155 resultados para Genética humana médica
Resumo:
El artículo trata de los problemas éticos y jurídicos que surgen a raíz de la puesta en práctica de técnicas de reproducción asistida, al querer determinar la paternidad o poder elegir el sexo de un embrión viable, entre otros.
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Tradicionalmente, las ciencias sociales se han fundado en categorías de sentido común para describir la realidad, de modo que aceptan tácitamente el principio de la folk psychology, según el cual las personas actúan para conseguir aquello que desean, dadas unas creencias. Sin embargo, aunque los deseos y las creencias puedan ser causas de la acción, no hay modo de definir de forma conceptualmente independiente cada uno de estos elementos con el fin de elaborar leyes de la acción que sean informativas y empíricamente corregibles o ajustables. Se hace necesario substituir este sistema explicativo por otro que «divida la naturaleza por sus articulaciones». Alejada del fallido programa de investigación conductista, la ciencia social puede explorar nuevas vías para convertirse en una disciplina rigurosa equipada con un conjunto de teorías que permitan reorganizar las valiosas observaciones disponibles y sugerir nuevas hipótesis interdisciplinariamente integradas. Sin embargo, esto no ocurrirá en la medida en que no haya forma de escapar a las limitaciones de la folk psychology. El presente artículo trata de mostrar cómo la psicología evolucionaria, centrada en los mecanismos evolucionados de procesamiento de información presentes en la mente humana, proporcionaría la conexión causal necesaria entre la biología evolucionaria y los complejos e irreductibles fenómenos sociales y culturales estudiados por sociólogos, economistas, antropólogos e historiadores.
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Al pensar en la relación entre el fundamento de la dignidad humana y la resolución de algunos problemas bioéticos, me vino a la cabeza Blade Runner, la película de Ridley Scott basada en un relato de Philip K. Dickque lleva el extravagante título de ¿Sueñan los androides con ovejas eléctricas? (extravagante si vemos la película pero no tanto si leemos el relato)...
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El grup ha analitzat els problemes existents quant a la salut sexual i reproductiva en l'adolescència i la validesa del consentimentinformat dels menors. Aquesta qüestió requereix un debat social informat, encaminat a assolir el consens suficient per portar a terme les actuacions necessàries -d'acord amb la normativa ja existent per a la majoria dels supòsits- que protegeixin l'interès del menor, considerat en la nostra legislació com sempre preferent.
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El grupo ha analizado las cuestiones referentes a la obtención y utilización de células embrionarias, llamadas células stem, células madre o células troncales, tema de extraordinaria importancia científica en el momento actual, que suscita reacciones encontradas, de gran carga ideológica, y ante el cual se requiere un debate socialinformado, que permita establecer el suficiente consenso para que se puedadar lugar a la correspondiente normativa jurídica.
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En relación a trabajos recientes sobre los patrones de poblamiento protohistórico en el curso bajo del Ebro y la causalidad económica (Asensio el alii, 1996/ Mascort el alii, 1991), decidimos plantear un estudio que nutriera dichas hipótesis mediante el análisis arqueozoológico de dos yacimientos culturalmente contemporáneos y de cronologías sucesivas, ubicados a orillas de este río.
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Glandora oleifolia (Lapeyr.) D.C.Thomas [= Lithodora oleifolia (Lapeyr.) Griseb.] constituye uno de los endemismos más restringidos de la península Ibérica, puesto que cuenta con una única población (dividida en dos núcleos separados por apenas 5 km) localizada en la Alta Garrotxa, en el Pirineo gerundense. Glandora oleifolia está catalogada como VU en la Lista Roja 2008 de la Flora Vascular Española y goza de protección legal en Cataluña (está incluida en el reciente Catálogo de flora amenazada de esta comunidad autónoma). Como parte de un plan de conservación ex situ que está elaborando el Jardín Botánico Marimurtra (JBMiM) para este taxón amenazado, se ha estudiado su diversidad genética mediante aloenzimas y RAPDs. Para ambos marcadores, losniveles de variabilidad genética intrapoblacional mostraron unos valores muy pequeños, tal y como se espera para los endemismos de área muy reducida. La divergencia genética entre los dos núcleos poblacionales también resultó ser muy reducida, inferior al 10% con ambos marcadores. La exigua área de distribución de esta borraginácea, a pesar de su moderado tamaño poblacional (unos 5.000 individuos), junto con tan pequeña variabilidad genética, la convierte en un taxón con un elevado riesgo de extinción. Por otra parte, la especie está sometida a una enorme presión antrópica (sobrefrecuentación), mientras que la baja producción de semillas debido a la escasa actividad de los polinizadores constituye una amenaza adicional.
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Frente a interpretaciones estandarizadas, el presente trabajo pretende poner de relieve elmomento de trascendencia del cogito, acudiendo al concepto de 'naturaleza' y a la noción de 'lenguaje'. Destácase la importancia del concepto de 'encarnación' como idea clave para la constitución del 'hombre verdadero', así como su dimensión intersubjetiva.
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El presente trabajo, continuando la línea investigadora acerca de las nociones derazón, conciencia y subjetividad en Descartes, tal como se ha defendido en otros artículos ya publicados, aporta un nuevo argumento a una línea de trabajo previamente iniciada, poniendo de relieve que el problema gnoseológico del error viene condicionado por la misma noción cartesiana de racionalidad, y que ésta dista mucho de lo que tradicionalmente se ha entendido como una racionalidad abstracta y formal, libre de los imperativos humanos. Por otro lado, y a la inversa, también se intenta mostrar como el hecho del error contribuye, cartesianamente hablando, a definir un modelo de racionalidad profundamentehumanizada. El artículo, tras una introducción, se propone analizar las relaciones entre los conceptos básicos de racionalidad, dogma, y naturaleza, lo que permitirá a continuación dejar constancia de la copertenencia entre racionalidad y error, para acabar viendo como la libertad humana es la vez, y para ambos, su fundamento último.
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En este articulo se estudia La motivaci6n humana, definiendo las caracteristicas basicas de la misma. A continuación, se presentan los principales modelos que interpretan los fenómenos motivacionales humanos dentro de una Linea interpretativa intencionisld. Después dc un analisis de la teoria de ALkinson, como principal representante de dicha corriente, se plantea la hipótesis de una teoria bi-dimensional de la motivación
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Living with infertility and its emotional impact in couples has been frequently investigated. The objective of the present study was to establish in couples that initiate an IVF treatment:(1) their coping profile, anxiety level (State-anxiety; Trait-anxiety) and depression symptomatology;(2) the explanatory power of coping strategies over anxiety and depression levels, depending on gender. Method: we used a transversal study with 92 couples that begun an IVF treatment in the Assisted Reproduction Unit of the Hospital Clinic. All of them respond to the Spanish adaptation of the CRI-A, the STAI and the BDI-I. Results: the IVF population in comparison to the normal sample use less coping strategies and presents lower levels of anxiety and depression. Women IVF in comparison with man employ further avoidance strategies and present a higher score in depression and state-anxiety. Even when some exceptions exist, anxiety and depression levels are not well explained by coping strategies. Conclusions: It has been shown that the use of coping strategies on the IVF population are lower than in normative sample. Most of the couples present low anxiety (state / trait) and depression levels, and just a low percentage present scores that can require clinical attention. Key words: Infertility / IVF / Coping strategies / State anxiety / Trait anxiety / depression.
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L'article presenta una visió global de la problemitica dels residus industrials des d'una doble perspectiva que destaca el caracter sbcioterritorial dels impactes, associats a la seva preskncia en el medi, i els conflictes que s'esdevenen entorn a les opcions de gestió actualment vigents. Després d'examinar els residus en relació amb la producció industrial, i la producció i "eliminació", dels residus industrials des de la dimensió territorial, es fa un reph de les polítiques de gestió, sobre la base de diferents palsos productors, i s'estudien les implicacions socio-polítiques dels models de gestió, tot centrant-se en l'analisi de les iniciatives ciutadanes alemanyes i de les mobilitzacions a Catalunya en resposta al cepla Director per a la Gestió dels Residus Industrials a Catalunyau. A les conclusions s'enceta una reflexió a l'entorn de la recerca en Geografia Humana i l'anilisi dels residus industrials, i es plantegen les implicacions tebriques i epistemologiques de cara a una visió social dels problemes ambientals.
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E1 flúor en su forma más elemental es, en condiciones normales de presión y temperatura, un gas, incluido en el grupo VII de la tabla periódica. Es el más electronegativo de todos los elementos, y no sólo posee notables cualidades químicas sino también fisiológicas, de la máxima importancia para la salud y el bienestar del hombre. Por su comportamiento químico, es el más activo de todos los iones elementales.
Differences in the evolutionary history of disease genes affected by dominant or recessive mutations
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Background: Global analyses of human disease genes by computational methods have yielded important advances in the understanding of human diseases. Generally these studies have treated the group of disease genes uniformly, thus ignoring the type of disease-causing mutations (dominant or recessive). In this report we present a comprehensive study of the evolutionary history of autosomal disease genes separated by mode of inheritance.Results: We examine differences in protein and coding sequence conservation between dominant and recessive human disease genes. Our analysis shows that disease genes affected by dominant mutations are more conserved than those affected by recessive mutations. This could be a consequence of the fact that recessive mutations remain hidden from selection while heterozygous. Furthermore, we employ functional annotation analysis and investigations into disease severity to support this hypothesis. Conclusion: This study elucidates important differences between dominantly- and recessively-acting disease genes in terms of protein and DNA sequence conservation, paralogy and essentiality. We propose that the division of disease genes by mode of inheritance will enhance both understanding of the disease process and prediction of candidate disease genes in the future.
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AbstractBACKGROUND: Scientists have been trying to understand the molecular mechanisms of diseases to design preventive and therapeutic strategies for a long time. For some diseases, it has become evident that it is not enough to obtain a catalogue of the disease-related genes but to uncover how disruptions of molecular networks in the cell give rise to disease phenotypes. Moreover, with the unprecedented wealth of information available, even obtaining such catalogue is extremely difficult.PRINCIPAL FINDINGS: We developed a comprehensive gene-disease association database by integrating associations from several sources that cover different biomedical aspects of diseases. In particular, we focus on the current knowledge of human genetic diseases including mendelian, complex and environmental diseases. To assess the concept of modularity of human diseases, we performed a systematic study of the emergent properties of human gene-disease networks by means of network topology and functional annotation analysis. The results indicate a highly shared genetic origin of human diseases and show that for most diseases, including mendelian, complex and environmental diseases, functional modules exist. Moreover, a core set of biological pathways is found to be associated with most human diseases. We obtained similar results when studying clusters of diseases, suggesting that related diseases might arise due to dysfunction of common biological processes in the cell.CONCLUSIONS: For the first time, we include mendelian, complex and environmental diseases in an integrated gene-disease association database and show that the concept of modularity applies for all of them. We furthermore provide a functional analysis of disease-related modules providing important new biological insights, which might not be discovered when considering each of the gene-disease association repositories independently. Hence, we present a suitable framework for the study of how genetic and environmental factors, such as drugs, contribute to diseases.AVAILABILITY: The gene-disease networks used in this study and part of the analysis are available at http://ibi.imim.es/DisGeNET/DisGeNETweb.html#Download