GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypical and MRI features

El present estudi es basa en la descripció de quatre famílies portadores d’una mateixa mutació puntual (p.R120W) en el gen GDAP1 que segreguen d’una manera autosòmica dominant. Les trobades més rellevants foren:  Els individus afectats varen tindre un començament més tardà i un fenotipus més lleu que les mutacions recessives del gen GDAP-1, però amb una gran variabilitat clínica.  La Resonància Magnètica Muscular va demostrar una afectació selectiva de la musculatura intrínseca del peu i la part distal del panxell. El compartiment posterior superficial de la musculatura del panxell estava més afectat que el compartiment anterolateral.

Anàlisi del fenomen turístic a Ripoll durant el període 1907-1936 a través de revistes històriques de la vila

L’objectiu principal d’aquest estudi és analitzar el fenomen turístic a Ripoll durant els primers anys del segle XX, concretament durant el període 1907-1936, a través de revistes setmanals de Ripoll d’aquesta època, ja que permeten observar què passava en aquells moments a la societat de la vila i com vivia el turisme, si ho veien com un aspecte negatiu o positiu. A més, el període s’ha escollit per veure com era el turisme a inicis del segle XX, però també per veure com va evolucionar i com es va estancar al 1936 amb l’esclat de la Guerra Civil