Tetralogía de Fallot: rescate evolutivo del remodelado ventricular derecho tras la sustitución valvular pulmonar

La insuficiencia pulmonar después de la reparación de la Tetralogía de Fallot ocasiona una dilatación del ventrículo derecho, IT y/o empeoramiento de la CF. El momento de la cirugía viene marcado por la presencia de la clínica y/o dilatación ventrículo derecho. El motivo del presente estudio es realizar una revisión de los pacientes sometidos a sustitución valvular pulmonar, un seguimiento clínico y ecocardiográfico. MÉTODOS Desde enero 2003 a enero 2009, 33 pacientes fueron sometidos a una cirugía de sustitución valvular pulmonar. El 41 % de los pacientes fueron mujeres y el 59 % varones. La edad media de los pacientes fue de 31,3 años, ( 18 - 63 a ). La edad media de la primera intervención fue a los 3,8 años ( 6 meses – 28 años ). Sólo un paciente no había sido sometido a ningún tipo de intervención en la infancia, realizándose una cirugía paliativa – correctora a los 28 años. La indicación de intervención quirúrgica vino marcada por la presencia de clínica en 11 pacientes ( 37 %) y por dilatación VD, ( única o asintomática) en 18 pacientes ( 62%). RESULTADOS No hubo mortalidad operatoria con una estancia media post IQ de 15,21 días ( 9- 27 días). Se analizan los resultados quirúrgicos de estos pacientes a tres niveles: Clínica y tolerancia al esfuerzo en postoperatorio inmediato y tardío. Eventos arrítmicos en el postoperatorio inmediato y seguimiento y Parámetros ecocardiográficos en postoperatorio inmediato y tardío. (Dimensiones cavidades derechas y función contráctil del VD ( TAPSE )).En el seguimiento al año de la intervención ningún paciente presentaba clínica de IP. El 67 % de los pacientes fueron intervenidos manteniéndose asintomáticos con un 37% ( 11 pacientes ) de eventos arrítmicos pre cirugía ( 9 ; 31 % pacientes) fueron sometidos a ablación precirugía y 3 pacientes ( 10 %) requirieron implante de un dispositivo DAI. Después de la cirugía el 86 % de los pacientes, 24 pacientes, se mantenían en CF I; 3 pacientes ( 10 %) continuaron presentando eventos arrítmicos y un solo paciente requirió implante de DAI. El remodelado del VD al año y medio de seguimiento presentó una reducción del 11 % respecto al diámetro teledistólico precirugía ( DTDV x 54,43 ( 41-70 mm), postcirugía ( DTDV x 44,29 ( 32-61), p ≤ 0,01; sin encontrar diferencias significativas en la reducción del dTS pre/postcirugía. La función del VD ( TAPSE pre IQ 16,35 ( 13-229;postcirugía inmediata 15,54 ( 11-23) y al año 17,5. El gradiente medio es inferior al 15 mmHg en el 84 % de los pacientes portadores de válvula biológica. 11 pacientes ≤ 11 mmHg ( 44 %); 10 pacientes ≤ 15 mm Hg ( 40 %). CONCLUSIONES En este estudio realizado en el Hospital Vall d’Hebron, la sustitución valvular pulmonar en pacientes afectos de una Tetralogía de Fallot mejora los diámetros ventriculares, la función contráctil y por lo tanto la capacidad funcional de los mismos. En los pacientes sometidos a Estudio electrofisiológicos que no presentaron inducción de eventos arrítmicos ventriculares, no han presentado episodios arrítmicos tras la cirugía de sustitución valvular pulmonar. Todos los pacientes se mantienen en Clase funcional I tras la cirugía y libres de reintervención con un seguimiento medio de 16,9 ( 5-33 ) meses. Los factores de riesgo para presentar una peor evolución son un retraso en la corrección inicial de la TOF y por lo tanto aparición de enfermedad pulmonar por hipertensión vascular subyacente, edad avanzada en el momento del PVR, deterioro funcional preoperatorio con Clase Funcional según NYHA ( III- IV), o bien aparición de eventos arrítmicos.

Aportaciones al Conocimiento sobre las Medidas Normales del Sistema Ventricular Cerebral Humano mediante Tomografía Computerizada

Hem fet un estudi retrospectiu de TC cranials de 511 adults sans, amb estudis considerats dins de la normalitat, i una anàlisi morfomètric del sistema ventricular i del còrtex cerebral. Hem distribuït els pacients per grups d'edat i sexe, i obtingut uns paràmetres estadístics per a cada un d'aquests grups. L'anàlisi va revelar uns valors sense diferències significatives quant al sexe, però apreciem una clara tendència a l'augment del diàmetre dels ventricles laterals i del tercer ventricle, en relació amb l'edat. La resta de paràmetres estudiats, no van presentar variacions importants.

Reproducibilidad electrocardiográfica de los criterios de hipertrofia ventricular izquierda

Avaluar la reproductibilitat dels criteris electrocardiogràfics d’hipertrófia ventricular esquerre. Tretze infermeres van practicar dos electrocardiogrames a 103 pacients hipertensos en menys de 10 dies. Dos investigadors van fer 2 lectures cegues de cadad electrocardiograma, evaluant els votatges de Cornell i Sokolow-Lyon. Observàrem coeficients de variabilitat similars (Cornell 14,81% i Sokolow-Lyon 13,34%). La majoria de la variabilitat es atribuïble a característiques del pacient (Cornell 77,55% y Sokolow-Lyon 80,48 %). Cap dels factors estudiats han resultat èsser predictors de variabilitat. La variabilitat dels criteris de voltatge fa que haguem de ser cautelosos al interpretar els resultats.

Funció ventricular dreta en la sobrecàrrega de volum en malalts intervinguts de cardiopatia congènita: (Tetralogia de Fallot reparada: comparació Ecocardiograma i Ressonància Magnètica cardíaca)

L´ecocardiografia per a estimar volums i funció ventricular dreta en malalts amb Tetralogia de Fallot (TF) està limitada per la importància del tracte de sortida de ventricle dret (TSVD).Objectiu: comparar diferents paràmetres ecocardiogràfics amb la RMN en malalts amb TF i IP severa. Resultats: L´excursió de l´anell tricuspidi i el valor de la ona S per Doppler tissular no es correlacionen amb la FE de VD calculada per RMN (FEVD). L´àrea fraccional a l´eix curt mostra una tendència no significativa (p=0,07) a correlacionarse amb la FEVD. Conclusions: els paràmetres ecocardiogràfics que inclouen el TSVD mostren una tendència a correlacionarse amb la FEVD, al contrari dels paràmetres de l´anell tricuspidi.

Bilinear models for spatio-temporal point distribution analysis: application to extrapolation of left ventricular, biventricular and whole heart cardiac dynamics

In this work we describe the usage of bilinear statistical models as a means of factoring the shape variability into two components attributed to inter-subject variation and to the intrinsic dynamics of the human heart. We show that it is feasible to reconstruct the shape of the heart at discrete points in the cardiac cycle. Provided we are given a small number of shape instances representing the same heart atdifferent points in the same cycle, we can use the bilinearmodel to establish this. Using a temporal and a spatial alignment step in the preprocessing of the shapes, around half of the reconstruction errors were on the order of the axial image resolution of 2 mm, and over 90% was within 3.5 mm. From this, weconclude that the dynamics were indeed separated from theinter-subject variability in our dataset.

Characterization of myocardial deformation in patients with different etiologies of left ventricular hypertrophy by using strain distribution from Magnetic Resonance Imaging

Introducción y objetivos. Se ha señalado que, en la miocardiopatía hipertrófica (MCH), la desorganización de las fibras regionales da lugar a segmentos en los que la deformación es nula o está gravemente reducida, y que estos segmentos tienen una distribución no uniforme en el ventrículo izquierdo (VI). Esto contrasta con lo observado en otros tipos de hipertrofia como en el corazón de atleta o la hipertrofia ventricular izquierda hipertensiva (HVI-HT), en los que puede haber una deformación cardiaca anormal, pero nunca tan reducida como para que se observe ausencia de deformación. Así pues, proponemos el empleo de la distribución de los valores de strain para estudiar la deformación en la MCH. Métodos. Con el empleo de resonancia magnética marcada (tagged), reconstruimos la deformación sistólica del VI de 12 sujetos de control, 10 atletas, 12 pacientes con MCH y 10 pacientes con HVI-HT. La deformación se cuantificó con un algoritmo de registro no rígido y determinando los valores de strain sistólico máximo radial y circunferencial en 16 segmentos del VI. Resultados. Los pacientes con MCH presentaron unos valores medios de strain significativamente inferiores a los de los demás grupos. Sin embargo, aunque la deformación observada en los individuos sanos y en los pacientes con HVI-HT se concentraba alrededor del valor medio, en la MCH coexistían segmentos con contracción normal y segmentos con una deformación nula o significativamente reducida, con lo que se producía una mayor heterogeneidad de los valores de strain. Se observaron también algunos segmentos sin deformación incluso en ausencia de fibrosis o hipertrofia. Conclusiones. La distribución de strain caracteriza los patrones específicos de deformación miocárdica en pacientes con diferentes etiologías de la HVI. Los pacientes con MCH presentaron un valor medio de strain significativamente inferior, así como una mayor heterogeneidad de strain (en comparación con los controles, los atletas y los pacientes con HVI-HT), y tenían regiones sin deformación.

A T42A Ran Mutation: Differential Interactions with Effectors and Regulators, and Defect in Nuclear Protein Import

Ran, the small, predominantly nuclear GTPase, has been implicated in the regulation of a variety of cellular processes including cell cycle progression, nuclear-cytoplasmic trafficking of RNA and protein, nuclear structure, and DNA synthesis. It is not known whether Ran functions directly in each process or whether many of its roles may be secondary to a direct role in only one, for example, nuclear protein import. To identify biochemical links between Ran and its functional target(s), we have generated and examined the properties of a putative Ran effector mutation, T42A-Ran. T42A-Ran binds guanine nucleotides as well as wild-type Ran and responds as well as wild-type Ran to GTP or GDP exchange stimulated by the Ran-specific guanine nucleotide exchange factor, RCC1. T42A-Ran·GDP also retains the ability to bind p10/NTF2, a component of the nuclear import pathway. In contrast to wild-type Ran, T42A-Ran·GTP binds very weakly or not detectably to three proposed Ran effectors, Ran-binding protein 1 (RanBP1), Ran-binding protein 2 (RanBP2, a nucleoporin), and karyopherin ß (a component of the nuclear protein import pathway), and is not stimulated to hydrolyze bound GTP by Ran GTPase-activating protein, RanGAP1. Also in contrast to wild-type Ran, T42A-Ran does not stimulate nuclear protein import in a digitonin permeabilized cell assay and also inhibits wild-type Ran function in this system. However, the T42A mutation does not block the docking of karyophilic substrates at the nuclear pore. These properties of T42A-Ran are consistent with its classification as an effector mutant and define the exposed region of Ran containing the mutation as a probable effector loop.

Defect study of SnO2 nanostructures by cathodoluminescence analysis: Application to nanowires

Defects in SnO2 nanowires have been studied by cathodoluminescence, and the obtained spectra have been compared with those measured on SnO2 nanocrystals of different sizes in order to reveal information about point defects not determined by other characterization techniques. Dependence of the luminescence bands on the thermal treatment temperatures and pre-treatment conditions have been determined pointing out their possible relation, due to the used treatment conditions, with the oxygen vacancy concentration. To explain these cathodoluminescence spectra and their behavior, a model based on first-principles calculations of the surface oxygen vacancies in the different crystallographic directions is proposed for corroborating the existence of surface state bands localized at energy values compatible with the found cathodoluminescence bands and with the gas sensing mechanisms. CL bands centered at 1.90 and 2.20 eV are attributed to the surface oxygen vacancies 100° coordinated with tin atoms, whereas CL bands centered at 2.37 and 2.75 eV are related to the surface oxygen vacancies 130° coordinated. This combined process of cathodoluminescence and ab initio calculations is shown to be a powerful tool for nanowire defect analysis.

Probing elastic anisotropy from defect dynamics in Langmuir monolayers

We study the dynamics of annihilation of point defects in Langmuir monolayers. The absence of hydrodynamic effects allows us to quantitatively relate the asymmetry in defect mobility to the elastic anisotropy of the material, which in turn can be varied through the control of the surface pressure applied to the monolayer. Using the proposed theoretical analysis, we are able to obtain rather elusive equilibrium properties out of relatively simple dynamical measurements. In particular, we measure the elastic constants and their pressure dependence.

Defect dynamics in viscous fingering

We study the dynamics of Staffman-Taylor fingering in terms of topological defects of the flow field. The defects are created and/or annihilated at the interface. The route towards the single-finger steady state is characterized by a detailed mechanism for defect annihilation. For small viscosity contrast this mechanism is impeded, and creation of new defects leads the system away from a single-finger solution. Strong evidence for a drastic reduction of the basin of attraction of the Saffman-Taylor finger is presented.

Probing elastic anisotropy from defect dynamics in Langmuir monolayers

We study the dynamics of annihilation of point defects in Langmuir monolayers. The absence of hydrodynamic effects allows us to quantitatively relate the asymmetry in defect mobility to the elastic anisotropy of the material, which in turn can be varied through the control of the surface pressure applied to the monolayer. Using the proposed theoretical analysis, we are able to obtain rather elusive equilibrium properties out of relatively simple dynamical measurements. In particular, we measure the elastic constants and their pressure dependence.

A nuclear defect in the 4p16 region predisposes to multiple mitochondrial DNA deletions in families with Wolfram syndrome.

Wolfram syndrome is a progressive neurodegenerative disorder transmitted in an autosomal recessive mode. We report two Wolfram syndrome families harboring multiple deletions of mitochondrial DNA. The deletions reached percentages as high as 85-90% in affected tissues such as the central nervous system of one patient, while in other tissues from the same patient and from other members of the family, the percentages of deleted mitochondrial DNA genomes were only 1-10%. Recently, a Wolfram syndrome gene has been linked to markers on 4p16. In both families linkage between the disease locus and 4p16 markers gave a maximum multipoint lod score of 3.79 at theta = 0 (Pi<0.03) with respect to D4S431. In these families, the syndrome was caused by mutations in this nucleus-encoded gene which deleteriously interacts with the mitochondrial genome. This is the first evidence of the implication of both genomes in a recessive disease.

A nuclear defect in the 4p16 region predisposes to multiple mitochondrial DNA deletions in families with Wolfram syndrome.

Wolfram syndrome is a progressive neurodegenerative disorder transmitted in an autosomal recessive mode. We report two Wolfram syndrome families harboring multiple deletions of mitochondrial DNA. The deletions reached percentages as high as 85-90% in affected tissues such as the central nervous system of one patient, while in other tissues from the same patient and from other members of the family, the percentages of deleted mitochondrial DNA genomes were only 1-10%. Recently, a Wolfram syndrome gene has been linked to markers on 4p16. In both families linkage between the disease locus and 4p16 markers gave a maximum multipoint lod score of 3.79 at theta = 0 (Pi<0.03) with respect to D4S431. In these families, the syndrome was caused by mutations in this nucleus-encoded gene which deleteriously interacts with the mitochondrial genome. This is the first evidence of the implication of both genomes in a recessive disease.

Investigation of defect formation and electronic transport in microcrystalline silicon deposited by hot-wire CVD

We have investigated doped and undoped layers of microcrystalline silicon prepared by hot-wire chemical vapour deposition optically, electrically and by means of transmission electron microscopy. Besides needle-like crystals grown perpendicular to the substrate's surface, all of the layers contained a noncrystalline phase with a volume fraction between 4% and 25%. A high oxygen content of several per cent in the porous phase was detected by electron energy loss spectrometry. Deep-level transient spectroscopy of the crystals suggests that the concentration of electrically active defects is less than 1% of the undoped background concentration of typically 10^17 cm -3. Frequency-dependent measurements of the conductance and capacitance perpendicular to the substrate surface showed that a hopping process takes place within the noncrystalline phase parallel to the conduction in the crystals. The parasitic contribution to the electrical circuit arising from the porous phase is believed to be an important loss mechanism in the output of a pin-structured photovoltaic solar cell deposited by hot-wire CVD.