Valor diagnòstic de les lesions medul·lars a les síndromes neurològiques aïllades.

L’objectiu del treball és determinar la prevalença de lesions desmielinitzants a la medul·la espinal a les síndromes neurològiques aïllades i el valor afegit de la ressonància magnètica medul·lar. Es van incloure 113 pacients amb síndromes neurològiques aïllades a l’estudi. Els criteris diagnòstics d’esclerosi múltiple de McDonald 2005 es complien en un 43% dels pacients quan només eren valorades les lesions cerebrals, incrementant-se fins el 46% quan les lesions medul·lars eren també valorades. Aquests percentatges, en pacients amb síndromes neurològiques aïllades variaven del 47% al 53%. Com a conclusió considerem que la realització d’RM medul·lar als pacients amb síndromes neurològiques aïllades té una escassa contribució en la demostració de disseminació en l’espai, suggerint que no caldria realitzar una RM medul·lar als pacients amb síndrome neurològica aïllada no medul·lar, però es podria considerar quan les troballes cerebrals per RM no siguin concluents per a establir el diagnòstic d’Esclerosi Múltiple segons els criteris de McDonald 2005.

Infarto agudo de miocardio con mínima elevación del segmento ST: características, evolución y pronóstico.

En la pràctica diària hi ha síndromes coronàries amb elevació del segment ST que no compleixen de forma estricta els criteris diagnòstics de la definició universal de l'infart. Un 7,2% dels IAM de la nostra mostra presentaven una elevació del ST menor als criteris diagnòstics de l’IAM. El 70,4% d'aquests pacients no van rebre cap tractament de reperfusió en fase aguda. A la coronariografia el 73.4% dels pacients presentaven malaltia dels segments proximals o mitjos. Aquests IAM van presentar una baixa taxa de complicacions intrahospitalàries, però en el seguiment a 26,5 mesos destaca una important necessitat de noves revascularitzacions.

Valoración geriátrica como predictor de mortalidad en ancianos con insuficiencia cardíaca descompensada.

Es tracta d'un estudi prospectiu realitzat en una unitat geriàtrica d'aguts, entre els anys 2007-2009. L'objectiu principal del treball va ser determinar el valor pronòstic de la situació funcional, cognitiva, nutricional i de la presència de síndromes geriàtriques, en la mortalitat intrahospitalària del pacient ancià ingressat per descompensació d'insuficiència cardíaca. Els resultats suggereixen que el deteriorament de la situació funcional, nutricional i cognitiva s'han associat significativament amb una major mortalitat en el pacient ancià que ingressa per insuficiència cardíaca descompensada.

Valoración geriátrica y factores pronósticos de mortalidad en la neumonía del anciano

Estudi de la relació entre les variables incloses a la valoració geriàtrica integral amb mortalitat als pacients ancians ingressats amb el diagnòstic de pneumònia extrahospitalària. Es va estudiar la situació funcional prèvia (índex de Barthel (IBp) i índex de Lawton), la situació funcional a l'ingrés (índex de barthel (IBi)) i pèrdua funcional [(IBp-IBi/IBp) x 100], situació cognitiva (test de Pfeiffer), comorbilitat (índex de Charlson), estat nutricional (determinació de proteïnes i albúmina) així com la presència prèvia a l'ingrés de les síndromes geriàtriques d'immobilitat, úlceres per pressió (UPP) i deteriorament cognitiu i l'aparició durant l'ingrés d'immobilitat, UPP i síndrome confusional aguda.

Revisió morfológica de smd amb del(5q) aïllada i amb del (5q) + 1

Van den Berghe et al. va descriure el “Sdr. 5q-” com un SMD amb del(5q) aïllada, curs indolent, predomini femení, anèmia macrocítica, amb o sense trombocitosi i megacariocits monolobulats. El SMD amb del(5q) aïllada constitueix un subtipus específic de SMD en la classificació de la OMS. L’objectiu del estudi era revisar mostres de SP i MO de SMD amb del(5q) aïllada o amb del(5q) més una alteració citogenètica. Els resultats mostren la dificultat de classificació dels SMD amb les classificacions actuals, i suggereix que no hi ha diferencies entre els SMD amb del(5q) aïllada i els SMD amb del(5q) +1.

Interrupcions en el procés de la rehabilitació en pacients ancians ingressats en una unitat de convalescència geriàtrica: factors associats i conseqüències

Objectius: Determinar la prevalença, causes i conseqüències de la interrupció de la rehabilitació (IR) en pacients ingressats en una unitat de convalescència geriàtrica. Mètode: S’ha realitzat un estudi prospectiu d’una cohort de 300 pacients ingressats consecutivament en una unitat de convalescència per a avaluació integral i rehabilitació durant 10 mesos. IR s’ha definit com la interrupció del programa de rehabilitació estàndard durant &3 dies consecutius degut a una causa mèdica, cognitiva o afectiva. S’han registrat possibles factors que podien relacionar-se amb interrupció de la rehabilitació, recollits en el procés de l’avaluació geriàtrica integral feta al moment d’ingrés a la unitat. Aquests factors són: edat, sexe, situació funcional prèvia a l’ingrés actual (puntuació en els índex de Lawton i Barthel), presència de síndromes geriàtriques (úlceres per pressió, desnutrició, restrenyiment, incontinència esfinteriana, polifarmàcia, immobilitat i confusió mental), capacitat funcional en el moment d’ingrés i alta de la unitat (puntuació en Índex de Barthel), funció cognitiva (mesurat amb el MMSE de Folstein), depressió (mesurat amb el GDS-Yesavage 15) i comorbiditat (mesurat amb l’Índex de Charlson). S’ha analitzat l’eficiència del procés rehabilitador (guany en punts en Índex de Barthel per dia d’estada a la unitat) i la destinació d’alta. Resultats: Han presentat IR 54 (22%) dels 247 pacients que han iniciat el programa. Les principals causes d’interrupció han estat infecció aguda (35%), agudització de patologia crònica (22%) i confusió (18%). En l’anàlisi univariant les variables significativament relacionades amb la interrupció de la rehabilitació són: la presència d’úlceres per pressió (38,9% vs 15,0%; p&0,001), de desnutrició (63,0% vs 44,0%; p&0,02), d’incontinència urinària (59,3% vs 27,5%; p&0,001), d’immobilitat (33,3% vs 9,8%; p&0,001), de confusió (22,2% vs 10,4%; p&0,03) i la puntuació baixa en l’índex de Barthel en el moment de l’ingrés (26,7+/-15,3 vs 30,1+/-19,7; p&0,001). En l’anàlisi multivariant, només han resultat significatives la presència d’incontinència i d’úlceres per pressió al moment d’ingrés a la unitat. L’eficiència rehabilitadora en el grup IR ha estat de 0,1 ± 0,9, i de 0,8 ± 0,7 en els restants (p&0.001). Només 24% dels pacients del grup IR han sigut donats d’alta a domicili, comparat amb el 82% del grup no IR (p&0.001). Conclusions: IR és freqüent en malalts ingressats per a rehabilitació geriàtrica i es relaciona amb pobre eficiència rehabilitadora i menor freqüència d’alta a domicili. Pacients amb incontinència o úlceres per pressió al moment d’ingrés a la unitat s’ha vist que tenen més possibilitats d’interrompre la rehabilitació i podrien beneficiar-se d’un seguiment proper abans i durant la rehabilitació.

Valoración geriátrica y factores pronósticos de mortalidad en ancianos con insuficiencia cardíaca

Objetius: Estudiar factors pronòstics de mortalitat per insuficiència cardiaca. Mètode: es van recollir en 101 pacients (edat mitja 85,9±6,3 anys): sexe, reingressos, paràmetres analítics, comorbilitat, índex de Charlson (ICh), Barthel (IB) i Lawton (IL), síndromes geriàtriques, test de Pfeiffer (TP). Resultats: Variables associades a mortalitat (p&0,05): sexe masculí (73,7% vs 35,4%), menor albúmina (3,2±0,5mg/dl vs 3,4±0,4mg/dl), menor IB previ (40,4±29,5 vs 61,2±26,5) i a l’alta (22,9±20,9 vs 39,6±24,2), menor IL (0,2±0,9 vs 1,9±2,5), major ICh (2,9±1,5 vs 2,4±1,3), inmovilitat prèvia (63,16% vs 36,84%), més reingressos (0,81±0,91 vs 0,48±0,71). Conclusions: factors relacionats: sexe masculí, situació funcional, comorbilitat, reingressos i albúmina.

Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Parámetros metabólicos y capacidad de respuesta al ejercicio en una población con síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS)

Se analiza el comportamiento metabólico y la capacidad de respuesta al esfuerzo de pacientes con SAHS según el grado de severidad. Para ello se introdujeron de forma consecutiva 32 pacientes con diagnóstico de SAHS. La población fue dividida según el IAH. Se estudiaron variables antropométricas, bioquímicas. La capacidad de respuesta al esfuerzo se realizó mediante ergoespirometría. Concluyendo que los pacientes con SAHS presentan alteraciones en la prueba de esfuerzo cardiopulmonar, reflejado en un menor consumo de oxígeno que se asocia de forma independiente con la edad, el tabaquismo y el IMC. No se han encontrado diferencias en variables metabólicas.

Análisis de las causas de muerte en pacientes con síndrome mielodiplásico: experiencia de un centro

Los síndrome mielodisplásicos (SMD) son un conjunto de neoplasias hematológicas muy heterogéneas en cuanto a evolución clínica y pronóstico, que van desde enfermedades indolentes hasta enfermedades agresivas, con una rápida progresión a LMA y una supervivencia inferior a un año. Las causas de muerte (CDM) de los SMD no están bien estudiadas, particularmente la CDM no leucémica. La importancia de conocer las CDM, radica en la implicación terapeútica. En este estudio se demuestra que la mayoría de los SMD, independientemente del grupo de riesgo, fallecen de causas relacionadas con el SMD, lo que justificaría una intevención terapeútica precoz.

SIIMTA, Sistema Integrat d’Interacció de cos sencer generada en temps real i MusicoTeràpia per a persones amb discapacitats com l’Autisme

L’objectiu d’aquest Projecte Final de Carrera és el poder desenvolupar una nova eina de treball, segons el paradigme de l’interacció a cos sencer, per als terapeutes de la Fundació Tekhnikós, per a poder afavorir nous processos d’expressió, comunicació i interactivitat entre elpacient i el terapeuta en les sessions de Musicoteràpia.El Projecte tracta d’un sistema d’interacció a cos sencer per a pacients amb diferentspatologies o síndromes de conducta. Mitjançant un sistema de captura que treballa en el camp dels infrarojos, el pacient és capaç d’interactuar amb els elements de l’aplicació a través de lagesticulació. El moviment d’aquestes partícules (vegis el Glossari de termes en l’Annexe)generarà diferents sons segons posició i direcció en l’espai de la pantalla motivant al pacient a explorar el comportament el sistema de diferents maneres. Aquests estímuls sonors estan basatsen l’experiència prèvia de la Fundació amb les seves sessions de Musitoràpia, basades enl’observació de les reaccions del pacient davant estímuls sonors. Aquesta eina permetràexperimentat tot un món nou d’estímuls per al pacient, tant sonors, com visuals gràcies a la possibilitat de configuració de molts dels paràmetres del sistema. Gràcies al sistema de visió artifical s’aconsegueix una interacció màquina / pacient a cos sencer no intrusiu, molt interessant tenint en compte que l’aplicació està destinada a un gran espectre de patologies o síndromes. A més tenint en compte la tipologia general del pacient s’haoptat per una estètica molt minimalista, evitant qualsevol referència icònica per tal de no sobre estimular al pacient abans de que pugui interactuar amb el sistema.

Comorbiditat de la síndrome de Gilles de la Tourette i la síndrome d’Asperger : a propòsit d’un cas

Presentem una anàlisi qualitativa sobre l’evolució de la simptomatologia i la intervenció en àmbit escolar d’un adolescent de 15 anys diagnosticat de síndrome de Gilles de la Tourette i de síndrome d’Asperger. En aquests dos trastorns la comorbiditat no ha estat prou investigada. Realitzem una observació directa del comportament de l’adolescent en l’ambient escolar durant dos trimestres. S’utilitza una agenda del dia a dia acadèmic on s’apunten totes les dades rellevants referents a la conducta del subjecte, recull de dibuixos o narracions personals amb la finalitat de confeccionar un llistat de les conductes patró. Amb l’objectiu d’augmentar el nivell d’autoconsciència del subjecte en quant al control i descontrol de les seves conductes, se li aplica: reforç positiu permanent i contenció en situacions amb conductes més violentes. Observem que, independentment del diferent origen psicogenètic i psiconeurològic d’ambdues síndromes, les conductes resultants son similars, i que la intervenció aplicada dóna uns resultats favorables. Els resultats ens porten a afirmar que en aquest cas la intervenció cognitiu- conductual esdevé més eficaç que la intervenció conductual.