African signatures of recent positive selection in human FOXI1

Background: The human FOXI1 gene codes for a transcription factor involved in the physiology of the inner ear, testis, and kidney. Using three interspecies comparisons, it has been suggested that this may be a gene underhuman-specific selection. We sought to confirm this finding by using an extended set of orthologous sequences.Additionally, we explored for signals of natural selection within humans by sequencing the gene in 20 Europeans,20 East Asians and 20 Yorubas and by analysing SNP variation in a 2 Mb region centered on FOXI1 in 39worldwide human populations from the HGDP-CEPH diversity panel.Results: The genome sequences recently available from other primate and non-primate species showed that FOXI1divergence patterns are compatible with neutral evolution. Sequence-based neutrality tests were not significant inEuropeans, East Asians or Yorubas. However, the Long Range Haplotype (LRH) test, as well as the iHS and XP-Rsbstatistics revealed significantly extended tracks of homozygosity around FOXI1 in Africa, suggesting a recentepisode of positive selection acting on this gene. A functionally relevant SNP, as well as several SNPs either on theputatively selected core haplotypes or with significant iHS or XP-Rsb values, displayed allele frequencies stronglycorrelated with the absolute geographical latitude of the populations sampled.Conclusions: We present evidence for recent positive selection in the FOXI1 gene region in Africa. Climate mightbe related to this recent adaptive event in humans. Of the multiple functions of FOXI1, its role in kidney-mediatedwater-electrolyte homeostasis is the most obvious candidate for explaining a climate-related adaptation.

Morfologia del basament del Pirineu oriental: evolució i relació amb els mantells de corriment

El mapa d'isobates de la base del Paleogen autocton del Pirineu oriental mostra la topografia subterrania actual del basament. Aquesta topografia presenta una gran zona de culminació a la transversal de Banyoles. Les linies d'isoprofunditats descriuen una forma cóncava vista des del S, essent les maximes profunditats cap al NW amb mes de 4.000 m i en menor importancia cap al NE. Aquestes zones de maxima profunditat coincideixen, en superfície, amb els Mantells superiors: els del Pedraforca al NW i els de L'Emporda al NE constitui'ts principalment per series mesozoiques. En el sector occidental, les línies d'isobates de la base de l'Eoce tenen gran continuitat per sota Je I'anomenada alineació del Segre. A l'est de la zona estudiada hi ha un conjunt de falles amb enfonsament del bloc oriental amb una edat mes moderna a mida que ens desplacem a I'est i lligades a la formació de la depressió de l'Emporda: Els Mantells superiors es poden dividir en dos grans grups segons la seva serie cretacica: els mantells superiors del Pedraforca i de 1'Emporda constituits per Cretaci inferior i base del Cretaci superior i els mantells inferiors del Pedraforca i de l'Emporda constitui'ts per Cretaci superior a partir del Santonià.