Malaltia Ateroscleròtica Coronària silent en pacients amb Hipercolesterolèmia Familiar Heterozigota

L’Hipercolesterolèmia Familiar Heterozigota (HFHe) és una malaltia monogènica que predisposa a una major morbimortalitat cardiovascular. Aquest estudi prospectiu de casos i controls pretén avaluar la prevalença de Malaltia Arteroscleròtica Coronaria (MAC) silent mitjançant una coronariografia no invasiva per TAC Multidetector i estudiar la relació amb diferents variables clíniques i analítiques. La prevalença mostral i extensió de MAC silent en malalts amb HFHe va ser superior respecte al grup control. Les variables estadísticament significatives per a predir la presència de lesions coronàries varen ser: sexe masculí, edat avançada, HDL i l’antecedent familiar de miocardiopatia isquèmica

Cápsula endoscópica de colon versus colonoscopia en el cribado familiar de cancer colorrectal

Els objectius van ser avaluar prospectivament la capacitat diagnòstica de la càpsula endoscòpica en comparació amb la colonoscòpia en 30 pacients amb història familiar de CCR, i avaluar la neteja colònica amb preparació amb Moviprep. La prevalença de pòlips detectats amb càpsula i colonoscòpia va ser de 20,7% i 24,1%, respectivament. La sensibilitat i especificitat en detecció de pòlips va ser de 71, 4 i 95,4%, respectivament, amb VPP i VPN de 83,3 i 91,3%. Es conclou que la càpsula endoscòpica suposa una tècnica alternativa precisa, fiable, ben tolerada i segura pel cribatge familiar de CCR.

Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea y distribución fenotípica familiar.

La base genética de la osteoporosis primaria es compleja. Involucra a múltiples genes y factores ambientales que actúan de manera conjunta para determinar el riesgo. Actualmente disponemos de exploraciones genómicas, como el estudio de miRNA, que facilitan la identificación de los determinantes genéticos de las enfermedades poligénicas complejas. Presentamos un estudio prospectivo realizado en familias con genealogia extensa para estudiar e identificar la heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea con el fin de profundizar en el conocimiento de las bases genéticas de la osteoporosis.

Experiència dels cuidadors i les cuidadores principals informals que tenen cura d'un familiar vell amb demència des de fa més de quatre anys

El treball que es presenta vol respondre la pregunta de quina és l’experiència dels cuidadors i les cuidadores principals informals que tenen cura d’un familiar vell amb demència des de fa més de 4 anys. Després de plantejar les hipòtesis de partida, es defineixen els objectius generals i específics i s’expliquen l’interès, la justificació, la rellevància i l’aportació d’aquest estudi. En l’apartat corresponent a l’estat de la qüestió i la fonamentació conceptual, després de fer una revisió bibliogràfica, es descriuen els elements que formen part d’aquesta temàtica: perfils dels receptors de cures i de les cuidadores, significat de tenir cura, vida quotidiana i qualitat de vida i descripció del model conceptual de Virginia Henderson. En el capítol següent s’exposen la metodologia, el paradigma i el mètode d’investigació utilitzats en aquest treball, així com les matrius d’anàlisi del contingut i del discurs. A partir d’aquí s’exposen els resultats en funció dels objectius plantejats. En la discussió, s’analitzen i s’interpreten les dades obtingudes i es contraposen amb altres estudis, a més de fer-se una reflexió personal sobre els aprenentatges adquirits i una proposta de línies de treball futures. A continuació s’exposen unes conclusions per resumir la informació obtinguda. En la secció de referències bibliogràfiques es detallen les fonts consultades, i en els annexos hi consten els models d’entrevista i de matriu per a l’anàlisi de dades, el full de consentiment informat, així com el buidatge i l’anàlisi de les entrevistes.