FAM-MDR: a flexible family-based multifactor dimensionality reduction technique to detect epistasis using related individuals

We propose a novel multifactor dimensionality reduction method for epistasis detection in small or extended pedigrees, FAM-MDR. It combines features of the Genome-wide Rapid Association using Mixed Model And Regression approach (GRAMMAR) with Model-Based MDR (MB-MDR). We focus on continuous traits, although the method is general and can be used for outcomes of any type, including binary and censored traits. When comparing FAM-MDR with Pedigree-based Generalized MDR (PGMDR), which is a generalization of Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) to continuous traits and related individuals, FAM-MDR was found to outperform PGMDR in terms of power, in most of the considered simulated scenarios. Additional simulations revealed that PGMDR does not appropriately deal with multiple testing and consequently gives rise to overly optimistic results. FAM-MDR adequately deals with multiple testing in epistasis screens and is in contrast rather conservative, by construction. Furthermore, simulations show that correcting for lower order (main) effects is of utmost importance when claiming epistasis. As Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) is a complex phenotype likely influenced by gene-gene interactions, we applied FAM-MDR to examine data on glucose area-under-the-curve (GAUC), an endophenotype of T2DM for which multiple independent genetic associations have been observed, in the Amish Family Diabetes Study (AFDS). This application reveals that FAM-MDR makes more efficient use of the available data than PGMDR and can deal with multi-generational pedigrees more easily. In conclusion, we have validated FAM-MDR and compared it to PGMDR, the current state-of-the-art MDR method for family data, using both simulations and a practical dataset. FAM-MDR is found to outperform PGMDR in that it handles the multiple testing issue more correctly, has increased power, and efficiently uses all available information.

An Atkinson-Gini family of social evaluation functions

We investigate the properties of a family of social evaluation functions and inequality indices which merge the features of the family of Atkinson (1970) and S-Gini (Donaldson and Weymark (1980, 1983), Yitzhaki (1983) and Kakwani (1980)) indices. Income inequality aversion is captured by decreasing marginal utilities, and aversion to rank inequality is captured by rank-dependent ethical weights, thus providing an ethically-flexible dual basis for the assessment of inequality and equity. These ocial evaluation functions can be interpreted as average utility corrected for the illfare of relative deprivation. They can alternatively be understood as averages of altruistic well-being in a population. They moreover have a simple graphical interpretation.

On locally finite transitive two-ended digraphs

Projecte de recerca elaborat a partir d’una estada al Department de Matemàtica Aplicada de la Montanuniversität Leoben, Àustria, entre agost i desembre del 2006. L’ objectiu ha estat fer recerca sobre digrafs infinits amb dos finals, connexos i localment finits, i, en particular, en digrafs amb dos finals i altament arc-transitius. Malnic, Marusic et al. van introduir un nou tipus de relació d’equivalència en els vèrtexs d’un dígraf, anomenades relacions d’assolibilitat, que generalitzen i tenen el seu origen en un problema posat per Cameron et al., on les classes de la relació d’equivalència eren vèrtexs que pertanyien a un camí alternat del dígraf . Malnic et al. en el mencionat article van establir connexions ben estretes entre aquestes relacions d’assolibilitat i l'estructura de finals i creixement dels digrafs localment finits i transitius. En aquest treball, s’ha caracteritzat per complet aquestes relacions d’assolibitat en el cas de dígrafs localment finits i transitius amb exactament dos finals, en termes de la descomposició en números primers del número de línies que genera el digraf amb dos finals. A més, es nega la Conjectura 1 sostinguda per Seifter que afirmava que un digraf connex localment finit amb més d’un final era necessàriament o be 0-, 1- o altament arc-transitiu. Seifer havia donat una solució parcial a la conjectura pel cas de digrafs regulars amb grau primer que tinguin un conjunt de tall connex. En aquest treball, es descriu una família infinita de dígrafs regulars de grau dos, amb dos finals, exactament 2-arc transitius i no 3-arc transitius. Així, es nega la Conjectura de Seifter en el cas general, fins i tot per grau primer. Tot i així, la solució parcial donada per Seifter en el seu article és en cert sentit la millor possible i l'existència un conjunt de tall connex essencial.

Caracterització estructural i funcional del gen de la miogenia en l’orada (Sparus aurata )

Report for the scientific sojourn at the University of Maryland Biotechnology Institute from February to August 2007. Myogenesis of skeletal muscles in vertebrates is controlled by extracellular signalling molecules together with intracellular transcription factors. Among the transcriptional factors, the members of the myogenic regulatory family play important roles regulating skeletal muscle development and growth. To characterize the gene structure and expression of fish myogenin, we have isolated the myogenin genomic gene and cDNA from gilthead seabream (Sparus aurata) and analyzed the genomic structure, pattern of expression and the regulation of musclespecific expression. Sequence analysis revealed that the seabream myogenin shares a similar gene structure with other fish myogenins, with three exons, two introns and the highly conserved bHLH domain. Expression studies demonstrated that myogenin is expressed in both slow and fast muscles as well as in muscle cells in primary culture. In situ hybridization showed that myogenin was specifically expressed in developing somites of seabream embryos. Promoter activity analysis demonstrated that the myogenin promoter could drive green fluorescence protein expression in muscle cells of zebrafish embryos, as well as in myofibers of adult zebrafish and juvenile seabream.

Cleries & Cleris: recerca de la vida i dels seus móns

Treball de recerca realitzat per una alumna d'ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit cientí¬fic del Jovent l'any 2009. Aquest treball pretenia buscar inicialment una connexió entre Pau Claris (president de la Generalitat) i la família de l’autora, Cleris. Després d’unes primeres recerques, però, es va descartar aquesta opció ja que era massa difícil reconstruir el seu arbre geneològic. Finalment, l’objectiu va ser trobar i situar cada avantpassat en el seu marc històric. Per reconstruir l’arbre geneològic es va visitar diferents arxius: la Parròquia de Sant Cugat; l’Arxiu Nacional de Catalunya, on es van consultar llibres d’allistaments, d’impostos, padrons, registres; l’Arxiu Municipal de Sant Cugat, l’Arxiu parroquial de Tàrrega i l’Arxiu comarcal de l’Urgell on es continua la recerca per elaborar l’arbre geneològic. A través d’aquests arxius es van localitzar 6 generacions a Tàrrgea i 4 a Sant Cugat. La recerca queda tallada al 1684 en trobar l’última persona que va néixer a Tàrrega, en Josep Cleries. El seu pare, Carlos Cleries, provenia de Milà on podria continuar la recerca. En el treball també s’estudi el context històric de cada generació. Tàrrega estava contínuament presionada pels exèrcits ja que estava situada en una cruïlla entre dos camins: Lleida i Madrid. Així la recerca mostra que al 1830 la família Cleries canvià de residència per trobar millors condicions de vida. Sant Cugat també estava situada en una cruïlla de camins: Barcelona i Terrassa. Tots van viure de l’agricultura excepte el meu avi que va començar a treballar en una indústria tèxtil.

Avantpassats de plata

Treball de recerca realitzat per una alumna d'ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l'any 2009. El treball es centra en conèixer la complexitat d’un estudi fotogràfic del s. XIX: l’estudi Napoleón. Per entendre tots els aspectes que implicava fer una fotografia en aquest estudi comença explicant com es van desenvolupar i descobrir les diferents tècniques fotogràfiques, després presenta l’estat de la fotografia a la Catalunya del s. XIX. El nucli del treball té diferents aspectes: per una banda s’investiga la història dels fundadors d’un dels estudis més importants a la Barcelona del s. XIX, per l’altra presenta com eren les sales, els decorats, els clients, la tipografia, les càmeres .... i per últim, porta a la pràctica tot allò necessari per a transformar un paper blanc en una fotografia fent servir els mètodes de l’època. Podríem dir que el treball es desenvolupa en tres àmbits: el primer sobre els fonaments tècnics i històrics de la fotografia, les fonts utilitzades per realitzar aquest apartat han estat fonamentalment bibliogràfiques; el segon fa referència a l’estudi fotogràfic dels Napoleón, en aquest cas, a part de les fonts bibliogràfiques, també ha estat de vital importància la informació aportada per un descendent de la família i finalment s’explica els procediments que es van fer servir per obtenir imatges durant el segle s.XIX i les reaccions químiques en les quals es fonamenten. Aporta també una part experimental que dóna un caire artístic i novedós al treball.

Inversion Analytics: Análisis sobre rentabilidad de inversiones mediante VAN y TIR

Inversion Analytics es una herramienta para facilitar el análisis en inversiones que se planteen en pequeñas, medianas y grandes empresas, en el que se plasmará toda la información necesaria para determinar los valores que entran en juego en la inversión. La aplicación realiza esta función mediante el cálculo de VAN (Valor Actual Neto) y TIR (Tasa Interna de Rentabilidad) de una inversión determinada, a partir de la información introducida por el usuario y teniendo en cuenta los distintos métodos de amortización de la inversión inicial, así como los distintos enfoques o supuestos en el que clasificaremos el horizonte temporal de la misma.

Parental education and family characteristics: educational opportunities across cohorts in Italy and Spain

Drawing on data contained in the 2005 EU-SILC, this paper investigates the disparities in educational opportunities in Italy and Spain. Its main objective is to analyse the predicted probabilities of successfully completing upper-secondary and tertiary education for individuals with different parental backgrounds, and the changes in these probabilities across birth cohorts extending from 1940 to 1980. The results suggest that the disparities in tertiary education opportunities in Italy tend to increase over time. By contrast, the gap in educational opportunity in Spain shows a marked decrease across the cohorts. Moreover, by using an intuitive decomposition strategy, the paper shows that a large part of the educational gap between individuals of different backgrounds is “composed” of the difference in the endowment of family characteristics. Specifically, it seems that more highly educated parents are more able to endow their children with a better composition of family characteristics, which accounts for a significant proportion of the disparities in educational opportunity.

Telomere characterization in the Asteraceae family

Asteraceae or Compositae constitute one of the largest families of the angiosperms, distributed over all continents but in Antarctica, particularly well represented in temperate zones and less frequent in tropical regions. The Asteraceae have been the object of a great deal of attention from all viewpoints for their scientific as well as economic interest. Telomeres sequences are highly conservated at the ends of chromosomes across the eukaryotes. In plants, generally are formed by tandemly repeated sequences named Arabidopsis type but several exceptions have been described. The objective of the present work is to study the telomeric characterization along the whole Asteraceae family and to find, if any, the relationships between these results and the evolutionary history in this family.

Family-based affirmative action? Subversion and resilience strategies of gay father families

The present doctoral dissertation is aimed at analyzing how and with what consequences gay father families and their children’s schools negotiate possible differences in the construction of family and gender at home and in the families’ social milieus. This objective fits in with the broader goal of researching how family-school interactons are influenced by the social context such as hegemonic masculinity (Connell, 2002). The thesis is based on qualitative fieldwork carried out with 18 nonheterosexual parent families in Spain, comprising 30 interviews with 44 people. The principal participant group were 14 de novo (adoptive and surrogacy) gay father families with resident preadolescent children. The findings revealed that all the de novo families assumed open communication strategies at school with inclusive consequences: apart from incidental questions and reactions of surprise, the children did not suffer homophobic bullying. The analisis showed that the necessary condition for inclusion was not the open communication but rather illocutionary orientation (Habermas, 1984; Soler & Flecha, 2010), understood as the parents’ sensitivity to the attitudes of their children and schools. The schools received the families in an inclusive manner, which, however, was only receptive and not proactive, therefore some of the families (reconstituted ones), coerced by the social context, got excluded. Gender relations at home were predominantly androgynous, and outside home predominantly traditional, yet the children negotiated this difference with inclusive consequences. They participated in hegemonic collective practices, thus confirming the thesis on the similarity between homo- and heterosexual-parent families (Golombok, 2006). Consistently, also the families’ identity politics was “assimilationist” and non-queer. Admittedly, the analisis showed that such a politics was increased by social expectations. Still, the findings suggest that educational and other family policies should draw on broad agendas of gender and family diversity rather than on the politics of difference and the unique status of LGB families.

On a family of strongly regular graphs with λ = 1

Vegeu el resum a l'inici del document del fitxer adjunt.

La Inspiració de Van Gogh

La Inspiració de Van Gogh ofereix una reflexió entre les similituds i coincidències de dues societats (la societat de finals del sXIX, i la societat actual) separades pel temps, però unides per la necessitat de trobar una sortida a tanta incomprensió artística i social.

El Pla d'Acollida de Centre : una proposta intercultural del tractament a la diversitat

El projecte recull un treball d'assessorament en centres de primària pel que fa a l'elaboració del pla d'acollida. L'assessorament tenia una doble finalitat: dotar el centre d'una eina que el permetés sistematitzar-la i dotar de coherència i continuïtat els dubtes o angoixes que aquesta situació provocava. La base teòrica és doble: l'enfocament constructivista de l'assessorament psicopedagògic i la perspectiva de l'interculturalisme, atès el vessant socialitzador, interactiu i harmonitzador del PdA i la consideració social i sistèmica dels dos referents. La metodologia utilitzada ha estat qualitativa: la investigació-acció, ja que és un assessorament orientat cap a l'acció i basat en la pràctica, amb la finalitat de capacitar els docents en la millora d'aquesta pràctica. Recull aspectes organitzatius -matriculació, adscripció al curs, acollida i relació entre la família i el centre, llengua, recursos interns i suports externs- i coordinacions i estratègies d'aula -acollida, organització i funcionament de la classe, planificació de l'escolarització i activitats. Van quedar pendents de realitzar els aspectes referents al currículum i a la cooperació amb l'entorn.

De què vas, tío? Gènere i llengua en la cultura juvenil

L'existència dels parlars juvenils ens recorda el fet que totes les formes de cultura, i les identitats mateixes de les persones, van estretament lligades a les maneres de parlar que els són pròpies. El que segueix és doncs una reflexió sobre aquest lligam, aquestes relacions tan estretes entre les cultures i les identitats per una banda, i les maneres de parlar i les llengües per l'altra. La primera part del llibre tracta sobre les diverses identitats de gènere que vaig detectar dins els grups estudiats. El lector es preguntarà potser què és això de les identitats de gènere, i per què són tan importants. Els estudis del gènere tracten sobre el funcionament de la divisió sexual en la nostra societat, és a dir, sobre els diversos papers que homes i dones tenen en el mercat laboral, en la política, en la família, etc. A partir de tots aquests conceptes, a la segona part del llibre procediré a explicar quines identitats i ideologies anaven associades a les diverses formes de parlar (argot juvenil, accent andalús) i a l'ús de les llengües catalana i castellana. I aquí es veurà també perquè és important estudiar les diverses veus que apareixen en la nostra parla.