41 resultados para Variantes Genéticas

em Consorci de Serveis Universitaris de Catalunya (CSUC), Spain


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Este trabajo analiza el rendimiento del algoritmo de alineamiento de secuencias conocido como Needleman-Wunsch, sobre 3 sistemas de cómputo multiprocesador diferentes. Se analiza y se codifica el algoritmo serie usando el lenguaje de programación C y se plantean una serie de optimizaciones con la finalidad de minimizar el volumen y el tiempo de cómputo. Posteriormente, se realiza un análisis de las prestaciones del programa sobre los diferentes sistemas de cómputo. En la segunda parte del trabajo, se paraleliza el algoritmo serie y se codifica ayudándonos de OpenMP. El resultado son dos variantes del programa que difieren en la relación entre la cantidad de cómputo y la de comunicación. En la primera variante, la comunicación entre procesadores es poco frecuente y se realiza tras largos periodos de ejecución (granularidad gruesa). En cambio, en la segunda variante las tareas individuales son relativamente pequeñas en término de tiempo de ejecución y la comunicación entre los procesadores es frecuente (granularidad fina). Ambas variantes se ejecutan y analizan en arquitecturas multicore que explotan el paralelismo a nivel de thread. Los resultados obtenidos muestran la importancia de entender y saber analizar el efecto del multicore y multithreading en el rendimiento.

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Las aptitudes genéticas de los genotipos porcinos actuales han cambiado considerablemente durante los últimos años. La eficiencia en la capacidad para el depósito de carne magra ha aumentado considerablemente. Los aportes alimentarios deben por lo tanto adaptarse a las necesidades nutricionales de dichos animales. El potencial productivo de los animales varía en función de condicionantes genéticos ( tipo genético), fisiológicos ( sexo), ambientales ( Tª, densidad), nutricionales ( composición de las dietas y tipos de dietas), sanitarios ,etc. Sus características productivas, y sus necesidades nutricionales, evolucionan con el tiempo ( edad y/o peso ) de forma no lineal , existiendo óptimos biológico-técnicos variables en cada sistema de producción ( granja-mercado) que determinan unos máximos márgenes económicos ( y/o ambientales). Dentro de cada línea es necesario considerar el efecto sexo . Las necesidades de un macho, una hembra o un castrado son muy distintas. Las necesidades nutricionales de los animales dependen también del peso y/o edad del cerdo de engorde. La alimentación debe variar tanto en cantidad como en calidad a lo largo del engorde usando programas de alimentación por fases. Esta técnica es especialmente interesante desde el punto de vista medioambiental ya que permite la reducción de la excreción de nitrógeno y fósforo contribuyendo a la reducción de residuos por Kg. de carne.

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Las aptitudes genéticas de los genotipos porcinos actuales han cambiado considerablemente durante los últimos años. La eficiencia en la capacidad para el depósito de carne magra ha aumentado considerablemente. Los aportes alimentarios deben por lo tanto adaptarse a las necesidades nutricionales de dichos animales. El potencial productivo de los animales varía en función de condicionantes genéticos ( tipo genético), fisiológicos ( sexo), ambientales ( Tª, densidad), nutricionales ( composición de las dietas y tipos de dietas), sanitarios ,etc. Sus características productivas, y sus necesidades nutricionales, evolucionan con el tiempo ( edad y/o peso ) de forma no lineal , existiendo óptimos biológico-técnicos variables en cada sistema de producción ( granja-mercado) que determinan unos máximos márgenes económicos ( y/o ambientales). Dentro de cada línea es necesario considerar el efecto sexo . Las necesidades de un macho, una hembra o un castrado son muy distintas. Las necesidades nutricionales de los animales dependen también del peso y/o edad del cerdo de engorde. La alimentación debe variar tanto en cantidad como en calidad a lo largo del engorde usando programas de alimentación por fases. Esta técnica es especialmente interesante desde el punto de vista medioambiental ya que permite la reducción de la excreción de nitrógeno y fósforo contribuyendo a la reducción de residuos por Kg. de carne.

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El análisis de ácidos grasos es de gran interés para la industria cárnica por las implicaciones tecnológicas, nutricionales y sensoriales que se derivan de su composición (Nicolau y Kokotos, 2004; Sédébio y Christie, 1998; Livisay et al. 2000). Además se han estudiando de forma muy intensa la influencia del sexo, raza, peso y alimentación en la composición y distribución de los ácidos grasos tanto en el tejido muscular como en el subcutáneo (De Smet et al. 2004). La tendencia a modificar la composición de los ácidos grasos a través de la dieta ha motivado la necesidad de métodos de análisis más precisos y exactos para poder determinar la concentración de ácidos grasos, como por ejemplo algunos del tipo n-3: linolénico, eicosapentaenoico (EPA) y docosahexaenoico (DHA); y otros que han adquirido importancia tanto por sus propiedades en producción animal como por su efecto sobre la salud humana, como el CLA y los ácidos grasos trans. La separación de los isómeros del CLA es un análisis muy complejo y fundamental para poder calcular las concentraciones de los isómeros más activos (Winkler y Steinhart, 2001); esta dificultad se puede extender a los ácidos grasos trans de los ácidos grasos oleico, linoleico y linolénico. La forma más extendida de cálculo de la composición de ácidos grasos es la de los porcentajes normalizados. Sin embargo, cada vez es más importante el cálculo de las concentraciones de ácidos grasos lo que requiere la validación del método de modo más complejo. Los diferentes métodos de extracción pueden producir concentraciones diferentes, por ello es un aspecto a considerar como previo. El método de extracción más extendido, sin considerar el método oficial para la determinación de grasa total, es el descrito por Folch et al. 1957. Este método ha sido modificado con variantes pero que mantienen el mismo principio de extracción basado en la mezcla de cloroformo y metanol para poder extraer tanto lípidos neutros como polares. Dado el uso de cloroformo se han propuesto otras soluciones de extracción como el hexano:2- propanol, pero que no han sido aplicadas de modo importante. Una vez extraídos los lípidos se han de saponificar para liberar los ácidos grasos y a continuación formar los ésteres metílicos que se separaran mediante cromatografía de gases. Para producir los ésteres metílicos de los ácidos grasos existen varios métodos que ofrecen resultados comparables pero no completamente similares. Por lo cual este es otro elemento a considerar, sobre todo si se desea identificar ácidos grasos mediante cromatografía de gases acoplada a la espectrometría de masas (GC-MS).

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Una de les opcions que es contemplen per transmetre continguts multimèdia i proporcionar accés a Internet a grups de usuaris mòbils és fer servir satèl·lits. Les condiciones de propagació del canal mòbil impliquen que d'una manera o altra haurem de garantir la qualitat de servei. Això té fins i tot més importància si tenim en compte que, en el cas d'accés a Internet, no es té la capacitat d'assumir cert percentatge de pèrdua de dades que tenim, per exemple, en la transmissió de so o vídeo (rebaixant la qualitat). Entre les principals alternatives per a aquesta classe d’entorns es troba la inclusió de codificacions a nivell de paquet. El funcionament d'aquesta tècnica es basa en incloure a la transmissió paquets redundants, obtinguts mitjançant un determinat algoritme. El receptor podrà recuperar la informació original que es volia enviar, sempre que hagi rebut una certa quantitat de paquets, similar a la quantitat de paquets originals. A aquest mecanisme se'l coneix com Forward Error Correction (FEC) a nivell de paquet. En aquesta memòria es valoren breument les alternatives existents i s'expliquen algunes de les codificacions per a FEC més importants. A continuació es realitza un estudi compartiu d’algunes d'elles: les variants de LDPC (Low Density Parity Check) conegudes com LDGM (Low Density Generator Matrix), i la codificació Raptor

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Casi han pasado 20 años desde la primera detección del virus del bronceado del tomate (TSWV) en las Islas Canarias y, aunque la situación ha ido cambiando durante estas dos décadas, la problemática de la enfermedad sigue vigente en nuestro país. La epidemiología de la enfermedad determinó una rápida expansión llegando a ser, en pocos años, un factor limitante para el cultivo de algunas de las principales especies hortícola como son el tomate y el pimiento. La incorporación de genes de resistencias en los híbridos comerciales de estas especies, mediante programas de mejora genética, se mostró como el único método eficaz para el control de la enfermedad, una década después de su detección. Desde entonces y debido a la rápida aceptación de estos híbridos por parte de los agricultores, la enfermedad del bronceado en términos generales pasó a un segundo plano. Sin embargo, la variabilidad y gran capacidad de cambio que poseen los virus y, en concreto el TSWV, ha dado lugar a que en el transcurso de unos pocos años hayan aparecido cepas o variantes del virus que son capaces de sobrepasar dichas resistencias. La superación de esas resistencias está originando una gran problemática, no sólo por las pérdidas económicas que se han producido o se lleguen a producir, sino también desde el punto de vista legal por el enfrentamiento de los agricultores con las empresas productoras de semilla que publicitan semillas híbridas resistentes a la enfermedad del bronceado.

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L'objectiu del projecte consisteix en el desenvolupament d'un add-in d'anàlisi i manipulació de seqüències, senzill i de fàcil ús, integrable en l'entorn Microsoft Word per permetre la manipulació de seqüències genètiques directament des de Microsoft Word, estalviant temps, en evitar haver de canviar constantment de programa i format per treballar amb elles; i, també, complicacions a l'usuari final. L'add-in ha estat desenvolupat en Visual Basic + VSTO i ofereix diverses funcionalitats d'edició i anàlisi de seqüències, com ara el complement, la recerca de motius o l'alineament.

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Este trabajo analiza el rendimiento de cuatro nodos de cómputo multiprocesador de memoria compartida para resolver el problema N-body. Se paraleliza el algoritmo serie, y se codifica usando el lenguaje C extendido con OpenMP. El resultado son dos variantes que obedecen a dos criterios de optimización diferentes: minimizar los requisitos de memoria y minimizar el volumen de cómputo. Posteriormente, se realiza un proceso de análisis de las prestaciones del programa sobre los nodos de cómputo. Se modela el rendimiento de las variantes secuenciales y paralelas de la aplicación, y de los nodos de cómputo; se instrumentan y ejecutan los programas para obtener resultados en forma de varias métricas; finalmente se muestran e interpretan los resultados, proporcionando claves que explican ineficiencias y cuellos de botella en el rendimiento y posibles líneas de mejora. La experiencia de este estudio concreto ha permitido esbozar una incipiente metodología de análisis de rendimiento, identificación de problemas y sintonización de algoritmos a nodos de cómputo multiprocesador de memoria compartida.

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Los mapas de vegetación son a menudo utilizados como proxis de una estratificación de hábitats para generar distribuciones geográficas contínuas de organismos a partir de datos discretos mediante modelos multi-variantes. Sin embargo, los mapas de vegetación suelen ser poco apropiados para ser directamente aplicados a este fin, pues sus categorías no se concibieron con la intención de corresponder a tipos de hábitat. En este artículo presentamos y aplicamos el método de Agrupamiento por Doble Criterio para generalizar un mapa de vegetación extraordinariamente detallado (350 clases) del Parque Natural del Montseny (Cataluña) en categorías que mantienen la coherencia tanto desde el punto de vista estructural (a través de una matriz de disimilaridad espectral calculada mediante una imágen del satélite SPOT-5) como en términos de vegetación (gracias a una matriz de disimilaridad calculada mediante propiedades de vegetación deducidas de la leyenda jerárquica del mapa). El método simplifica de 114 a 18 clases el 67% del área de estudio. Añadiendo otras agregaciones más triviales basadas exclusivamente en criterios de cubierta de suelo, el 73% del área de estudio pasa de 167 a 25 categorías. Como valor añadido, el método identifica el 10% de los polígonos originales como anómalos (a partir de comparar las propiedades espectrales de cada polígono con el resto de los de su clases), lo que implica cambios en la cubierta entre las fechas del soporte utilizado para generar el mapa original y la imagen de satélite, o errores en la producción de éste.

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Avui en dia la biologia aporta grans quantitats de dades que només la informàtica pot tractar. Les aplicacions bioinformàtiques són la més important eina d’anàlisi i comparació que tenim per entendre la vida i aconseguir desxifrar aquestes dades. Aquest projecte centra el seu esforç en l’estudi de les aplicacions dedicades a l’alineament de seqüències genètiques, i més concretament a dos algoritmes, basats en programació dinàmica i òptims: el Needleman&Wunsch i el Smith&Waterman. Amb l’objectiu de millorar el rendiment d’aquests algoritmes per a alineaments de seqüències grans, proposem diferents versions d’implementació. Busquem millorar rendiments en temps i espai. Per a aconseguir millorar els resultats aprofitem el paral·lelisme. Els resultats dels anàlisis de les versions els comparem per obtenir les dades necessàries per valorar cost, guany i rendiment.

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Aquest estudi s’ha realitzat amb l’objectiu d’aprofundir en el coneixement dels arbres i conjunts remarcables del municipi de Sitges, a la comarca del Garraf. S’ha fet un inventari dels arbres i conjunts estudiats, tot diferenciant els situats en la zona urbana (urbans) i els que es troben fora d’aquest àmbit (no urbans), i s’ha analitzat el seu estat de conservació i importància socioambiental. També se n’ha elaborat una base cartogràfica amb la seva localització. S’ha donat continuïtat a la metodologia aplicada en treballs anteriors sobre arbres monumentals, notables i singulars, amb algunes variants. S’han inventariat trenta-nou arbres i conjunts remarcables (pertanyents a vint-i-cinc espècies), dels quals trenta són urbans i nou són no urbans. Tots ells, excepte un exemplar considerat notable, s’han qualificat com a singulars. A banda, s’han inventariat tres conjunts remarcables sense contenir cap exemplar remarcable, els quals s’han treballat a part. Durant el treball de camp, realitzat a la tardor i al hivern de 2011 a Sitges, s’han pres dades de trenta-cinc variables sobre els arbres inventariats, les quals s’han sintetitzat en sis paràmetres qualitatius indicatius de l’estat de conservació i importància socioambiental dels arbres i conjunts inventariats. Aquesta simplificació ha permès fer un estudi comparatiu dels arbres, extreure conclusions i elaborar propostes de millora per a vetllar per a la seva conservació. El present estudi posa de manifest la necessitat de declarar els arbres inventariats d’interès local o comarcal d’acord amb les figures legislatives de protecció de l’administració competent, posant èmfasi en la incorporació a l’existent Catàleg d’Arbres Singulars de Sitges dels arbres no urbans inventariats i d’altres urbans que no hi són presents.

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Desde el inicio del proyecto del genoma humano y su éxito en el año 2001 se han secuenciado genomas de multitud de especies. La mejora en las tecnologías de secuenciación ha generado volúmenes de datos con un crecimiento exponencial. El proyecto Análisis bioinformáticos sobre la tecnología Hadoop abarca la computación paralela de datos biológicos como son las secuencias de ADN. El estudio ha sido encauzado por la naturaleza del problema a resolver. El alineamiento de secuencias genéticas con el paradigma MapReduce.

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Estudi retrospectiu de recollida de dades clíniques i de neuroimatge de pacients diagnosticats, em La clínica diària, de Degeneració Lobular Fronto-Temporal (DLFT) entre gener de 1996 i Marc de 2008. Es descriuen dades demogràfiques i clíniques i es classifiquen en fenotips al diagnòstic inicial segons variants de: DFT-vc (Demència fronto-temporal variant de conducta), APNF (Afàsia Progressiva no fluent) DS (Demència Semàntica) SCB (Síndrome Còrtico-Basal) y PSP (Paràlisis Supranuclear Progressiva). Es descriuen els canvis clínics durant el seguiment i s’analitzen els patrons radiològics en les neuroimatges disponibles. S’inclouen també dades d’ApoE i l’estudi anatomopatològic realitzat a 17 d’ells.

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Introducció. La metilació de l’enzim MGMT és un factor predictiu de resposta en pacients amb glioblastoma tractats amb alquilants, però el seu valor pronòstic s’està estudiant . Tanmateix, en el cas de l’amplificació de l ‘EGFR i la mutació EGFRvIII no se s’ha demostrat cap mena de valor pronòstic ni predictiu. Objetius. Determinar la distribució de la metilació de l’enzim MGMT , amplificació de l’ EGFR i mutació EGFR vIII , l’asociació entre ells i avaluar la supervivència global i supervivència lliure de progresió en relació amb l’estat de metilació del MGMT , amplificació de l ‘EGFR mutació EGFR vIII . Material i mètodes. S’hi han determinat les variacions genètiques en una població de 70 pacients amb glioblastoma i s’han relacionat, a més, amb la supervivènciia global i temps a la progressió. Resultats. La metilació del MGMT , amplificació de l’ EGFR i detecció de ’l EGFR vIII foren detectats en un 38,6 % , 50% y 25,7% DELS pacients , respectivament. No es va demostrar pas cap relació entre l’estat de metilació del MGMT i l’estat de l’ EGFR , a diferència de la relació entre l’amplificació de l’ EGFR i la mutació EGFRvIII. En l’anàlisi multivariant de supervivència global i temps a la progressió, els factors edat , radioteràpia i metilació del MGMT foren significatius. . Conclusions. L’estat de metilació del MGMT és, doncs, un factor pronòstic de supervivència en pacients diagnosticats de glioblastoma tractats amb radioteràpia i quimioteràpia basada en alquilants , a diferencia de l’amplificació de l’ EGFR i mutació EGFRvIII.

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Las herramientas de análisis de secuencias genómicas permiten a los biólogos identificar y entender regiones fundamentales que tienen implicación en enfermedades genéticas. Actualmente existe una necesidad de dotar al ámbito científico de herramientas de análisis eficientes. Este proyecto lleva a cabo una caracterización y análisis del rendimiento de algoritmos utilizados en la comparación de secuencias genómicas completas, y ejecutadas en arquitecturas MultiCore y ManyCore. A partir del análisis se evalúa la idoneidad de este tipo de arquitecturas para resolver el problema de comparar secuencias genómicas. Finalmente se propone una serie de modificaciones en las implementaciones de estos algoritmos con el objetivo de mejorar el rendimiento.