Paper de RIP140 en la fisiopatogenia de la adrenoleucodistròfia lligada a l'X.

La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es un enfermedad neurometabólica fatal caracterizada por una desmielinización cerebral progresiva infantil (CCALD) o por una neurodegeneración de la médula espinal (adrenomieloneuropatía, AMN), insuficiencia adrenal y acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) como el ácido hexacosanoico (C26:0) en tejidos. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ABCD1 el cual codifica para un transportador peroxisomoal que importa AGCML. El ratón knockout para Abcd1 (Abcd1-) desarrolla alteraciones en la médula espinal que mimetizan el modelo de enfermedad AMN con inicio de los síntomas a los 20 meses. Previamente, nuestro grupo evidenció mediante análisis de transcriptómica, una desregulación mitocondrial en el modelo murino Abcd1- . En este trabajo demostramos que tanto en el ratón Abcd1- como en la sustancia blanca afectada de pacientes X-ALD hay una depleción mitocondrial. Para poder explicar esta depleción, estudiamos los niveles de un repressor de la biogenesis mitocondrial, RIP140. En cultivo organotípico de cortes de médula espinal observamos un aumento de los niveles proteicos de RIP140 en el ratón Abcd1- y también un aumento mediado por C26:0. Estos resultados indican que la sobreexpresión de RIP140 puede ser la responsable de la depleción mitocondrial presente en el ratón Abcd1- y una posible nueva diana terapèutica para la X-ALD.

Evaluación de la efectividad del tratamiento mediante instilaciones con ácido hialurónico en el control de la hematuria asociada a cistopatía rádica

Quan la bufeta és exposada a la radiació durant el tractament de tumors pelvians, esdevenen una sèrie de canvis histopatològics amb manifestacions clíniques. A més de la síndrome miccional irritatiu caracteritzat per urgència, polaquiuria i disúria, l'aparició d'hematúria suposa una de més grans les complicacions que l'uròleg ha de manejar. L'àcid hialurònic endovesicals constitueix una de les opcions de tractament. Avaluem l'efectivitat del tractament i la idoneïtat de la seva pauta d'administració mitjançant un estudi descriptiu retrospectiu amb 20 pacients i un període de seguiment mínim de 12 mesos.

Polimorfismos genéticos (en los genes OPRM1, BETA-ARRESTINA2,STAT6 y COMT) y su influencia en la tolerancia al tratamiento con opiáceos mayores en pacientes oncológicos

La morfina es l’opioid majoritàriament utilitzat en dolor oncològic, però existeix elevada variabilitat de resposta. Vam intentar correlacionar aquesta variabilitat amb polimorfismes genètics (Opmr-1, Beta-arrestina2, Stat6 i COMT, relacionats amb mecanismes d’acció opioids). Hem estudiat 29 pacients amb dolor (EVA superior o igual a 6) que van iniciar tractament amb morfina i vam avaluar eficacia i tolerancia a la morfina correlacionant-ho amb els polimorfismos que presentaven. Vam observar que els genotips CC/TC per β-arrestina2 i AA/GA per COMT i Oprm1 es podrien associar a millor resposta i menor toxicitat a la morfina, i els genotips AA/GA per STAT6 s’associaven significativament a menor toxicitat

Incidencia, pronóstico y evolución clínica, inmunológica y virológica de las infecciones oportunistas del sistema nervioso central en pacientes con infección por VIH en la era del tratamiento antirretroviral de alta eficacia. Relación con el síndrome inflamatorio de reconstitución inmunológica

Després de la introducció de la teràpia antirretroviral d’alta eficàcia, s’ha objectivat a l’hospital vall d’hebron, una disminució progressiva de la incidencia de les principals infeccions oportunistes del sistema nerviós central (toxoplasmosis, meningitis tuberculosa, meningitis criptococócica i de la leucoencefalopatia multifocal progresiva-LMP). La supervivencia global d’aquestes infeccions va ser de 2 mesos, sent la de pitjor pronòstic la LMP, l’estimació de supervivencia de la qual als 36 mesos va ser del 36.4%. L’aparició de la síndrome Inflamatòria de reconstitució immunològica es va asociar a una recuperació immunològica més rápida, sense asociar-se a major mortalitat.

Estudio retrospectivo de la influencia de la respuesta al tratamiento quimioterápico de primera línea en pacientes con cáncer no microcítico de pulmón sobre la respuesta a la administración de factores estimulantes de la eritropoyesis en la anemia inducida por quimioterapia

S’analitza de manera retrospectiva la relació entre la resposta a la quimioteràpia i la milloria de l’anèmia induïda per la quimioteràpia amb factors estimulants de la eritropoesi en 57 pacients amb carcinoma no microcític de pulmó avançat que presentaren anèmia durant el tractament amb quimioteràpia. Els pacients amb progressió desenvoluparen anèmia significativament abans que els responedors y presentaren de forma significativa una menor tassa de resposta al tractament amb factors estimulants de la eritropoesi. La resposta a la quimioteràpia té un impacte directe en la efectivitat del tractament de la anèmia amb factors estimulant de la eritropoesi. Aquesta correlació pot valdre com marcador subrogat de resposta a la quimioteràpia. Paraules clau: Càncer no microcític de pulmó, anèmia induïda per quimioteràpia, factors estimulants de la eritropoesi, factor predictor de resposta

Relación entre la expresión del transforming growth factor-β y la respuesta al tratamiento con radioterapia en pacientes con carcinoma escamoso de cabeza y cuello

En este estudio se determinó los niveles de expresión del gen TGF-β en muestras de 117 pacientes con CECC. El tejido tumoral contó con un nivel de expresión de TGF-β superior al correspondiente a las mucosas sanas. En el grupo de pacientes con unos niveles bajos de expresión del TGF-β (n=16, 13.7%) contaron con un control local de la enfermedad del 100%, y en el grupo de pacientes con unos niveles superiores al punto de corte (n=101, 86.3%), un 36.6% de los pacientes contaron con una recidiva del tumor a nivel local después de realizado el tratamiento con radioterapia o quimio-radioterapia.

La reacción española ante la revolución portuguesa a través de la prensa. El tratamiento de los principales diarios (1974-1976)

En este trabajo se presenta un proyecto para realizar el análisis de la reacción española aún durante el Franquismo ante la Revolución de los Claveles en Portugal. Esta Revolución terminó con el anterior régimen dictatorial. La reacción española será analizada a través de su propia prensa diaria, sobre todo a través de diarios publicados en Madrid y en Barcelona. Se buscará definir cual la relevancia concedida por la prensa a los hechos portugueses, y cual su postura frente el cambio portugués. Para eso se analizarán los diarios madrileños ABC, Informaciones, Arriba y Pueblo, y los diarios barceloneses La Vanguardia Española y Tele/eXpres.

Un programa de atención multidisciplinar al paciente con hepatitis crónica C mejora la eficacia del tratamiento con peginterferon alfa-2a y ribavirina.

La adherencia al tratamiento antiviral de la hepatitis crónica C (HCC) es una variable importante en la obtención de la respuesta viral sostenida (RVS). El objetivo de este trabajo es evaluar el impacto de un programa de atención multidisciplinar (PAM) en la adherencia y eficacia del tratamiento de la HCC. Se incluyeron 447 pacientes tratados con peginterferón-alfa-2a y ribavirina y se clasificaron en tres grupos: grupo control (2003-2004, n=147), grupo PAM (2005-2006, n=131) y grupo Validación-PAM (2007-2009, n=169). La adherencia y los porcentajes de RVS fueron superiores en los pacientes incluidos en los grupos PAM (94.6% y 77.1%) y Validación-PAM (91.7% y 74.6%) en comparación con el grupo control (78.9% y 61.9%) (p<0.05 para todos los casos).

Programa de atención a pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Información para el personal sanitario de los Centros de Atención Primaria

Etimológicamente, esclerosis significa endurecimiento (skerós es "endurecmiento patológico" y osis, "enfermedad") y hace referencia al estado de la médula espinal en las fases avanzadas de la enfermedad. Lateral significa "al lado" y pone de manifiesto la ubicación del daño en la médula espinal. Por último, el término amiotrófica significa "sin nutrición muscular" y se refiere a la pérdida de señales que los nervios envían normalmente a los músculos. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la enfermedad más grave de un grupo de dolencias que tienen síntomas similares y son conocidas como "enfermedades de motoneuronas": la Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kugelberg Welander, la Atrofia Muscular Infantil o Enfermedad de Werdnig Hoffmann, la parálisis bulbar progresiva, la amiotrofia focal benigna, la esclerosis lateral primaria y la atrofia muscular espinobulbar o Enfermedad de Kennedy.

Estudio neurofisiológico mediante potenciales evocados auditivos de tronco cerebral y somatosensoriales en pacientes con malformación de Chiari tipo 1.

La malformación de Chiari tipo 1 (MC-1) puede condicionar fenómenos compresivos del tronco del encéfalo, de la médula espinal alta y de los nervios craneales y alterar las exploraciones neurofisiológicas de los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC) y de los potenciales evocados somatosensoriales (PESS). Este trabajo describe la incidencia y los tipos de hallazgos de los PEATC y PESS en una serie homogénea de 50 pacientes con MC-1 controlados en el Servicio de Neurocirugía del Hospital Universitari Vall d’Hebron y estudia su relación con la sintomatología clínica y la severidad de la malformación.

Factores cognitivos en la fibromialgia: el papel del autoconcepto y de los conflicots relativos a la identidad en el tratamiento psicológico de la fibromialgia

La fibromialgia es un síndrome caracterizado por la presencia de dolor músculo-esquelético generalizado, difuso y crónico. La etiología es desconocida y es diagnóstico es exclusivamente clínico. Además hasta el momento el tratamiento se centra únicamente en la reducción de síntomas. Todas estas características influyen en gran medida en la vivencia que tienen estas pacientes de la enfermedad, así como en la imagen que tienen de sí mismas. Diversos autores han enfatizado la importancia de estudiar los fenómenos relacionados con la identidad en las situaciones de dolor crónico. En este informe se presentan los dos estudios realizados durante los cuatro años de beca en torno al estudio del autoconcepto y la identidad en mujeres con fibromialgia. Ambos estudios se enmarcan dentro de la Psicología de los Constructos Personales de George Kelly y utilizan la técnica de rejilla como principal instrumento de evaluación. En el primer estudio se realiza una comparación de las medidas de construcción del sí mismo y de estructura cognitiva entre un grupo de mujeres con fibromialgia (n = 30) y un grupo de mujeres sin fibromialgia (n = 30). Encontramos que las mujeres de nuestra muestra presentan una mayor discrepancia entre el “yo actual” y el “yo ideal”, una menor adecuación percibida en los otros y mayor probabilidad de presentar algún conflicto cognitivo. Estos resultados preliminares nos llevaron a plantearnos la relación entre estos factores cognitivos y el tratamiento. Por ello, el segundo estudio consiste en un estudio de casos en el que se realiza un tratamiento individualizado (terapia cognitivo-constructivista) con cada una de las participantes y se analizan en detalle, a través de un grupo de trabajo, estos factores cognitivos y su relación con la evolución del tratamiento. Este segundo estudio sigue en curso, por lo que se presentan sólo unos resultados preliminares.

Características Biológicas de la Recuperación Hematopoyética en Pacientes sometidos a Trasplante de Sangre de Cordón Umbilical

En la medul.la òssia (MO) de pacients sotmesos a trasplantament de sang de cordó umbilical (TSCU) es veu, en ocasions, un augment de precursors limfoides B que poden semblar blasts, plantejant-se el diagnòstic diferencial amb una recidiva leucèmica. L´objectiu d´aquest estudi ha sigut estudiar la incidència del augment de cèl•lules blàstiques no leucèmiques en MO després del TSCU. La incidència acumulada a 1 any del augment de blasts no leucèmics va ser del 26.1% i aquest augment es va relacionar amb una baixa tassa de malaltia d'empelt contra hoste aguda i crònica.

Antibioticoterapia empírica en el tratamiento de la neumonía nosocomial asociada a ventilación mecánica (NNAVM)

La neumonía es una complicación frecuente de la ventilación mecánica. El diagnóstico de sospecha se ha realizado clásicamente por criterios clínicos establecidos por Johanson. El objetivo principal es comprobar si la antibioticoterapia empírica es la adecuada en la prevención de la NNAVM en nuestra unidad. Tipo de estudio: observacional descriptivo, de cohortes prospectivo. Resultados: 35 pacientes presentan NNAVM. 77.14% varones, 22.85% mujeres. El principal factor de riesgo para desarrollar esta patología es la ventilación mecánica La adecuación del tratamiento empírico es un factor determinante en la supervivencia.

Evolución de la función renal en un grupo de pacientes con estenosis de la/s arterias renales sometidos a tratamiento medico.

: La elección del tratamiento adecuado para la estenosis aterosclerótica de arterias renales es controvertida. Los ensayos clínicos recientes demuestran que los resultados de la revascularización y el tratamiento farmacológico no son superiores a los del tratamiento con fármacos únicamente por lo que al final de un seguimiento promedio de 4 años, en 49 pacientes en el Servicio de Nefrología del Hospital Valle de Hebrón se consigue una estabilización de la función renal. A pesar de esta buena evolución la mortalidad global y las complicaciones CV siguen siendo muy elevadas.

Los anticuerpos antinucleares en la artritis reumatoide: ¿factores predictores de ineficacia del tratamiento con anti-TNF?

L’objectiu de la recerca va ésser determinar si la preència de anticossos antinuclears (ANA) en els pacients amb artritis reumatoide (AR), condicionava una pitjor desposta al tractament amb anti-TNFα. Es va dissenyar un estudi observacional (cohorte retrospectiva) de 66 paciente que es disposaven a iniciar tractament amb anti-TNFα., i dels que es disposava d’una determinación basal de ANA. Es disposava en tots ells un index DAS-28 als 0, 3 i 6 mesos, amb el que es va avaluar la desposta segons els criteris EULAR: No s’observaren diferencies estaísticament significatives entre els pacients ANA-negatius i ANA-positius als 3 mesos de tractament. S’observà una tendència als 6 mesos de tractament entre els ANA-negatius a presentar millor resposta respecte als ANA-positius, sense poder establir-se diferències estadísticamente significatives