Consequences of lineage-specific gene loss on functional evolution of surviving paralogs: ALDH1A and retinoic acid signaling in vertebrate genomes

Genome duplications increase genetic diversity and may facilitate the evolution of gene subfunctions. Little attention, however, has focused on the evolutionary impact of lineage-specific gene loss. Here, we show that identifying lineage-specific gene loss after genome duplication is important for understanding the evolution of gene subfunctions in surviving paralogs and for improving functional connectivity among human and model organism genomes. We examine the general principles of gene loss following duplication, coupled with expression analysis of the retinaldehyde dehydrogenase Aldh1a gene family during retinoic acid signaling in eye development as a case study. Humans have three ALDH1A genes, but teleosts have just one or two. We used comparative genomics and conserved syntenies to identify loss of ohnologs (paralogs derived from genome duplication) and to clarify uncertain phylogenies. Analysis showed that Aldh1a1 and Aldh1a2 form a clade that is sister to Aldh1a3-related genes. Genome comparisons showed secondarily loss of aldh1a1 in teleosts, revealing that Aldh1a1 is not a tetrapod innovation and that aldh1a3 was recently lost in medaka, making it the first known vertebrate with a single aldh1a gene. Interestingly, results revealed asymmetric distribution of surviving ohnologs between co-orthologous teleost chromosome segments, suggesting that local genome architecture can influence ohnolog survival. We propose a model that reconstructs the chromosomal history of the Aldh1a family in the ancestral vertebrate genome, coupled with the evolution of gene functions in surviving Aldh1a ohnologs after R1, R2, and R3 genome duplications. Results provide evidence for early subfunctionalization and late subfunction-partitioning and suggest a mechanistic model based on altered regulation leading to heterochronic gene expression to explain the acquisition or modification of subfunctions by surviving ohnologs that preserve unaltered ancestral developmental programs in the face of gene loss.

Sex Reversal in Zebrafish fancl Mutants is Caused by Tp53-Mediated Germ Cell Apoptosis

The molecular genetic mechanisms of sex determination are not known for most vertebrates, including zebrafish. We identified a mutation in the zebrafish fancl gene that causes homozygous mutants to develop as fertile males due to female-to-male sex reversal. Fancl is a member of the Fanconi Anemia/BRCA DNA repair pathway. Experiments showed that zebrafish fancl was expressed in developing germ cells in bipotential gonads at the critical time of sexual fate determination. Caspase-3 immunoassays revealed increased germ cell apoptosis in fancl mutants that compromised oocyte survival. In the absence of oocytes surviving through meiosis, somatic cells of mutant gonads did not maintain expression of the ovary gene cyp19a1a and did not down-regulate expression of the early testis gene amh; consequently, gonads masculinized and became testes. Remarkably, results showed that the introduction of a tp53 (p53) mutation into fancl mutants rescued the sex-reversal phenotype by reducing germ cell apoptosis and, thus, allowed fancl mutants to become fertile females. Our results show that Fancl function is not essential for spermatogonia and oogonia to become sperm or mature oocytes, but instead suggest that Fancl function is involved in the survival of developing oocytes through meiosis. This work reveals that Tp53-mediated germ cell apoptosis induces sex reversal after the mutation of a DNA-repair pathway gene by compromising the survival of oocytes and suggests the existence of an oocyte-derived signal that biases gonad fate towards the female developmental pathway and thereby controls zebrafish sex determination.

A protocol describing the genetic correction of somatic human cells and subsequent generation of IPS cell

The generation of patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSCPSCPSCs) offers unprecedented opportunities for modeling and treating human disease. In combination with gene therapy, the iPSCPSCPSC technology can be used to generate disease-free progenitor cells of potential interest for autologous cell therapy. We explain a protocol for the reproducible generation of genetically corrected iPSCPSCPSCs starting from the skin biopsies of Fanconi anemia patients using retroviral transduction with OCT4, SOX2 and KLF4. Before reprogramming, the fibroblasts and/or keratinocytes of the patients are genetically corrected with lentiviruses expressing FANCA. The same approach may be used for other diseases susceptible to gene therapy correction. Genetically corrected, characterized lines of patient-specific iPSCPSCPSCs can be obtained in 4–5 months.

La información especializada en Internet: directorio de recursos de interés académico y profesional (Ángeles Maldonado y Luis Rodríguez-Yunta, coords.)

Los más viejos del lugar recordarán con nostalgia los repertorios clásicos de fuentes de información elaborados por Malclès y Sabor... A los no tan viejos les sonarán los nombres de Sheehy (o Balay) y Walford

Beltrán Fortes, José, García García, Miguel Ángel y Rodríguez Oliva, Pedro: Los sarcófagos romanos de Andalucía Corpus Signorum Imperii Romani. España, I, 3. Murcia, 2006

Este libro es un nuevo fascículo del volumen I del proyecto CSIR-España, que a modo de corpus reúne, con carácter general y de modo minuciosamente sistemático, los sarcófagos romanos decorados de Andalucía, cuyo mayor número ya había sido objeto de publicación. La investigación histórica e iconográfica sobre los sarcófagos hispanos (en especial para los ejemplares paleocristianos) es deudora fundamentalmente de los estudios realizados por Sotomayor (1966: 77-99; 1975) y, más recientemente, por Koch (2000), además de dos de los autores que firman este trabajo, que en los últimos años se han detenido metódicamente sobre los sarcófagos béticos de tema profano (Beltrán, 1999; Rodríguez Oliva, 2001: 107-127).

Portafolios electrónicos y educación superior en España: Situación y tendencias

En el marco de la consolidación de la RED de portafolios electrónicos (e-portafolios) en el estado español, el presente artículo expone, los marcos conceptuales que guían las diferentes propuestas en el diseño y la implementación de e-portafolios en la educación superior. En este texto se realiza una cierta revisión sobre estas perspectivas teóricas. También se aborda genéricamente las tipologías de e-portafolios que se relacionan con el conocimiento práctico dirigido por un enfoque de desarrollo competencial y se finaliza el artículo apuntando líneas de desarrollo y aplicación futuras que emergen de nuevas demandas y necesidades en el campo educativo y social.

Alonso Rodríguez Gamarra en el comercio de libros con la América colonial (1607-1613)

Alonso Rodríguez Gamarra fue un impresor sevillano activo entre 1604 y 1622. Envió libros en 1607 a Santo Domingo y en 1613 a Guatemala y México. Estos tres envíos sumaban 71, 295 y 186 ejemplares respectivamente. Además, estos envíos incluían en total doce resmas de menudencias impresas (6.000 pliegos) que formaban en su conjunto un surtido notable. En dos de las tres hojas de registro se incluyó el detalle de los títulos embarcados con un nivel de descripción poco habitual, pues se anotaron los datos del autor, el título y el pie de imprenta. Esto último nos ha deparado alguna sorpresa, ya que permite realizar precisiones sobre la producción de los talleres de Gamarra. Es necesario destacar la referencia a una edición desconocida por los bibliógrafos, que aparece declarada por el propio impresor como"Oraciones y exercicios de fr. Luis de Granada Seuilla por Alonso Rodríguez Gamarra 1612".

Alonso Rodríguez Gamarra en el comercio de libros con la América colonial (1607-1613)

Alonso Rodríguez Gamarra fue un impresor sevillano activo entre 1604 y 1622. Envió libros en 1607 a Santo Domingo y en 1613 a Guatemala y México. Estos tres envíos sumaban 71, 295 y 186 ejemplares respectivamente. Además, estos envíos incluían en total doce resmas de menudencias impresas (6.000 pliegos) que formaban en su conjunto un surtido notable. En dos de las tres hojas de registro se incluyó el detalle de los títulos embarcados con un nivel de descripción poco habitual, pues se anotaron los datos del autor, el título y el pie de imprenta. Esto último nos ha deparado alguna sorpresa, ya que permite realizar precisiones sobre la producción de los talleres de Gamarra. Es necesario destacar la referencia a una edición desconocida por los bibliógrafos, que aparece declarada por el propio impresor como"Oraciones y exercicios de fr. Luis de Granada Seuilla por Alonso Rodríguez Gamarra 1612".

Ignacio Arellano y José Antonio Rodríguez Garrido (eds.), 'El teatro en la Hispanoamérica colonial'

Este volumen, publicado por la Universidad de Navarra y la editorial Iberoamerica-Vervuert, recoge las contribuciones realizadas durante el encuentro celebrado en Lima, del 5 al 7 de abril de 2006, en el que , bajo la organización del Instituto Riva-Agüero de la Pontificia Universidad Católica del Perú y del Grupo de Investigación Siglo de Oro de la Universidad de Navarra, numerosos especialistas pusieron en común el resultado de sus investigaciones sobre el teatro colonial hispanoamericano.