Evidence for classification of c.1852_1853AA>GC in MLH1 as a neutral variant for Lynch syndrome

Background: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome characterized by early onset cancers of the colorectum, endometrium and other tumours. A significant proportion of DNA variants in LS patients are unclassified. Reports on the pathogenicity of the c.1852_1853AA>GC (p.Lys618Ala) variant of the MLH1 gene are conflicting. In this study, we provide new evidence indicating that this variant has no significant implications for LS.Methods: The following approach was used to assess the clinical significance of the p.Lys618Ala variant: frequency in a control population, case-control comparison, co-occurrence of the p.Lys618Ala variant with a pathogenic mutation, co-segregation with the disease and microsatellite instability in tumours from carriers of the variant. We genotyped p.Lys618Ala in 1034 individuals (373 sporadic colorectal cancer [CRC] patients, 250 index subjects from families suspected of having LS [revised Bethesda guidelines] and 411 controls). Three well-characterized LS families that fulfilled the Amsterdam II Criteria and consisted of members with the p.Lys618Ala variant were included to assess co-occurrence and co-segregation. A subset of colorectal tumour DNA samples from 17 patients carrying the p.Lys618Ala variant was screened for microsatellite instability using five mononucleotide markers.Results: Twenty-seven individuals were heterozygous for the p.Lys618Ala variant; nine had sporadic CRC (2.41%), seven were suspected of having hereditary CRC (2.8%) and 11 were controls (2.68%). There were no significant associations in the case-control and case-case studies. The p.Lys618Ala variant was co-existent with pathogenic mutations in two unrelated LS families. In one family, the allele distribution of the pathogenic and unclassified variant was in trans, in the other family the pathogenic variant was detected in the MSH6 gene and only the deleterious variant co-segregated with the disease in both families. Only two positive cases of microsatellite instability (2/17, 11.8%) were detected in tumours from p.Lys618Ala carriers, indicating that this variant does not play a role in functional inactivation of MLH1 in CRC patients.Conclusions: The p.Lys618Ala variant should be considered a neutral variant for LS. These findings have implications for the clinical management of CRC probands and their relatives.

La formación de la Milicia Nacional en Lleida (1820-1821)

Al inicio del Trienio Liberal la Milicia Nacional no tuvo un gran poder de convocatoria y no fue hasta el mes de noviembre del 1820 cuando se pudieron formar dos batallones. Su tarea era crucial ya que tenía que asegurar la tranquilidad pública, defender el sistema constitucional y combatir a las partidas absolutistas. Su principal problema fue la falta de armamento y de uniformes, además de no revestir un gran entusiasmo entre los leridanos por su carácter obligatorio. Aunque en el año 1821 con la creación de la Milicia Voluntaria y la llegada de Rafael de Riego a la ciudad este cuerpo armado creció en protagonismo, en importancia y en popularidad en Lleida.

Corrigendum to "On randomized matching mechanisms" [Economic Theory 8(1996)377-381]

Ma (1996) studied the random order mechanism, a matching mechanism suggested by Roth and Vande Vate (1990) for marriage markets. By means of an example he showed that the random order mechanism does not always reach all stable matchings. Although Ma's (1996) result is true, we show that the probability distribution he presented - and therefore the proof of his Claim 2 - is not correct. The mistake in the calculations by Ma (1996) is due to the fact that even though the example looks very symmetric, some of the calculations are not as ''symmetric.''

Technical innovations at the service of cheaper labour in pre-industrial Europe. The Enlightened agenda to transform the gender division of labour in silk manufacturing

In 1749, Jacques de Vaucanson patented his or tour pour tirer la soie or spindle for silk reeling. In that same year he presented his invention to the Academy of the Sciences in Paris, of which he was a member1. Jacques de Vaucanson was born in Grenoble, France, in 1709, and died in Paris in 1782. In 1741 he had been appointed inspector of silk manufactures by Louis XV. He set about reorganizing the silk industry in France, in considerable difficulty at the time due to foreign competition. Given Vaucanson’s position, his invention was intended to replace the traditional Piémontes method, and had an immediate impact upon the silk industry in France and all over Europe.

Desenvolupament de dipòsits institucionals als Estats Units a partir de l'inici del 2005

Aquest article analitza la situació dels dipòsits institucionals als EUA mitjançant una enquesta realitzada per la CNI a les seves institucions acadèmiques. Amb aquesta enquesta s'obtingué informació sobre el grau d'implementació dels dipòsits i la seva extensió, així com del tipus de materials. A més, va servir per conèixer l'opinió de les institucions sobre els dipòsits, i va quedar palès que la major part de les que no en posseeixen, tenen previst posar-ne un en funcionament, tot i que els preocupi el cost de manteniment. L'article també tracta la responsabilitat administrativa dels dipòsits, les polítiques que els gestionen, la possibilitat de compartir dipòsits entre institucions i la procedència dels materials que contenen.

Redefinición de indicadores y planificación del proceso de recogida de datos de la Biblioteca Virtual de la Universitat Oberta de Catalunya

Pre-print.

Redefinición de indicadores y planificación del proceso de recogida de datos de la Biblioteca Virtual de la Universitat Oberta de Catalunya

Pre-print.

Formación interactiva en entornos virtuales : una experiencia en screencasting

L'objectiu de la comunicació és donar a conèixer un estudi sobre els requisits que han de tenir els materials formatius en línia de les biblioteques, i difondre l'experiència pilot que s'ha dut a terme per a elaborar uns materials de formació en format vídeo a la Biblioteca Virtual de la Universitat Oberta de Catalunya.El punt de partida de l'estudi ha estat la necessitat de crear uns materials de formació nous, adaptats a les necessitats dels usuaris en un entorn virtual i en el marc de l'EEES, en el qual els estudiants cada vegada han de ser més autònoms i en què les competències informacionals són bàsiques. Tots aquests aspectes ens han portat a repensar els nostres materials formatius.

Recuperació de metalls en l’aigua residual de la indústria galvànica mitjançant l’electròlisi i l’energia solar

Proposta del procés d’electròlisi com a mètode de recuperació de metalls pesants presents en les aigües de rentat de la indústria galvànica i l’obtenció de l’energia necessària a través de l’energia solar fotovoltaica

La huella del futuro. El cine y el pensamiento y la imagen y el fantasma

Se tratará en este trabajo, primero, de caracterizar un tipo de imagen capaz deromper con los yugos con los que la contemporaneidad somete la imaginación a partir de la obra de cineastas particularmente sensibles a este problema, como Werner Herzog y Wim Wenders. Una vez hecho esto, analizaremos la fuente de dicha imagen para así poder invocarla, como si de verdaderas hechicerías o chamanismos se tratase, teniendo en cuenta las nuevas tecnologías y atendiendo a algunos de quienes han sabido extraer de ellas sus poderes más ocultos, sobre todo Jean-Luc Godard y David Lynch. Por último, será a través del cine de Claire Denis y de una cierta idea del cuerpo como ahondaremos en el acontecimiento de la nueva imagen capaz de sacar al sistema de sus goznes y relanzar al cine y al pensamiento hacia un futuro incierto; incierto como es todo auténtico futuro.

Cuerpos abiertos, cineastas del corte. Una introducción al corte como dispositivo

La figuración del cuerpo en el cine ha sido también la figuración de su apertura, de la visualización de lo interno como un universo misterioso y siniestro. Pocos cineastas han vuelto su mirada hacia lo que esconde la piel de sus personajes. Se tratará de poner en escena una constelación de cineastasque han hecho del corte el instrumento para hacer visible lo invisible de lo humano: David Lynch, Georges Franju, Alfred Hitchcok y Marina de Van. Asimismo, el corte es un elemento que define la imagen del cine, en tanto que es capaz de unir y sumar dos imágenes para formar un cuerpo. La idea delcorte y el intervalo como aquello único en Jean-Luc Godard se estudiará a partir de “Pasión”, una película considerada como filme intersticial en su corpus cinematográfico y filme nuclear en su voluntad de ver aquello que aún no se ve.