Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.

Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.

Utilidad de un fórum virtual para realizar trabajos colaborativos con presentación individual evaluable

Objetivos. Valorar la utilidad de un fórum virtual sobre la discusión de un caso clínico por grupos para la presentación de un trabajo individual. Material y métodos. En uno de los seminarios de la asignatura Enfermedades del Aparato Respiratorio y ORL del grado de Medicina, se creó un fórum virtual para discutir un caso clínico por grupos, antes de presentar un trabajo individual. Se realizaron cuatro grupos (A, B, C y D) y se abrieron cuatro temas. Cada grupo sólo podía participar en uno, pero tenían que observar la evolución de los otros foros. El trabajo individual consistía en contestar a varias preguntas planteadas por el profesor relacionadas con el desarrollo del caso clínico virtual. Para analizar los resultados de la experiencia se valoró: el número de participaciones en el foro, el número de participaciones por grupo, la nota del trabajo individual y la opinión del profesor Resultados. Se realizaron 129 participaciones al foro. El grupo A fue el que más participó (27%). El 78% de los alumnos obtuvo una nota comprendida entre el 7 y el 9. Del análisis cualitativo del trabajo individual se observó que los alumnos contestaban correctamente las preguntas, pero no se basaban en lo que sus compañeros habían desarrollado en el foro. Conclusiones. Los foros virtuales basados en la discusión de casos clínicos pueden facilitar el aprendizaje colaborativo en alumnos del grado de Medicina.

Role of Myotonic Dystrophy Protein Kinase [DMPK] in Glucose Homeostasis and Muscle Insulin Action

Myotonic dystrophy 1 (DM1) is caused by a CTG expansion in the 3′-unstranslated region of the DMPK gene, which encodes a serine/threonine protein kinase. One of the common clinical features of DM1 patients is insulin resistance, which has been associated with a pathogenic effect of the repeat expansions. Here we show that DMPK itself is a positive modulator of insulin action. DMPK-deficient (dmpk−/−) mice exhibit impaired insulin signaling in muscle tissues but not in adipocytes and liver, tissues in which DMPK is not expressed. Dmpk−/− mice display metabolic derangements such as abnormal glucose tolerance, reduced glucose uptake and impaired insulin-dependent GLUT4 trafficking in muscle. Using DMPK mutants, we show that DMPK is required for a correct intracellular trafficking of insulin and IGF-1 receptors, providing a mechanism to explain the molecular and metabolic phenotype of dmpk−/− mice. Taken together, these findings indicate that reduced DMPK expression may directly influence the onset of insulin-resistance in DM1 patients and point to dmpk as a new candidate gene for susceptibility to type 2-diabetes.

Role of Myotonic Dystrophy Protein Kinase [DMPK] in Glucose Homeostasis and Muscle Insulin Action

Myotonic dystrophy 1 (DM1) is caused by a CTG expansion in the 3′-unstranslated region of the DMPK gene, which encodes a serine/threonine protein kinase. One of the common clinical features of DM1 patients is insulin resistance, which has been associated with a pathogenic effect of the repeat expansions. Here we show that DMPK itself is a positive modulator of insulin action. DMPK-deficient (dmpk−/−) mice exhibit impaired insulin signaling in muscle tissues but not in adipocytes and liver, tissues in which DMPK is not expressed. Dmpk−/− mice display metabolic derangements such as abnormal glucose tolerance, reduced glucose uptake and impaired insulin-dependent GLUT4 trafficking in muscle. Using DMPK mutants, we show that DMPK is required for a correct intracellular trafficking of insulin and IGF-1 receptors, providing a mechanism to explain the molecular and metabolic phenotype of dmpk−/− mice. Taken together, these findings indicate that reduced DMPK expression may directly influence the onset of insulin-resistance in DM1 patients and point to dmpk as a new candidate gene for susceptibility to type 2-diabetes.

Etiología de enfermedades asociadas al decaimiento del peral. Mejora de técnicas de detección de fitoplasmas

El fitoplasma causante de la enfermedad del decaimiento del peral o Pear decline (PD) había sido descrito en nuestro país, pero se desconocía la incidencia real del patógeno, ya que las sintomatologías observadas se confundían a menudo con otros patógenos o con posibles desordenes fisiológicos. Se propuso realizar un estudio conducente a discernir la presencia del PD de otros agentes afines, así como determinar su incidencia y distribución por variedades y patrones en el área frutícola de Cataluña y Cuenca del Ebro. Así mismo, para un adecuado control de la enfermedad era necesario conocer cuales eran las especies de insectos vectores de la enfermedad en la zona y conocer si existía un único aislado del fitoplasma o por el contrario existía variabilidad genética del mismo. Se desconocía si la distinta expresión de síntomas observada era debida a variabilidad genética del fitoplasma o a una respuesta varietal. En el momento de iniciarse el proyecto únicamente dos especies del género Cacopsylla habían sido identificadas como vectores de la enfermedad C. pyricola y C. pyrisuga, aunque se sospechaba que C. pyri también era probablemente vector de la enfermedad, ya que era la especie más abundante en los países mediterráneos y se habían identificado individuos de esta especie portadores del fitoplasma. Por otro lado, la dificultad de diagnosticar las enfermedades producidas por fitoplasmas era también uno de los principales problemas para su control. La técnica de la PCR aunque era la más sensible, resultaba poco asequible para la aplicación rutinaria en empresas o para la certificación de material vegetal. Los principales problemas eran debidos a la complejidad del proceso de extracción del ADN, especialmente en leñosas y muy especialmente en peral, donde la presencia de inhibidores interfiere a menudo en el desarrollo de la PCR. Por estos motivos se planteó la mejora de las técnicas de detección para este fitoplasma y la puesta a punto de modificaciones que simplificaran la técnica de la PCR y permitieran su utilización de forma más rutinaria. Otro punto importante para la detección precoz de la enfermedad era conocer la distribución y concentración del fitoplasma en los distintos estadios fenológicos del árbol y en los distintos tejidos u órganos, con el fin de determinar el mejor momento para realizar la detección. Otra finalidad de este objetivo era determinar en que épocas del año podía propagarse la enfermedad a través de la multiplicación vegetativa, ya que se creía que el fitoplasma descendía a las raíces durante el invierno y por tanto las yemas tomadas durante este período estaban libres del mismo. También se planteó un estudio para determinar la correlación entre la detección del fitoplasma y la expresión de síntomas, ya que la detección del fitoplasma en plantas asintomáticas es esencial en los procesos de propagación vegetativa y de certificación del material vegetal obtenido.

Evolución de las variedades de arroz cultivadas en el Delta del Ebro durante los últimos 20 años

A mediados del siglo XIX con la construcción del Canal de la Derecha del Ebro se expande el cultivo del arroz al hemidelta derecho y no llega hasta el 1912 al hemidelta izquierdo cuando se inauguró el Canal de la Izquierda. En este momento el delta del Ebro llegó a ser la segunda zona estatal de producción de arroz, por detrás de la tradicional zona valenciana. La fuerza que tomó este cultivo, por ser el que se adaptaba mejor a las condiciones deltaicas fue mejorado mucho después con la mecanización y la investigación química a nivel de insecticidas, herbicidas y fertilizantes que sobre el 1970 dio un empujón a la economía i a la producción de este cultivo (Ribas,1991). Hoy en día el cultivo del arroz al Delta del Ebro es la actividad predominante, ocupando aproximadamente el 80 % de la superficie agraria útil (Bartual, 1992). Las variedades de arroz cultivadas han ido variando en los últimos años, mediante una gradual renovación de las más antiguas, en función de las mejores características. Las nuevas variedades ofrecen mejores rendimientos, una mayor resistencia a plagas y enfermedades, altura más baja (mayor resistencia al “encamado”), mejor calidad de grano o bien una mayor producción (Franquet et al., 2004). La evolución de las variedades cultivadas al delta durante estos últimos 20 años es lo que pretende dar a conocer este artículo, ya que más de 70 variedades han sido cultivadas en el Delta del Ebro y la información sobre este tema es casi inexistente.

Producción y Técnicas de formulación de agentes de biocontrol efectivos frente a las principales enfermedades de postcosechas de fruta dulce

El principal objetivo del presente SubProyecto era estudiar el proceso de desarrollo de la levadura Candida sake como agente de biocontrol de las principales enfermedades de postcosecha de fruta de pepita, para su futura utilización comercial. Para ello se plantearon los siguientes objetivos específicos: 1º.- Optimización del proceso de producción del agente de bicontrol 2º.- Estudio de las técnicas de formulación del agente de biocontrol 3º.- Evaluación de la efectividad como agente de biocontrol a escala comercial, de los mejores productos obtenidos con el sistema de producción y formulación óptimos.

Efectividad del tratamiento antirretroviral en pacientes con Diagnóstico de VIH/SIDA de dos ciudades de Colombia

Métodos: Estudio descriptivo en 134 pacientes en tratamiento para VIH/SIDA en Pereira y Manizales entre el 1 de julio de 2008 y el 30 de junio de 2009. Se evaluó la carga viral, conteo de linfocitos CD4, esquemas antirretrovirales, dosis diaria prescrita, tiempo evolución de enfermedad, duración de terapia, antecedentes de enfermedades oportunistas, costos de medicamentos. Resultados: Predominio masculino (91 hombres vs 43 mujeres), promedio de edad de 39 años y 59 meses de evolución de la enfermedad. Todos recibían esquemas a Dosis Diarias Definidas recomendadas. La terapia era efectiva en el 74,5% de los pacientes (carga viral & 400 copias/ml). Se pudo establecer que la falta de adherencia al tratamiento y el antecedente de haber tenido otras 2 infecciones de transmisión sexual se asociaban con mayor riesgo de no controlar la infección por VIH. El valor promedio de los medicamentos por año por paciente fue de € 2.865. Conclusiones. La falta de adherencia al tratamiento sigue siendo uno de los problemas más importantes para garantizar la efectividad, por lo cual los programas de control del VIH/SIDA deben asegurarla.

Paleopatología dental de una muestra esquelética del área funeraria del suburbio oriental de Tarraco (siglo I-III d. C.)

Los dientes son una importante fuente de información en el estudio de poblaciones del pasado. El estudio de las enfermedades dentales en restos esqueléticos antiguos busca reconstruir la forma de vida de las poblaciones antiguas relacionadas con su estado de salud y enfermedad.

Epidemiología del vitíligo y patologías asociadas

El nostre estudi consisteix a revisar els patrons i característiques del vitíligo en la població que acudeix a la consulta de Dermatologia del Centre de Salut de Burjassot,estudiar la freqüència d'associació de patologia autoinmune i discriminar la utilitat de sol·licitar una bateria de autoanticossos com screening de malalties autoinmunes en pacients amb vitíligo. És un estudi descriptiu, transversal i no experimental. Es va realitzar entre Gener- Juny 2010 amb 54 pacients. Es va confirmar l'associació amb malalties autoinmunes com a patologia tiroïdal, anèmia perniciosa, diabetis mellitus, malaltia de Addison, etc. sobretot en sexe femení i localització no segmentaria.

Anàlisis del contingut de webs antivacunes

Aquest estudi observacional transversal pretén analitzar la presència dels continguts antivacunes tipificats a l'article de Zimmerman et al. (2005) en els portals web que defensen aquestes postures. Del total de 16 pàgines web localitzades, la mitja del nombre de ítems avaluats que van aparèixer en cadascuna de les pàgines va ser 16,75 ± 5,7 (rang 9-27), destacant per damunt de tots l'ítem risc de malalties/seguretat de les vacunes" que hi apareix en totes les pàgines. També s'ha constatat que les pàgines web antivacunes al·leguen errades en les vacunes i greus violacions ètiques, incloent l'encobriment, conspiració, i violacions de llibertats civils.

Duración de la incapacidad temporal tras intervención quirúrgica del ligamento cruzado anterior de la rodilla. Análisis de dos técnicas quirúrgicas.

Se estima que en España la incidencia de la lesión del ligamento cruzado anterior (L.C.A) es de 4 casos por cada 10.000 habitantes/año. Su reconstrucción quirúrgica incluye habitualmente la utilización de autoinjertos (con tejido tendinoso propio del paciente). Los dos más frecuentes son de tendón rotuliano y de tendones isquiotibiales.La lesión del L.C.A y su intervención quirúrgica hace tributario al trabajador de una incapacidad temporal (IT). No existe consenso en cuanto a la elección entre los dos injertos en la cirugía de L.C.A ni se conoce su impacto en la duración de la IT.El objetivo principal de este trabajo es describir la duración de la incapacidad temporal en función de la técnica quirúrgica de autoinjertos utilizada en la reconstrucción del ligamento cruzado anterior.Se trata de cohorte retrospectiva de 151 trabajadores que han sido tributarios de una IT por plastia de ligamento cruzado anterior de la rodilla, utilizando autoinjertos. El ámbito de estudio es una mutua de accidentes de trabajo y enfermedades profesionales de la Seguridad Social (Mutual Midat Cyclops - MC MUTUAL). Los trabajadores han sido intervenidos quirúrgicamente en la Clínica MC-Copérnico de Barcelona, por una de las técnicas (T. rotuliano o T. Isquiotibiales).Para la técnica del Tendón Rotuliano se obtuvo una muestra de 68 trabajadores intervenidos quirúrgicamente, con una DM de 121 días, y para la técnica de los Tendones Isquiotibiales se recogió una muestra de 83 intervenciones quirúrgicas, con una DM de 113. La DM total fue de 117 días de IT.El análisis de los datos no arrojó diferencias estadísticamente significativas en el tiempo de retorno al trabajo entre los trabajadores intervenidos por las técnicas quirúrgicas señaladas.

Enfermedades que afectan a la imagen corporal

Hoy en día la apariencia física juega un papel muy importante en nuestra sociedad, siendo considerado por muchos como un instrumento básico para alcanzar el éxito social y laboral. Sin embargo, el concepto de imagen corporal, a veces confundido con el de apariencia física, es un término que significa el sentimiento que cada persona tiene en relación a su propio cuerpo. Por ello, cualquier alteración en esta imagen influye en la autoestima de las personas comportando un gran impacto psicológico y emocional y colocando a la persona en una situación de crisis con una alta vulnerabilidad psicológica. Entre las diversas causas que pueden ocasionar dicha alteración, destacan la cirugía, las incapacidades y un amplio abanico de enfermedades degenerativas. Si bien todas tienen su importancia, en el siguiente trabajo se han querido destacar aquellas enfermedades consideradas como “raras” debido a su baja prevalencia y por tanto, con gran desconocimiento por parte de la sociedad. Además, otra de las características de estas enfermedades es que más que alterar el aspecto físico, lo que se produce es una separación entre el cuerpo y la mente, provocando sentimientos de gran incertidumbre debido al desconocimiento acerca de cuál será el siguiente aspecto de su vida que se verá cambiado debido a su enfermedad. De todas ellas, es la esclerosis lateral amiotrófica o ELA la escogida como motivo principal de estudio; es una enfermedad neurodegenerativa minoritaria, poco conocida, de causa desconocida y que actualmente no tiene cura por lo que genera a los pacientes y a las familias sentimientos de soledad, desamparo y exclusión social y económica. La enfermedad evoluciona rápidamente provocando parálisis generalizada y afectando por tanto, a la movilidad, al habla, la deglución, la respiración y al grado de dependencia; por lo tanto, el paciente necesitará un cuidador las 24 horas del día. Por el contrario, los sentidos y la capacidad cognitiva no se ven afectados de modo que el paciente es consciente en todo momento de la evolución de su enfermedad y de la pérdida progresiva de sus funciones.