GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypical and MRI features

El present estudi es basa en la descripció de quatre famílies portadores d’una mateixa mutació puntual (p.R120W) en el gen GDAP1 que segreguen d’una manera autosòmica dominant. Les trobades més rellevants foren:  Els individus afectats varen tindre un començament més tardà i un fenotipus més lleu que les mutacions recessives del gen GDAP-1, però amb una gran variabilitat clínica.  La Resonància Magnètica Muscular va demostrar una afectació selectiva de la musculatura intrínseca del peu i la part distal del panxell. El compartiment posterior superficial de la musculatura del panxell estava més afectat que el compartiment anterolateral.

How do coil configuration and packing density influence intra-aneurysmal hemodynamics?

Endovascular coiling is a well-established therapy for treating intracranial aneurysms. Nonetheless, postoperative hemodynamic changes induced by this therapy remain not fully understood. The purpose of this work is to assess the influence of coil configuration and packing density on intra-aneurysmal hemodynamics

Age-Related Tooth Wear Differs between Forest and Savanna Primates

Tooth wear in primates is caused by aging and ecological factors. However, comparative data that would allow us to delineate the contribution of each of these factors are lacking. Here, we contrast age-dependent molar tooth wear by scoring percent of dentine exposure (PDE) in two wild African primate populations from Gabonese forest and Kenyan savanna habitats. We found that forest-dwelling mandrills exhibited significantly higher PDE with age than savanna yellow baboons. Mandrills mainly feed on large tough food items, such as hard-shell fruits, and inhabit an ecosystem with a high presence of mineral quartz. By contrast, baboons consume large amounts of exogenous grit that adheres to underground storage organs but the proportion of quartz in the soils where baboons live is low. Our results support the hypothesis that not only age but also physical food properties and soil composition, particularly quartz richness, are factors that significantly impact tooth wear. We further propose that the accelerated dental wear in mandrills resulting in flatter molars with old age may represent an adaptation to process hard food items present in their environment.

Maxillary dentigerous cyst and supernumerary tooth. Is it a frequent association?

Dentigerous cysts, also known as follicular cysts, are a relatively common pathology in our field. They are associated with unerupted or semi-erupted teeth and are usually not related to supernumerary teeth. OBJECTIVE: To describe a dentigerous cyst case associated to a supernumerary tooth. CASE-REPORT: A large-sized dentigerous cyst is described, associated with a supernumerary tooth, affecting the whole maxillary anterior area. Appropriate treatment consists of performing root canals and a Partsch II procedure with a cystectomy, extracting the unerupted teeth, carrying out an apicoectomy and retro-filling the affected teeth. The defect is filled with a bone xenograft. Possible therapeutic alternatives and the connection between the dentigerous cysts and supernumerary teeth are considered in the discussion.

Regulació del factor de transcripció NFAT5 per les quinases WNK1, SPAK i OSR1 i cerca de quinases activadores de la pròpia WNK1 en resposta a estrés osmòtic

Estudi elaborat a partir d’una estada a la School of Life Sciences de la University of Dundee, Gran Bretanya, entre gener i març del 2007.L'estrès osmòtic causa rà pidament l'activació de la quinasa WNK1, que fosforila i activa a continuació les quinases SPAK i OSR1, que alhora regulen canals i transportadors d’ions preexistents a la membrana cel•lular. El factor de transcripció NFAT5 és el principal regulador de la resposta cel•lular transcripcional secundà ria a hipertonicitat i s’ha descrit que les quinases p38, Fyn, PKA, ERK/MEK i ATM estan involucrades en la seva regulació post-traduccional. No obstant, com que la funció d’aquestes quinases no explica totalment els mecanismes d'activació de NFAT5, s’ha estudiat si l’activitat transcripcional de NFAT5 pot estar regulada per WNK1, SPAK o OSR1. Així doncs, es va observar que l’activitat d’un reporter dependent de NFAT5 no es veu afectada per la presència de cap de les quinases anteriors, en la seva forma wild-type o dominant negatiu. D’altra banda, es va estudiar quin domini de WNK1 és necessari per a que pugui respondre a hipertonicitat i quines quinases poden estar involucrades en la fosforilació de la serina 382 de WNK1. En conclusió, les dades obtingudes apunten que l’activació de WNK1 en resposta a estrès osmòtic requereix la seva fosforilació en la serina 382 per quinases upstream com PAK2 o RSK i que també és necessari un dels seus dominis coiled-coil, almenys els aminoà cids 558 i 561. Aquests processos, però, semblen ser independents de l’activació de NFAT5 en resposta a hipertonicitat.   

Caracterització i conservació d’una població de tortuga de rierol (Mauremys Leprosa) a l’ein del riu Llobregat al terme d’Abrera

S'ha estudiat una població de tortuga de rierol (Mauremys leprosa) present al curs principal del riu Llobregat, al seu pas pel municipi d'Abrera (Baix Llobregat). El tram té una longitud de 4.140 metres de recorregut sinuós, inclòs a l'EIN Riu Llobregat, amb predomini d'albaredes i pollancredes. S'ha caracteritzat el tram de riu segons el tipus de secció que presenta al llarg de l'àrea d'estudi. L'activitat de les tortugues comprèn de mitjans de febrer a mitjans de novembre, sense que s'hagi detectat una disminució a l'estiu. L'ús de l'espai no és uniforme amb una marcada preferència per trams del riu amb una certa fondària i velocitat de l'aigua alentida. S’han capturat 68 tortugues de rierol mitjançant nanses de pesca adaptades i, un cop marcades, s'han alliberat al mateix lloc. Per a cada animal es van obtenir les dades biomètriques i es va determinar el sexe. Mitjançant el mètode de captura-recaptura s'ha estimat la mida de la població en 100 ± 11 individus. La ràtio de sexes de la població és de 2:1 a favor dels mascles. La distribució de classes d'edats permet comprovar que la població està ben estructurada. No s'ha comprovat la reproducció, tot i que el nombre de femelles reproductores és elevat. La falta de captures de nounats i d’individus d'un hivern d’edat, i el baix nombre de juvenils capturats fa pensar que la taxa de reclutament és baixa. La mobilitat dels animals aigües amunt està limitada per la presència de dos assuts a l'àrea d'estudi, la qual cosa compromet la connectivitat de la població dins i fora de l'àrea d'estudi. També s'ha detectat la presència de tortuga de Florida (Trachemys scripta spp.) sense que s'hagi observat cap interacció entre ambdues espècies. Es proposen un seguit de mesures per afavorir la conservació de la tortuga de rierol.