Cab45 is required for Ca(2+)-dependent secretory cargo sorting at the trans-Golgi network

Ca(2+) import into the lumen of the trans-Golgi network (TGN) by the secretory pathway calcium ATPase1 (SPCA1) is required for the sorting of secretory cargo. How is Ca(2+) retained in the lumen of the Golgi, and what is its role in cargo sorting? We show here that a soluble, lumenal Golgi resident protein, Cab45, is required for SPCA1-dependent Ca(2+) import into the TGN; it binds secretory cargo in a Ca(2+)-dependent reaction and is required for its sorting at the TGN.

GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypical and MRI features

El present estudi es basa en la descripció de quatre famílies portadores d’una mateixa mutació puntual (p.R120W) en el gen GDAP1 que segreguen d’una manera autosòmica dominant. Les trobades més rellevants foren:  Els individus afectats varen tindre un començament més tardà i un fenotipus més lleu que les mutacions recessives del gen GDAP-1, però amb una gran variabilitat clínica.  La Resonància Magnètica Muscular va demostrar una afectació selectiva de la musculatura intrínseca del peu i la part distal del panxell. El compartiment posterior superficial de la musculatura del panxell estava més afectat que el compartiment anterolateral.