Susceptibilitat genètica al càncer gàstric: caracterització de les interaccions de segon ordre entre gens i variants identificades en l’estudi EPIC‐EURGAST

En aquest Treball de Final de Grau s’exposen els resultats de l’anàlisi de les dades genètiques del projecte EurGast2 "Genetic susceptibility, environmental exposure and gastric cancer risk in an European population”, estudi cas‐control niat a la cohort europea EPIC “European Prospective lnvestigation into Cancer and Nutrition”, que té per objectiu l’estudi dels factors genètics i ambientals associats amb el risc de desenvolupar càncer gàstric (CG). A partir de les dades resultants de l’estudi EurGast2, en el què es van analitzar 1.294 SNPs en 365 casos de càncer gàstric i 1.284 controls en l’anàlisi Single SNP previ, la hipòtesi de partida del present Treball de Final de Grau és que algunes variants amb un efecte marginal molt feble, però que conjuntament amb altres variants estarien associades al risc de CG, podrien no haver‐se detectat. Així doncs, l’objectiu principal del projecte és la identificació d’interaccions de segon ordre entre variants genètiques de gens candidats implicades en la carcinogènesi de càncer gàstric. L’anàlisi de les interaccions s’ha dut a terme aplicant el mètode estadístic Model‐based Multifactor Dimensionality Reduction Method (MB‐MDR), desenvolupat per Calle et al. l’any 2008 i s’han aplicat dues metodologies de filtratge per seleccionar les interaccions que s’exploraran: 1) filtratge d’interaccions amb un SNP significatiu en el Single SNP analysis i 2) filtratge d’interaccions segons la mesura Sinèrgia. Els resultats del projecte han identificat 5 interaccions de segon ordre entre SNPs associades significativament amb un major risc de desenvolupar càncer gàstric, amb p‐valor inferior a 10‐4. Les interaccions identificades corresponen a interaccions entre els gens MPO i CDH1, XRCC1 i GAS6, ADH1B i NR5A2 i IL4R i IL1RN (que s’ha validat en les dues metodologies de filtratge). Excepte CDH1, cap altre d’aquests gens s’havia associat significativament amb el CG o prioritzat en les anàlisis prèvies, el que confirma l’interès d’analitzar les interaccions genètiques de segon ordre. Aquestes poden ser un punt de partida per altres anàlisis destinades a confirmar gens putatius i a estudiar a nivell biològic i molecular els mecanismes de carcinogènesi, i orientades a la recerca de noves dianes terapèutiques i mètodes de diagnosi i pronòstic més eficients.

Fish passage assessment at the most downstream barrier of the Ebro River (NE Iberian Peninsula)

Fish passage at artificial barriers is necessary for the conservation of healthy fish stocks. The first barrier that migratory fish encounter when ascending the Ebro River is the Xerta Weir, where a pool-type fishway was constructed in 2008. From 2007 to 2010, boat electrofishing surveys were conducted in the Ebro River downstream of the Xerta Weir to assess the potential pool of species that could use the fishway. Nine native and 12 exotic species were captured, the latter comprising 62 % of the relative abundance and 70 % of the biomass. A combination of video recording, electrofishing and trapping was used to assess the effectiveness of the fishway in facilitating the passage of fish. Eight species were detected using the fishway, of which five were native (Liza ramada, Anguilla anguilla, Barbus graellsii, Gobio lozanoi and Salaria fluviatilis) and three exotic (Alburnus alburnus, Cyprinus carpio and Rutilus rutilus). Only L. ramada used the fishway in substantial numbers. The rate of fish passage was the highest from June to August and decreased afterwards. The effectiveness of the fishway might be lowered by areas of turbulence within the fishway and by distraction flows from a nearby hydropower station

Programa de prevenció del càncer de colon en persones amb predisposició genètica

El càncer de colon és un problema mundial, amb una incidència anual d’1 milió de casos i una mortalitat anual de més de 500.000. A causa de l’envelliment i la expansió de les poblacions el nombre absolut de casos augmentarà en les pròximes dos dècades tan en els països desenvolupats com en els no desenvolupats. D’acord amb la Societat Estado Unidense d’ Oncologia (American Cancer Society) el càncer de Colon és una de les causes més importants de mort relacionades amb càncer als Estats Units. Es desconeixen les causes de l’origen però no els factors que influeixen a desencadenar aquest tipus de càncer per això és important saber quins són i com poder evitar-los. És un dels càncers més predominants i mortals d’avui dia, per tant la societat hauria d’intentar minimitzar al màxim l’exposició a aquests factors que comporten a desenvolupar el càncer. També es desconeix el risc de presentar-lo i per tan existeix una important falta d’informació. El càncer es pot prevenir i curar per tan es possible identificar als individus amb major risc a presentar-lo. Els coneixements, l’ansietat i la percepció del risc poden interferir en l’acceptació de programes preventius.

Genètica amb nom propi. Mor un dels grans genetistes de l'Estat, Antoni Prevosti

L'1 de setembre va morir a Barcelona el primer catedràtic de genètica de l'estat, el professor Antoni Prevosti i Pelegrín.

Aplicació dels mètodes de programació lineal per a l'optimització de recursos en projectes d'enginyeria d'edificació

S'apliquen els mètodes d'optimització que ofereix el mètode matemàtic de la programació lineal i es fa una valoració sobre aquesta aplicació en l'enginyeria d'edificació mitjançant exemples de problemes proposats.

Efectivitat de l'ozó sobre els cultius marins en recirculació

Aquest treball planteja treballar en recirculació utilizant ozó per a la desinfecció o reducció de les colònies bacterianes de l'aigua marina. El sistema de recirculació en aqüicultura (SRA) és un procés que millora la qualitat físico-química de l'aigua. D'altra banda, la ozonització permet l'eliminació de compostos tant orgànics com inorgànics, desinfectant i reduint l'lor i la terbolesa de l'aigua, entre d'altres, amb l'inconvenient que l'ozó genera productes residuals en l'aigua salada. S'han realitzat diferents casos d'experimentació (peixos, zooplancton i un biofiltre) per a avaluar l'efecte de l'ozó, tant positiu com negatiu, sobre els organismes marins i l'aigua de cultiu.

Aproximación de química genómica para el entendimiento de la repuesta defensiva vegetal frente a patógenos: Identificación de moléculas antagonistas y agonistas de la regulación transcripcional en el mutante ocp1 de Arabidopsis thaliana

La genètica química en plantes constitueix una poderosa ferramenta en auge. Per a profunditzar en l’enteniment dels mecanismes defensius vegetals front a l’atac de microorganismes patògens es va realitzar un rastreig de molècules moduladores de l’expressió del gen Ep5C, que s’activa en resposta a l’aplicació de H2O2 y a l’atac de Pseudomonas syringae. S’ha utilizat el mutant ocp1 d’ Arabidopsis thaliana, obtés per mutagènesi a partir de plantes transgèniques pEp5C::GUS. Coneguda la relació d’Ep5C amb la RdDM gràcies a la implicació funcional d’OCP1 i OCP11, s’identifica a MOD18, MOD2 i MOD1 com a potencials molècules implicades en aquesta ruta. A més a més, s’identifica a MOD1 com a molècula activadora de les defenses a través de la ruta mediada per àcid salicílic.

Estudi d’adaptació de clons de pollancre (Populus sp.) mitjançant models mitxes en la vall intermèdia de l’Ebre

Durant la dècada dels 80 la DGA (Diputación General de Aragon), va engegar una xarxa d’assaigs experimentals. La major part d’aquests assaigs es troben a la vall de l’Ebre. Padró el 1992 publica les dades de creixement i aporta informació sobre el comportament clonal de cada assaig. Malgrat tot, la enorme desestructura dels assaigs dificultà, en el seu moment, l’anàlisi simultani de les dades. En el treball es proposa un reanàlisi de les dades de la xarxa de la DGA basat en l’ús de models mitxes, amb l’objecte d’interpretar patrons adaptatius i amb especial interès en la descripció de la interacció genotip-ambient. S’utilitzen el models de estabilitat de Shukla, regressions de Finlay-Wilkinson y Eberhart-Russell, AMMI a on el factor ambient és aleatori i el genotip fixe.

Estudi ecològic de la ictiofauna del riu Segre

Aquest estudi pretén donar a conèixer les espècies de peixos que poblen les aigües del riu Segre i afluents, la distribució de les mateixes dins la conca i les poblacions que presenten cada una, en base al mostreig realitzat durant l’any 2008. Es caracteritza l’hàbitat fluvial i la qualitat físico-química de l’aigua, i s’estableixen relacions entre l’estat de conservació de la ictiofauna i l’estat de conservació de l’hàbitat. Finalment, s’analitza l’evolució de l’estat ecològic, basat en els peixos mitjançant l’índex biòtic IBICAT, que han sofert els rius a la conca del Segre entre els anys 2003 i 2008.

Caracterización de Cryphonectria hypovirus (CHV) mediante patrones RFLP en cepas hipovirulentas de Cryphonectria parasitica (Murrill) M.E. Barr de Cataluña

La detecció de soques hipovirulentes a Catalunya ha fet necessari l'estudi genètic de Cryphonectria hypovirus. Mitjançant mostrejos, es van obtenir les soques hipovirulentes i es va comprovar el seu caràcter hipovirulent mitjançant l'extracció del dsRNA. Mitjançant RT-PCR i RFLP es va estudiar la diversitat genètica de les poblacions de Cryphonectria hypovirus. En aquest estudi s'ha observat que la hipovirulència a Catalunya és encara un fenomen localitzat. D'altra banda, s'ha obervat certa diversitat genètica del hipovirus, fet que suggereix que C. hypovirus va ser introduït a Catalunya reiterades vegades. Aquestes reiterades introduccions de C. hypovirus també s'han observat a nivell parcel•lari. La majoria de les mostres pertanyen al subtipus CHV1-I, la qual cosa significa que és d'esperar un increment de la presència del hipovirus a les masses, en ser aquest subtipus el més adequat per dispersar en el medi. S'han detectat altres soques amb patrons RFLP encara no descrits, que podrien pertànyer a altres subtipus. Per tant, s'hauria de fer un estudi genètic més detallat d'aquestes mostres. D'altra banda, hi ha certa diversitat de GCVs associada a les soques amb l'hipovirus. Aquest fet podria suggerir que els GCVs presents a Catalunya tenen una bona capacitat per transmetre el virus o bé seria una altra evidència que C. hypovirus ha estat introduït reiteradament a Catalunya. Finalment s'ha detectat una zona especialment interessant amb diversitat de hipovirus i amb hipovirus encara no descrits, així com soques que podrien pertànyer a CHV1-E. Això suggereix que a la zona podria haver encara més diversitat del hipovirus i per tant podria ser interessant realitzar-hi nous mostreigs.

La Genética forense y sus aplicaciones

La Genética forense es una disciplina que en la actualidad goza de una gran popularidad debido a su reiterada aparición en la prensa escrita, series de televisión y producciones cinematográfi cas. Aunque la palabra"forense" se asocia comúnmente con"médico forense" y el estudio de los cadáveres, técnicamente deriva de la palabra latina"forum", el foro, donde los romanos llevaban a cabo sus juicios. De forma que"forense" es un adjetivo que indica referencia a temas judiciales. Por tanto, la Genética forense no es más que la utilización de esta rama de la ciencia para resolver temas judiciales. Los ámbitos principales de actuación de la Genética forense son: la identificación de individuos para resolver diferentes tipos de delitos (asesinatos, robos, etc.), la identifi cación de individuos desaparecidos o de cuerpos seriamente dañados como consecuencia de una gran catástrofe (natural o producida por el hombre), los estudios de paternidad (o de otros grados de parentesco) y por último la identifi cación de diferentes especies o de individuos concretos de ciertas especies (para resolver temas de fraudes alimentarios, casos criminales, ataques terroristas mediante microorganismos, etc.).

Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

La resolución de casos abierto, exoneraciones y análisis familiares por medio de la genética avanzada. Aspectos forenses, sociales y eticos.

La especialidad de la Genética forense tiene algo más de un siglo, pero con la incorporación de la denominada prueba del ADN hace casi tres décadas, se ha logrado una eficacia que ha revolucionado no solo la investigación policial y las sentencias jurídicas, si no que ha impactado positivamente a toda la sociedad moderna. En este trabajo se analiza el avance que han supuesto las técnicas de identificación a través del ADN, en situaciones legales que en su momento no fueron resueltas (casos abiertos), en las exoneraciones y en los estudios familiares. Las aplicaciones y consecuencias de la Genética forense molecular o del ADN en estos casos, no solo ha dotado de más prestigio y seguridad a la Administración de la Justicia, si no que ha tenido un notable impacto social y ético. Es nuestra convicción, que tanto los profesionales de la Administración de la Justicia, como la sociedad en su totalidad debemos congratularnos y contribuir de la mejor manera posible a que las herramientas forenses en general y las vinculadas a la genética avanzada, se implementen al máximo nivel lo antes y mejor posible en nuestras instituciones.

L'increment demogràfic afecte la salut genètica

Un estudi publicat a 'Science' demostra que l'augment exponencial de la població del planeta també té conseqüències mèdiques, ja que fa créixer el risc de patir malalties rares