Noves perspectives en el diagnòstic del deteriorament cognitiu lleu i la malaltia de l'Alzheimer

Els criteris per al diagnòstic clínic de la malaltia d’Alzheimer es van establir el 1984 pel National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke (NINCDS) i la Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association (ADRDA). D’aplicació continuada fins a l’actualitat, aquests criteris estan quedant obsolets i per tant des de diversos àmbits s’ha abogat per una revisió profunda dels mateixos. Tres grups d’experts formats per reconeguts especialistes del National Institute on Aging (NIA) i la Alzheimer’s Association proposen un conjunt de recomanacions per modificar aquests criteris en l’àmbit de la investigació clínica. Dues diferències remarcables s’inclouen en aquests nous criteris: la incorporació de biomarcadors i la formalització de diferents estadis de la malaltia d’Alzheimer. D’aquesta manera, el deteriorament cognitiu lleu s’incorpora al procés diagnòstic com un estadi més de la patologia. Tanmateix, aquests criteris es troben en revisió i, de moment sols son aplicables en l’àmbit de recerca per tal d’arribar a un consens definitiu que permeti la modificació definitiva dels criteris clínics universals a aplicar. En aquest article es presenten els principals avenços en la investigació referents a la malaltia d’Alzheimer i al Deteriorament Cognitiu lleu per tal d’emmarcar els nous criteris de recerca.

Canvis neuropsicològics en el procés d’envelliment en les persones amb Síndrome de Down

La millora en la qualitat de vida ha afavorit considerablement l'augment de la longevitat de les persones amb discapacitat intel·lectual i amb síndrome de Down (SD) en particular i, per aquesta raó, és important descriure les característiques que presenta el seu procés d'envelliment. Per tant, és molt important aconseguir una major precisió en la detecció inicial dels canvis cognitius i emocionals, per tal de dur a terme una bona prevenció i/o intervenció ajustada a les necessitats de cada persona. És per tant, fonamental una bona prevenció i detecció de l’inici del deteriorament per així, millorar la intervenció en la seva qualitat de vida durant el procés d’envelliment. En aquest sentit i degut a què hi ha encara pocs estudis sobre el deteriorament cognitiu en l’envelliment de les persones amb SD, cal fomentar la realització d’estudis que permetin un millor coneixement del seu procés d’envelliment. Per aquest motiu, s’ha iniciat un estudi multicèntric amb diferents institucions que treballen amb persones amb SD, amb la finalitat de determinar si existeix un patró de deteriorament i l’evolució dels canvis cognitius i emocionals en el procés d’envelliment en les persones amb SD.

El Rol del cuidador en l'atenció a persones amb demència

El present article té com a objectiu analitzar el rol del cuidador no professional, sigui familiar o no, en l’atenció a persones amb demència, tant les seves característiques com els trets principals. Els estudis realitzats sobre el cuidador familiar són els més nombrosos i refereixen canvis tant a nivell psicològic, físic, social, familiar com econòmic, per tot el que comporta atendre una persona amb algun tipus de demència durant un llarg període de temps. Aquests canvis, conseqüència de l’atenció a una persona que pateix demència, porten habitualment al cuidador a patir sobrecàrrega, estrés i burnout, les quals tenen clares conseqüències en la seva pròpia salut i benestar. En els darrers anys han sorgit noves línies d’investigació que posen la mirada en els aspectes més positius del cuidar en el marc del desenvolupament de la Psicologia positiva. Els pocs estudis realitzats fins l’actualitat en contextos formals (residències, hospitals, entre d’altres) ens avancen que els cuidadors amb vinculació a la tasca o engagement pateixen menys estrés i burnout, donat que actua com amortidor d’aquests factors. Considerem que cal continuar investigant a partir d’aquests nous enfocaments, donat que probablement aportaran nous elements en la intervenció amb cuidadors, per tal de millorar el seu benestar i qualitat de vida.

Aportacions de la musicoteràpia a les persones amb demència

La incidència de les demències en la societat actual va en augment. A causa de la seva llarga durada i de les conseqüències físiques, psicològiques i socials que representa s’ha evidenciat la necessitat de buscar diferents tipus d’intervencions, tant farmacològiques com biopsicosocials, que pal·liïn els seus efectes negatius, ajudin el malalt a preservar, el màxim temps possible, les seves funcions, i contribueixin a una millora de la qualitat de vida de la persona amb demència i dels seus cuidadors i familiars. En aquest article es farà una aproximació breu a les demències i als tractaments biopsicosocials, per entrar amb més detall en la intervenció musicoterapèutica. Es donarà a conèixer què és la musicoteràpia, quins són els beneficis que aquesta teràpia aporta al malalt i a la seva qualitat de vida segons les recerques científiques actuals més rellevants, per acabar mostrant com és el treball del musicoterapeuta en les diferents fases de les demències.

Asymmetric stochastic switching driven by intrinsic molecular noise

Low-copy-number molecules are involved in many functions in cells. The intrinsic fluctuations of these numbers can enable stochastic switching between multiple steady states, inducing phenotypic variability. Herein we present a theoretical and computational study based on Master Equations and Fokker-Planck and Langevin descriptions of stochastic switching for a genetic circuit of autoactivation. We show that in this circuit the intrinsic fluctuations arising from low-copy numbers, which are inherently state-dependent, drive asymmetric switching. These theoretical results are consistent with experimental data that have been reported for the bistable system of the gallactose signaling network in yeast. Our study unravels that intrinsic fluctuations, while not required to describe bistability, are fundamental to understand stochastic switching and the dynamical relative stability of multiple states.

The impact of clinical maternal chorioamnionitis on neurological and pshicological sequelae in very-low-birthweight infants: a case-control study

Aims: To assess the relationship between clinically maternal chorioamnionitis and outcome in preterm very-low-birth weight (VLBW) infants. Methods: An observational case-control study was conducted in the neonatology departments of 12 acute care teaching hospitals in Spain. Between January 2004 and December 2006, all consecutive VLBW (F1500 g) infants who were born to a mother with clinical chorioamnionitis were enrolled. The controls included infants who were born to mothers without chorioamnionitis, matched by gestational age, and immediately born after each index case. At a corrected age of 24 months, a neurological examination and a psychological assessment of the surviving children were performed.Results: Sixty-six of the newborn infants died; therefore, 262 infants from the original sample were available for the study. Follow-up data were obtained at a corrected age of 24 months from a total of 209 children (106 cases and 103 controls, 80% of the original sample size). Seventy children (33.5%) were diagnosed with some type of sequelae. The following conditions were all more prevalent in infants born to mothers with chorioamnionitis in comparison to controls: low development quotient (98.3'12.15 vs. 95.9'15.64; Ps0.497), cerebral palsy (4.9% vs. 10.4%; Ps0.138), seizures (1.0% vs. 3.8%; Ps0.369), and other neurological or sensorial sequelae (32.0% vs. 34.9%; Ps0.611). Conclusions: After controlling for gestational age, the study population demonstrated that the neurological outcomes in infants at a corrected age of 24 months was not worsened by chorioamnionitis.

Transcriptome analyses of primitively eusocial wasps reveal novel insights into the evolution of sociality and the origin of alternative phenotypes

BACKGROUND: Understanding how alternative phenotypes arise from the same genome is a major challenge in modern biology. Eusociality in insects requires the evolution of two alternative phenotypes - workers, who sacrifice personal reproduction, and queens, who realize that reproduction. Extensive work on honeybees and ants has revealed the molecular basis of derived queen and worker phenotypes in highly eusocial lineages, but we lack equivalent deep-level analyses of wasps and of primitively eusocial species, the latter of which can reveal how phenotypic decoupling first occurs in the early stages of eusocial evolution. RESULTS: We sequenced 20 Gbp of transcriptomes derived from brains of different behavioral castes of the primitively eusocial tropical paper wasp Polistes canadensis. Surprisingly, 75% of the 2,442 genes differentially expressed between phenotypes were novel, having no significant homology with described sequences. Moreover, 90% of these novel genes were significantly upregulated in workers relative to queens. Differential expression of novel genes in the early stages of sociality may be important in facilitating the evolution of worker behavioral complexity in eusocial evolution. We also found surprisingly low correlation in the identity and direction of expression of differentially expressed genes across similar phenotypes in different social lineages, supporting the idea that social evolution in different lineages requires substantial de novo rewiring of molecular pathways. CONCLUSIONS: These genomic resources for aculeate wasps and first transcriptome-wide insights into the origin of castes bring us closer to a more general understanding of eusocial evolution and how phenotypic diversity arises from the same genome.

Fluència verbal i funcions neuropsicològiques en la malaltia del Parkinson

S'han estudiant les funcions neuropsicològiques en una mostra de 96 pacients amb malaltia de Parkinson (MP) i 42 controls aparellats per gènere, edat, escolaritat i intel.ligència verbal. Els resultats indiquen que els pacients afectats per MP, com a grup, presenten alteracions en les funcions visuoespacials, en la memòria i en les funcions frontals, però que aquests dèficits no estan sempre presents en tots els pacients. L'anàlisi de clusters realitzat ens mostra que les alteracions neuropsicològiques presents en la MP estan distribuides en subgrups. En un dels grups es va observar la presència d'afectació cognitiva generalitzada, mentre que el segon subgrup va mostrar absència de dèficits cognitius i, finalment, el darrer subgrup presentava alteracions específiques en les funcions visuoespacials i frontals. La puntuació verbal mostrava el mateix patró de deteriorament que les funcions frontals i es va trobar una diferència significativa entre els pacients i el grup control en aquesta funció. La presencia de depressió estava present en un 50% dels pacients i estava fortament relacionada amb els dèficits frontals. Els resultats d'aquest estudi mostren la importància d'avaluar les funcions neuropsicobiològiques i del llenguatge en els pacients afectats per MP, amb la finalitat de conèixer el patró de deteriorament, per tal d'afavorir-ne el funcionament i la qualitat de vida.

El método BAPNE y su repercusión en las capacidades cognitivas

Los ejercicios de percusión corporal propuestos por el método BAPNE pretenden estimular a través del juego nuestras dimensiones corporal, emocional y cognitiva. Ello requiere, en primer lugar, focalizar la atención para el aprendizaje y coordinación de todas las actividades involucradas (canto, movimiento, percusión extremidades superiores e inferiores) lo cual demanda una buena disposición de nuestras funciones cognitivas. El movimiento es vital para nuestra salud, y la música está íntimamente relacionada con el movimiento. Es conocido que incluso en estados de escucha pasiva de música, el área cerebral que planifica los mecanismos necesarios para los movimientos está activa, aunque externamente no lo manifestemos. Se ha constatado la existencia de conexiones neuronales entre las áreas auditiva y motora, y de ahí nuestra tendencia a imitar con movimientos corporales la música que percibimos y escuchamos. Por otra parte, son conocidos muchos de los beneficios terapéuticos que las actividades musicales pueden aportarnos en todas sus modalidades, desde el aprendizaje hasta la interpretación (ya sea vocal o instrumental) pasando por la simple escucha activa o pasiva. Todo pa rece indicar, pues, que el movimiento es básico para nuestra salud y que la música, íntimamente ligada a él, es una fuente placentera y agradable para experimentarlo.

BAPNE method and N eurorehabilitation in patients with severe acquired brain injury

The use of body percussion through BAPNE method in neurorehabilitation offers the possibility of studying the development of motor skills, attention, coordination, memory and social interaction of patients with neurological diseases. The experimental protocol was carried out on 52 patients with severe acquired brain injury. Patients were selected for the cut - off scores in the standard neuropsychologic al tests of sustained attention , divided and alert ; at least one emisoma intact, cut -off scores in the standard for procedural and semantic memory ; eye sight , hearing and speech intact. The first group of patients has supported the protocol BAPNE tougher with the traditional rehabilitation activities . The control group continued to perform exclusively the cognitive and neuromotor rehabilitation according to traditional protocols. At 6 months after administration of the protocol is expected to re-test to assess if present , the maintenance of the effects of rehabilitation obtained. Experimentation is carried out for 10 weeks following the protocol of BAPNE method in the Roboris Foundation of Rome.

La percusión corporal como estímulo para alumnos con déficit de atención y concentración

El objetivo de este estudio es desarrollar un protocolo de actividades a través del Método BAPNE con alumnos con dificultades de aprendizaje para la estimulación de la atención, concentración y memoria. Con ello queremos demostrar los beneficios que posee la percusión corporal a través de esta metodología y su relación con la creatividad y aprendizaje por proyectos. Con actividades muy específicas elaboradas por un grupo de investigación organizado por neurólogos y docentes ofrecemos nuevas vías de innovación docente para aplicar a diferentes colectivos educativos. El estudio se articula bajo unos objetivos centrados en la mejora de la capacidad de abstracción, percepción, atención, observación, concentración y aprendizaje. De forma paralela realizamos especial énfasis en la estimulación de la memoria sensorial (a través de los sentidos), memoria a cortoplazo (inmediata y de trabajo) y en la memoria a largo plazo (episódica, semántica y procedimental). La batería de actividades sugeridas se combina para trabajar asociaciones, secuencias, actividades sensomotrices, repeticiones y descripciones corporales, combinaciones motoras a nivel biomecánico, capacidad de atención y de observación, lenguaje, relajaciones, visualizaciones y percepciones espacio - temporales. Así , sugerimos un modo de trabajo lo más holístico posible para ayudar a personas con problemas de atención y memoria.

Música y neurociencia: un paso más en el conocimiento del ser humano

Un entrenamiento musical de larga duración durante la infancia y/o adolescencia puede reducir la degeneración neuronal que, inevitablemente, se produce con la edad. Hoy día, gracias a las técnicas de neuroimagen, es posible "ver" que ocurre en el interior de nuestro cerebro cuando estamos sometidos a diversos estímulos, entre ellos los musicales. Si utilizamos marcadores radioactivos, a través de las técnicas denominadas Tomografía por Emisión de Positrones (PET), podremos ver qué ocurre con el metabolismo cerebral. La neurología musical es un estimulante campo para los científicos.

Fast Blue and Diamidino Yellow as retrograde tracers in peripheral nerves: efficacy of combined nerve injection and capsule application to transected nerves in the adult rat

Capsule application of Diamidino Yellow (DY) to the cut end of the sciatic nerve immediately followed by capsule application of Fast Blue (FB) resulted in approximate to 95% double-labelled dorsal root ganglion neurones (DRGn) and motoneurones (Mn). Nerve injection of DY followed either immediately or 2 months later by capsule application of FB resulted in approximate to 90% double-labelled DRGn and Mn, indicating that DY and FB label similar populations of DRGn and Mn, and that insignificant DY fading occurred during this period. Inversing the order of application, however, i.e. nerve injection of FB followed immediately by capsule application of DY, resulted in double labelling in only approximate to 10% of the DRGn and Mn. These percentages increased to 70% of the DRGn and 60% of the Mn when the FB injection was followed 1 or 2 months after by the DY application, indicating that DY uptake is blocked by recent administration of FB. The results indicate that DY and FB might be useful for sequential labelling before and after nerve injury as a tool to investigate the accuracy of sensory and motor regeneration.

Contribution of femoral and proximal sciatic nerve branches to the sensory innervation of hindlimb digits in the rat

The present study was performed to investigate the possibility of 'aberrant' innervation of the tips of the hindlimb digits in the rat, i.e., from other sources than the femoral and the main sciatic branches (tibial, peroneal, sural). Cutaneous injections of fluorescent tracers in the digits were combined with either selective nerve transections to restrict afferent routes followed by detection of labeled neurons in dorsal root ganglia (DRGs), or by a delayed application of a second tracer to afferent nerves under study to detect double labeled neurons in DRGs. The results show that the tips of the digits were represented in DRGs L3-6. The femoral nerve afferents from digits 1 and 2 projected primarily to DRG L3 and to a smaller extent to DRG L4. A small number of neurons from primarily medial digits 1 and 2, but also from lateral digits 3-5, were found to project to DRGs L4 and L5 via a proximal branch that leaves the sciatic nerve near the sciatic notch and runs distally in the posterior part of the thigh, here called the musculocutaneous nerve of the hindlimb. We also have some evidence indicating innervation of the tips of the digits from the posterior cutaneous nerve of the thigh. Aberrant innervation such as that described here might contribute to remaining and perhaps abnormal sensibility after nerve injury and is of interest for the interpretation of results in experimental studies of collateral and regenerative sprouting after such injury

Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotype

Purpose: Wolfram syndrome is a degenerative, recessive rare disease with an onset in childhood. It is caused by mutations in WFS1 or CISD2 genes. More than 200 different variations in WFS1 have been described in patients with Wolfram syndrome, which complicates the establishment of clear genotype-phenotype correlation. The purpose of this study was to elucidate the role of WFS1 mutations and update the natural history of the disease. Methods: This study analyzed clinical and genetic data of 412 patients with Wolfram syndrome published in the last 15 years. Results: (i) 15% of published patients do not fulfill the current ­inclusion criterion; (ii) genotypic prevalence differences may exist among countries; (iii) diabetes mellitus and optic atrophy might not be the first two clinical features in some patients; (iv) mutations are nonuniformly distributed in WFS1; (v) age at onset of diabetes mellitus, hearing defects, and diabetes insipidus may depend on the patient"s genotypic class; and (vi) disease progression rate might depend on genotypic class. Conclusion: New genotype-phenotype correlations were established, disease progression rate for the general population and for the genotypic classes has been calculated, and new diagnostic criteria have been proposed. The conclusions raised could be important for patient management and counseling as well as for the development of treatments for Wolfram syndrome.