GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypical and MRI features

El present estudi es basa en la descripció de quatre famílies portadores d’una mateixa mutació puntual (p.R120W) en el gen GDAP1 que segreguen d’una manera autosòmica dominant. Les trobades més rellevants foren:  Els individus afectats varen tindre un començament més tardà i un fenotipus més lleu que les mutacions recessives del gen GDAP-1, però amb una gran variabilitat clínica.  La Resonància Magnètica Muscular va demostrar una afectació selectiva de la musculatura intrínseca del peu i la part distal del panxell. El compartiment posterior superficial de la musculatura del panxell estava més afectat que el compartiment anterolateral.