A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion

Deletions in the 2p16.3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16.3 deletion within the NRXN1 gene using an oligonucleotide comparative genomic hybridization array. The three patients presented dual diagnosis that consisted of mild intellectual disability and autism and bipolar disorder. Also, they all shared a dysmorphic phenotype characterized by a long face, deep set eyes, and prominent premaxilla. Genetic analysis of family members showed two inherited deletions. A comprehensive neuropsychological examination of the 2p16.3 deletion carriers revealed the same phenotype, characterized by anxiety disorder, borderline intelligence, and dysexecutive syndrome. The cognitive pattern of dysexecutive syndrome with poor working memory and reduced attention switching, mental flexibility, and verbal fluency was the same than those of the adult probands. We suggest that in addition to intellectual disability and psychiatric disease, NRXN1 deletion is a risk factor for a characteristic cognitive and dysmorphic profile. The new cognitive phenotype found in the 2p16.3 deletion carriers suggests that 2p16.3 deletions might have a wide variable expressivity instead of incomplete penetrance

La bogeria i les construccions imaginàries a l'antiguitat clàssica : els filòsofs i els mites

El tema d'aquest treball se centra en la bogeria i la diferent visió dels filòsofs grecs i les concepcions mítiques referents a ella. La concepció de la bogeria en la cultura antiga clàssica és diferent a la concepció actual, però és mantenen encara certs mites que s'arrosseguen des de l'antiguitat. La concepció del Malalt Mental té un arrelament a voltes ancestral i forma part de cultures antiquíssimes sobre l'ésser humà que, encara ara, no s'han acabat de perdre en certs contextos actuals.

Un Camí del SAD al SED

L’objectiu principal del treball és exposar una alternativa a la institucionalització que fomenti l’autonomia, el desenvolupament i el benestar de les persones que es troben en situació de dependència, partint d’un recurs ja existent: el Servei d’Atenció Domiciliària (SAD). Va dirigit en especial al col•lectiu de persones amb problemàtiques de salut mental. Proposa la nomenclatura SED (Suport Educatiu Domiciliari) què no existeix com a tal, per anomenar una branca o una part del SAD que sí existeix

Tratamiento ambulatorio involuntario

Discusión de las implicaciones bioéticas del tratamiento ambulatorio involuntario