Flúor. Beneficios sobre la salud humana.

E1 flúor en su forma más elemental es, en condiciones normales de presión y temperatura, un gas, incluido en el grupo VII de la tabla periódica. Es el más electronegativo de todos los elementos, y no sólo posee notables cualidades químicas sino también fisiológicas, de la máxima importancia para la salud y el bienestar del hombre. Por su comportamiento químico, es el más activo de todos los iones elementales.

Differences in the evolutionary history of disease genes affected by dominant or recessive mutations

Background: Global analyses of human disease genes by computational methods have yielded important advances in the understanding of human diseases. Generally these studies have treated the group of disease genes uniformly, thus ignoring the type of disease-causing mutations (dominant or recessive). In this report we present a comprehensive study of the evolutionary history of autosomal disease genes separated by mode of inheritance.Results: We examine differences in protein and coding sequence conservation between dominant and recessive human disease genes. Our analysis shows that disease genes affected by dominant mutations are more conserved than those affected by recessive mutations. This could be a consequence of the fact that recessive mutations remain hidden from selection while heterozygous. Furthermore, we employ functional annotation analysis and investigations into disease severity to support this hypothesis. Conclusion: This study elucidates important differences between dominantly- and recessively-acting disease genes in terms of protein and DNA sequence conservation, paralogy and essentiality. We propose that the division of disease genes by mode of inheritance will enhance both understanding of the disease process and prediction of candidate disease genes in the future.

Susceptibilitat genètica al càncer gàstric: caracterització de les interaccions de segon ordre entre gens i variants identificades en l’estudi EPIC‐EURGAST

En aquest Treball de Final de Grau s’exposen els resultats de l’anàlisi de les dades genètiques del projecte EurGast2 "Genetic susceptibility, environmental exposure and gastric cancer risk in an European population”, estudi cas‐control niat a la cohort europea EPIC “European Prospective lnvestigation into Cancer and Nutrition”, que té per objectiu l’estudi dels factors genètics i ambientals associats amb el risc de desenvolupar càncer gàstric (CG). A partir de les dades resultants de l’estudi EurGast2, en el què es van analitzar 1.294 SNPs en 365 casos de càncer gàstric i 1.284 controls en l’anàlisi Single SNP previ, la hipòtesi de partida del present Treball de Final de Grau és que algunes variants amb un efecte marginal molt feble, però que conjuntament amb altres variants estarien associades al risc de CG, podrien no haver‐se detectat. Així doncs, l’objectiu principal del projecte és la identificació d’interaccions de segon ordre entre variants genètiques de gens candidats implicades en la carcinogènesi de càncer gàstric. L’anàlisi de les interaccions s’ha dut a terme aplicant el mètode estadístic Model‐based Multifactor Dimensionality Reduction Method (MB‐MDR), desenvolupat per Calle et al. l’any 2008 i s’han aplicat dues metodologies de filtratge per seleccionar les interaccions que s’exploraran: 1) filtratge d’interaccions amb un SNP significatiu en el Single SNP analysis i 2) filtratge d’interaccions segons la mesura Sinèrgia. Els resultats del projecte han identificat 5 interaccions de segon ordre entre SNPs associades significativament amb un major risc de desenvolupar càncer gàstric, amb p‐valor inferior a 10‐4. Les interaccions identificades corresponen a interaccions entre els gens MPO i CDH1, XRCC1 i GAS6, ADH1B i NR5A2 i IL4R i IL1RN (que s’ha validat en les dues metodologies de filtratge). Excepte CDH1, cap altre d’aquests gens s’havia associat significativament amb el CG o prioritzat en les anàlisis prèvies, el que confirma l’interès d’analitzar les interaccions genètiques de segon ordre. Aquestes poden ser un punt de partida per altres anàlisis destinades a confirmar gens putatius i a estudiar a nivell biològic i molecular els mecanismes de carcinogènesi, i orientades a la recerca de noves dianes terapèutiques i mètodes de diagnosi i pronòstic més eficients.

L'alimentació humana del Paleolític Superior al Neolític. Canvis i efectes de la Revolució Neolítica en la salut

Dieta Flash, Dieta Dukan, Dieta Mediterrània, Dieta Vegetariana o Dieta Paleolítica són només alguns exemples de les setanta-dos diferents dietes que es practiquen en l’actualitat (Dukan, 2011). Tanmateix, tot i convergir a l’hora d’autoproclamer-se com a baluard d’una “forma de vida sana” que portarà als seus seguidors a la “felicitat” i a evitar les anomenades “malalties de la civilització”1 (Milton, 2000; Cordain, 2011; Pérez, 2012; Campos, 2012), alhora, el tret comú de totes aquestes dietes és la manca de quòrum –àdhuc posicions antagòniques− en llur concepció del que hauria de ser una “dieta sana”.

El concepto de dignidad humana

La discusión pública en España sobre la legitimidad de la eutanasia puso de manifiesto que el término dignidad humana, tan traído y llevado por todo el mundo, cobija dos conceptos bien distintos de esa dignidad, en el fondo incompatibles. Para unos, aferrados a la concepción católica tradicional, la dignidad común a todos los seres humanos procede de su condición de hijos de Dios y reside en la capacidad de acatar y observar la ley moral, la cual de ninguna manera emana de los humanos mismos. La razón puede conocerla y de hecho la conoce -dicen- pero no la crea ni promulga, porque el deber procede de una instancia ajena, llámese ésta Dios, finalidad de la naturaleza, o como sea. Para otros, por el contrario, la dignidad humana consiste en la capacidad que tenemos los humanos de darnos ley moral a nosotros mismos. En la jerga kantiana, los primeros profesan heteronomía moral (ley de otro), mientras los segundos proclamamos la autonomía moral del ser humano (ley de uno mismo). Consiguientemente, laeutanasia es considerada inmoral por los primeros, en tanto no acata el precepto divino de no matar, mientras para los segundos es legítima una ley que la permita y, sin imponerla a nadie, por supuesto, exija garantías de plena libertad en quien la pida y en quien la lleve a cabo. Es claro que este debate particular ilustra sobre las dos concepciones morales entre las que nos movemos actualmente porque la discusión hace evidente que cuando afrontamos situaciones moralmente dudosas, dos concepciones distintas de la dignidad humana dan lugar a juicios y consecuencias prácticas profundamente divergentes. Remontándomepor tanto a la cuestión de principio, no discutiré aquí ni el problema de la eutanasia ni cualquier otra cuestión concreta.Trataré solamente de esclarecer el concepto de dignidad humana como verdaderamente básico en todas las discusiones morales.

Programa de prevenció del càncer de colon en persones amb predisposició genètica

El càncer de colon és un problema mundial, amb una incidència anual d’1 milió de casos i una mortalitat anual de més de 500.000. A causa de l’envelliment i la expansió de les poblacions el nombre absolut de casos augmentarà en les pròximes dos dècades tan en els països desenvolupats com en els no desenvolupats. D’acord amb la Societat Estado Unidense d’ Oncologia (American Cancer Society) el càncer de Colon és una de les causes més importants de mort relacionades amb càncer als Estats Units. Es desconeixen les causes de l’origen però no els factors que influeixen a desencadenar aquest tipus de càncer per això és important saber quins són i com poder evitar-los. És un dels càncers més predominants i mortals d’avui dia, per tant la societat hauria d’intentar minimitzar al màxim l’exposició a aquests factors que comporten a desenvolupar el càncer. També es desconeix el risc de presentar-lo i per tan existeix una important falta d’informació. El càncer es pot prevenir i curar per tan es possible identificar als individus amb major risc a presentar-lo. Els coneixements, l’ansietat i la percepció del risc poden interferir en l’acceptació de programes preventius.

Genètica amb nom propi. Mor un dels grans genetistes de l'Estat, Antoni Prevosti

L'1 de setembre va morir a Barcelona el primer catedràtic de genètica de l'estat, el professor Antoni Prevosti i Pelegrín.

Els orígens del llenguatge en l'evolució humana

Qualsevol reflexió sobre els orígens i el desenvolupament del llenguatge no està lliure d’especulació. Malgrat les dificultats d’investigar des d’una perspectiva psicològica l’evolució humana, creiem que és necessari que les ciències del comportament contribueixin amb la seva mirada a la comprensió dels esdeveniments que ens van convertir en humans. L’objectiu d’aquest article ha estat revisar i analitzar les publicacions més significatives en matèria de filogènesi del llenguatge i de la comunicació. Després d’una introducció bàsica a conceptes claus d’antropologia evolutiva, iniciem una primera part en la qual es destrien i s’examinen meticulosament els elements més significatius que fonamenten les hipòtesis sobre els orígens del llenguatge. En un segon apartat, un cop interrelacionades i interpretades conjuntament totes les dades, es planteja una explicació sobre els orígens del llenguatge tot destacant els aspectes que ens assemblen particularment interessants com és l’emergència dels signes i el paper que ha tingut el gest com a embrió del llenguatge oral.

El examen MIR y su contenido en anatomía humana, bioestadística y epidemiología: evolución y accesibilidad para el opositor/a

Fundamentos: El examen MIR constituye actualmente el único medio de selección de candidatos para la formación de médicos especialistas en España. Consta de 260 preguntas (10 de ellas son de reserva) de las distintas asignaturas de la licenciatura de medicina. El presente estudio pretende describir la evolución de los contenidos en anatomía humana, bioestadístíca y epidemiología de las distintas convocatorias MIR realizadas desde 1982. Métodos: Se analizaron todos los exámenes MIR generales desde 1982 hasta 1996, incluidas las convocatorias específicas de medicina familiar y comunitaria desde 1995 a 1997. En cada examen, se identificaron los contenidos de todas las preguntas relacionadas con anatomía humana, bioestadistica y epidemiología, según una clasificación en categorías temáticas adaptada de los programas docentes de cada asignatura. El tratamiento estadístico consistió en el análisis descriptivo (tabulación y representación gráfica) de las categorías temáticas y de su accesibilidad para un hipotético opositor/a con unos determinados conocimientos. Resultados: El número de preguntas de cada una de dichas asignaturas no superó en ninguna convocatoria general el 4% del total de preguntas. Las categorías temáticas con mayor frecuencia de aparición fueron, en anatomía humana, extremidad superior e inferior; en bioestadística, probabilidad/pruebas diagnósticas, y epidemiología descriptiva para el caso de epidemiología. Un hipotético opositor/a que no se preparó ningún tema de anatomía humana, bioestadística o epidemiología tan sólo tuvo acceso, respectivamente, a 1, 6 o 3 de las 15 convocatorias generales MIR revisadas. Conclusiones: En el examen MIR, la presencia de contenidos de anatomía humana tiende a disminuir, mientras que los de bioestadística y epidemiología cobran mayor importancia. Un/a opositor/a que domine los conocimientos adquiridos durante su licenciatura tiene acceso temático a la totalidad de preguntas de dichas asignaturas.

El dibuix de la figura humana com a llenguatge expressiu

El dibuix de la fi gura humana utilitzat com a llenguatge expressiu es pot contemplar a diferents exposicions artístiques com a font d’informació històrica on es relacionen les vivències personals amb la seva representació pictòrica. Les exposicions més representatives d’aquest tema que han tingut lloc a la nostra ciutat en els darrers anys han estat La col·lecció Prinzhorn (Museu d’Art Contemporani de Barcelona, 2001), En guerra (Centre de Cultura Contemporània de Barcelona, 2004) i Hi havia una vegada Txernòbil (Centre de Cultura Contemporània de Barcelona, 2006). En el grup de recerca Salut Activitat Física i Esport (SAFE) de la Facultat de Psicologia Ciències de l’Educació i l’Esport Blanquerna, dins el projecte Dansa Esquema Corporal (DEC) hi ha una línia d’investigació dedicada a avaluar l’impacte de les sessions d’expressió corporal, entesa principalment com a vivència personal, i la seva representació gràfi ca en paper. Els objectius principals de la nostra recerca son examinar si el dibuix de la fi gura humana és una eina efi caç per avaluar el coneixement de l’esquema corporal en població general infantil i en població d’adolescents amb Síndrome de Down amb el test de Goodenough, i avaluar la repercussió de la sessió d’expressió corporal en el desenvolupament emocional amb el test de Koppitz .

El sistema dental y su importancia en el estudio de la evolución humana: revisión bibliográfica.

La dentición ha sido durante mucho tiempo una de las estructuras biológicas mejor estudiadas, esta singularidad radica en su resistencia al paso del tiempo. El sistema dental ofrece una posibilidad incomparable para comprender mejor el origen y filogénesis de los vertebrados, entre ellos el hombre. Esta investigación, a través de una revisión bibliográfica, explora cuatro aspectos del sistema dental, como son: Su origen, el aspecto biológico, la utilidad de los rasgos dentales en los análisis poblacionales, y finalmente, intenta precisar las bases genéticas de los dientes. Con respecto a este último, lo fundamental no estaría sólo en la descripción morfológica del diente, sino el porqué de su morfología, es decir, porqué son lo que son. Por lo tanto, se puede indagar: ¿porqué se producen diferentes variedades morfológicas dentro de nuestra especie?, entre otras interrogantes

El sistema dental y su importancia en el estudio de la evolución humana: revisión bibliográfica.

La dentición ha sido durante mucho tiempo una de las estructuras biológicas mejor estudiadas, esta singularidad radica en su resistencia al paso del tiempo. El sistema dental ofrece una posibilidad incomparable para comprender mejor el origen y filogénesis de los vertebrados, entre ellos el hombre. Esta investigación, a través de una revisión bibliográfica, explora cuatro aspectos del sistema dental, como son: Su origen, el aspecto biológico, la utilidad de los rasgos dentales en los análisis poblacionales, y finalmente, intenta precisar las bases genéticas de los dientes. Con respecto a este último, lo fundamental no estaría sólo en la descripción morfológica del diente, sino el porqué de su morfología, es decir, porqué son lo que son. Por lo tanto, se puede indagar: ¿porqué se producen diferentes variedades morfológicas dentro de nuestra especie?, entre otras interrogantes

Dialectalismes i diccionaris: entre la tradició i la variació

Els autors reflexionen sobre la representativitat dels dialectalismes inclosos en algunes obres lexicogràfiques catalanes, atenent als problemes que es deriven de la selecció lèxica pròpiament dita i de l'abast semàntic d'aquestes unitats. S'hi afegeixen, alhora, aspectes inherents al component lèxic, com ara la variació interna o externa a què està sotmès. Els exemples adduïts provenen en gran part de la recerca duta a terme per a l'elaboració del Diccionari de la pronúncia del català nord-occidental (lleidatà).