle's criticism. Eventually, the author follows the evolution of loan (mutuum) and interest regulation in Rome, from the origins to Constantine. Three great controversies among modern Roman law scholars (16th - 21th) are considered: nexum, centesima and above all, the mysterious fenus unciarium, the interest rate defined by the Twelve Tables, for which the range of interpretations varies between 1 and 100% per year! The author gives an inventory of more than 400 opinions expressed by jurists and historians, discusses the most important ones and suggests a solution.

Reinald Porchet, Pirrus, Garsion et sa fille: autour de quelques particularités d'adaptation dans "Le Siège d'Antioche avec la conquête de Jérusalem" (inédit) tiré de Baudri de Bourgueil

Considérations autour de la chanson de geste "Le Siège d'Antioche avec la conquête de Jérusalem", qui se dit tirée de la chronique de Baudri de Bourgueil. Mise au point sur la tradition manuscrite du texte et étude plus détaillée de passages illustrant comment le récit diffère de sa (ou plutôt, ses) source(s) latine(s) et de "La Chanson d'Antioche" du cycle de la Première Croisade.

Evaluation épidémiologique du programme genevois de dépistage du cancer du sein : 2007-2011

A l'instar de nombreux pays industrialisés, le cancer du sein est à Genève le cancer le plus fréquent (environ 460 cas par an) et la première cause de décès chez les femmes entre 45 et 55 ans. Depuis mars 1999, le Programme genevois de dépistage du cancer du sein a pour missions de promouvoir, d'organiser et de mener une action de prévention auprès de la population féminine du canton âgée de 50 à 69 ans. Ce rapport décrit l'évolution de 15 ans d'activité de dépistage (chapitre 2) et analyse l'utilisation (chapitre 3), la qualité (chapitre 4) et l'efficacité (chapitre 5) du programme genevois entre 2007 et 2011. Couvrant 86'720 mammographies et près de 37'000 femmes, ce rapport s'intéresse aussi, au-delà des indicateurs usuels de performance, à mieux estimer certains effets indésirables comme les résultats faussement positifs ou les cancers survenant entre 2 examens de dépistage (dits cancers d'intervalle).