Avaluació criminològica i psicològica dels agressors domèstics

La violència domèstica constitueix un fenomen que preocupa tant la nostra societat com els professionals que hi treballen. Els programes de tractament psicològic són una eina més per prevenir la repetició de la conducta violenta dels agressors domèstics. Intervenir en aquestes persones és imprescindible, ja que una bona part de les víctimes retornen amb el seu agressor i, si no és el cas, l'agressor pot repetir el mateix patró conductual de violència amb una nova parella. Per aquest motiu, l'objectiu d'aquest estudi és avaluar l'eficàcia del programa de tractament d'agressors domèstics que s'ha dut a terme al Centre Penitenciari Quatre Camins (Barcelona) durant el període 2007-2008. D'altra banda, un segon objectiu d'aquesta investigació és comprovar si les variables criminològiques rellevants a la investigació internacional poden tenir alguna influència o modular l'eficàcia del programa de tractament. Per a la consecució d'aquests objectius s'han avaluat diverses variables psicològiques (distorsions cognitives, impulsivitat, empatia, ira, motivació terapèutica, etc.), les quals conformen els ingredients terapèutics que integren la intervenció psicològica. Tanmateix, s'han recollit tota una sèrie de variables criminològiques dels subjectes que s'han inclòs en les anàlisis estadístiques posteriors. El disseny de la investigació consisteix en una comparació intrasubjectes de les mesures psicològiques abans i després del tractament (comparació pre i posttractament). Aquest estudi constitueix la continuació d'una investigació anterior en l'àmbit del tractament dels agressors domèstics iniciada al Centre Penitenciari Quatre Camins l'any 2006. Les principals conclusions d'aquest estudi són que el programa de tractament amb agressors domèstics rep un suport parcial de les dades empíriques obtingudes i que les variables criminològiques no semblen tenir influència en els resultats positius de la intervenció psicològica.

Les pensions compensatòries de l'article 84 del Codi de família de Catalunya: proposta per la seva determinació i estudi dels seus efectes pels cònjugues deutor i creditor

El present projecte pretén representar una aproximació complerta a l'estudi de la pensió compensatòria regulada a l'article 84 del Codi de Família. Aquesta aproximació s'ha fet des de dos punts de vista diferents: d'una banda, a través de la definició d'un marc teòric relatiu al context normatiu de la pensió compensatòria, a la seva determinació, pagament i potencial modificació i d'altra banda, un punt de vista més aplicat a través de l'estudi de la jurisprudència del Tribunal Superior de Justícia de Catalunya que ha interpretat i aplicat l'article 84 del Codi de Família en seu de crisis matrimonials. Els principals resultats d'aquesta recerca fan referència essencialment a incorporar les noves tendències socials, familiars i econòmiques, d'una banda, definir la naturalesa de la pensió compensatòria i de l'altra, determinar la quantitat, modificació i modalitat de pagament de la pensió compensatòria. Des del punt de vista de la naturalesa d'aquesta pensió, aquesta va néixer amb l'objectiu de protegir les dones que principalment eren les que duien a terme el treball domèstic i per tant sortien més perjudicades patrimonialment en els moments de crisi matrimonial. Tot i que avui dia la gran majoria de pensions compensatòries encara són pagades pels marits, cal adaptar la nova realitat social de les dones i per tant de les famílies a la concepció i rol que la pensió compensatòria té en el moments de crisis matrimonials. D'altra banda, el nou rol dels cònjuges en la família i la simetria – encara no completa, però – d'homes i dones al mercat laboral fa que aquest treball de recerca defensi que la determinació, modificació i modalitat de pagament de la pensió compensatòria s'hagi de fer tenint en compte les possibilitats professionals que els cònjuges tenien abans de contraure matrimoni per tal de poder valorar acuradament les decisions que han pres i les possibilitats a les quals han renunciat per tal d'invertir a la vida familiar.

Síndrome d'alienació parental (SAP): aproximació al perfil de competències parentals del progenitor alienat: elaboració d'una guia d'exploració tècnica

De l’experiència professional de l’equip del SATAF al llarg dels anys, s’ha constatat que un dels conflictes més recurrents, existents en els procediments contenciosos, és el rebuig filial envers un dels progenitors, habitualment, el no-custodi. Un tipus de rebuig filial és la Síndrome d’Alienació Parental (SAP), descrita per Gardner, inicialment, l’any 1985. A partir dels estudis realitzats d’ençà l’any 2004, aquest grup d’investigació pretén centrar la present recerca en el perfil de competències parentals del progenitor alienat. Paral·lelament, s’ha elaborat una entrevista semiestructurada d’exploració de la SAP. Altrament, també s’ha creat una guia d’observadors per tal d’aconseguir certa operativitat diagnòstica. Els resultats obtinguts han partit d’una anàlisis estadística no-paramètrica, considerant el petit tamany de la mostra. Amb l’anàlisi, es constata que la gravetat de la SAP no manté relació quant a presència d’habilitats parentals en el progenitor alienat. D'altra banda, l’actitud d’aquests progenitors incideix en el manteniment de la Síndrome. Disposar d’eines específiques per a l’avaluació d’aquests casos optimitza i operatitvitza les intervencions amb aquestes famílies.

Dones immigrades i pràctiques sociolegals en situacions de violència en la parella: diferències, desigualtats i dissidències en els contextos d’atenció

La següent investigació aborda el problema de la violència de gènere dins la parella en dones immigrants. El motiu que va despertar l´interés per abordar aquesta qüestió ha sigut l´increment de casos que actualment arriben al sistema sociosanitari i juridicopenal (Instituto de la mujer, 2007). L´objectiu és doble, per una banda, conèixer l´impacte que han tingut els dispositius sociolegals sobre les pròpies dones immigrants, i d´altre, conèixer com el fenomen de la violència de gènere-immigració ha influït i modificat les pràctiques dins de les institucions on es desenvolupen els dispositius sociolegals. Els plantejaments teòrics orienten envers a donar una perspectiva de gènere i d´estudis culturals en l´anàlisi del problema. La metodologia utilitzada ha sigut de tipus qualitatiu (entrevistes obertes a informants claus: professionals dels sistema sociolegal i dones immigrants que han patit o pateixen violència de gènere en la parella). Els resultats mostren unes dimensions que hem de considerar: (1) efectes protectors dels dispositius sociolegals i alhora efectes de desemparament, indefensió i estigmatització envers les dones, i (2) resistències per part de dones i professionals envers l´imaginari social que domina en el sistema, resistències que son mostrades mitjançant replantejaments sobre les diferències interculturals, intervencions relatives a les formes de vida particulars de les dones, la reconceptualització dels límits de la violència de gènere i la priorització de la recuperació de les dones. Dins de les propostes suggerides, es destaca la necessitat d´unes pràctiques sociolegals que es centrin en la “ètica de la cura” (Izquierdo, 2003) per sobre de la “ètica de la sanció penal”.

Dipòsit i caracterització de capes primes orgàniques de P3HT:PCBM per a aplicacions fotovoltaiques

En un món on el ritme de la societat actual ens ha portat a considerar les energies enovables com a prioritat vital i necessària i en el que es preveu que la demanda energètica augmenti un 50% fins al 2030, l'interès en la recerca de materials emiconductors orgànics per aplicacions de captura solar, ha assolit un potencial enorme de cara al futur. Molts són el avantatges que presenten aquest tipus de materials en front als seus homòlegs inorgànics. La facilitat de fabricació, la utilització de materials més econòmics i amb menys impacte ambiental, així com la possibilitat de produir dispositius flexibles, són algunes de les atractives aracterístiques que presenten aquests materials. No obstant, certs inconvenients om les baixes eficiències energètiques dels dispositius, i la inestabilitat ambiental ue es tradueix en un temps de vida molt reduït, fan que encara s'hagi d'invertir sforç per aconseguir que aquests materials puguin ser utilitzats en el camp de la aptura d'energia solar. El material més prometedor fins a data d'avui és el P3HT:PCBM. Es tracta d'un sistema polímer:molècula lleugera, on el P3HT actua com a component donador del sistema i el PCBM actua com a component acceptor. Les propietats optoelectròniques i eficiències energètiques de combinats orgànics P3HT:PCBM epèn en gran mesura de la seva morfologia i microestructura. Paràmetres com la proporció entre els components, el dissolvent utilitzat en la dissolució, així com 'aplicació de determinats tractaments tèrmics afecten de forma crítica a la seva orfologia. Durant el present treball s'han utilitzat diverses tècniques de caracterització per a estudiar determinades propietats que presenten aquest tipus de aterials. Entre les tècniques experimentals utilitzades hi trobem la microscòpia FM, l'espectroscòpia Raman i la conductimetria AFM o current sensing AFM CS-AFM). Els experiments en temps real durant l'escalfament de capes primes 3HT:PCBM, mostren que el P3HT pateix una cristal·lització al voltant dels 140ºC, permetent el reordenament de les molècules i un millor solapament del sorbitals [pi]-[pi]*, que resulta en un increment del transport de forats a través de la fase donadora del material. Paralel·lament, entre els 80-120ºC, el material també presenta determinats canvis tant en el comportament dels enllaços, com en la cristal·linitat del material, provocant una quasi transició de fase que atribuïm a la transició vitrea del material. Per altra banda, experiments amb conductimetria AFM realitzats en sistemes P3HT:HDPE mostren un signicatiu augment en la eva estabilitat ambiental, que es tradueix en un augment del temps de vida, sense una pèrdua considerable en els seus valors de conducció. Tot i la combinació del P3HT amb proporcions de polímers aïllants de fins al 80%, el sistema és capaç de no perdre la capacitat de transport gràcies a la formació de fases i dominis rics en P3HT. El present treball posa de manifest que ens trobem davant d'una tecnologia emergent i que nous estudis i esforços en la recerca d'aquest tipus materials és fonamental per aconseguir nous resultats i posicionar als materials semiconductors orgànics com una alternativa viable en el camp dels dispositus fotovoltaics. Assumint dades procedents de la tecnologia actual utilitzada en aquest tipus de materials, estudis i avaluacions ambientals i econòmiques mostren que petits increments tant en les eficiències com en el temps de vida de dispositius basats en aterials orgànics, posicionarien a aquest material com a alternativa totalment viable en el mercat fotovoltaic d'un futur proper.

La mesura substitutiva de la pena de presó prevista a l’Art 89 Codi penal: aplicació judicial i pràctica penitenciària a Catalunya en el cas de dones penades

L’objecte de la recerca és analitzar l’aplicació a Catalunya de la mesura d’expulsió prevista a l’article 89 del Codi penal en el cas de les dones penades, fer-ne la valoració corresponent i, si s’escau, plantejar alternatives d’actuació. La recerca constata les dificultats d’aplicació del principi constitucional de reinserció i d’altres de previstos a la legislació penitenciària en relació amb el col•lectiu de penats estrangers en situació irregular. La pràctica penitenciària observada a Catalunya en els darrers anys ha fet una aposta clara per l’acolliment dels penats estrangers en el territori, en general, amb independència de la seva situació administrativa. Aquesta pràctica ha generat una important expectativa de romandre en el territori per part de bona part d’aquests penats. Per la seva banda, els jutges i tribunals han obviat en general i sota diversos arguments i fonaments el mandat del legislador en les diverses ocasions en què aquest ha fet l’aposta per l’expulsió dels penats estrangers en situació irregular. Aquesta posició oficial majoritària contrària a l’expulsió ha coincidit plenament amb el desig de la majoria de la població reclusa estrangera clarament contrària a la seva expulsió. Les diverses opcions legals que poden implicar el retorn del penat al seu país de residència resulten estranyament aplicades per part dels tribunals i en menor mesura per la mateixa Administració penitenciària. Aquesta no-actuació i la manca d’alternatives legals provoquen situacions divergents de caràcter negatiu que atempten clarament contra el principi d’igualtat, contra la finalitat reinsertadora de les penes i poden resultar generadores d’inseguretat pública. Conscients i coneixedors de les dificultats actuals, els autors estableixen diverses vies d’actuació en la línia de superar aquesta situació. Es proposa una reforma en profunditat de l’art. 89 del Codi penal i s’obre la via favorable a l’establiment d’una nova llibertat condicional per a penats estrangers en situació irregular i que han assolit el compliment de la meitat de la pena privativa imposada.

Agrupación de antenas microstrip para un receptor SAR biestático

El objetivo de este proyecto es el diseño de las antenas para el receptor de un radar de apertura sintética biestáticos (SAR). Estas antenas tendrán que maximizar la ganancia con la restricción de maximizar también el campo de visión del radar. Esto quiere decir, que la antena tendrá que tener un ancho de banda relativamente grande en uno de sus planos principales y relativamente estrecho en el otro plano. Con el propósito de diseñar una agrupación de antenas para un receptor SAR biestático, en este documento se analiza la tecnología microstrip orientada a las antenas y la teoría de las agrupaciones de antenas, se diseñan antenas de doble polarización, se estudian agrupaciones de antenas microstrip que cumplan con las especificaciones, se presentan redes de alimentaciones para dichas agrupaciones y se fabrica y mide una agrupación de antenas con doble polarización.

La utilització dels sistemes de control electrònic monitorat a la població penada de Catalunya

La present recerca té per objecte l’estudi de la utilització dels sistemes de control electrònic monitorat a la població penada a Catalunya. La finalitat principal del projecte és la d’analitzar l’adequació d’aquests sistemes als fins que la llei penal, processal i penitenciària els encomana i valorar la viabilitat d’ampliació de la utilització d’aquests sistemes. L’interès en la realització d’aquest estudi deriva de la constatació, per una banda, de l’existència d’una àmplia oferta de sistemes tecnològics, en constant desenvolupament i millora, que permeten un seguiment i control dels individus en la comunitat, i per altra banda, de la progressiva incorporació d’aquestes tecnologies en la legislació penal i penitenciària. La recerca parteix de la base que en l’actual context de presons superpoblades, de creixent volum de la població interna en centres penitenciaris i de recerca de mesures de major control del risc, l’anàlisi de l’ús que s’ha donat a aquest recurs legal i la valoració que de la seva utilització en fan els subjectes involucrats en la seva aplicació pot resultar cabdal per al disseny de noves polítiques penitenciàries. A més, la recerca hauria de permetre plantejar l’eventual extensió d’aquests sistemes a un major nombre de supòsits en el mateix context del tercer grau penitenciari o bé fins i tot plantejar la seva utilització en la llibertat condicional o en altres àmbits de l’execució penal.

Validació creuada en població penitenciària de criteris psicomètrics i tècnics per la predicció de conductes adaptatives i factors de risc

La predicció del grau d’adaptació de les persones que ingressen als centres penitenciaris és un element clau per poder minimitzar problemes regimentals i, alhora, facilitar el procés de rehabilitació. Els elements predictors es poden fonamentar en variables psicomètriques (mesurades mitjançant qüestionaris psicològics) i també en judicis tècnics professionals, basats en l’acumulació d’experiència obtinguda pel treball. En aquesta investigació, es validen dos qüestionaris psicomètrics que poden ser útils per predir el grau d’adaptació regimental: un de personalitat, el CPS (Cuestionario de Personalidad Situacional) i l’altre d’impulsivitat, el BARRAT (BIS-11). Els resultats demostren que les variables del CPS prediuen millor el comportament conflictiu, mentre que la impulsivitat mesurada pel BARRAT prediu millor el comportament adaptat. També es validen els criteris tècnics psicològic (judici tècnic emès per part del psicòleg) i criminològic (judici tècnic emès per part del jurista criminòleg). El pas següent ha estat fer una validació creuada que consisteix en la comparació mútua entre el criteris psicomètrics i els tècnics, per veure quines variables són finalment seleccionades de cara a la predicció de la variable més rellevant de l’adaptació regimental: haver tingut o no una regressió de grau de tractament penitenciari. Els resultats demostren que no hi ha una superioritat dels criteris psicomètrics sobre els criteris tècnics i que no estan oposats, sinó que es reforcen mútuament per millorar la predicció del grau d’adaptació regimental. El poder predictiu de les variables seleccionades és encara més alt quan es tracta de predir l’adaptació al règim penitenciari dels interns primaris (els que ingressen per primera vegada a la presó) que quan es refereix als reincidents. D’altra banda, s’ha baremat el qüestionari d’impulsivitat de BARRAT (BIS-11) en població penitenciària per convertir-lo en una eina de pronòstic, tant de comportament regimental com de reincidència penal.

Control biològic del Rhynchophorus ferrugineus a partir de diferents soques de nematodes entomopatògens i la seva problemàtica a Catalunya

En el present treball s’ha avaluat el potencial dels nemàtodes entomopatògens per a controlar la plaga de R. ferrugineus. Per fer-ho, s’ha determinat la susceptibilitat d’aquesta a 4 espècies diferents de nemàtodes: Steinernema carpocasae (soca B14, IDEBIO, BIOVERD), Steinernema feltiae (soca D114), Steinernema sp. (D122) i Heterorhabditis bacteriophora (soca DG46). D’altra banda, s’ha determinat la predació de Steinernema carpocapsae per part de l’àcar Centroupeda almerodai (Acari: Acaridae) per comprovar si aquest pot influir negativament en l’efectivitat de S. carpocapsae com agent de control biològic. S’ha vist que el morrut de les palmeres és molt susceptible als nemàtodes entomopatògens en especial una soca comercial (S. carpocapsae), la qual produeix mortalitats del 91,67%. Hi ha evidències de que l’àcar C. almerodai depreda les formes infectives de S. carpocapsae encara que no és suficient important com perquè es vegi compromès l’efectivitat com a bioinsecticida. L’ús de nemàtodes entomopatògens com a control biològic és una alternativa viable als mètodes químics de eficàcia similar però menys respectuosos amb el medi ambient.

Estudi energètic de les llars del barri de Haër (Senegal)

En el present estudi s’han analitzat quines són les fonts energètiques utilitzades a les llars de Haër, així com les repercussions que aquestes tenen sobre el medi natural i socioeconòmic de les famílies. Per tal de poder identificar quines són aquestes fonts i els seus efectes, s’ha realitzat un inventari i una diagnosi energètica. S’ha estudiat l’ús de l’energia en dos àmbits domèstics principals: la il·luminació i el cuinat, analitzant la freqüència d’ús i quantificant el consum energètic familiar. Les fonts energètiques detectades són: llenya, carbó, gas, querosè, piles i espelmes, de les quals, la llenya, el querosè i el carbó són les majoritàriament utilitzades. El consum energètic per càpita és de 2.100 kWh/any. Per altra banda, l’obtenció d’algunes d’aquestes fonts energètiques, suposen un cost econòmic molt elevat per les economies familiars, arribant a suposar un 60% dels ingressos. A partir de les dades obtingudes a la diagnosi, s’ha aplicat un indicador per tal de quantificar la magnitud de l’impacte sobre el medi produït pel model energètic seguit dins de les llars. L’indicador estudiat ha estat la petjada energètica, amb la qual s’ha traduït aquest consum en unitats de superfície biològicament productiva, requerida per absorbir el CO2 emès. El resultat ha estat que una persona produeix anualment 2,09·10-2 tCO2, que requereix de 7,53·10-3 gha/persona de superfície forestal per ser absorbides. S’ha comparat aquest resultat amb la petjada energètica domèstica calculada pel poble d’Araós, el qual, amb un model energètic totalment diferent, té una petjada energètica de 1,53 gha/persona. Un cop detectats els problemes o impactes causats pel model energètic actual, es proposa una alternativa energètica per tal de reemplaçar algunes fonts convencionals, principalment el querosè dels quinqués. Així doncs, mitjançant l’aprofitament de l’energia solar, es plantegen dos models fotovoltaics adaptats a dues tipologies de llars diferents, amb l’objectiu de minimitzar el cost i optimitzar els recursos energètics. Finalment es planteja una solució financera per abordar el cost inicial de la instal·lació solar.

Modelització i control d'un reactor de producció d'hidrogen per a l'alimentació de piles de combustible

Les piles de combustible permeten la transformació eficient de l’energia química de certs combustibles a energia elèctrica a través d’un procés electroquímic. De les diferents tecnologies de piles de combustible, les piles de combustible de tipus PEM són les més competitives i tenen una gran varietat d’aplicacions. No obstant, han de ser alimentades únicament per hidrogen. Per altra banda, l’etanol, un combustible interessant en el marc dels combustibles renovables, és una possible font d’hidrogen. Aquest treball estudia la reformació d’etanol per a l’obtenció d’hidrogen per a alimentar piles de combustible PEM. Només existeixen algunes publicacions que tractin l’obtenció d’hidrogen a partir d’etanol, i aquestes no inclouen l’estudi dinàmic del sistema. Els objectius del treball són el modelat i l’estudi dinàmic de reformadors d’etanol de baixa temperatura. Concretament, proposa un model dinàmic d’un reformador catalític d’etanol amb vapor basat en un catalitzador de cobalt. Aquesta reformació permet obtenir valors alts d’eficiència i valors òptims de monòxid de carboni que evitaran l’enverinament d’una la pila de combustible de tipus PEM. El model, no lineal, es basa en la cinètica obtinguda de diferents assaigs de laboratori. El reformador modelat opera en tres etapes: deshidrogenació d’etanol a acetaldehid i hidrogen, reformat amb vapor d’acetaldehid, i la reacció WGS (Water Gas Shift). El treball també estudia la sensibilitat i controlabilitat del sistema, caracteritzant així el sistema que caldrà controlar. L’anàlisi de controlabilitat es realitza sobre la resposta de dinàmica ràpida obtinguda del balanç de massa del reformador. El model no lineal és linealitzat amb la finalitat d’aplicar eines d’anàlisi com RGA, CN i MRI. El treball ofereix la informació necessària per a avaluar la possible implementació en un laboratori de piles de combustibles PEM alimentades per hidrogen provinent d’un reformador d’etanol.

Los delitos económicos

Aquesta investigació té com a objectiu l’estudi de la delincuencia econòmica a Espanya desde diverses perspectius. D’una banda, s’analitzen els efectes que certs delictes econòmics tenen en la societat i en la economia. Concretament s’estudien cinc delictes amb el propòsit d’esclarir els seus conceptes, mètodes, grandària i abast. D’alte banda, desde un punt de vista jurídic es delimiten les fonts normatives que els regulen i s’explica la modificació que introdueix el Nou Codi Penal respecte la responsabilitat de les persones jurídiques. Finalment, es fa una valoració ético-moral de la qüestió.

Desenvolupament de vacunes peptídiques y dendrímers basats en polietilenglicol per al tractament del càncer

El principal problema de les teràpies actuals contra el càncer es la baixa especificitat envers les cèl•lules tumorals, cosa que comporta gran quantitat d’efectes secundaris. Per això es important el desenvolupament de nous tipus de teràpies i sistemes d’alliberament efectius per als fàrmacs ja existents al mercat. En la immunoteràpia contra el càncer es pretén estimular el sistema immunològic per a eliminar les cèl•lules canceroses de manera selectiva. En aquest projecte s’han sintetitzat derivats de l’antigen peptídic de melanoma NY-ESO1 i s’ha estudiat la seva capacitat per a estimular el sistema immunològic com a vacunes contra el càncer. També s’han encapsulat el antígens peptídics en liposomes com a adjuvants i sistemes d’alliberament. De totes les variants peptídiques la que resultà més immunogènica fou la que contenia el grup palmitoil i el fragment toxoide tetànic en la seva estructura. La utilització de liposomes com a sistema adjuvant sembla una estratègia interessant per al disseny de vacunes contra el càncer donat que l’encapsulació del pèptid en liposomes va augmentar notablement la resposta immunològica de l’antigen. Per altra banda, s’han desenvolupat dendrímers basats en polietilenglicol com a sistemes alliberadors de fàrmacs per al tractament de tumors. El polietilenglicol és àmpliament utilitzat com a sistema d’alliberament de fàrmacs degut a les seves interessants propietats, augment de la solubilitat i dels temps de residència en plasma, entre d’altres. La metodologia química descrita permet la diferenciació controlada de varies posicions en la superfície del dendrímer a més del creixement del dendrímer fins a una segona generació. S’ha sintetitzat la primera generació del dendrímer contenint el fàrmac antitumoral 5-fluorouracil i s’han realitzat estudis de citotoxicitat comprovant que l’activitat del nanoconjugat és del mateix ordre de magnitud que el 5-fluorouracil sense conjugar.

Anàlisi genètica i molecular de les malalties Niemann-Pick tipus A/B i tipus C. Estratègies terapèutiques.

Aquest treball es basa en l’estudi de dues malalties lisosòmiques: la malaltia de Niemann-Pick A/B (NPAB) i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC). En relació a la malaltia de NPAB, s’ha realitzat l’expressió in vitro d’algunes de les mutacions de canvi d’aminoàcid trobades en pacients espanyols per tal de detectar les activitats enzimàtiques residuals. Totes les mutacions presenten una activitat molt baixa, gairebé nul•la, excepte la p.L225P i la R608del que tenen un 11% i 20% d’activitat respectivament. Els resultats obtinguts són coherents amb la severitat del fenotip que presenten els pacients. D’altra banda, s’ha caracteritzat un al•lel amb una mutació que afecta a una posició poc conservada d’un donador de splicing i que produeix la generació de trànscrits aberrants corresponents a trànscrits minoritaris de SMPD1, prèviament descrits, que no codifiquen per proteïna funcional. Respecte a malaltia de NPC, s’ha realitzat una anàlisi molecular de pacients espanyols prèviament estudiats identificant, en la majoria dels casos, la segona mutació responsable de la patologia. S’ha descrit per primer cop per aquesta malaltia una gran deleció que inclou el gen NPC1 i altres gens flanquejants i s’ha estudiat l’efecte que tenen les mutacions de splicing trobades a nivell de RNA. Per una d’aquestes mutacions, c.1554-1009G&A, s’ha assajat amb èxit una estratègia terapèutica basada en la utilització d’oligonuclèotids antisentit. D’altra banda, s’està desenvolupant un model cel•lular neuronal de la malaltia de Niemann-Pick tipus C, basat en la utilització de RNAs d’interferència, sobre el qual es podran assajar possibles estratègies terapèutiques en un futur.