Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

La resolución de casos abierto, exoneraciones y análisis familiares por medio de la genética avanzada. Aspectos forenses, sociales y eticos.

La especialidad de la Genética forense tiene algo más de un siglo, pero con la incorporación de la denominada prueba del ADN hace casi tres décadas, se ha logrado una eficacia que ha revolucionado no solo la investigación policial y las sentencias jurídicas, si no que ha impactado positivamente a toda la sociedad moderna. En este trabajo se analiza el avance que han supuesto las técnicas de identificación a través del ADN, en situaciones legales que en su momento no fueron resueltas (casos abiertos), en las exoneraciones y en los estudios familiares. Las aplicaciones y consecuencias de la Genética forense molecular o del ADN en estos casos, no solo ha dotado de más prestigio y seguridad a la Administración de la Justicia, si no que ha tenido un notable impacto social y ético. Es nuestra convicción, que tanto los profesionales de la Administración de la Justicia, como la sociedad en su totalidad debemos congratularnos y contribuir de la mejor manera posible a que las herramientas forenses en general y las vinculadas a la genética avanzada, se implementen al máximo nivel lo antes y mejor posible en nuestras instituciones.

L'increment demogràfic afecte la salut genètica

Un estudi publicat a 'Science' demostra que l'augment exponencial de la població del planeta també té conseqüències mèdiques, ja que fa créixer el risc de patir malalties rares

Estudi paleodontològic de les restes humanes del jaciment de Forat de Conqueta (Santa Linya, Lleida)

L"estudi ha estat realitzat sobre restes dentals recuperades al jaciment de Forat de Conqueta. La majoria de les dents s"han trobat aïllades, fora del suport ossi, la qual cosa n"ha dificultat la identificació i l"estudi. Entre els objectius de l"estudi paleodontològic, volem destacar la determinació d"un nombre mínim i màxim d"individus a partir de les restes. L"estudi ha estat molt limitat a causa de la tipologia funerària (enterrament col·lectiu en cova) i del ritual d"enterrament (cremació parcial). El resultats provisionals assenyalen que el nombre mínim d"individus representats per la mostra estudiada és de 41 i que, d"aquests, fins a sis individus podrien pertànyer a un grup d"edat infantil o juvenil

Cap a una ètica per a la genètica: fonamentació

Voldria iniciar aquest article, plantejant dues qüestions bàsiques: perquè cal preguntar quina ètica per a la genètica, i perquè la genètica requereix d'una tal ètica. Pel que fa a la primera qüestió, quina ètica, cal aclarir que ha de ser una....

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

Anàlisi de l'experiència dels infants, entre 3 i 6 anys, de l'escola Verntallat, amb les TIC

Vivim immersos en l’era digital i els infants, des del moment que neixen i formen part d’aquest món, entren en contacte amb les Tecnologies de la Informació i la Comunicació. Aquesta recerca pretén descriure i analitzar l’experiència que tenen, els infants entre tres i sis anys, d’una escola que aglutina poblacions de diferents nuclis, amb les Tecnologies de la Informació i la Comunicació, tant en l’àmbit familiar com en l’escolar. Els resultats, fruït d’un estudi de cas, ajuden a entendre quins usos informals i formals fan els infants amb les TIC, quina actitud mostren vers aquestes i altres aspectes relacionats. L’estudi serveix de punt de partida per als mestres que es dediquen a l’Educació Infantil i desitgen incorporar les TIC a les escoles.

L’impuls de l'educació durant la Segona República: l'ensenyament públic a Osona (1931-1936)

L’educació en general va rebre un fort impuls durant la Segona República, a través de dotar de millors condicions materials i humanes l’ensenyament públic. La comarca d’Osona no va quedar al marge d’aquesta onada de transformacions, la graduació d’escoles nacionals a moltes poblacions i la construcció de nous edificis escolars van acabar amb la precarietat amb què subsistia l’ensenyament públic a la comarca. Paral·lelament es van produir altres canvis a l’entorn de l’educació, entre els quals l’article tracta el de l’oficialitat de l’ensenyament laic.

Reflexiones sobre el miedo en el siglo XXI: Filosofía, política, genética y evolución

La actualidad y los acontecimientos de las últimas décadas han puesto de manifiesto la importancia del miedo en la vida pública. El miedo como tal y sus factores desencadenantes están presentes en la prensa, el discurso político, la neurociencia, la ciencia y la filosofía política. Entendemos que la gestión del miedo intuitivo, cognitivo y heurístico debe contemplarse como un elemento básico en la vida del ciudadano de este siglo. Tanto en la visión moderna de la nación y el contrato social, como en las visiones más futuristas de cosmopolitismo y estados supranacionales, la heurística del miedo difícilmente podrá desaparecer de los sistemas jurídicos y sociales, no solo por su utilidad intrínseca, sino también por su inmanencia y consubstancialidad genético-biológica y psico-social. El hecho de que exista miedo consideramos que es positivo puesto que nos alerta de riesgos que pueden afectar negativamente el futuro del individuo.

Deu anys de seguiment demogràfic i genètic d’Stachys maritima a Catalunya (2001-2010). Implicacions per a un pla de recuperació

Ten years of demographic and genetic monitoring of Stachys maritima in Catalonia (2001-2010). Implications for a recovery plan.- Stachys maritima is a species typical of the coastal dunes, with a wide distribution within the Mediterranean Basin. In spite of this, the species shows a clear regression. In Catalonia, it has been observed an important reduction of its populations since early 20th century, where it has disappeared from several localities in which it was relatively common (Tarragonès, Barcelonès). Herein we present the results of the demographic monitoring of the species during the last 10 years (2001-2010) in the known localities in Catalonia. Besides corroborating the disappearance (northern Sant Martí d’Empúries), the re-discovering (Llobregat Delta beach) and the detection of new populations (inner dunes of the Montgrí), a large year-to-year fluctuation of the monitored populations is stated; the possible reasons are discussed. In addition, the present work also includes the results of the allozyme diversity analysis of the new detected populations as well as the rediscoveries of the period 2004-2008, which were not included in a former study of genetic diversity carried out in 2002-2003. It is necessary to emphasize that the contribution of the new populations to the genetic diversity of Stachys maritima is very small, which can be attributed to their limited population size and /or to founder effects. Despite that the species is included in the Annex 2 (“En Perill d’Extinció”) within the Catàleg de Flora Amenaçada de Catalunya (Catalogue of Endangered Flora of Catalonia), and some “soft” conservation measures have been applied at local level (signposting of the beach accesses, environmental education, etc.) coupled with other more significant measures (e.g. translocation of individuals discovered in an artificial sandbank), it would be necessary the coordinated action and the scientific support of any initiative of conservation that could be carried out. The general frame to initiate actions of conservation should be the recovery plan of Stachys maritima, whose draft and application is mandatory in accordance to the Catàleg

Facebook i societats humanes

Fa un parell de setmanes vaig rebre un e-mail d'un amic d'adolescència. Érem una colla que ens unia el desig, entre molts altres anhels propis de l'edat, de sortir plegats a la muntanya, una afecció que conservo i practico amb la meva família. Em deia que uns quants s'havien posat en contacte a través del Facebook, per retrobar-nos. Just dos dies abans, a mitjans de març, els mèdia s'havien fet ressò que aquesta xarxa social havia superat Google quant a nombre de visites. De fet, quasi nou-cents milions de persones d'arreu del planeta utilitzen les xarxes socials[...].

Interferència mediada per RNA, una nova revolució genètica

Els RNA (o ARN, àcids ribonucleics) són biomolècules lineals de cadena senzilla, com un fil, formades per la unió seqüencial d'altres molècules més senzilles, els nucleòtids. Abans de la descoberta del fenòmen de RNAi es creia que el RNA era només un intermediari silenciós de la maquinària genètica, que transportava cegament les instruccions dels gens, en descodificava el missatge i el convertia en proteïnes, procés que es coneix amb el nom de flux d'informació genètica (del gen, que emmagatzema la informació i és format per ADN, a les proteïnes, que fan la feina especificada pel gen) [...].

Gens, paraules i l'origen dels europeus

Les paraules, com els gens, proporcionen pistes molt importants sobre la història de la humanitat. Una de les poblacions més analitzades des del punt de vista genètic i lingüístic és l'europea. La utilització de tècniques d'anàlisi genètica en la qüestió de l'origen de les llengües indoeuropees ha proporcionat resultats molt semblants als obtinguts en estudiar l'origen genètic d'aquesta població [...].

Els mamuts es van extingir per falta de diversitat genètica

Els mamuts han sigut els mamífers més grans que hi ha hagut a terra ferma, i han esdevingut una icona de la prehistòria. També són un paradigma de les extincions. Últimament, la possibilitat d'analitzar el genoma d'espècies extingides ha obert una nova porta per estudiar els mecanismes que porten a l'extinció. Un equip de recerca, internacional i multidisciplinari, ha analitzat i comparat el genoma de diversos mamut llanuts ( Mammuthus primigenius ). Segons l'estudi, publicat a Current Biology, la pèrdua de diversitat genètica va ser clau per a la seva extinció.