From SNPs to pathways: integration of functional effect of sequence variations on models of cell signalling pathways

Background: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the most frequent type of sequence variation between individuals, and represent a promising tool for finding genetic determinants of complex diseases and understanding the differences in drug response. In this regard, it is of particular interest to study the effect of non-synonymous SNPs in the context of biological networks such as cell signalling pathways. UniProt provides curated information about the functional and phenotypic effects of sequence variation, including SNPs, as well as on mutations of protein sequences. However, no strategy has been developed to integrate this information with biological networks, with the ultimate goal of studying the impact of the functional effect of SNPs in the structure and dynamics of biological networks. Results: First, we identified the different challenges posed by the integration of the phenotypic effect of sequence variants and mutations with biological networks. Second, we developed a strategy for the combination of data extracted from public resources, such as UniProt, NCBI dbSNP, Reactome and BioModels. We generated attribute files containing phenotypic and genotypic annotations to the nodes of biological networks, which can be imported into network visualization tools such as Cytoscape. These resources allow the mapping and visualization of mutations and natural variations of human proteins and their phenotypic effect on biological networks (e.g. signalling pathways, protein-protein interaction networks, dynamic models). Finally, an example on the use of the sequence variation data in the dynamics of a network model is presented. Conclusion: In this paper we present a general strategy for the integration of pathway and sequence variation data for visualization, analysis and modelling purposes, including the study of the functional impact of protein sequence variations on the dynamics of signalling pathways. This is of particular interest when the SNP or mutation is known to be associated to disease. We expect that this approach will help in the study of the functional impact of disease-associated SNPs on the behaviour of cell signalling pathways, which ultimately will lead to a better understanding of the mechanisms underlying complex diseases.

Self-Development of Competences for Social Inclusion Using the TENCompetence Infrastructure

This paper describes a pilot study centred on the technology-enhanced self-development of competences in lifelong learning education carried out in the challenging context of the Association of Participants Àgora. The pilot study shows that the use of the TENCompetence infrastructure, i.e. in this case the Personal Development Planner tool, provides various kinds of benefits for adult participants with low educational profiles and who are traditionally excluded from the use of innovative learning technologies and the knowledge society. The selforganized training supported by the PDP tool aims at allowing the learners to create and control their own learning plans based on their interests and educational background including informal and non-formal experiences. In this sense, the pilot participants had the opportunity to develop and improve their competences in English language (basic and advanced levels) and ICT competence profiles which are mostly related to functional and communicative skills. Besides, the use of the PDP functionalities, such as the self-assessment, the planning and the self-regulating elements allowed the participants to develop reflective skills. Pilot results also provide indications for future developments in the field of technology support for self-organized learners. The paper introduces the context and the pilot scenario, indicates the evaluation methodology applied and discusses the most significant findings derived from the pilot study.

Temporal diffeomorphic free-form deformation: application to motion and strain estimation from 3D echocardiography

This paper presents a new registration algorithm, called Temporal Di eomorphic Free Form Deformation (TDFFD), and its application to motion and strain quanti cation from a sequence of 3D ultrasound (US) images. The originality of our approach resides in enforcing time consistency by representing the 4D velocity eld as the sum of continuous spatiotemporal B-Spline kernels. The spatiotemporal displacement eld is then recovered through forward Eulerian integration of the non-stationary velocity eld. The strain tensor iscomputed locally using the spatial derivatives of the reconstructed displacement eld. The energy functional considered in this paper weighs two terms: the image similarity and a regularization term. The image similarity metric is the sum of squared di erences between the intensities of each frame and a reference one. Any frame in the sequence can be chosen as reference. The regularization term is based on theincompressibility of myocardial tissue. TDFFD was compared to pairwise 3D FFD and 3D+t FFD, bothon displacement and velocity elds, on a set of synthetic 3D US images with di erent noise levels. TDFFDshowed increased robustness to noise compared to these two state-of-the-art algorithms. TDFFD also proved to be more resistant to a reduced temporal resolution when decimating this synthetic sequence. Finally, this synthetic dataset was used to determine optimal settings of the TDFFD algorithm. Subsequently, TDFFDwas applied to a database of cardiac 3D US images of the left ventricle acquired from 9 healthy volunteers and 13 patients treated by Cardiac Resynchronization Therapy (CRT). On healthy cases, uniform strain patterns were observed over all myocardial segments, as physiologically expected. On all CRT patients, theimprovement in synchrony of regional longitudinal strain correlated with CRT clinical outcome as quanti ed by the reduction of end-systolic left ventricular volume at follow-up (6 and 12 months), showing the potential of the proposed algorithm for the assessment of CRT.

Low-density parity-check codes for nonergodic block-fading channels

We design powerful low-density parity-check (LDPC) codes with iterative decoding for the block-fading channel. We first study the case of maximum-likelihood decoding, and show that the design criterion is rather straightforward. Since optimal constructions for maximum-likelihood decoding do not performwell under iterative decoding, we introduce a new family of full-diversity LDPC codes that exhibit near-outage-limit performance under iterative decoding for all block-lengths. This family competes favorably with multiplexed parallel turbo codes for nonergodic channels.

La evaluación como elemento clave de la formación basada en competencias: tres casos en el ámbito de la ingenierías

El Espacio Europeo de Educación Superior implica cambios organizativos y académicos referentes a la formación basada en competencias. El proyecto AlineaME, coordinado por la Unidad de Soporte a la Calidad y la Innovación Docente de la Escuela Superior Politécnica - Universidad Pompeu Fabra, propuso a docentes del área TIC y a pedagogos la reflexión conjunta en aras a diseñar recomendaciones centradas en la alineación entre los tres elementos clave del proyecto: competencias, metodología y evaluación (C*M*E). Este trabajo recoge tres casos de aplicación de recomendaciones, concretamente de Ingeniería Telemática (dos casos - Universidad de Valladolid y Pompeu Fabra) y de Ingeniería Técnica en Informática de Gestión (un caso - Universidad de Sevilla).Las recomendaciones aplicadas hacen referencia a la necesidad de explicitar la alineación C*M*E en los Planes Docentes de Asignaturas y de presentar esta alineación al estudiantado. También a la integración de la evaluación de la asignatura como tarea-proceso de aprendizaje. La metodología seguida para laaplicación de ambas es (salvo pequeñas diferencias) parecida en los tres casos. La primera recomendación consistió en recoger en el Plan Docente la Alineación y en verbalizar dicha alineación en la sesión de presentación de la asignatura. La segunda se incorporó incluyendo actividades formativas en las que se favorecía la evaluación entre iguales. Para evaluar la aplicación de recomendaciones se recogieron evidencias en clave de satisfacción por parte del estudiantado así como valoraciones de los propios docentes. Para ello se diseñaron instrumentos específicos.En cuanto a la presentación de la alineación C*M*E en los Planes Docentes de asignaturas, los resultados indican que los alumnos son más conscientes de qué, cómo y por qué van a trabajar y ser evaluados. Globalmente valoran positivamente su utilidad para la autorregulación. Asimismo, plantear la evaluación como tarea deaprendizaje resultó ser para los estudiantes un interesante elemento de reflexión.

Outage thresholds of LDPC codes over nonergodic block-fading channels

This paper derives approximations allowing the estimation of outage probability for standard irregular LDPC codes and full-diversity Root-LDPC codes used over nonergodic block-fading channels. Two separate approaches are discussed: a numerical approximation, obtained by curve fitting, for both code ensembles, and an analytical approximation for Root-LDPC codes, obtained under the assumption that the slope of the iterative threshold curve of a given code ensemble matches the slope of the outage capacity curve in the high-SNR regime.

On iterative performance of LDPC and Root-LDPC codes over block-fading channels

This paper presents our investigation on iterativedecoding performances of some sparse-graph codes on block-fading Rayleigh channels. The considered code ensembles are standard LDPC codes and Root-LDPC codes, first proposed in and shown to be able to attain the full transmission diversity. We study the iterative threshold performance of those codes as a function of fading gains of the transmission channel and propose a numerical approximation of the iterative threshold versus fading gains, both both LDPC and Root-LDPC codes.Also, we show analytically that, in the case of 2 fading blocks,the iterative threshold root of Root-LDPC codes is proportional to (α1 α2)1, where α1 and α2 are corresponding fading gains.From this result, the full diversity property of Root-LDPC codes immediately follows.

Mining and exploiting domain-specific corpora in the PANACEA platform

The objective of the PANACEA ICT-2007.2.2 EU project is to build a platform that automates the stages involved in the acquisition,production, updating and maintenance of the large language resources required by, among others, MT systems. The development of a Corpus Acquisition Component (CAC) for extracting monolingual and bilingual data from the web is one of the most innovative building blocks of PANACEA. The CAC, which is the first stage in the PANACEA pipeline for building Language Resources, adopts an efficient and distributed methodology to crawl for web documents with rich textual content in specific languages and predefined domains. The CAC includes modules that can acquire parallel data from sites with in-domain content available in more than one language. In order to extrinsically evaluate the CAC methodology, we have conducted several experiments that used crawled parallel corpora for the identification and extraction of parallel sentences using sentence alignment. The corpora were then successfully used for domain adaptation of Machine Translation Systems.

Diseño, implementación y evaluación de un juego educativo basado en puzles con scaffolding orientado a la programación

Existe una falta de interés por parte de los estudiantes en el área de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) que se ve reflejada en el descenso de las matriculaciones en este ámbito. El uso de metodologías de aprendizaje basadas en el Constructivismo combinadas con tecnología software, se ha observado que es una buena solución para afrontar dicha falta de interés. Sin embargo, actualmente no existen aplicaciones software que implementen estas metodologías pedagógicas y que proporcionen a los estudiantes los mecanismos de ayuda necesarios (Scaffolding) para darles soporte durante el aprendizaje de conceptos TIC. Una posible solución a este problema es el uso de juegos educativos, los cuáles implementarán técnicas de Scaffolding que den el soporte necesario al estudiante para alcanzarlos objetivos de aprendizaje fijados. Por tanto, en este proyecto se diseñará e implementará un juego educativo basado en puzles orientado a la Programación que estará basado en un método aprendizaje basado en el Constructivismo en el que el estudiante construye su propio conocimiento. Una vez implementado, será evaluado en un centro escolar por parte deestudiantes de últimos cursos de ESO o Bachillerato.

Esport extraescolar i la utilització de les TIC i els jocs electrònics modifiquen la força de prensió de la mà?

L'objectiu del nostre estudi va ser conèixer si l'esport extraescolar i el temps dedicat setmanalment a les tecnologies de la informació i la comunicació (TIC) i jocs electrònics, tenen influència en el desenvolupament de la força de prensió de la mà i avantbraç en nens entre els 14 i 16 anys. Es va realitzar un estudi observacional de disseny transversal. La població objecte d'estudi van ser 39 nens de segon cicle de l'ESO. L'activitat física extraescolar i el temps dedicat setmanalment a les TIC i als jocs electrònics es van recollir mitjançant qüestionaris. Es va utilitzar el test d'handgrip per a la valoració de la força màxima voluntària de la mà i avantbraç del costat dominant. L'edat i la força de la mà dominant estan associades de forma estadísticament significativa, la força màxima voluntària (F=5,86; p=0,006) i el valor mig de la força sostinguda per sobre del 60% (F=4,5; p=0,02). A l'analitzar el grau d'activitat física (Kcal/setmana) respecte a la força màxima voluntària (r= 0,07; p= 0,716) i força sostinguda per sobre del 60% (r= 0,30; p= 0,09) observem una associació feble positiva i no estadísticament significativa. Si analitzem les hores setmanes TIC en relació a la força màxima voluntària observem una associació molt feble i no estadísticament significativa. La força de prensió de la mà en escolars està relacionada de forma positiva i estadísticament significativa amb l'edat i el pes corporal. No es relaciona amb el nivell d'activitat física i les hores dedicades a les TIC.

Cuatro casos, cuatro historias de uso educativo de las TIC

[spa] Este informe presenta parte de los procesos y los resultados del proyecto de I+D+I: Políticas y prácticas en torno a las TIC en la enseñanza obligatoria: Implicaciones para la innovación y la mejora, parcialmente financiado por Ministerio de Ciencia e Innovación. SEJ2007-67562. Recoge los cuatro estudios de caso llevados a cabo en dos Institutos de Enseñanza Secundaria Obligatoria y dos centros de educación primaria de Cataluña, que nos han posibilitado elucidar el impacto de las políticas de uso de las TIC y de otras iniciativas políticas para favorecer la innovación y la mejora en cada centro, prestando especial atención a: (a) los temas organizativos relacionados con el tiempo y el espacio; (b) el desarrollo del currículum en el centro (visiones sobre el conocimiento, el aprendizaje, el papel del alumnado y el profesorado, el lugar de las TIC, etc.); (c) las condiciones de trabajo del profesorado (acceso a formación, espacios y prácticas de colaboración; desarrollo profesional); (d) los resultados del aprendizaje (valor intelectual, social y personal de lo aprendido; capacidad de transferencia para seguir aprendiendo

Cambios en el uso y la concepción de las TIC, implementando el Mobile Learning.

This research analyses the actual use and conception of the ICT mobility that a life long learning group of students have. The students have participated in a Mobile Learning experience along an online postgraduate course, which was designed under a traditional e-learning perspective. The students received a tablet PC (iPad) in order to work at the course and also to use it in their personal and professional life. A complete and original pre-test / post-test questionnaire was applied before and after the course. This instrument was scientifically validated. Thru the questionnaire, uses tendency and students perceptions were studied. Frequencies, purposes, habits of use and valuation, as well as the device"s integration into their personal, social and professional life were studied. The analysis intents to apply the 'Social Technographics Profile" by Bernoff (2010) to classify, by profile groups, the users of the actual Internet. Finally a reflexion of the reasons and limits of the theory, in this study, and also the relation to reality is presented. The Inter-coding reliability and validity shows the possibility of applying the instrument on wider samples in order to get a closer look to the uses and actual conceptions of the ubiquitous ICTs.

Cuatro casos, cuatro historias de uso educativo de las TIC

[spa] Este informe presenta parte de los procesos y los resultados del proyecto de I+D+I: Políticas y prácticas en torno a las TIC en la enseñanza obligatoria: Implicaciones para la innovación y la mejora, parcialmente financiado por Ministerio de Ciencia e Innovación. SEJ2007-67562. Recoge los cuatro estudios de caso llevados a cabo en dos Institutos de Enseñanza Secundaria Obligatoria y dos centros de educación primaria de Cataluña, que nos han posibilitado elucidar el impacto de las políticas de uso de las TIC y de otras iniciativas políticas para favorecer la innovación y la mejora en cada centro, prestando especial atención a: (a) los temas organizativos relacionados con el tiempo y el espacio; (b) el desarrollo del currículum en el centro (visiones sobre el conocimiento, el aprendizaje, el papel del alumnado y el profesorado, el lugar de las TIC, etc.); (c) las condiciones de trabajo del profesorado (acceso a formación, espacios y prácticas de colaboración; desarrollo profesional); (d) los resultados del aprendizaje (valor intelectual, social y personal de lo aprendido; capacidad de transferencia para seguir aprendiendo

El blog i el wiki: eines digitals d'ensenyament-aprenentatge a les aules de llengua i literatura catalanes

Aquest projecte intenta afirmar la viabilitat de les noves eines digitals, en concret el blog i el wiki, com a complement útil en el desenvolupament de les competències relacionades amb l'aprenentatge i ensenyament de la llengua i la literatura catalanes.

Diseño centrado en el usuario y usabilidad en un entorno web para la iniciación en las TIC's

Elaboración de un prototipo de alto nivel a través del diseño centrado en el usuario (DCU) y la usabilidad de una página web destinada a la iniciación en las nuevas tecnologías.